Zespół Klinefeltera 47,XXY

• 1:1000 urodzeń chłopców; ryzyko rośnie z wiekiem matki

• etiologia:

• dodatkowy chromosom X w 56% przyp. pochodzi od matki, a w 44% od ojca (zwykle nondysjunkcja w czasie pierwszego, rzadziej drugiego matczynego podziału mejotycznego, czasem podczas drugiego mejotycznego podziału ojcowskiego; rzadko w skutek błędu w mitozie po zapłodnieniu)

• 15% - mozaiki 46,XY/47,XXY

• ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Klinefeltera u potomstwa = populacyjnemu

• cechy kliniczne:

• rozpoznanie ustala się zwykle w wieku dorosłym w trakcie badań z powodu niepłodności - jest to najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu i bezpłodności u mężczyzn

• małe jądra (< 2 cm długości u dorosłego mężczyzny)

• testosteron poniżej normy → słaby rozwój wtórnych cech płciowych, ginekomastia

• kończyny długie, stosunek górnej części ciała do dolnej nieprawidłowo mały; średni wzrost dorosłych ok. 75 centyla

• możliwa skolioza, rozedma płuc, cukrzyca, osteoporoza, częstość raka sutka porównywalna do występującej u kobiet

• obniżenie o 10-20 punktów ilorazu inteligencji w skali słownej, a iloraz inteligencji w skali bezsłownej jest zwykle w normie

• rzadko upośledzenie umysłowe znacznego stopnia

• leczenie:

• substytucja testosteronu od wczesnego wieku młodzieńczego → poprawa rozwoju wtórnych cech płciowych (niepłodność jest objawem stałym poza przypadkami mozaikowatości)