Dziedziczenie jednogenowe

Zespoły aberracji chromosomowych

Nazwa choroby	Typ dziedziczenia	Częstość występowania	Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny	Typ mutacji	Objawy
Achondroplazja	Autosomalnie dominująco	1:15 000 do 1:77 000	4p16.3 Gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3)	Tranzycja G→A lub transwersja G→C	Skrócenie kończyn, mikromelia, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, nadmierna lordoza lędźwiowa, duża głowa, twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa
Zespół Marfana	Autosomalnie dominująco	1:10 000	15q21.1 Gen fibrylliny (FBN1)		Smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce u rąk i nóg, „lejkowata” klatka piersiowa, krótkowzroczność, wady wrodzone serca
Nerwiakowłókniatowatość NF - 1	Autosomalnie dominująco	1:3 500	17q11.2 Gen neurofibrominy	Delecje	Choroba Rrcklinghausena: zmiany barwnikowe na skórze, guzki na ciele, niedorozwój umysłowy, padaczka
Nerwiakowłókniatowatość NF - 2			1:35 000 do 1:40 000	22q12.2 Gen merliny		Powstawanie nerwiaków osłonkowych nerwu słuchowego i oponiaków rdzenia, zmętnienie soczewek
Siatkówczak	Autosomalnie dominująco	1:20 000	13q14.1	Mikrodelecja lub mutacja genu Rb	Nowotwór złośliwy gałki ocznej
Coroba Huntingtona	Autosomalnie dominująco	4-7:100 000	4p16.3 Gen huntingtiny	Niestabilna liczba powtórzeń (CAG)n na końcu 5'	Zaburzenia hiperkinezy, mowy, otępienie umysłowe, charłactwo fizyczne
Fenyloketonuria	Autosomalnie recesywnie	1:10 000	12p24.1 Gen hydroksylazy fenyloalaniny	Delecja genu lub mutacje punktowe	Upośledzenie umysłowe, wymioty, „mysi” zapach moczu, wzrost napięcia mięśni, napady padaczkowe, małogłowie płodu
Albinizm	Autosomalnie recesywnie	1:10 000	Gen kontrolujący syntezę tyrozynazy		Skóra różowoczerwona, białe włosy, tęczówki niebieskie lub różowe, światłowstręt
Alkaptonuria	Autosomalnie recesywnie	1:200 000			Ochronoza
Mukowiscydoza	Autosomalnie recesywnie	1:2 500	7q31-32 Gen CFTR	Mutacje punktowe zmiany sensu, nonsensowne, małe delecje i insersje	Zmiany oskrzelowo-płucne, uszkodzenie trzustki i wątroby, brak nasieniowodów, brak smółki
Niedokrwistość sierpowatikrwinkowa	Autosomalnie recesywnie	4:1 000 (u Murzynów)	11p15.5 Gen HBB	Mutacja punktowa GAG na GUG	Sierpowaty kształt erytrocytu

Nazwa choroby	Typ dziedziczenia	Częstość występowania	Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny	Typ mutacji	Objawy
Zespół Blocha i Sulzbergera	Dominująco na chromosomie X	1:75 000	Xq27-q28		Naturalny tatuaż skóry, zez, wady serca oraz ukł kostnego, niedorozwój umysłowy, drgawki
Zespół Retta	Dominująco na chromosomie X	1:15 000 do 1: 20 000	Wp21.3		Zaburzenia psychoruchowe, głębokie upośledzenie umysłowe, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia w rozwoju fizycznym
Zespół łamliwego chromosomu X	Dominująco na chromosomie X	1:1250 M i 1:2000 K	Xq27.3 Gen FMR1 produkujący białko FMRP	Niestabilna liczba powtórzeń (CGG)n	Upośledzenie umysłowe, autyzm, zaburzenia mowy, deformacje twarzoczaszki, makroorchidyzm (powiększenie jąder), zniekształcenie kręgosłupa
Hemofilia A	Recesywnie na chromosomie X	1:10 000 do 1:20 000	Xq28	Delecja oraz mutacje punktowe	Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia
Hemofilia B	Recesywnie na chromosomie X	1:30 000	Xq27.1-q27.2	Delecja oraz mutacje punktowe	Niedobór IX czynnika krzepnięcia
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a	Recesywnie na chromosomie X	1:3500	Xp21.2 Gen dystrofiny	Delecje, duplikacje i mutacje punktowe	Zanik mięśnia sercowego, mięśni obręczy barkowej i miednicznej, przerost łydek
Dystrofia mięśniowa Beckera					1:20 000			Zanik mięśni kończyn dolnych i górnych
Ślepota na barwy	Recesywnie na chromosomie X	5:100 do 9:100	Xq28 Gen odpowiedzialny za rozpoznawanie barwy zielonej i czerwonej		Nierozróżnialnie barw

Nazwa choroby	Typ aberracji	Częstość występowania	Typ mutacji	Objawy
Zespół Downa	Liczbowa chromosomów somatycznych	1:700	Trisomia 21 chromosomu lub translokacje D/G i G/G	Skośne ustawienie szpar powiekowych, obniżone napięcie mięśniowe, opuszczone kąciki ust, otwarte usta, bruzda poprzeczna na dłoni, duży podłużny język, wrodzone wady serca
Zespół Pataua	Liczbowa chromosomów somatycznych	1:8 000 do 1:10 000	Trisomia chromosomu 13 lub translokacje	Mikrocefalia, ubytki skóry na głowie, rozszczep wargi i podniebienia, hipoteloryzm, anomalie palców, wady narządów wew, głuchota
Zespół Edwardsa	Liczbowa chromosomów somatycznych	1:5000	Trisomia chromosomu 18	Małogłowie, hiperteloryzm, zaciśnięta dłoń i charakterystyczne nakładanie się palców ręki, zniekształcenie stopy, wady rozwojowe narządów, zaburzenia psychoruchowe
	Liczbowa chromosomów somatycznych		Trisomia chromosomu 8	Zaburzenia w budowie twarzoczaszki i anomalie kostno-stawowe, wodonercze, lekkie upośledzenie umysłowe
Zespół Wolfa-Hirschhorna	Delecja chromosomu	1:50 000	Del(4)(p16.3)	Upośledzenie umysłowe, małogłowie, zaburzenie wzrastania, hiperteloryzm, niedorozwój żuchwy
Zespół „miauczenia kota”	Delecja chromosomu	1:50 000 do 1:100 000	Del(5)(p15)	Twarz przypomina „księżyc w pełni”, gałki oczne szeroko rozstawione, brak mowy, opóźniony rozwój psychoruchowy
	Delecja chromosomu		Del(13)(q14-q22)	Mikrocefalia, zniekształcenie twarzoczaszki, zarośnięcie odbytu, wady ukł kostno-stawowego, spodziectwo
Zespół Pradera-Williego	Mikrodelecja chromosomu	1:10 000 do 1:15 000	Del(15)(q11-q13)	Hipotonia mięśniowa, brak odruchu ssania, opóźniony rozwój psychoruchowy, zniekształcenie twarzoczaszki, zez, „rybie usta”, opóźnienie mowy, otyłość, bezpłodność
Zespół Angelmana	Mikrodelecja chromosomu	1:25 000	Del(15)(q11-q13)	Trudność w ssaniu, wymioty po posiłkach, opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia mowy, „zespół szczęśliwej kukiełki”
Zespół DiGeorge	Mikrodelecja chromosomu		Del(22)(q11.21-q11.23)	Rozszczep podniebienia, „rybie usta”, wrodzone wady serca i łuku aorty
Zespół Turnera	Liczbowa chromosomów płciowych	1:3000	Monosomia chromosomu X u dziewczynek	Zaburzenia wzrastania, płetwiastość szyi, niski wzrost, brak talii, skąpe owłosienie pachowe i łonowe, wady narządów wew, niewydolność jajników, bezpłodność
Zespół nadkobiety	Liczbowa chromosomów płciowych	1:1000	Trisomia chromosomu X u dziewczynek	Lekkie upośledzenie umysłowe
Zespół Klinefeltera	Liczbowa chromosomów płciowych	1:1000	Dodatkowy chromosom X u chłopców	Brak zarostu, sylwetka ciała typu kobiecego, ginekomastia, obniżenie IQ, pierwotna bezpłodność
Zespół nadmężczyzny	Liczbowa chromosomów płciowych	1:1000	Dodatkowy chromosom Y u chłopców	Nadmierna agresja?, wysoki wzrost >190

---