Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

• dziedziczona w sposób autosomalny dominujący

OBJAWY:

• miotonia - przetrwały skurcz (a raczej zaburzony rozkurcz) mięśni występujący w odpowiedzi na bodziec mechaniczny lub, podrażnienie elektryczne lub aktywność dowolną,

• zanik mięśni twarzy, mięśni mostkowo-sutkowo-obojczykowych, odsiebnych mięśni kończyn górnych i dolnych,

• podłużna twarz,

• szczupłość,

• łysienie u mężczyzn,

• prawie wszyscy mają zaćmę,

• wielu: zaburzenia hormonalne,

• częstko uszkodzone narządy wewnętrzne: serce, płuca, wątroba,

• chodzą z trudnością ze względu na opadanie stóp.

Zmiany psychiczne:

• obniżony rozwój intelektualny,

• postępujące otępienie, apatia, senność.

ROZWÓJ CHOROBY:

Początek: lata dojrzałe 20-40 r. ż. Pierwszy objaw to miotonia. W trakcie choroby mięśnie zanikają a miotonia słabnie.

Łagodny przebieg: przeżycie do wieku starczego.

Ciężki przebieg: wczesne unieruchomienie, śmierć.

Leczenie:

nie ma. Jedynie leki zmniejszające miotonię.

---