Neurologia - fuck - cool - tet
CHOROBY DEMIELINIZACYJNE
SM - STWARDNIENIE ROZSIANE
CHOROBA DEVICA
CHOROBA SCHILDERA
STWARDNIENIE KONCENTRYCZNE BALO'
MIELINOLIZA ŚRODKOWA MOSTU
Ad. 2
Jest to zapalenie rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych charakteryzujące się występowaniem równoczesnej masywnej demielinizacji i martwicy w obrębie rdzenia kręgowego oraz nerwów wzrokowych. Chorują młodzi. Charakteryzuje się wystąpieniem ostrym utraty wzroku oraz objawów niedowładu kończyn dolnych z odcinkowymi zaburzeniami czucia i zaburzeniami zwieraczy.
Ad. 3
Jest to rozlana demielinizacja istoty białej, prowadzi w ciągu 2 - 3 lat nieuchronnie do zgonu. Sporadycznie występująca postać SM, częściej u dzieci. Przebiega podostro lub przewlekle pod postacią postępującego otępienia, bólów i zawrotów głowy, utraty wzroku i słuchu ( ślepota i głuchota korowa), niedowładów spastycznych kończyn, objawów móżdżkowych i pozapiramidowych. Demielinizacja dotyczy ośrodków owalnych mózgu głównie płatów potylicznych. W płynie m - r. może być wzrost gamma globulin i IgG.
SM - STWARDNIENIE ROZSIANE
Jest to najczęstsza zapalno - demielinizacyjna choroba CUN.
Średni wiek występowania : 20 - 45 r.ż
Istota : wieloogniskowa demielinizacja i utrata amonów
Etiopatogeneza : nieznana
Charakter wieloczynnikowy, niejednorodny i często nieswoisty
Podatność, gdy:
Szczególne podłoże genetyczne
Czynniki środowiskowe
Złożony odczyn immunologiczny
Najprawdopodobniej wiele genów ( geny odpowiedzialne za odpowiedź komórkowa i humoralną, geny dla receptorów limfocytów T, geny dla zasadowego białka mieliny, geny układu HLA i wiele innych) bierze udział w jej powstawaniu, do tego dokładają się czynniki środowiskowe. Udowodniono na przykład, że jeśli wyjedzie się z klimatu umiarkowanego - w nim największa predyspozycja, w np. Japonii ludzie nie chorują na SM - po 16 r.ż to i tak ma się taką samą szansę na zachorowanie na SM jakby się zostało. Próbuje wiązać się to z istnieniem być może wirusa latentnego, który zakaża nas w dzieciństwie dzieciństwie potem się ujawnia? Może, ale to tylko takie fizdrygałki! Tylko około 20 % chorych ma w rodzinie kogoś chorego na SM. Pozostałe zachorowania są sporadyczne. To podkreśla istnienie czegoś poza czynnikami genetycznymi.
Immunopatogeneza SM
Początek choroby związany jest z aktywacją krążących limfocytów limfocytów, które przechodzą przez barierę krew - mózg i wnikają do CUN. Ulegają ponownej aktywacji co powoduje, że uwalniają szereg pozapalnych cytokin. Powstają w ten sposób ogniska zapalne nieswoiste, cytokiny powodują uszkodzenie mieliny. Pojawia się w tych miejscach wtórna remielinizacja, która jednak jest wolna i niepełna, bo uszkodzone są komórki produkujące mielinę - oligodendrocyty. Zła i niezupełna remielinizacja skutkuje śmiercią neuronów zdemielinizowanych!
W badaniach tkanki mózgowej - utrata amonów, dochodzi do stopniowego zaniku istoty białej, spowodowane jest to przez cytokiny, enzymy proteolityczne.
Kryteria rozpoznania SM
W wywiadzie lub badaniu obecność minimum 2 lub więcej ognisk w CUN
Zwalniający przebieg choroby
Postępowy przebieg - trwałe pogarszanie stanu pacjenta w przeciągu 6 miesięcy
Zmiany w badaniach dodatkowych
ZMIANY MUSZĄ BYĆ ROZSIANE W MIEJSCU I W CZASIE! - WIELE OGNISK W CUN I NIE POJAWIAJĄ SIĘ JEDNOCZASOWO, ALE PO KOLEI!
Żeby objawy można było nazwać rzutem muszą:
Trwać > 24 h
Odstęp między nimi a poprzednimi > 1 miesiąc
Diagnostyka
MRI!!!!!!!!!!
Wysoka czułość około 93 %
Wykrywa ogniska demielinizacji > 6 mm
Powinno być ( dla rozpoznania ) >= 4 ognisk w istocie białej
Jedno z nich w okolicy około komorowej bocznej, w ciele modzelowatym lub podnamiotowo
Owalny kształt ogniska lub ognisk w pobliżu komory bocznej
Badanie pmr z ocena prążków oligoklonalnych 96 %
Badanie potencjałów wywołanych 50 - 70 %
Uwaga : dość mała czułość, ale badanie bardzo przydatne, bo pozwala znaleźć ogniska nieme klinicznie, utwierdzające nas w rozpoznaniu, bo SM, jak sama nazwa wskazuje musi być chorobą rozsianą i my musimy ten rozsiew udowodnić, czasem w badaniu neurologicznym się nie da!
Głównie jednak w rozpoznaniu rzeczą jest wywiad i badanie neurologiczne - jest to podstawa! - wykazanie objawów, które pojawiają się w odstępach czasowych i mają charakter rozsiany ( już to pisałam, ale bardzo to podkreślali więc napisałam jeszcze raz! Tak dla urozmaicenia la la la )
Podział kliniczny ( oby wszystkie takie były )
SM
PRAWDOPODOBNE SM
NIE - SM
Formy :
Rzutowo - remisyjna - często przechodzi w 2 gdy ciężko już odróżnić rzut od remisji to właśnie mamy dowód na to, że przeszło w 2, tu cały czas wydaje się być rzutem.
Wtórnie postępująca
Pierwotnie postępująca - na szczęście rzadko - tu nie ma właściwie remisji
Postępująco - rzutowa - cały czas postępuje, ale ma okresowo rzuty, to postać wyodrębniona z 3
Objawy :
Najczęściej ruchowe -
Zespół piramidony
Zespół móżdżkowy
Zespoły pniowe
Zaburzenia zwieraczy
Zaburzenia czucia - rzadziej - parastezje
Objaw Lermitta - pacjent pochyla głowę do przodu a wtedy ……… wzdłuż kręgosłupa przechodzi prąd !
Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego - często na długi okres wyprzedza inne objawy - nagle chory przestaje widzieć ! odbywa się to bez zmian na dnie oka. Jak rozpoznać czy pacjent udaje czy naprawdę nie widzi ? bo gdy naprawdę nie widzi to jego źrenica nie reaguje na światło!
Różnicowanie
leukodystrofia
adrenomieloneuropatia
kolagenozy
neuroborelioza
porfiria
zwyrodnienie rdzeniowo - móżdżkowe - tu nie ma zmian w MRI
zatory mózgowe
dystonie
Leczenie
Leczenie rzutu : metylprednisolon 1g \ doba i.v przez 3 - 5 dni
Po i.v kontynuacja leczenia p.o, ale nie dłużej niż 4 - 6 tygodni!
Leczenie choroby :
Leki modyfikujące naturalny przebieg SM
Interferon beta - posiada działanie immunomodulujące i przeciw wirusowe. Preparaty to Betaferon i Rebif. Niestety tylko 30 % pacjentów odpowiada na niego, a tego czy pacjent odpowie czy nie jesteśmy w stanie przewidzieć na początku, oceniamy to dopiero po roku leczenia. Stosujemy go tylko u pacjentów pacjentów formą rzutowo - emisyjną, gdy chory jest sprawny i ma nie więcej niż 3- 4 rzuty \ rok.
Octan glitameru - skuteczność jak wyżej. Preparaty Copaxon s.c ( mieszanka syntetycznych polimerów )
Immunoglobulina G i.v
Dawka 0.4 \ kg m.c co miesiąc przez 2 lata
Mechanizm działania : blokuje fragmenty Fc w komórkach prezentujących antygen
Leczenie immunosupresyjne
Stosowane w formie wtórnie i pierwotnie postępującej oraz w formie postępująco - rzutowej.
Dostępne preparaty : azatiopryna, metotrexat ( oba obecnie powoli wycofywane ), kladrybina ( nowy lek ), mitoxantron - najbardziej rozpowszechniony.
Około 20 % chorych będzie miało łagodny przebieg SM z jednym rzutem na 5 lat, ale na początku nie wiemy, których pacjentów będzie to dotyczyło. Wiadomo, że źle rokuje :
Początek choroby przed 18 rokiem życia
Gdy pierwszym objawem są objawy móżdżkowe
Leczenie objawowe :
Spastyczność - baclofen, sirdornol, dantrolen
Zaburzenia zwieraczy - ditropan
Męczliwość - amantadyna, selegilina
Drżenie - karbamazepina, beta - blokery, primidon
Bóle - NSAID'S, karbamazepina
Depresja - leki przeciw depresyjne
Rehabilitacja
Chorzy na SM nie giną najczęściej z powodu samej choroby, ale z powodu powikłań. Zwykle to powikłania płucne u chorych unieruchomionych leżących stąd tak ważna wczesna i długotrwała rehabilitacja inaczej pacjent staje się niepełnosprawny i narażony na całe zło tego świata!
Pozytywny akcent na koniec : czas życia pacjentów SM jest średnio tylko o 3 - 4 lata krótszy od średniego czasu przeżycia w danej populacji.