Aneta Wasilewska, kl. III „b”

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe jest uwarunkowanym genetycznie (dziedziczenie autosomalne recesywne) zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Polega ona na niedoborze ceruloplazminy, białka osocza krwi, transportującego miedź. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.

Objawy

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed 20. rokiem życia. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych. Inne metody to badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to enzym odpowiedzialny za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.

Leczenie

Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. D-penicylamina), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie.

Mukowiscydoza, inna nazwa zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Genetyka

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu 7. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, wykryto około tysiąca różnych mutacji genu CFTR. Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby.

Dziedziczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe "części" genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych "części" określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową "część", to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.

Objawy kliniczne

Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

• gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus) i pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)

• występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)

• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc

• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzają do niedoborów w odżywianiu

• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa

• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy

• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube

Inne objawy

• opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost

• upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)

• objawy przewlekłego niedotlenienia - palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie "szkiełek od zegarków"

• nadmierna męczliwość

Leczenie

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego

• antybiotykoterapia

• inhalacja beta-mimetykiem

• fizykoterapia

• sport

• mukolityki

• DNA-aza (Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest niezwykle kosztowna

• terapia tlenowa

• przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności płuc

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

• substytucja enzymatyczna

• dieta wysokokaloryczna

• suplementacja witaminowa

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć:

• diagnostykę molekularną (genetyczną)

• transplantację (przeszczep płuc)

• podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem

• terapia genowa: polegająca na wbudowaniu prawidłowego genu CFTR do wektora adenowirusowego, którego następnie wprowadza się do płuc chorych

Zespół Möbiusa - rzadko występującym zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała. Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy - szósty i siódmy nerw czaszkowy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz deformacja kończyn polegająca na zrośnięciu się kilku palców u ręki lub nogi, lub też brak palców.

Zespół Möbiusa jest rozpoznawany niezwykle rzadko.

OBJAWY

Objawy, które mogą wystąpić:

• brak ekspresji twarzy, uśmiechu

• problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu

• wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne

• brak bocznych ruchów oczu

• brak umiejętności mrużenia oczu

• skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie

• krótki albo zdeformowany język

• ograniczone ruchy języka

• problemy z zębami

• problemy ze słuchem

• problemy z mówieniem

Dzieci się z tym rodzą. Choroba ta jest genetyczna, ale dokładny powód jej występowania pozostaje nieznany. Dotyka ona chłopców i dziewczynki na równi. Istnieje ryzyko przeniesienia choroby z chorego rodzica na dziecko.

LECZENIE

Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji. Jednym z najbardziej frustrujących aspektów jest brak świadomości wśród lekarzy i pielęgniarek o tym zespole chorobowym. Choroba występuje tak rzadko, że wiele dzieci pozostaje niezdiagnozowanych przez miesiące a nawet lata. Na całym świecie istnieją różne organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa. Niestety w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia.

HEMOFILIA

Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką" czy też "chorobą królów") - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia.

Przyczyny genetyczne

Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety. Defekt genetyczny związany jest z chromosomem X. Cecha dziedziczy się recesywnie z chromosomem X, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli:

• mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (X^aY)

• kobiety homozygotyczne względem tego genu (X^aX^a)

Przykład:

• Kobieta nosicielka defektywnego genu (jeden wadliwy chromosom X) posiada drugi chromosom X z prawidłowym genem, z tego względu nie choruje (w zapisie genotypu X^AX^a).

• Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu może odziedziczyć od matki wadliwy chromosom X (od ojca może otrzymać tylko chromosom Y, który nie posiada tego genu) i dlatego będzie chorował na hemofilię (ostateczny genotyp X^aY), zaś córka z takiego związku będzie tylko nosicielką (jeśli odziedziczy wadliwy chromosom od matki, to drugi prawidłowy otrzyma od ojca, genotyp X^AX^a).

• Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię, wówczas i od ojca i od matki otrzyma wadliwy chromosom X (genotyp córki X^aX^a).

Typy hemofilii

• Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"

• Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa"

• Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), (dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, choroba autosomalna recesywna)

Objawy

Hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewów i krwawień dostawowych i do tkanek miękkich. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów.

Leczenie

Leczenie polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia przez przetoczenia dożylne. Tego typu terapię trzeba prowadzić do końca życia.

Inne metody leczenia:

• podawanie leków przeciwbólowych,

• stosowanie leków przeciwzapalnych, aby zmniejszyć obrzęk,

• zróżnicowanie dawek czynników krzepnięcia lub przyjęcie planu leczenia substytucyjnego,

• powtarzanie dawek czynnika VIII lub IX

Historia

W historii europejskich monarchii hemofilia odbiła swoje niezaprzeczalne piętno.

Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alice i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często "chorobą królów".

Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Książę Kent nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobie od roku 1818.

Choroba natomiast przeniosła się dalej:

• Księżna Alice, która jako nosicielka przekazała gen 3 swoim dzieciom:

• Księżna Irene, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henry'emu

• Książę Friedrich

• Księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi.

Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.

Nie zdarzyło się to natomiast starszej córce Księżnej Aleksandrze, gdyż nikt z jej linii, wliczając w to Księcia Filipa nie chorował. Inna z córek Aleksandry, Księżna Elizabeth była bezdzietna, natomiast druga Księżna May, zmarła w dzieciństwie, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.

• Książę Leopold - cierpiący na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alice, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.

• Księżna Beatrycze, przekazała chorobę synom: Leopoldowi i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenie była nosicielką hemofilii.

• Księżna Wiktoria Eugenie, która przekazała hemofilię Infante Alfonsowi, Księciu Asturii oraz Infante Gonzalo. Jej dwie córki, Infanta Beatrycze i Infanta Maria Cristina mogą być nosicielkami jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).

• Książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy.

• Książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.

Zespół Turnera (ZT) jest najczestszą postacią hipogonadyzmu. lstotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X [45X]. Osteopenia lub osteoporoza w ZT jest skutkiem wybitnego niedoboru estrogenów i hamowania tworzenia kości. Należy brać także pod uwagę defekt kostny (związany z brakiem jednego chromosomu X). Osteoporozę rozpoznaje się na podstawie wyników badania densytometrycznego i obniżenia stężenia markerów tworzenia kości. Złamania kości u dziewczat z ZT występują wyjątkowo rzadko, natomiast w starszym wieku może być ciężka postać osteoporozy. W leczeniu stosowany jest aktualnie hormon wzrostu w okresie przedpokwitaniowym i estrogeny od 12-13 roku życia; suplementacja wapnia i witaminy D przy rozpoznaniu osteopenii.

Zespół ten opisany w 1938 roku przez Turnera jest zaburzeniem związanym z pierwotnym uszkodzeniem gonady, któremu towarzyszą wady somatyczne. Zespół Turnera występuje średnio u około 1 na 3000 żywourodzonych dziewczynek. W 50% przypadków stwierdza się pojedyńczy chromosom X [kariotyp 45X - chromatynoujemny]; w pozostałych - występuje mozaikowatość lub niemozaikowata częściowa delecja jednego z chromosomów X. Jeżeli delecja dotyczy krótkiego ramienia chromosomu X występuje nieobór wzrostu i "fenotyp Turnera", ale bez upośledzenia funkcji jajników. Upośledzenie rozwoju jajników jest obecne wówczas, gdy delecja dotyczy długiego ramienia chromosomu X [1].

OBJAWY KLINICZNE

Najistotniejsze nieprawidłowości (objawy) morfologiczne zależą bezpośrednio 0d aberracjj chromosomowej; są to: niski wzrost przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, skrócenie czwartej kości śródręcza i śródstopia, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, zmarszczki nakątne, nisko osadzone uszy, znamiona barwnikowe na skórze oraz zaburzenia widzenia, wady układu moczowego, krążenia i serca [1 ,2].

Pierwotne uszkodzenie (dysgenezja) gonad i nie podjęcie przez nie funkcji hormonalnych i rozrodczych prowadzi do objawów hipogonadyzmu, to jest: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych [3].

Zasadniczym objawem klinicznym jest niskorosłość, do której dołącza się brak oznak dojrzewania płciowego. W pierwszych latach życia opóźnione wzrastanie i dojrzewanie kośćca (wiek kostny) są niewielkie; narastają i pogłębiają się po 7 r. życia, a wzrastanie kończyn jcst jeszcze wolniejsze aniżeli tułowia, co zmienia nieco proporcje ciała. Ostateczna wysokość ciała jest z reguły mniejsza o 20 cm niż u zdrowych [4]. Stwierdza się wybitny niedobór estrogenów, natomiast stężenie gonadotropin w surowicy jest podwyższone pomiędzy l a 4 r życia i po l0. Ponieważ u tych pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy, to w tym czasie jest u nich wyraźnie zmniejszone wydalanie hormonu wzrostu [5]. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, we wcześniejszym wieku o typie osteopenii a w dojrzałym i starszym - osteoporozy.

PATOGENEZA OSTEOPENII i OSTEOPOROZY w ZT

U podstaw niedostatecznej mineralizacji kośćca leży niedobór estrogenów związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad [3]. Potwierdzeniem tej teorii jest upośledzenie tworzenia kości (brak estrogenów) wykazane w szeregu pracach badawczych. Stwierdzono w nich m. in obniżenie: stężenia N- końcowego prokolagenu typu III, osteokalcyny oraz izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej [5]. U pacjentek z ZT (nieleczonych) badania histomorfometryczne wykazały zmniejszenie objętości kości beleczkowatej i brak aktywnej powierzchni tworzenia kości [6], co może być zależne od niedoboru estrogenów, ale także od defektu kostnego (jak w dysplazji szkieletowej), mającego związek z brakiem chromosomu X - drugiej możliwej przyczyny osteoporozy w ZT [6].

Być może defekt ten dotyczy także macierzy kostnej, o czym świadczyłyby obecne nacieki osteoblastów zmniejszające jej odpowiedź na czynniki regulujące [5]. Badania nad patogenezą OP w ZT potwierdzają najważniejszą rolę niedoboru estrogenów. Spośród innych hormonów podkreśla się też wpływ niedoboru hormonu wzrostu (GH) stwierdzony u chorych już w okresie przedpokwitaniowym [7,8]. GH poprzez oddziaływanie na"sekrecję obwodową" IgF₁ wpływa na przyrost masy kostnej i poziom masy szczytowej [8]. Natomiast udział innych hormonów, których wydzielanie bywa często zaburzone u pacjentek z ZT, jest niejednoznaczny i przez większość autorów negowany [6].

Trzeba jednak wspomnieć o spotykanym niekiedy obniżeniu androgenów, których korzystny wpływ na rozwój kośćca jest dobrze znany; również godnym zaznaczenia jest niższy (obniżony) poziom kalcytoniny stwierdzony u niektórych dziewcząt i kobiet z ZT [9]. Obniżona mineralizacja kośćca (bone mineral density - BMD) u dziewcząt z ZT ma z reguły charakter osteopenii i nie przekracza 2,0 Zscore. Szereg autorów oceniających uwapnienie kośćca u pacjentek z ZT rozpoznaje u nich osteopenię lub osteoporozę [3,7,10,11]; w wieku dojrzałym dochodzić może do osteoporozy i złamań [12,13]. Jednakże ostatnie badania Neel et al [14] et al oraz Shaw et al [15] przyniosły zaskakujące wyniki. Autorzy ci wykazali, że u dziewcząt z ZT BMD mieści się w granicy normy, jeżeli wartoścj te będą odniesione (przeliczane) do masy ciała i fazy pokwitania lub do wysokości ciała [14, l5].

W rozpoznaniu, poza badaniem densytometrycznym osteopenii lub osteoporozy, ważną rolę mają markery tworzenia - obniżony poziom osteokalcyny, N- lub C- końcowego propeptydu kolagenu I lub także niższa aktywność izoenzymu kostnego FZ. Markery resorpcji rzadko są podwyższone. Stężenia wapnia, fosforanów i metabolitów witaminy D - są z reguły prawidłowe.

LECZENIE

Celem leczenia ZT jest poprawa wzrastania (hormonem wzrostu i oksandrolonem) oraz wywołanie feminizacji (estrogenami). Obecnie w wielu krajach powszechne stało się leczenie hormonem wzrostu samym i skojarzonym z oksandrolonem [8,16,17]. Nilsson et al zalecają podawanie samego hormonu wzrostu do wieku około 9 - 10 lat a następnie dołączenie oksandrolonu [16].

Wyniki sa zadowalające, ale warunkiem jest opóźnienie włączenia estrogenów, które mają szczególne znaczenie substytucyjne[18]. Zbyt wczesne zastosowanie terapii estrogenowej zmniejsza tempo wzrastania i możliwość ostatecznego wyższego wzrostu; najlepiej wprowadzać ją w wieku 1 2-1 3 lat [15, 18]. Wskazaniem do leczenia GH i następnie estrogenami jest także osteopenia pogłębiająca się wraz z wiekiem. Obydwa te rodzaje leków mają bardzo korzystny wpływ na kościec. Niska mineralizacja kości wymaga także suplementacji wapnia, witaminy D, witaminy C.

---