Zespół Wolfa-Hirschhorna

- należy do zespołów delecji chromosomowych

- delecja terminalna krótkiego ramienia chromosomu 4 (krytyczne miejsce pęknięcia - region 4p16.3) czyli 46,XX,del(4)(p16.3) lub 46,XY,del(4)(p16.3)

- możliwe także inne aberracje chromosomu 4: translokacja, delecja interstycjalna ramienia krótkiego, chromosom pierścieniowy

- częstość 1:50000

Objawy (i pogrubione - problemy kliniczne):

1. Upośledzenie umysłowe (100%)

2. Zaburzenia wzrastania (w okresie płodowym i postnatalnym)

3. Małogłowie

4. Hiperteloryzm

5. Zez

6. Duże małżowiny uszne

7. Szeroki, „dziobiasty” nos

8. Rozszczep wargi i/lub podniebienia

9. Wąskie i wysokie podniebienie („gotyckie”)

10. Niedorozwój żuchwy

11. Skolioza

12. Wrodzone wady serca