Zespół DiGeorge'a:

• u 10-15% pacjentów - mikrodelecja 22q11; u pozostałych pacjentów istnienie delecji można wykryć przy użyciu sond DNA

• objawy:

• drgawki u noworodka związane z niedoczynnością przytarczyc

• nawracające infekcje wtórne do aplazji grasicy

• nieprzybieranie na wadze

• nieprawidłowości łuku aorty

• dysmorfia twarzy: hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, rybie usta

Zespół diGeorge

- zespół uwarunkowany mikrodelecją w obrębie ramion długich chromosomu 22

- zespół ten stanowi zbiór wad rozwojowych spowodowanych zmianą embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur szyi.

Objawy:

1. Niska masa urodzeniowa

2. Cechy dysmorficzne twarzoczaszki:

1. Małe szpary powiekowe

2. Hiperteloryzm

3. Antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych

4. Czworokątny czubek nosa

5. Małe („rybie”) usta

6. Rozszczep podniebienia

3. Brak grasicy - wynika z niego niedobór limfocytów T i zaburzenia odporności

4. Niedorozwój przytarczyc - hipokalcemia

5. Wady serca i łuku aorty

Disomia uniparentalna:

Zwykle każdy z rodziców przekazuje potomstwu jeden chromosom z każdej pary autosomów i jeden chromosom płci. Zdarza się jednak, że oba homologiczne autosomy pochodzą tylko od jednego rodzica.

W przypadku disomii kariotyp jest prawidłowy, można je jednak wykazać przez analizę markerów DNA. Ich konsekwencje kliniczne są wynikiem piętnowania genomowego.

1. HETRODISOMIA:

• dwa różne chromosomy homologiczne (← nondysjunkcja w mejozie):

2. IZODISOMIA (=HOMODISOMIA)

• dwa te same chromosomy (← mechanizm postzygotyczny)

Disiomia uniparentalna powoduje, że dziedziczenie staje się niemendlowskie.

Uważa się, że zjawisko uniparentalnej disomii może zachodzić dość często i być przyczyną obunmierania płodów.

Disomia może dotyczyć tylko fragmentu chromosomu