Czym są choroby
genetyczne?

Choroby genetyczne

są chorobami przekazywanymi z

pokolenia na pokolenie, spowodowane
nieprawidłowościami i zaburzeniami w mechanizmach
przekazywania cech dziedzicznych. Choroby genetyczne
mogą być także

niedziedziczne

– powstające wskutek

mutacji kodu DNA tylko w komórkach somatycznych
(wszystkich komórkach organizmu z wyjątkiem komórek
płciowych). Niektóre choroby można wykryć tuż po
urodzeniu się niemowlęcia, natomiast objawy innych
chorób mogą pojawić się nieco później.

W jaki sposób dochodzi do
uszkodzeń nici kodu
genetycznego?

Odpowiedzią na to pytanie są

mutageny

(czynniki

wywołujące wszelkie mutacje). Do tych czynników należą:
różnego rodzaju promieniowania, wirusy oraz substancje
chemiczne.

Jakie znamy typy
chorób genetycznych?

Obecnie znamy około 3500 różnych chorób
genetycznych. Dzielimy je na trzy główne kategorie:

jednogenowe

– które są wynikiem mutacji tylko w

jednym genie

wieloczynnikowe

- będące wynikiem mutacji w

wielu genach, połączonych zwykle z działaniem
anormalnych czynników środowiskowych. Takimi
chorobami są np.: autyzm, schizofrenia,
nadciśnienie, cukrzyca i otyłość

chromosomowe

- będące wynikiem mutacji na

poziomie całych pakietów informacji genetycznej,
np.: braku jednego chromosomu (zespół Turnera)
lub obecności dodatkowego chromosomu (np.
zespół Downa)

Trzy procent dzieci rodzi si

ę

z wadami

wrodzonymi,

z tego 85% defektów jest

uwarunkowanych genetycznie.

ZESPÓŁ DOWNA

Zespół downa, dawniej zwany mongolizmem jest najbardziej
rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka.

Spowodowana jest ona trisomią,

czyli obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy
chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4%
dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu
(tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią
mozaikowa, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych
komórkach. Częstotliwość choroby, to 1 chore dziecko na 600-800 narodzin.
Prawdopodobieństwo choroby dziecka zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40
roku życia występuje raz na 100 urodzeń lub nawet częściej.

Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje
się u dziecka zespół są:

- skośne ustawienie szpar powiekowych
- wąskie i krótkie szpary powiekowe
- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)
- głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony
- uszy małe i nisko osadzone - usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle
mniejsza niż u innych dzieci
– z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto
mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest
wysoko wysklepione
- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu
dziecka)
- kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy
szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym
palcem a pozostałymi palcami.
- słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy
- cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza,
gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub
przegrzewania)

-niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem
Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej
wzrostu) 

Pojawienie się wymienionych cech u noworodka nie jest jednak
„wyrokiem”. W celu potwierdzenia choroby wykonuje się szereg
badań. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla
zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między
innymi:

- poważne wady serca w różnych postaciach, które są jednym z największych
problemów osób dotkniętych tą chorobą – jest to główna przyczyna dużej
umieralności osób z zespołem Downa
- epilepsja
- zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy - wczesne wykrycie zaburzeń
w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenie, ponieważ nieleczona
niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i innych
problemów zdrowotnych)
- szybsze starzenie się organizmu
- wady słuchu i wzroku
- silnie obniżona odporność organizmu
- dolegliwości ze strony układu pokarmowego
- częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony
śluzowe i oddychanie przez usta  

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata, inaczej niedokrwistość sierpowata to rodzaj
wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową
hemoglobiny.

Niewielka zmiana w budowie łańcucha
białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy
kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej
począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia
rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W
chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać
sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.
Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy
wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, natomiast
u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt,
choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy
rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem
takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.
Choroba ta występuje częściej u Mulatów i
Murzynów, rzadko u dzieci i niemowląt. U chorych,
posiadających dwie kopie zmutowanego genu, wraz
z wiekiem liczba krwinek sierpowatych wzrasta
doprowadzając do śmierci. Chorzy na anemię
sierpowatą są odporni na malarię.

Fenyloketonuria,

genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu

uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy).
Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu
prowadzi do uszkodzenia mózgu.

Fenyloketon
uria

Średnia częstość występowania
fenyloketonurii wynosi około 1 na 15000
urodzeń, ale występują duże różnice
pomiędzy średnią danych populacji.

Objawy:

znacznego stopnia

upośledzenie rozwoju umysłowego i
motorycznego. Niedobór melaniny jest
przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i
tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym
mogą występować drgawki (padaczka),
zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie
stawów.

W Polsce każdy noworodek w trzecim dniu po urodzeniu poddany
zostaje badaniom na obecność tej choroby. Przy wczesnym rozpoznaniu
choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można
zapobiec wystąpieniu objawów choroby.

Achondroplazja

Jest to choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia
śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w
organizmie i karłowatość. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny,
dominujący, co znaczy, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (od
matki albo od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak
samo często u obydwu płci.
Ludzie chorzy na achondroplazję mają niski wzrost, nieproporcjonalną
budowę ciała, krótkie kończyny, krótkie palce i dużą głowę z wydatnym
czołem. Rozwój intelektualny osób dotkniętych chorobą przebiega
prawidłowo.

Hemofilie

to zbiorcza nazwa grupy chorób objawiająca się brakiem jakiegoś

funkcjonalnego czynnika krzepnięcia (VIII – hemofilia A, IX – hemofilia B lub XI –
hemofilia C). Najczęściej występuje tzw. hemofilia A, w której brak czynnika VIII
(90% przypadków).
Objawami hemofilii są uciążliwe krwotoki, nawet po niewielkich urazach oraz
krwawienia do stawów i tkanek miękkich.
Chorobę leczy się przez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia.

HEMOFILIA

Objawami hemofilii są:

-krwawienia podskórne
-wylewy do mięśni
-nawracające wylewy do dużych stawów: obrzęk, ograniczenie
ruchomości, bolesność, zniszczenie struktury stawu
-krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa

-krwioplucie

-u niemowląt i małych dzieci wylewy na głowie
-krwiomocz
-krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego (objawia się
silnym bólem głowy)

Źródła:

-http://mpancz.webpark.pl/biomolchorgen.php

-http://www.bardziejkochani.pl/

-http://www.niepelnosprawni.pl/

-http://www.niepelnosprawni.pl/