Nazwa choroby |
Typ dziedziczenia |
Częstość występowania |
Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny |
Typ mutacji |
Objawy |
Achondroplazja (karłowatość chondrodystroficzna) |
Autosomalnie dominująco |
1:15 000 do 1:77 000 |
4p16.3 Gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) |
Tranzycja G→A lub transwersja G→C |
Skrócenie kończyn, mikromelia, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, nadmierna lordoza lędźwiowa, duża głowa, twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa |
Zespół Marfana (arachnodaktylia) |
Autosomalnie dominująco |
1:10 000 |
15q21.1 Gen fibrylliny (FBN1) |
|
Smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce u rąk i nóg, „lejkowata” klatka piersiowa, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, nadmiernie elastyczna skóra |
Nerwiakowłókniakowatość NF - 1 |
Autosomalnie dominująco |
1:3 500 |
17q11.2 Gen neurofibrominy |
Delecje |
Choroba Rrcklinghausena: zmiany barwnikowe na skórze, guzki na ciele wywodzące się z nerwu wzrokowego, niedorozwój umysłowy, padaczka |
Nerwiakowłókniakowatość NF - 2 |
|
1:35 000 do 1:40 000 |
22q12.2 Gen merliny |
|
Powstawanie nerwiaków osłonkowych nerwu słuchowego i oponiaków rdzenia, zmętnienie soczewek |
Siatkówczak |
Autosomalnie dominująco |
1:20 000 |
13q14.1 |
Mikrodelecja lub mutacja genu Rb |
Nowotwór złośliwy gałki ocznej |
Choroba Huntingtona |
Autosomalnie dominująco |
4-7:100 000 |
4p16.3 Gen huntingtiny |
Niestabilna liczba powtórzeń (CAG)n na końcu 5' |
Zaburzenia hiperkinezy, mowy, otępienie umysłowe, charłactwo fizyczne |
Fenyloketonuria |
Autosomalnie recesywnie |
1:10 000 |
12p24.1 Gen hydroksylazy fenyloalaniny |
Delecja genu lub mutacje punktowe |
Upośledzenie umysłowe, wymioty, „mysi” zapach moczu, wzrost napięcia mięśni, napady padaczkowe, małogłowie płodu |
Albinizm |
Autosomalnie recesywnie |
1:10 000 |
Gen kontrolujący syntezę tyrozynazy |
|
Skóra różowoczerwona, białe włosy, tęczówki niebieskie lub różowe, światłowstręt |
Alkaptonuria |
Autosomalnie recesywnie |
1:200 000 |
|
|
Ochronoza- ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł |
Mukowiscydoza |
Autosomalnie recesywnie |
1:2 500 |
7q31-32 Gen CFTR |
Mutacje punktowe zmiany sensu, nonsensowne, małe delecje i insersje |
Zmiany oskrzelowo-płucne, uszkodzenie trzustki i wątroby, brak nasieniowodów, brak smółki, słony pot i ślina, powiększenie brzucha, nawracające infekcje dróg oddechowych |
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa |
Autosomalnie recesywnie |
4:1 000 (u Murzynów) |
11p15.5 Gen HBB |
Mutacja punktowa GAG na GUG |
Sierpowaty kształt erytrocytu, podwyższona lepkość krwi, skłonność do tworzenia zakrzepów |
Dziedziczenie jednogenowe
Nazwa choroby |
Typ dziedziczenia |
Częstość występowania |
Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny |
Typ mutacji |
Objawy |
Zespół Blocha i Sulzbergera (wrodzona hipoplazja skóry) |
Dominująco na chromosomie X |
1:75 000 |
Xq27-q28 |
|
Naturalny tatuaż skóry, zez, wady serca oraz ukł. kostnego, niedorozwój umysłowy, drgawki, |
Zespół Retta |
Dominująco na chromosomie X |
1:15 000 do 1: 20 000 |
Wp21.3 |
|
Zaburzenia psychoruchowe, głębokie upośledzenie umysłowe, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia w rozwoju fizycznym |
Zespół łamliwego chromosomu X |
Dominująco na chromosomie X |
1:1250 M i 1:2000 K |
Xq27.3 Gen FMR1 produkujący białko FMRP |
Niestabilna liczba powtórzeń (CGG)n |
Upośledzenie umysłowe, autyzm, zaburzenia mowy, deformacje twarzoczaszki, makroorchidyzm (powiększenie jąder), zniekształcenie kręgosłupa |
Hemofilia A |
Recesywnie na chromosomie X |
1:10 000 do 1:20 000 |
Xq28 |
Delecja oraz mutacje punktowe |
Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia |
Hemofilia B |
Recesywnie na chromosomie X |
1:30 000 |
Xq27.1-q27.2 |
Delecja oraz mutacje punktowe |
Niedobór IX czynnika krzepnięcia |
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a |
Recesywnie na chromosomie X |
1:3500 |
Xp21.2 Gen dystrofiny |
Delecje, duplikacje i mutacje punktowe |
Zanik mięśnia sercowego, mięśni obręczy barkowej i miednicznej, przerost łydek |
Dystrofia mięśniowa Beckera |
|
1:20 000 |
|
|
Zanik mięśni kończyn dolnych i górnych |
Ślepota na barwy |
Recesywnie na chromosomie X |
5:100 do 9:100 |
Xq28 Gen odpowiedzialny za rozpoznawanie barwy zielonej i czerwonej |
|
Nierozróżnialnie barw |
Zespoły aberracji chromosomowych
Nazwa choroby |
Typ aberracji |
Częstość występowania |
Typ mutacji |
Objawy |
Zespół Downa |
Liczbowa chromosomów somatycznych |
1:700 |
Trisomia 21 chromosomu lub translokacje D/G i G/G |
Skośne ustawienie szpar powiekowych, obniżone napięcie mięśniowe, opuszczone kąciki ust, otwarte usta, bruzda poprzeczna na dłoni, duży podłużny język, wrodzone wady serca, płetwiastość szyi, zmarszczka nakątna |
Zespół Pataua |
Liczbowa chromosomów somatycznych |
1:8 000 do 1:10 000 |
Trisomia chromosomu 13 lub translokacje |
Mikrocefalia, ubytki skóry na głowie, rozszczep wargi i podniebienia, hipoteloryzm, anomalie palców, wady narządów wewnętrznych, głuchota |
Zespół Edwardsa |
Liczbowa chromosomów somatycznych |
1:5000 |
Trisomia chromosomu 18 |
Małogłowie, hiperteloryzm, zaciśnięta dłoń i charakterystyczne nakładanie się palców ręki, stopa cepowata z wystającą kością piętową, krótkim paluchem i zrostami palców, wady rozwojowe narządów, zaburzenia psychoruchowe, niedorozwój narządów płciowych u dziewczynek, niezstąpienie jąder u chłopców |
Zepół Warkany'ego 2 |
Liczbowa chromosomów somatycznych |
|
Trisomia chromosomu 8 |
Zaburzenia w budowie twarzoczaszki i anomalie kostno-stawowe, wodonercze, lekkie upośledzenie umysłowe, wysokie czoło, zahamowanie wzrostu |
Zespół Wolfa-Hirschhorna |
Delecja chromosomu |
1:50 000 |
Del(4)(p16.3) |
Upośledzenie umysłowe, małogłowie, zaburzenie wzrastania, hiperteloryzm, niedorozwój żuchwy, szeroki „dziobasty” nos, duże małżowiny uszne |
Zespół „miauczenia kota” (Cri Du Chat) |
Delecja chromosomu |
1:50 000 do 1:100 000 |
Del(5)(p15) |
Twarz przypomina „księżyc w pełni”, gałki oczne szeroko rozstawione, brak mowy, opóźniony rozwój psychoruchowy |
Delecja długich ramion chromosomu 13 |
Delecja chromosomu |
|
Del(13)(q14-q22) |
Mikrocefalia, zniekształcenie twarzoczaszki, zarośnięcie odbytu, wady ukł. kostno-stawowego, spodziectwo, wąskie szpary powiekowe, zmarszczka nakątna |
Zespół Pradera-Williego |
Mikrodelecja chromosomu |
1:10 000 do 1:15 000 |
Del(15)(q11-q13) |
Hipotonia mięśniowa, brak odruchu ssania, opóźniony rozwój psychoruchowy, zniekształcenie twarzoczaszki, zez, „rybie usta”, opóźnienie mowy, otyłość, bezpłodność, hipopigmentacja skóry, zaburzenie snu (okresy bezdechu), niższy wzrost w stosunku do rówieśników |
Zespół Angelmana |
Mikrodelecja chromosomu |
1:25 000 |
Del(15)(q11-q13) |
Trudność w ssaniu, wymioty po posiłkach, opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia mowy, „zespół szczęśliwej kukiełki”, spiczasty podbródek, ataksja (zaburzenie chodu) |
Zespół DiGeorge |
Mikrodelecja chromosomu |
|
Del(22)(q11.21-q11.23) |
Rozszczep podniebienia, „rybie usta”, wrodzone wady serca i łuku aorty, niska waga urodzeniowa |
Zespół Turnera |
Liczbowa chromosomów płciowych |
1:3000 |
Monosomia chromosomu X u dziewczynek |
Zaburzenia wzrastania, płetwiastość szyi, niski wzrost, brak talii, skąpe owłosienie pachowe i łonowe, wady narządów wew., niewydolność jajników, bezpłodność, szeroko osadzone sutki |
Zespół nadkobiety |
Liczbowa chromosomów płciowych |
1:1000 |
Trisomia chromosomu X u dziewczynek |
Lekkie upośledzenie umysłowe |
Zespół Klinefeltera |
Liczbowa chromosomów płciowych |
1:1000 |
Dodatkowy chromosom X u chłopców |
Brak zarostu, sylwetka ciała typu kobiecego, ginekomastia, obniżenie IQ, pierwotna bezpłodność, linia włosów nad czołem półkolista, brak zębów 8, nieproporcjonalne kończyny |
Zespół nadmężczyzny |
Liczbowa chromosomów płciowych |
1:1000 |
Dodatkowy chromosom Y u chłopców |
Nadmierna agresja, wysoki wzrost >190, częste powikłania potrądzikowe w postaci blizn na skórze twarzy i pleców, przewaga długości śródręcza nad palcami |