Zespół Retta:

• genetyka:

• 1:10 000 kobiet

• sposób dziedziczenia nie jest dokładnie poznany

• uważa się, że choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z chr. X

• występuje tylko u płci żeńskiej, ponieważ dla chłopców jest letalna w życiu płodowym

• ryzyko powtórzenia choroby u potomstwa zdrowych rodziców jest niskie

• pierwsze objawy występują ok. 6-18 m.ż. - zatrzymanie i postępująca regresja rozwoju psychoruchowego

• później pojawiają się stereotypie ruchowe (ruchy dłoni przypominające mycie) oraz napady drgawek

• rokowanie:

• głębokie upośledzenie umysłowe, oraz kalectwo fizyczne prowadzą do unieruchomienia w wieku ok. 10 lat

• leczenie p/drgawkowe łagodzi objawy padaczki, nie wpływa na przebieg choroby