Nagle zagrożenie w

chorobach

hematologicznych

NIEDOKRWISTOŚĆ



stan chorobowy, w którym stężenie
hemoglobiny ( Hb ), wartość
hematokrytu ( Ht ), średnia
objetość krwinek czerwonych
( MCV ) zmniejsza się poniżej
wartości prawidłowej

Niedokrwistości



Podział :



I. niedokrwistości niedoborowe



II. niedokrwistości aplastyczne i
hipoplastyczne



III. niedokrwistości hemolityczne

Badania



podstawowe :



stężenie Hb



stężenie Ht



liczba krwinek
czerwonych



liczba
retikulocytów



liczba płytek krwi



rozmaz krwi
obwodowej



dodatkowe :



poziome Fe, TiBC



poziom transferyny

( białko transportujace

żelazo )



poziom ferrytyny w

osoczu ( postać

zapasowa żelaza )



pośredni i bezpośredni

odczyn Coombsa



rozmaz szpiku

Niedokrwistości
niedoborowe



Z niedoboru : żelaza, witaminy
B12, kwasu foliowego,



witaminy E, witaminy C, Cu

Niedokrwistość z
niedoboru żelaza -
przyczyny

-

małe zapasy żelaza przy

niskiej masie

urodzeniowej i

wcześniactwie

-

transfuzja matczyno –

płodowa ( przedwczesne

podwiazanie pepowiny )

-

transfuzja miedzy

blizniakami

-

uszkodzenie łożyska w

czasie porodu

-

niedoborowa dieta i

liczne ciąże u matki



niedobory żelaza u dzieci

żywionych duża ilością

mleka i węglowodanów

( karmienie pełnym

mlekiem doprowadza do

przewlekłego, utajonego

krwawienia przewodu

pokarmowego )



utajone krwawienie

( uszkodzenie błony

śluzowej przewodu

pokarmowego, uchyłek

Meckela, polipy,

naczyniaki, pasożyty )

Niedokrwistość z
niedoboru żelaza - objawy

1. bladość powłok skórnych
2. nadpobudliwość, zaburzenie

koncentracji, brak łaknienia,
trudności szkolne, drażliwość

3. przy wartościach Hb < 5 g/dL :

przyspieszenie akcji serca,
powiększenie sylwetki serca, szmer
skurczowy

Badania laboratoryjne

- krwinki czerwone : mikrocytarne,

niedobarwliwe

- obniżone średnie stężenie Hb w krwince

czerwonej ( MCH )

- obniżona średnia objętość erytrocytów ( MCV )
- retikulocytoza podwyższona lub obniżona
- stężenie żelaza w osoczu obniżone
- zdolność wiązania żelaza ( TIBC )

podwyższona

Leczenie :

- preparaty żelaza doustnie ( miedzy

posiłkami oraz obniżenie spożycia
mleka )

- wyjątkowo preparaty żelaza

pozajelitowo

- przetoczenie masy krwinkowej

NIEDOKRWISTOŚĆ SRÓDINFEKCYJNA

Jest to obniżenie stężenia żelaza ( Fe ) w surowicy

krwi dziecka chorego na ostra, przewlekła lub

nawracającą chorobę infekcyjna.

1. przesuniecie żelaza z krwi do magazynów

tkankowych

2. jest to mechanizm obronny :
a) uniemożliwia rozmnażanie się drobnoustrojów
penetrujących do krwi
b) brak żelaza hamuje aktywność enzymów,

ważnych dla życia drobnoustrojów

Badania dodatkowe

1. obniżenie stężenia żelaza w

surowicy

2. obniżenie całkowitej zdolności

wiązania żelaza !

3. stężenie Hb i liczba krwinek

czerwonych w normie lub
nieznacznie obniżone

Niedokrwistości
megaloblastyczne

Zaburzenia, których wspólna cecha

jest megaloblastoza komórek
szeregu erytropoezy wynikajaca z
nieprawidłowej syntezy DNA.

Przyczyny : niedobór kwasu

foliowego

niedobór witaminy B12

Niedobór kwasu foliowego

Przyczyny :
- uboga dieta ( dieta wegetariańska )
- żywienie mlekiem kozim
- zaburzenia wchłaniania
- przewlekłe biegunki
- leczenie antagonistami kwasu foliowego

( metotreksat, fenytoina )

- wrodzone zaburzenia metabolizmu

kwasu foliowego

Badania dodatkowe

1. niedokrwistość
2. wzrost objętości krwinek ( makrocyty

)

3. retikulocytoza obniżona
4. granulocyty duże, z

hypersegmentacją jądra

5. szpik bogatokomórkowy, z silnie

wyrażoną megaloblastoza

Niedobór witaminy B12

Wchłanianie witaminy B12 odbywa

się w dolnym odcinku jelita
cienkiego w obecności
glikoproteiny wydzielanej przez
komórki żołądkowe ( tzw. czynnik
wewnętrzny )

Przyczyny

1. zaburzenia wchłaniania ( np. po

resekcji jelit )

2. brak transportowego białka

osocza (transokobalamina I lub II )

3. nadmierny wzrost jelitowych

kolonii bakteryjnych ( zużywają
witaminę B12 )

Młodzieńcza niedokrwistość
złośliwa

wrodzony brak czynnika wewnętrznego
- ujawnia się około 10 roku życia po wyczerpaniu
zapasów witaminy B12
- objawy :
1. ciężka niedokrwistość
2. wygładzenie, zaczerwienienie i bolesność języka
3. objawy neurologiczne : ataksja, parestezje,

drgawki

- leczenie : pozajelitowe podawanie witaminy B12

Niedokrwistość
aplastyczna/hipoplastyczna

1. pancytopenia we krwi obwodowej
2. ubogokomórkowy szpik

Warunkiem rozpoznania jest :
1. ubogokomórkowy szpik
2. występowanie 2 spośród wymienionych

cech :

- liczba granulocytów poniżej 500/mm3
- liczba płytek krwi poniżej 20 000/mm3
- liczba retikulocytów poniżej 1 %

Klasyfikacja niedokrwistości
aplastycznych

NABYTE :
1. Idiopatyczna aplastyczna

niedokrwistość

2. Wtórna niedokrwistość

aplastyczna powodowana przez
:

promieniowanie, leki

cytostatyczne, nadwrażliwość
na :

NLPZ, leki p-drgawkowe, złoto, i in.
wirusy ( EBV, HCV, HIV )
choroby immunologiczne
3. napadowa nocna

hemoglobinuria

WRODZONE :
Niedokrwistosc

aplastyczna
Fanconiego

Zespół

Schwachmana –
Diamonda

Choroba Downa i

inne

NABYTA NIEDOKRWISTOŚĆ
APLASTYCZNA (NAA )

Często po ekspozycji na leki ( np.

chloramfenikol )

i w zakażeniach wirusowych.
Lek związany z komórką macierzysta szpiku

działa jak hapten, powodując reakcję
autoimmunologiczna, w czasie której
komórka macierzysta ulega zniszczeniu.

Głęboka niedokrwistość i granulocytopenia

stwarzają śmiertelne zagrożenie.

Leczenie

1. przeszczep allogeniczny szpiku

kostnego od zgodnego w zakresie

HLA rodzinnego dawcy

2. leczenie hematopoetycznymi

czynnikami wzrostu

3. sterydy anabolizujace
4. przetaczanie krwinek czerwonych,

koncentratów płytek krwi

ZWALCZANIE ZAKAŻEŃ w
granulocytopenii

Liczba neutrofilów niższa ni, 0.2 x 109/ l ( 200 w

mm3 ) stwarza wysokie niebezpieczeństwo

groźnych dla życia zakażeń ( bakteryjnych i

grzybiczych ).

Postępowanie profilaktyczne :
1. doustnie antybiotyk
2. płukanie jamy ustnej chlorheksydyna
3. preparat p-grzybiczy per os
4. spożywanie jałowych pokarmów
5. eliminacja z diety surowych warzyw, owoców,

jogurtów, kefirów

Gorączka w
niedokrwistości
aplastycznej

1. podanie 2 antybiotyków o

szerokim spektrum

2. iniekcje podskórne z Neupogenu

( pobudza zwiększenie ilości
granulocytów )

WRODZONA NIEDOKRWISTOŚĆ
APLASTYCZNA
TYPU FANCONIEGO

Wrodzona niedokrwistość

aplastyczna, charakteryzująca się
aplazja wszystkich trzech szeregów
utkania szpikowego skojarzona z
wadami rozwojowymi i anomaliami
chromosomów.

Objawy kliniczne

- rozlana hiperpigmentacja skóry lub obecność
plam koloru kawy z mlekiem
- deformacja dłoni : polidaktylia, brak kciuka
- brak kości promieniowej
- opóźnienie wzrostu
- mikrocefalia
- wady układu moczowego, serca,

hipogenitalizm

- opóźnienie rozwoju umysłowego
- często zachorowania na nowotwory

WRODZONA HIPOPLASTYCZNA
NIEDOKRWISTOSC BLACKFANA –
DIAMONDA

Wybiórcza hipoplazja układu

czerwonokrwinkowego z
zachowana zdolnosci wytwarzania
innych komórek układu
krwiotwórczego.

Objawy kliniczne

1. Cechy niedokrwistości od urodzenia :

bladość powłok skórnych, przyspieszona
akcja serca

2. Upośledzenie wzrostu
3. Hyperteloryzm, zez, retinopatia,

wytrzeszcz gałek ocznych

4. Rozszczep wargi i podniebienia
5. Achodroplazja
6. Wady żeber, nerek, serca

NIEDOKRWISTOSCI
HEMOLITYCZNE

Istotą niedokrwistości hemolitycznych jest skrócenie

czasu przeżycia krwinek czerwonych ( normalnie
erytrocyty żyją 100 – 120 dni )

Cechy niedokrwistości hemolitycznych :
1. nadmierne niszczenie krwinek czerwonych
2. zwiększenie ich wytwarzania w szpiku kostnym
( = zwiększenie liczby retikulocytów we krwi

obwodowej )

3. w następstwie rozpadu krwinek czerwonych :

podwyższony poziom bilirubiny i urobilinogenu oraz
powstawanie kamieni żółciowych

Podział niedokrwistości
hemolitycznych

Wrodzone anomalie wewnątrzkrwinkowe
I. Anomalie błony : wrodzona sferocytoza
wrodzona eliptocytoza
II. Enzymopatie : enzymów cyklu

gliokolitycznego

kinazy pirogronianowej
dehydrogenazy glukozo – 6 – P
III. Hemoglobinopatie : talasemie
niedokrwistość sierpowatokomórkowa

NABYTE ANOMALIE
WEWNATRZKRWINKOWE

I. Anomalie błony : nocna napadowa

hemoglobinuria

II. Anomalie enzymatyczne

ANOMALIE POZAKOMÓRKOWE

I. Niedokrwistości immunohemolityczne ( NIH ) :
- choroba hemolityczna noworodków ( konflikt
serologiczny )
- NIH z obecnością ciepłych p-ciał
- NIH z obecnością zimnych p-ciał
- NIH indukowana przez leki
- odczyny potransfuzyjne
II. Niedokrwistość hemolityczna w następstwie urazów,
np. towarzysząca DIC
III. W następstwie oparzeń
IV. Spowodowana toksynami, np. metalami ciężkimi

WRODZONA SFEROCYTOZA

Genetycznie uwarunkowana anomalia błony

komórkowej krwinki czerwonej prowadząca do :

1. powstania sferocytów ( małych, kulistych

erytrocytów, nie mających dwuwklęsłej budowy
)

2. nadmierna ich sekwestracja w śledzionie
3. żółtaczki
4. powiększenia śledziony
5. kamicy żółciowej

Cechy kliniczne

1. szeroki rozstęp gałek ocznych
2. gotyckie podniebienie
3. szeroka podstawa nosa
4. zaburzenia rozwojowe zębów
5. czaszka wieżowata
6. niedorozwój fizyczny i psychiczny

Objawy

Przełom hemolityczny : gorączka, ból

brzucha, niedokrwistość,
retikulocytoza, hiperbilirunemia,
nasilona splenomegalia

Przełom aplastyczny : ciężki stan

ogólny, głęboka niedokrwistość bez
hiperbilirubinemii i bez retikulocytozy

Leczenie

1. splenektomia
2. uodparnianie szczepionka

przeciwpneumokokowa, przeciw
Neisseria meningitis, Haemofilus
influenzae (ochrona przed
piorunujacymi posocznicami)

NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY
glukozo – 6 - P

Niedobór tego enzymu przejawia się

zmniejszeniem ilości glutationu ( w
cyklu przemiany glukozy ),
wówczas Hb ulega denaturacji,
następuje utrata hemu a krwinki
czerwone ulegają przedwczesnemu
rozpadowi w śledzionie.

HEMOGLOBINOPATIE

Podział :
1. z nieprawidłową budową

hemoglobiny

2. talasemie (zahamowanie syntezy

Hb A)

Hemoglobinopatie sensu
stricto

Hemoglobina patologiczna jest zbudowana :
- z jednej pary łańcuchów prawidłowych
- i z jednej pary łańcuchów nieprawidłowych :
a) zamiana pojedynczego aminokwasu
( hemoglobina sierpowatokomórkowa )
b) ubytek lub dodatek pojedynczego aa
c) mieszanina łańcuchów
Hb patologiczne łatwo tracą stabilność, krwinki

czerwone ulegają rozpadowi, rozwija się

niedokrwistość hemolityczna.

TALASEMIE



beta – talasemia ( genetycznie
uwarunkowane zaburzenia syntezy
łańcuchów beta w cząsteczce
globiny )



alfa – talasemia ( łańcuchów alfa )

DZIECIECE IMMUNOLOGICZNE
NIEDOKRWISTOSCI HEMOLITYCZNE
AIAH

Są to niedokrwistości, w których

skrócenie czasu przeżycia
erytrocytów jest spowodowane
obecnością autoprzeciwciał lub
alloprzeciwciał ( np. wskutek
przeniesienia matczynych p-ciał
IgG do płodu, lub po przetoczeniu
niezgodnej grupowo krwi ).

AUTOIMMUNOLOGICZNA
NIEDOKRWISTOSC
HEMOLITYCZNA z obecnością ciepłych
przeciwciał



Spowodowana przez p-ciała klasy
IgG skierowana przeciw antygenom
Rh o max. aktywności w
temperaturze 37oC.



W badaniach dodatkowych : silnie
dodatni odczyn Coombsa, który
wykrywa p-ciała opłaszczające
krwinki czerwone.

NIEDOKRWISTOSC
AUTOIMMUNOLOGICZNA
SPOWODOWANA ZIMNYMI
AUTOPRZECIWCIAŁAMI

1. Przewlekła choroba zimnych

aglutynin

2. Nocna napadowa hemoglobinuria

NHZ ( NAPADOWA ZIMNA
HEMOGLOBINURIA )

Cechuje się masywną hemolizą po ekspozycji na zimno
Objawy występują kilka minut lub godzin po ekspozycji
na zimno :
1. ból brzucha
2. ból okolicy ledźwiowo – krzyżowej, kończyn i głowy
3. gwałtowny spadek Hb
4. czerwony mocz
5. w rozmazie krwi : sferocyty
6. choroba kończy się samoistnie

ZESPÓŁ HEMOLITYCZNO –
MOCZNICOWY ( HUS )

Podział :
TYPOWY ( skojarzony z biegunka D+ HUS )
ATYPOWY ( bez biegunki, źle rokujący D- HUS )
Czynnik inicjujący = uszkodzenie śródbłonka,

przez

1. infekcje ( werotoksyna E.coli, Shigella,

Salmonella )

2. p-ciała i kompleksy
3. leki : cyklosporyna A

Patogoneza

Werotoksyna E.coli uszkadza

śródbłonek naczyń, zmniejszając
światło naczynia, co doprowadza
do tego, że erytrocyt przeciskając
się przez światło naczynia ulega
zniszczeniu.

Objawy HUS

1. biegunka z wymiotami
2. bladość lub zażółcenie powłok

skórnych ( wtórnie do hemolizy )

3. skaza krwotoczna ( wtórnie do

trombocytopenii )

4. ostra niewydolność nerek
5. DIC

Zmiany hematologiczne w
HUS

1. niedokrwistość hemolityczna

( schizocyty )

2. wzrost dehydrogenazy

mleczanowej LDH

3. wzrost bilirubiny niezwiazanej
4. wzrost retikulocytów
5. spadek płytek

Zmiany w nerkach :
1. uszkodzenie

kłębków

2. uszkodzenie

tętniczek

3. ostra martwica

kory nerek

Leczenie :
1. dializa otrzewnowa
2. plazmafereza
świeżo mrożone

osocze - ostrożnie

3. prostacyklina, PGJ2
antyoksydanty – Vit.

E

CHOROBA HEMOLITYCZNA
NOWORODKÓW

Konflikt matczyno – płodowy powstaje w

wyniku reakcji immunologicznej
pomiędzy antygenami krwinek
czerwonych płodu i noworodka a
przeciwciałami wytworzonymi przez
matkę.

Krwinki opłaszczone przez przeciwciała

ulegają szybko zniszczeniu w śledzionie,
co prowadzi do choroby hemolitycznej.

Najczęściej występuje konflikt w układzie :
- Rh ( dotyczy płodu i noworodka )
- i ABO ( dotyczy noworodka )
Antygeny Rh znajdują się tylko w otoczce

erytrocytów i dojrzewają wcześniej.

Antygenu ABO znajdują się również poza

krwinkami czerwonymi w innych
narządach.

Konflikt serologiczny w
układzie Rh

Układ Rh obejmuje 3 pary antygenów :
Cc, Dd, Ee
Najsilniejszym jest antygen D

Osobnik Rh (+) ma antygen D
Osobnik Rh (-) nie posiada go ( ma d )
Uodpornienie kobiety antygenami krwinek

czerwonych odbywa się wskutek

przeniknięcia krwinek płodu do krążenia

matki w czasie : ciąży, porodu i poronienia.

Objawy choroby hemolitycznej
płodu

1.

niszczenie krwinek czerwonych ( p-ciała anty Rh

klasy IgG łącza sie z antygenami Rh na erytrocycie)

2. narastanie niedokrwistości
3. płód rozbudowuje pozaszpikowe ogniska

krwiotwórcze ( powiększenie wątroby, śledziony )

4. objawy niedotlenienia płodu
5. zaburzenia funkcji watroby : spadek produkcji

osoczowych czynników krzepnięcia

6. niskie stężenie białka : obrzęki i przesieki do jam
surowiczych
7. obrzęk uogólniony ( hydrops fetalis )

Konflikt serologiczny w układzie
ABO

Powstaje gdy układu grupowy

pozwala na wytworzenie
przeciwciał przeciw krwinkom
dziecka.

Występuje już w pierwszej ciąży.
Łagodny przebieg.