PowerPoint Presentation



Siatkówka jest utworzona przez ponad 200

typów wysoko zróżnicowanych komórek,

które wykazują związki wzajemnej zależności i

współpracy.

Wymagania metaboliczne i oksydacyjne

siatkówki są wysokie i chociaż siatkówka oraz

nabłonek barwnikowy siatkówki są w pewnym

stopniu chronione przed toksynami

układowymi przez barierę krew-siatkówka i

względną izolację wewnątrz otaczającej je

twardówki, to siatkówka nadal pozostaje

obiektem toksycznego działania leków,

zakażeń, urazów i uszkodzeń genetycznych,

które mogą prowadzić do wtórnego

zwyrodnienia siatkówki.



Ważne pytania diagnostyczne i

prognostyczne, które pojawiają się

przy ocenie pacjenta zgłaszającego

się ze zwyrodnieniem siatkówki,

dotyczą tego, czy:

•

jest ono pierwotne, czy wtórne,

•

choroba jest stacjonarna, czy postępująca,

•

można postawić precyzyjne rozpoznanie.



Odpowiedni plan leczenia w chorobie

układowej czy poradnictwa jest oparty na

możliwie najdokładniejszym rozpoznaniu i

dowodach szybkości rozwoju choroby.



Termin

retinopatia barwnikowa

odnosi się

ogólnie do zaburzeń obejmujących całą

siatkówkę i jej nabłonek barwnikowy.

•

Chociaż złogi barwnika są powszechnym objawem

większości retinopatii barwnikowych, to niektóre

choroby charakteryzują się uogólnioną

depigmentacją z zanikiem i niewielkim lub

nieobecnym odkładaniem barwnika.



Większość ciężkich wtórnych retinopatii

barwnikowych ma podłoże genetyczne i

wiele rozpoczyna się w dzieciństwie. Liczba

retinopatii barwnikowych opisywanych w

skojarzeniu z chorobami systemowymi

uwarunkowanymi genetycznie lub nabytymi

jest ogromna.



Obszernym źródłem wiedzy na ten temat są

internetowe bazy danych tj:

•

Online Mendelian Inheritance In Man

(OM IM)

umożliwia wyszukanie właściwego zespołu chorobowego na

podstawie objawów fizykalnych.

•

Renet

wymienia jednogenowe choroby dziedziczne.

Choroby układowe z retinopatiami

barwnikowymi

( lista częściowa)



Choroby autosomalnie dominujące:

•

Dysplazja tętniczo-wątrobowa (zespół Alagille'a)

•

Choroba Charcota-Marie- Tootha

•

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

•

Zespół dysplazji oczno-zębowo-palcowej

•

Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy

•

Zespół Sticklera (artrooftalmopatia)

•

Dziedziczna witreoretinopatia Wagnera

•

Zespół Waardenburga



Choroby

autosomalne recesywne

•

Zespół Bardeta-Biedla

•

Retinopatia krystaliczna Biettiego

•

Ataksja Friedreicha

•

Homocystynuria

•

Mannozydoza

•

Mukopolisacharydoza typu I H (zespół Hurler)

•

Mukopolisacharydoza typu I S (zespół Scheiego)

•

Mukopolisacharydoza typu

III

(zespół Sanfilippo)

•

Adrenoleukodystrofia noworodkowa

•

euronalna lipofuscynoza ceroidowa (choroba Battena)

•

typ Haltia-Santavuori

•

typ Jansky-Bielschowsky

•

typ Lake-Cavanagh

•

typ Spielmeyer-Vogt

•

Choroba Refsuma

•

Zespół Ushera

•

Zespół Zellwegera (mózgowo-wątrobowo-nerkowy)



Choroby sprzężone z chromosomem X

recesywne

•

Zespół nietrzymania barwnika

(incontinentia

pigmenti,

zespół Blocha-Sulzbergera)

•

Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)

•

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera



Choroby mitochondrialne

•

postępująca oftalmoplegia zewnętrzna

Przegląd chorób dotykających innych

układów narządowych



Zespoły rozpoczynające się w okresie

niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie.

•

Każde dziecko z zaburzeniami czynnościowymi siatkówki i

obniżonym zapisem ERG zanim będzie miało rozpoznaną

wrodzoną ślepotę Lebera, powinno być starannie

przebadane w kierunku wrodzonych zespołów chorobowych

i chorób metabolicznych, które upośledzają funkcję

siatkówki.

•

Chociaż obecnie znamy 7 jednogenowych (czyli

pierwotnych) postaci wrodzonej ślepoty Lebera, to termin

powikłana wrodzona ślepota Lebera

bywa odnoszony do

chorób układowych, powodujących ciężkie zwyrodnienie

siatkówki rozpoczynające się w wieku niemowlęcym.

•

Ze względu na lokalizację mutacji w obrębie genu możliwe

jest znaczne zróżnicowanie ciężkości objawów i wieku

rozpoczęcia choroby. Ta sama choroba może się

rozpoczynać w wieku niemowlęcym przy ciężkiej mutacji lub

w wiek dziecięcym przy łagodniejszej mutacji tego samego

genu.

•

neuronalne Iipofuscynozy ceroidowe

(np. choroba Battena)

•

choroby peroksysomalne tj. choroba

Refsuma, zespół Zellwegera (mózgowo-

wątrobowo-nerkowy).

•

adrenoleukodystrofia noworodkowa



Choroby układowe imitujące

wrodzoną ślepotę Lebera



Ważne cechy diagnostyczne, które

odróżniają zwyrodnienie siatkówki skojarzone

z chorobami układowymi od pierwotnej

wrodzonej ślepoty Lebera, to: napady

drgawkowe oraz wyraźne pogorszenie stanu

neurologicznego i umysłowego, zwykle z

obniżeniem wyników w nauce.



Często, zanim jeszcze zostanie rozpoznana

choroba spichrzeniowa, słaba ostrość wzroku

jest uznawana za przyczynę pogarszających

się możliwości poznawczych i nerwowo-

mięśniowych, z kolei rodzice mogą

maskować obniżone możliwości poznawcze

swoich dzieci, odpowiadając samemu na

wszystkie pytania skierowane do dziecka

przez lekarza.



Grupa chorób kręgu Bardeta-Biedla



Zespół

Bardeta-Biedla

obejmuje całą grupę

różnych chorób o podobnych objawach, obejmującą:

retinopatię barwnikową (ze złogami barwnika lub

bez nich), otyłość, polidaktylię (wielopalczastość),

hipogonadyzm i upośledzenie umysłowe.



Zwykle jest obecne nakrapianie plamki barwnikiem

oraz obwodowy zanik siatkówki, jednak bez skupisk

barwnika w kształcie komórek kostnych (ryc. 1A).



Osoby chore najłatwiej jest zidentyfikować na

podstawie otyłości oraz stwierdzanej u pacjenta lub

w wywiadzie polidaktylii (ryc.1B). Konieczne może

być zbadanie stóp i dłoni w kierunku obecności blizn

po usunięciu w wieku niemowlęcym dodatkowych

palców.



Utrata słuchu i retinopatia

barwnikowa



Zespół Ushera

jest nazwą stosowaną

najczęściej do określenia skojarzenia zwyrodnienia

barwnikowego siatkówki i

wrodzonej,

częściowej

lub głębokiej, utraty słuchu typu odbiorczego.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez

Charlesa Ushera, brytyjskiego okulistę, w 1906

roku.

•

Zarówno postać z głęboką (typ I), jak i

częściową (typ II) utratą słuchu jest

dziedziczona w sposób autosomalny recesywny

i wykazuje stacjonarny przebieg przez całe

życie.

•

Okulista powinien być wyczulony na pacjentów

ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oraz

mową nosową i aparatami słuchowymi

charakterystycznymi dla zespołu Ushera typu II.

•

U większości pacjentów z

zespołem Ushera

poziom niedosłuchu jest stabilny w miarę upływu

lat.

•

Obecnie znanych jest 11 typów

zespołu Ushera

ze znaną lokalizacją chromosomową genów.

•

Dokładna częstość występowania

zespołu

Ushera

jest trudna do określenia, jednak analizy

pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym

siatkówki sugerują, że około 10% z nich wykazuje

głęboką głuchotę, a badania okulistyczne dzieci

w szkołach dla głuchych wykrywają u około 6% z

nich zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Częstość występowania

zespołu Ushera

jest

oceniana na około 3 przypadki na 100 000.



Poza

zespołem Ushera

znanych jest wiele

innych genetycznych i środowiskowych

uwarunkowań mogących prowadzić do

retinopatii barwnikowej i utraty słuchu.

Należą do nich:

•

zespół Alporta

•

zespół Alstroma

•

zespół Cockayne

•

wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowa

•

zespół Hurler

•

choroba Refsuma

Choroby nerwowo-mięśniowe



Retinopatia barwnikowa występująca w

skojarzeniu z patologią nerwowo mięśniową

jest

obserwowana w wielu chorobach, takich jak:

•

zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe

(np. ataksja Friedreicha).

•

zaniki oliwkowo-mostowo-móżdżkowe

•

choroba Charcota-Marie- Tootha

•

dystrofia miotoniczna

•

neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (choroba

Battena),

•

zespół postępującej oftalmoplegii zewnętrznej

•

choroby peroksysomalne (np. zespół Zellwegera,

choroba Refsuma czy adrenoleukodystrofia

noworodkowa).

•

Powyższe choroby neurologiczne znacznie różnią się

między sobą pod względem wieku, wystąpienia
pierwszych objawów i cech siatkówkowych.

•

Rozpoznanie jest zazwyczaj stawiane we współpracy

z neurologiem lub genetykiem klinicznym. Rolą okulisty
jest potwierdzenie retinopatii barwnikowej oraz pomoc
W rehabilitacji wzrokowej pacjenta.

•

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a

(Duchenne mascular dystrophy, DMD) - nie jest
tradycyjnie uznawana za chorobę obejmującą
siatkówkę i pacjenci nie wykazują zwykle żadnych
objawów wzrokowych. Jednakże, ostatnie badania
wykazały u pacjentów z DMD uderzające
nieprawidłowości ERG, które mogą być pomocne w
diagnostyce i istotne w zrozumieniu funkcji siatkówki.

Inne choroby układów

narządowych



Większość retinopatii skojarzonych z

chorobami innych układów narządowych

występuje rzadko i jest uwarunkowana

genetycznie. Internetowa baza danych

OMIM może być wykorzystana do

identyfikacji tego typu chorób, jednak w

przypadku ich podejrzenia szczególnie

pomocna jest współpraca z pediatrą i

genetykiem klinicznym.



Choroby nerek



Istnieją różne postacie wrodzonych chorób nerek, które

mogą być skojarzone ze zwyrodnieniem siatkówki np.



Rodzinne, młodzieńcze nephronophtisis

(

grupy

dysplazji nerkowo-siatkówkowych)

- młodzieńczy

początek

niewydolności nerek jest skojarzony z występowaniem

retinopatii barwnikowej, która może być sektorowa.

Niektórzy pacjenci wykazują nieprawidłowości chrząstek

wzrostowych kości, co prowadzi do niedoboru wzrostu.



W chorobach z kręgu

Bardeta-Biedla

powszechnie

występuje odpływ pęcherzowo-moczowodowy z

odmiedniczkowym zapaleniem i uszkodzeniem nerek.



W chorobie

Alstroma

zespole

Alporta

kłębuszkowe

błoniasto-rozplemowe zapalenie nerek typu

jest

skojarzone z obecnością niezliczonych,

druzopodobnych złogów w obrębie

całego dna oka.



Choroby układu pokarmowego



Rodzinna polipowatość gruczolakowata

(zespół Gardnera)

jest skojarzona z

wybarwionymi zmianami podobnymi do wrodzonego

przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki. Zmiany

w przebiegu zespołu Gardnera są jednak mniejsze,

owalne, bardziej różnobarwne oraz typowo mnogie i

obustronne (ryc.2).

•

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny

dominujący z niepełną penetracją. Wybarwione

zmiany siatkówkowe stanowią ważny marker

diagnostyczny w identyfikacji członków rodziny

narażonych na rozwój polipów okrężnicy, które mają

wysoką tendencję do zezłośliwienia.



Choroby dermatologiczne



Rybia łuska

- polega na nieprawidłowym łuszczeniu

się, suchości i napięciu skóry, które współwystępują

z retinopatią barwnikową w przebiegu choroby

Refsuma oraz zespołu Sjogrena-Larssona.



Zespół nietrzymania barwnika (incontinentio

pigmenti, zespół Blocha-Sulzbergera)

- jest

rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X

dominującą, która jest letalna dla płodów męskich i

charakteryzuje się występowaniem u kobiet

osobliwej, trójfazowej dermopatii z różnorodnymi

objawami ze strony oczu, zębów i ośrodkowego

układu nerwowego.

•

Objawy oczne występują u około 1/3 chorych kobiet i

obejmują nieprawidłowości barwnikowe, a także obwodowe

strefy

beznaczyniowe siatkówki mogące prowadzić do bliznowatego

odwarstwienia siatkówki



Retinopatia paranowotworowa



Zwyrodnienie siatkówki może niekiedy być

powikłaniem choroby nowotworowej na drodze

paranowotworowego mechanizmu

immunologicznego.

•

Wysuwa się hipotezę, że mała liczba raków i

czerniaków wytwarza antygeny białkowe, które są

identyczne z białkami siatkówki lub reagują z nimi

krzyżowo. Organizm jest stymulowany do

produkcji przeciwciał, które reagują krzyżowo z

siatkówką, powodując jej postępujące

zwyrodnienie.

Dwa główne zespoły paranowotworowe

retinopatii to :



Retinopatia skojarzona z rakiem

(cancer-associated retinopathy, CAR)



Retinopatia skojarzona

z czerniakiem

(melanoma-associated retinopathy,

MAR).

•

Pacjenci

z zespołem CAR

mogą się skarżyć się na

gwałtownie postępujące ubytki obwodowego, a

nawet centralnego pola widzenia, często skojarzone

z fotopsją i pierścieniowymi mroczkami. Badanie dna

oka wykazuje zwężenie naczyń , ale we wczesnej

fazie przebiegu choroby może nie wykazywać

żadnych zmian barwniko-

wych.

•

Zapis ERG jest znacznie zredukowany, tak w zakresie

odpowiedzi fotopowej, jak i skotopowej, może też

jednak wykazywać zapis negatywny, ponieważ

środkowe warstwy siatkówki są w większym stopniu

uszkodzone.

•

Niekiedy utrata funkcji siatkówki może poprzedzać

kliniczne rozpoznanie nowotworu złośliwego.Każda

gwałtownie postępująca dysfunkcja siatkówki o późnym

początku powinna prowadzić do podejrzenia leżącego u

jej podstaw nowotworu złośliwego, a przynajmniej

możliwości retinopatii autoimmunologicznej.

•

Leczenie immunosupresyjne stosowane w ścisłej

współpracy z onkologiem zatrzyma, a niekiedy odwróci

utratę wzroku u pacjentów z zespołem CAR. Jeśli stan

pacjenta nie pozwala na stosowanie ogólnej

immunosupresji, skuteczne mogą być okołogałkowe

iniekcje kortykosteroidów.



Pacjenci z retinopatią skojarzoną z czerniakiem

(MAR) wykazują utratę widzenia oraz ślepotę

zmierzchową, a także negatywny zapis ERG

podobny do obserwowanego w przebiegu

wrodzonej, stacjonarnej ślepoty zmierzchowej.

Choroby metaboliczne



Przy ocenie pacjentów ze zwyrodnieniem

siatkówki, w diagnostyce różnicowej należy

uwzględnić choroby metaboliczne, chociaż

retinopatia w ich przebiegu może mieć charakter

ziarnisty i atypowy.



Szczegółowy opis licznych chorób

metabolicznych, które powodują objawy ze strony

siatkówki, znacznie przekracza ramy tego

opracowania.

Skupmy się więc na najczęstszych

jednostkach chorobowych…



Bielactwo wrodzone (albinizm)



Określenie

albinizm

odnosi się do grupy różnych

nieprawidłowości genetycznych powodujących

zmniejszenie lub

całkowite zahamowanie syntezy melaniny. Redukcja

wytwarzania

melaniny może mieć wpływ na oczy, skórę i mieszki

włosowe

powodując

albinizm oczno-skórny

bądź

albinizm

oczny

•

W badaniach wzrokowych potencjałów wywołanych we

wszystkich postaciach albinizmu wykazano

nieprawidłowości

drogi wzrokowej w odcinku siatkówka - ciało kolankowate

boczne

- prążkowie.



Niezależnie od typu albinizmu objawy oczne zasadniczo

odpowiadają jednemu z dwóch wzorów klinicznych:



1. wrodzona obniżona ostrość wzroku (typo wo 20/100

do 20/400) z oczopląsem i hipoplastycznym dołkiem

środkowym bez zagłębienia lub odblasku, bez

widocznego barwnika plamkowego w dołku (ryc. 3). –

odpowiada

rzeczywistemu albinizmowi



2. prawidłowa lub minimalnie obniżona ostrość wzroku

bez oczopląsu

-odpowiada

albinoidyzmowi

(łągodniejsza postać).



Obie sytuacje są związane z podobnymi cechami

klinicznymi, tj. :

•

światłowstręt

•

przezierność tęczówki

•

hipopigmentacja dna oka



Dla klinicysty ważne jest, aby być świadomym istnienia

dwóch potencjalnie letalnych w skutkach postaci

albinizmu oczno-skórnego:

•

Zespół Chediaka-Higashiego

albinizm

współistnieje

tu z silną podatnością na zakażenia i inne powikłania, które

często prowadzą do śmierci w wieku dziecięcym lub

mło-

dzieńczym.

•

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

charakteryzuje

się

zaburzeniem funkcji płytek, które powoduje łatwe sinia-

czenie i krwawienie.

Zaburzenia metaboliczne

ośrodkowego układu nerwowego.



Szeroki zakres zmian na dnie oka, począwszy od retinopatii

barwnikowej a kończąc na objawie "wiśniowej plamki", może

być skojarzony z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, o

których wiadomo, że dotykają ośrodkowego układ nerwowego

i siatkówki.

•

Oto niektóre z chorób metabolicznych …



Neuronalna Iipofuscynoza

ceroidowa (choroba Battena)



Stanowi ona grupę chorób autosomalnych

recesywnych, powodowanych przez nagromadzenie

woskowatych lipopigmentów w lizosomach neuronów

i innych komórek.



Nagromadzenie takich lipopigmentów jak ceroid

i lipofuscyna powoduje zaburzenia funkcji i śmierć

komórek, prawdopodobnie na drodze apoptozy.



Ta grupa chorób charakteryzuje się postępującym

otępieniem, napadami drgawkowymi oraz utratą

widzenia z retinopatią barwnikową w przypadkach o

wczesnym początku.



Postacie niemowlęce i dziecięce

choroby Battena

są

skojarzone z retinopatiami barwnikowymi:



postać niemowlęca (Haltia-Santavuori)

- rozpoczyna się

między

8-mym a 18-tym miesiącem życia. Objawy okulistyczne

obejmują tu :

•

zanik nerwów wzrokowych,

•

zmiany barwnikowe w plamce z nakrapianiem obwodu dna oka,

•

obniżony lub nieobecny zapis ERG.



postać wczesnodziecięca (Jansky-Bielschowsky)

rozpoczyna

się między 2-gim a 4-tym rokiem życia.



postać dziecięca (Lake-Cavanagh)

- rozpoczyna się między

4-tym a 6-tym rokiem życia. Pacjenci z postacią

wczesnodziecięcą i młodzieńczą mogą wykazywać:

•

ziarnistości w plamce,

•

makulopatię typu „oka wołu”,

•

zmiany obwodowego nabłonka barwnikowego siatkówki,

•

zanik nerwów wzrokowych ,

•

zwężenie naczyń krwionośnych siatkówki.



Abetalipoproteinemia i niedobór

witaminy A



jest autosomalną recesywną chorobą, w przebiegu której nie

dochodzi do syntezy apolipoproteiny B, co prowadzi do

zaburzeń wchłaniania pokarmu, niedoborów witamin

rozpuszczalnych w tłuszczach oraz do zwyrodnienia rdzeniowo-

móżdżkowego i siatkówki.



Konieczne jest prowadzenie leczenia witaminami A i E, aby

zapobiec rozwojowi zwyrodnienia siatkówki lub je złagodzić.



Najczęstsza postać retinopatii z niedoboru witaminy A

występuje u pacjentów, u których wykonano połączenie

omijające żołądek w celu leczenia choroby Leśniowskiego-

Crohna lub otyłości.



Chorzy doświadczają ślepoty zmierzchowej, a przy braku

leczenia utracą ostatecznie czynność dołka i będą wykazywać

obecność rozsianych, druzopodobnych plamek na dnie oka.



Mukopolisacharydozy



Układowe mukopolisacharydozy są powodowane przez

dziedziczne defekty katabolicznych enzymów lizosomalnych,

które rozkładają glikozaminoglikany: siarczan dermatanu,

siarczan keratanu i siarczan heparanu. W konsekwencji,

nadmierne ilości niecałkowicie metabolizowanych, kwaśnych

mukopolisacharydów i/lub lipidów złożonych są odkładane w

lizosomach.



Tylko te mukopolisacharydozy, w przebiegu których gromadzony

jest

siarczan heparanu

, są skojarzone z rozwojem dystrofii

siatkówki. Należą do nich:

typ I H (zespół Hurler)

oraz typ I

S (zespół Scheiego)

których cechy kliniczne obejmują:

•

grube rysy twarzy, upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki

oraz zwyrodnienie siatkówki. Zmiany barwnikowe siatkówki

mogą być subtelne, ale zawsze odnotowuje się nieprawidłowy

zapis ERG.



Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)

również

cechuje się retinopatią barwnikową, ale nie zmętnieniem

rogówki. Pacjenci mają grube rysy twarzy, niski wzrost i mogą

wykazywać upośledzenie umysłowe.



Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)

charakteryzuje się łagodniejszymi objawami somatycznymi, ale

ciężką retinopatią barwnikową.



Innym zaburzeniem metabolizmu

lizosomalnego jest

choroba Tay-Sachsa

(gangliozydoza GM2 typu I) .

Ta najpowszechniejsza choroba spichrzeniowa

gangliozydów jest spowodowana niedoborem

podjednostki A heksozaminidazy A.

•

Nagromadzenie glikolipidów w obrębie mózgu i

siatkówki powoduje upośledzenie umysłowe i ślepotę

oraz prowadzi do śmierci na ogół pomiędzy 2. a 5.

rokiem życia.

•

Wyraźnie widoczny jest objaw "wiśniowej plamki",

ponieważ komórki zwojowe otaczające dołek są

wypełnione gangliozydami i wydają się szarawe lub

białe (ryc. 4). Barwnik obecny w poddołkowym

nabłonku barwnikowym siatkówki oraz w naczyniówce

kontrastuje na tym jasnym tle, powodując właśnie

objaw "wiśniowej plamki".

Układowa toksyczność leków



Pochodne chlorochiny

-najczęściej stosowane

w schorzeniach dermatologicznych i

reumatologicznych.

•

Mechanizm toksyczności siatkówkowej tych leków

pozostaje niejasny. Wiążą się one z melaniną w nabłonku

barwnikowym siatkówki, co może powodować koncentrację

leku lub

wydłużać ich niekorzystne efekty uboczne.

Chociaż częstość występowania toksyczności jest bardzo

niska, stanowi ona poważny problem, ponieważ związana z

nią utrata wzroku rzadko jest odwracalna, a nawet może

postępować pomimo odstawienia leku.

•

Pacjenci i ich lekarze pierwszego kontaktu muszą być w

pełni świadomi ryzyka okulistycznego i potrzeby

regularnych badań przesiewowych w celu wykrycia

wczesnych stadiów toksyczności siatkówkowej

(przed

wystąpieniem objawowej utraty wzroku).



Najwcześniejsze objawy toksyczności obejmują:

obustronne, paracentralne ubytki w polu widzenia

(najłatwiej wykrywalne przy użyciu czerwonego

obiektu testowego) oraz subtelne, ziarniste

odbarwienie paracentralnego nabłonka

barwnikowego siatkówki.



Przy dalszym stosowaniu leku następują

obustronna, zanikowa makulopatia typu "oka

wołu" (ryc. 5) oraz mroczki paracentralne, które w

ciężkich przypadkach mogą ostatecznie objąć

całe dno oka, powodując rozlany zanik siatkówki i

utratę wzroku. U niektórych pacjentów rozwijają

się śródnabłonkowe wiry rogówki



Okulistyczne badania przesiewowe u pacjentów leczonych

chlorochiną lub hydroksychlorochiną mają przede wszystkim na

celu wczesne wykrycie i minimalizowanie toksyczności.



wydaje się, że ryzyko toksyczności jest minimalne u osób

stosujących mniej niż

6,5 mg/kg/dobę

hydroksychlorochiny lub

mg/kg/dobę

chlorochiny, zwłaszcza w pierwszych 5 latach

leczenia.



Pierwszorazowa ocena pacjentów leczonych pochodnymi

chlorochiny powinna obejmować kompletne badanie okulistyczne

ze szczególnym zwrócenie uwagi na:

wygląd plamki, badanie widzenia barwnego, badanie centralnego

pola widzenia testem Amslera i/lub perymetrią statyczną (np.

program Humphrey 10-2) a także fotografię dna oka dla porównań

przy kolejnych badaniach kontrolnych.



Coroczne badania przesiewowe są zalecane dla każdego pacjenta

z grup wysokiego ryzyka, w tym również dla wszystkich pacjentów

przyjmujących leki przez ponad 5 lat, i powinny obejmować

kompletne badanie okulistyczne z czerwonym testem Amslera (lub

badaniem pola widzenia programem Humphrey 10-2).

Zalecane jest odstawienie leku przy, pierwszych objawach

jego toksyczności dla siatkówki.

Inne leki mogące powodować

zwyrodnienia siatkówki.



Fenotiazyny ( m.in. chloropromazyna i

tiorydazyna )



Tamoksyfen (lek antyestrogenowy)



Desferoksamina



Glikozydy nasercowe



Izotretynoina (Accutane) - stosowana w leczeniu

trądziku.



Ryfabutyna ( u pacjentów zakażonych HIV)

•

Retinopatia barwnikowa spowodowana przez te

leki jest

dosyć rzadka ponieważ ich efekt toksyczny jest

niewielki przy standardowo stosowanych dawkach.

Document Outline