Nazwa choroby:	Sposób dziedziczenia:	Objawy:
Hemofilia	Gen h sprzężony z płcią	Mutacja w genie czynnika VIII biorącego udział w krzepnięciu krwi.
Daltonizm	Gen d sprzężony z płcią	Zaburzenia w rozróżnianiu barw
Fenyloketonuria	Recesywna autosomalna	Mutacja w genie na 12 chromosomie. Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny - nagromadzenie się w tkankach fenyloalaniny i zaburzenia układu nerwowego
Galaktozemia	Recesywna autosomalna	Niemożność przemiany galaktozy w glukozę. Wymioty, powiększenie wątroby i śledziony, zaćma, opóźnienie rozwoju
Alkaptonuria	Recesywna autosomalna	Defekt w rozkładaniu tyrozyny i odkładaniu barwnika w chrząstkach i stawach. Zwyrodnienie stawów
Albinizm	Recesywna autosomalna	Zaburzenia wytwarzania melaniny. Nadwrażliwość na promienie UV, poparzenia, nowotwory skóry
Anemia sierpowata	Recesywna autosomalna	Transwersja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny. Zmniejszona pojemność tlenowa erytrocytów
Mukowiscydoza	Recesywna autosomalna	Mutacje w genie CFTR kodującym białko wchodzące w skład kanału chlorkowego. W efekcie prowadzi to do gromadzenia płynu w płucach, zaburzenia pracy trzustki, bezpłodność, zakażenia
Zespół Huntingtona	Dominująca autosomalna	Mutacja w genie kodującym huntingtynę w mózgu. Zaburzenia ruchu, otępienie
Achondroplazja	Dominująca autosomalna	Skrócone kończyny
Zespół Downa	Trisomia 21 chromosomu	Okrągła głowa, krótki nos, płaska twarz, fałd mongolski, duży pomarszczony język, nieprawidłowa budowa małżowin usznych
Zespół Edwardsa	Trisomia 18 chromosomu	Nieprawidłowa budowa czaszki i szkieletu, nieprawidłowa budowa małżowin usznych, wnętrostwo
Zespół Patau	Trisomia 13 chromosomu	Zaciśnięte pięści, rozszczep wargi i podniebienia, wnętrostwo
Zespół Klinefeltera	XXY lub XXXY	Długie kończyny, rozwój piersi, niedorozwój członka i jąder
Zespół Jacoba	XYY	Nadsamiec - trądzik, nadmierne owłosienie, wysoki, niezwykle płodny, niskie IQ, agresywny
Zespół Turnera	X	Degeneracja jajników, niskie wzrost, dziecięcy wygląd, płetwiasta szyja
Metakobieta	XXXX	Dobrze rozwinięta, wysoka, niezwykle płodna

Choroby genetyczne: