Zespół Edwardsa:

• trisomia 18

• brak rozdziału chromatyd u matki (95% przyp.) lub u ojca (5%)

• w rzadkich przyp. skutek rodzicielskiej translokacji

• sporadycznie mozaikowatość

• 1:3000 (ale 95% płodów ulega samoistnemu poronieniu)

• wśród noworodków przewaga dziewczynek

• klinika:

• niska urodzeniowa m.c.

• mała bródka

• wypukła potylica

• nisko osadzone, zniekształcone uszy

• zaciśnięte piąstki z zachodzącymi na siebie palcami wskazującym i piątym

• pojedyncze bruzdy zgięciowe na dłoniach

• łukowato wygięte podeszwy stóp

• krótki mostek

• wnętrostwo

• często współistnieją wady rozwojowe serca, nerek i innych narządów

• 30% dzieci umiera w pierwszym m-cu życia

• 10% przeżywa pierwszy rok - głębokie upośledzenie rozwoju