Zespół Turnera

→ + seminaria rok VI

• 45,XO

• 1:5000 urodzeń dziewczynek; w momencie poczęcia częstość jest znacznie większa, ale 99% przyp. ulega samoistnemu poronieniu

• etiologia:

• monosomia chromosomu X może być wynikiem braku rozdziału chromatyd u któregoś z rodziców

• 80% przyp. - obecny tylko matczyny chromosom X (błąd nastąpił w trakcie spermatogenezy lub po zapłodnieniu)

• 50% pacjentek - kariotyp 45,XO

• 24% mozaikowtość

• 17% - izochromosom długich ramion X

• 7% - chromosom pierścieniowy X

• 4% - mozaikowatość z drugą linią komórkową zawierającą chromosom Y; istnieje tu podwyższone ryzyko rozwoju gonadoblastoma, dysgerminoma → zalecane usunięcie gonad

• 2% - delecja ramion krótkich X

• delecja ramion krótkich X jest związana z fenotypem zespołu Turnera, samych ramion długich - z wystąpieniem pasm łącznotkankowych w miejscach jajników bez towarzyszących dysmorfii

• ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Turnera = ryzko populacyjne

• cechy kliniczne:

• nadmiar skóry w okolicy karku oraz obecność obwodowych obrzęków limfatycznych u noworodka

• często rozpoznanie stawiane jest później - podczas diagnostyki niskiego wzrostu lub pierwotnego braku miesiączki

• niedobór wzrostu przy prawidłowych proporcjach ciała jest widoczny od wczesnego dzieciństwa, nie występuje skok pokwitaniowy i wzrost ostateczny w przyp. nieleczonych = max. 145 cm

• szeroka klatka piersiowa → szeroko rozstawione brodawki sutkowe

• niska linia owłosienia na karku

• szyja może być płetwiasta

• zwiększony kąt między osią ramienia a przedramienia

• skrócenia czwartych kości śródręcza

• często hipoplazja płytek paznokciowych

• liczne znamiona barwnikowe na skórze

• intelekt i długość życia - prawidłowe

• problemy kliniczne (poza niskim wzrostem i brakiem miesiączki):

• u 40% chorych obwodowe obrzęki limfatyczne u różnym nasileniu

• jajniki rozwijają się prawidłowo do 5 tyg. ciąży, potem komórki jajkowe degenerują i zanikają - w chwili urodzenia z jajników pozostają tylko pasma łącznotkankowe

• niekiedy degeneracja jajników nie jest całkowita i w takich przyp. (10-15%) może wystąpić miesiączka i rzadko może dojść do ciąży

• u 20% chorych - wrodzona wada serca, gł. koarktacja aorty, otwór w przegrodzie m/przedsionkowej

• zwiększone ryzyko rozwoju nadciśnienia

• częściej występują: wady nerek, zap. tarczycy typu Hashimoto, choroba Crohna, krwawienia z przewodu pokarmowego

• leczenie:

• substytucja hormonów płciowych → rozwój wtórnych cech płciowych

• GH w okresie dzieciństwa → zwiększenie ostatecznego wzrostu o 3-5 cm

• macierzyństwo - możliwe w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego z użyciem oocytów pochodzących od dawczyń