Współczesna diagnostyka chorób genetycznych opiera się na metodach molekularnych. 
Choroby genetyczne są najróżniejsze. 
1) Związane z tzw. aberracjami chromosomalnymi, czyli nieprawidłowościami w obrębie chromosomów (może to być ich zmieniona liczba - jak np. w zespolach Downa, Turnera, Klinefeltera lub struktura - jak np. w zespolach Pradra-Williego czy Wolfa-Hirschorna). W tym wypadku wystarczy wybarwić chromosomy i obejrzeć je pod mikroskopem (to tylko schemat, bez detali). Stosuje się też coraz częściej metodę FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). 
2) Związane z mutacjami w genach. Mogą to być choroby jednogenowe (gdy tylko jeden gen zmutowany - np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, hipercholesterolemia rodzinna, anemia sierpowata, hemofilia, dystrofia Duchenna) albo wielogenowe (np. niektóre typy cukrzycy, raka, chorób serca, otyłość, choroby autoimmunologiczne). Tutaj są również choroby mitochondrialne (tzn. kiedy mutacja dotyczy DNA mitochondrialnego - np. pewne odmiany padaczki, miopatie, neuropatie). 

W przypadku znanych chorób jednogenowych stosuje się głównie takie oto metody: 
PCR-RFLP: namnaża się dany gen za pomocą PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy) i robi analizę polimorfizmu fragmentów restrykcyjnych - znane są wzory fragmentow restrykcyjnych dla komkretnych mutacji w konkretnych genach, wystarczy porównać otrzymany wzór z obrazkiem. 
SSCP (polimorfizm konformacji fragmentow jednoniciowych): fragmenty genu namnozone techniką PCR rozdziela się na pojedyncze nici i obserwuje ich konformacje w żelu (każda mutacja daje inną konformację). 
HD (analiza heterodupleksów): dobra do wykrywania większych delecji, rozdziela się mieszankę namnozonych genów badanego i odpowiadającego mu dzikiego na pojedyncze nici i rehybrydyzuje (łączy te nici z powrotem) - jeśli gen badany ma delecję, powstaną heterodupleksy z "pętelkami". 
Istnieje mnóstwo wyspecjalizowanych w kierunku okreslonych chorób testów noszących swoje nazwy handlowe. Opierają się one na powyższych metodach molekularnych. 

W przypadku chorób wielogenowych jest podobnie, tyle że np. można wybrać jakiś gen krytyczny (np. BRCA1 dla raka piersi - jeśli ktoś ma w nim mutację, to należy do grupy wysokiego ryzyka), albo zbadać kilka genów. 

Zasadniczo taką diagnostykę prowadzi się po to, by: 
- określić nosicielstwo danej choroby u osoby zdrowej (np. daltonizm, hemofilia) 
- określić predyspozycje do wystąpienia w przyszłości określonej choroby u osoby zdrowej, np. należącej do rodziny, w której ta choroba występuje 
- potwierdzić chorobę u osoby, u której już wystąpiły pewne objawy (np. pewne objawy upośledzenia umysłowego zamanifestowane dopiero w wieku szkolnym - można przeprowadzić badanie w kierunku zespołu kruchego X lub chorób mitochondrialnych) 
Czasem wiadomo, że ktoś jest chory, lecz warto dokładnie poznać typ mutacji w genie odpowiedzialnym za wystąpienie choroby - są mutacje "lepsze" i "gorsze". Niekiedy od rodzaju mutacji uzależnia się sposób leczenia, np. w fenyloketonurii. 
Takimi metodami można również sprawdzić, czy u danej osoby choroba ma postać homozygotyczną (cieższą), czy heterozygotyczną (lżejszą) - chociaż często można to stwierdzić na podstawie stopnia wystąpienia objawów. Przykład: rodzinna hipercholesterolemia. 
No i wreszcie - diagnostyka prenatalna, śliski temat, tym niemniej w pewnych przypadkach rutynowo robi się badania, szczególnie w kierunku zmian w chromosomach.