Choroby

genetyczne

człowieka

Choroby genetyczne
-

grupa chorób wywołana mutac

jami w obrębie genu lub genów,
mających znaczenie dla
prawidłowej budowy i
czynności organizmu

Mutacja jest to zmiana
powstająca wskutek:



zmiany genu w jego nowy allel – mutacja

genowa – zmienia informację kodowaną
przez gen, tak że produkuje on uszkodzone
białko lub w ogóle zaprzestaje
produkowania białek.



zmiany struktury chromosomu – mutacja

chromosomowa strukturalna



zmiana liczby chromosomów – mutacja

liczbowa

Rodzaje mutacji
genowych

Mutacje punktowe



tranzycja –polega na zamianie
jednej zasady purynowej na
drugą purynową czy tez zasady
pirymidynowej na pirymidynową



tranwersja – zamiana zasady
purynowej na pirymidynową lub
pirymidynowej na purynową



delecja – wypadnięcie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów z danego genu



insercja – wstawienie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów do danego
genu.

Mutacje

chromosomowe

1.

strukturalne –dotyczą
komórek z prawidłową
liczbą, ale zaburzoną
budową chromosomów

2. liczbowe – dotyczą

komórek, które zawierają
nieprawidłową liczbę
chromosomów

Czynniki mutagenne



Fizyczne – promieniowanie jonizujące X, alfa,

beta, gamma, protony i neutrony emitowane przy
rozpadzie pierwiastków oraz promieniowanie
niejonizujące – ultrafioletowe



Biologiczne – wirusy



Chemiczne – kwas azotawy, hydroksylamina,

barwniki akrydynowe, nadtlenki, niektóre leki
(cytostatyki), środki konserwujące (azotyn
sodowy)

Wyróżnia się około 3500 chorób
genetycznych, które ze względu na
rodzaj powodującej je mutacji, dzieli
się na mutacje jednogenowe
(genopatie; m.in. delecja,
translokacja…) i chromosomowe,
przy czym w drugiej kategorii
wyróżnia się choroby związane ze
zwielokrotnieniem liczby
autosomów oraz związane z liczbą
chromosomów płci.

Rodzaje
dziedziczenia

Dziedziczenie autosomalne recesywne -
aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane
allele po jednym od każdego rodzica.

Dziedziczenie autosomalne recesywne -
aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa
zmutowane allele po jednym od każdego
rodzica.

Dziedziczenie recesywne sprzężone
z chromosomem X

Dziedziczenie dominujące związane
z chromosomem X

Choroby dziedziczone w sposób
autosomalny

dominujący



achondroplazja



zespół Marfana



choroba Recklinghausena

Achondroplazja

Obraz kliniczny



niski wzrost (karłowatość)



zaburzenia proporcji ciała



Skrócenie kończyn, małe

dłonie



Duża głowa



Twarz z wypukłym czołem

i zapadniętą nasadą nosa



Częstość występowania

choroby ocenia się na 1 :

25000 urodzeń



dotyczy w równym stopniu

obu płci i wszystkich ras

Leczenie



Hormon wzrostu



metoda Ilizarowa

Zespół Marfana

Obraz kliniczny



wąska długa czaszka



wysoko wysklepione

"gotyckie„ podniebieni

e



klatka piersiowa

lejkowata



skrzywienie kręgosłupa



nadmierny wzrost

kości długich



wysoki wzrost



nadmiernie długie

palce rąk i stóp

(pająkowatość palców)



wady wrodzone serca



wady narządu wzroku

Choroba Recklinghausena

Obraz kliniczny



plamy barwnikowe na skórze

(plamy kawowe)



Piegi w okolicach pach i

pachwin



guzki skórne i podskórne

wywodzące się z nerwów

obwodowych i ich zakończeń



Guzki w obrębie kanału

kręgowego mogą być

przyczyną niedowładów i

zaburzeń czucia



obniżenie sprawności

intelektualnej



padaczka

Leczenie



Zaopatrzenie ortopedyczne i

rehabilitacja



Właściwe postępowanie

edukacyjne

Choroby dziedziczone w
sposób autosomalny
recesywny



fenyloketonuria



albinizm



mukowiscydoza

Fenyloketonuria

Obraz kliniczny przy nie

stosowaniu diety



opóźnienie rozwoju

psychoruchowego



niepełnosprawność

intelektualna



mysi zapach moczu



padaczka



zaburzenia chodu i postawy



ruchy ateotyczne



zesztywnienie stawów

Leczenie



zastosowanie diety

zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm

Obraz kliniczny



Brak pigmentu w skórze,
cebulkach włosów i
tęczówce



Jasna skóra



Białe włosy, brwi, rzęsy



Czerwone oczy, rzadziej
niebieskawe zabarwienie

Leczenie



Unikanie działania
promieni słonecznych

Mukowiscydoza

Obraz kliniczny



Nadmierna produkcja

śluzu



Nawracające zapalenia

oskrzeli, płuc, zatok



Niewydolność

enzymatyczna trzustki

Powikłania



Niepłodność



Cukrzyca



Niewydolność serca



Marskość wątroby

Choroby sprzężone z

chromosomem X

Zespół Retta

Obraz kliniczny



Utrata zdolności mowy



Stereotyp w postaci kręcenia palcami



Hiperwentylacja



Utrata celowych ruchów rąk



Zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i

społeczny (pierwsze 2-3 lata życia)



W połowie

dzieciństwa rozwija

się ataksja tułowia i

apraksja połączone

ze skoliozą i

kifoskoliozą



Czasami ruchy

choreoatetotyczne



Niepełnosprawność

intelektualna



Napady padaczkowe

(zwykle przed 8 r.ż.)

Hemofilia

Hemofilia A - niedobór VIII czynnika
krzepnięcia krwi (czynnika
antyhemolitycznego), "klasyczna
hemofilia"



Objawy to krwotok nawet przy

niewielkim urazie, skaleczeniu oraz
wylewy dostawowe, które prowadzą do
zniekształceń stawów i przykurczów



Leczenie profilaktyczne polega na

uzupełnianiu dożylnie czynnika
krzepnięcia

Zaburzenia w liczbie

chromosomów

Zespół Downa



spłaszczona potylica lub

małogłowie



spłaszczona nasada nosa



drobne, skośnie, szeroko

rozstawione szpary

powiekowe nisko osadzone,

małe małżowiny uszne



mikrognacja i związana z

nią rzekoma makroglosia

(język nie mieści się w

jamie ustnej)



bruzdy na języku tzw. język

mosznowy



Wady serca, narządu

wzroku i słuchu



Obniżone napięcie

mięśniowe

Zespół Edwardsa



niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia

wewnątrzmaciczna)



deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie



wąskie szpary powiekowe



wady rogówki i tęczówki



nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne



anomalie szkieletu:



krótki mostek



zwichnięcie stawów biodrowych



deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce



zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch„)



wady serca



wady rozwojowe nerek



wady narządów płciowych



głębokie upośledzenie umysłowe

Zaburzenia w liczbie

chromosomów płci

Zespół Turnera



poduszeczkowate

obrzęki limfatyczne

dłoni i stóp w okresie

noworodkowym i

niemowlęcym



nadmiar skóry na

karku, płetwiasta szyja



nisko osadzone,

zrotowane ku tyłowi

uszy,



wady układu krążenia



wady układu

moczowego



niepełnosprawność

intelektualna,

zaburzenia rozwoju

emocjonalnego

Zespół Klinefeltera Q
98



Słabe umięśnienie



Kobieca sylwetka



Dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i

dolne



Zmniejszenie rozmiaru jąder i brak

spermatogenezy



Zmniejszenie ilości testosteronu

Delecje

Zespół kociego krzyku Q 93.4



Zaburzenia w budowie

krtani powodują

charakterystyczny

płacz dziecka w okresie

pierwszych miesięcy

życia, przypominający

miauczenie kota,



Zmiany kostno-

stawowe, koślawość

kończyn, nadmierna

ruchomość stawów,



Widoczne cechy

dysmorficzne twarzy

Zespół Di George’a



Pierwotny niedobór odporności

spowodowany aplazją grasicy



Wrodzone wady serca



Zaburzenia w rozwoju podniebienia



Trudności w uczeniu

Dziękuję za

uwagę!



Prezentację przygotowała Natalia Świerz

kl. Ia