1. Zespół Pataua:

• trisomia 13

• zwykle wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie matczynej (65%), rzadziej w mejozie ojcowskiej (10%)

• 20% - jedno z rodziców jest nosicielem translokacji

• 5% - mozaikowatość

• 1:5000

• klinika:

• hiperteloryzm

• małoocze

• rozszczep wargi i podniebienia

• nieprawidłowe małżowiny uszne

• nadmiar skóryw okolicy karku

• pojedyncze bruzdy zgięciowe dłoni

• polidaktylia od strony małego palca

• wystające pięty

• wnętrostwo

• zwykle współistnieje wrodzona wada serca

• 50% dzieci umiera w ciagu pierwszego m-ca zycia

• tylko 10% przeżywa 1 rż - głębokie opóźnienie rozwoju

Zespół Patau

Możliwe przyczyny genetyczne:

• Trisomia chromosomu 13 (75%)

• Translokacja niezrównoważona dodatkowego fragmentu ch. 13 na inne chromosomy, powstała de novo lub odziedziczona po rodzicu będącym nosicielem translokacji zrównoważonej (20%)

• Kariotypy mozaikowe z linią disomiczną i trisomiczną ch. 13 (5%)

Częstość od 1:5000 do 1:10000 (zależy od wieku matki)

Objawy - widoczne od razu po urodzeniu:

1. Mikrocefalia

2. Ubytki skóry na głowie

3. Wystające czoło

4. Małoocze

5. Wady gałek ocznych (częściowy ubytek siatkówki i naczyniówki oka)

6. Hipoteloryzm (będący odzwierciedleniem ukrytej holoprosencefalii)

7. Nieprawidłowe małżowiny uszne

8. Rozszczep wargi i podniebienia

9. Nadmiar skóry w okolicy karku

10. Dłonie zaciśnięte w pięści

11. Pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni (u 60%)

12. Polidaktylia i syndaktylia

13. Wystające pięty

14. Wnętrostwo

15. Opóźnienie rozwoju

Przebieg:

Około 50% chorych dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia.

Porada genetyczna:

Ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Patau u potomstwa jest mniejsze niż 1% pod warunkiem, że rodzice nie są nosicielami translokacji zrównoważonej. (=należy wykonać badanie kariotypu w poszukiwaniu takiej translokacji). Ryzyko wzrasta także z wiekiem matki. W przypadku kolejnej ciąży zalecana jest inwazyjna diagnostyka prenatalna (amniopunkcja z badaniem kariotypu). Dzieci zwykle umierają na wczesnym etapie rozwoju, można jednak podejmować próby chirurgicznej korekcji wad (np. rozszczepu podniebienia).