PYTANIE 1. Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Piętnowanie genomowe:

1. jest nazywane efektem rodzicielskiego pochodzenia

2. jest odwracane lub usuwane, kiedy komórka przechodzi gametogenezę

3. jest odbiciem zmian czynnościowych w genomie

4. dotyczy większości genów

5. pojawia się wkrótce po zapłodnieniu i jest przekazywane do wszystkich komórek potomnych danej komórki

PYTANIE 2. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Do Poradni Genetycznej zgłasza się 36-letnia zdrowa kobieta w 14 tyg. Ciąży. Wybierz najwłaściwszą technikę diagnostyki prenatalnej:

1. biopsja kosmówki (CVS)

2. badanie α-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP)

3. amniocenteza

4. szczegółowa ultrasonografia

5. pobranie próbki krwi płodowej (kordocenteza)

PYTANIE 3. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Struktura, która prawidłowo występuje tylko w chromosomach akrocentrycznych

a. chromatyda

2. centromer

3. prążek zmienny

4. łamliwe miejsce

5. satelita

PYTANIE 4. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Gen CFTR:

1. koduje białko tworzące kanały chlorkowe regulowane przez cAMP

2. znajduje się na długim ramieniu chromosomu 12

3. zaangażowany jest w regulowanie transportu sodu przez błony komórkowe

4. mutacja w jednym z alleli genu powoduje mukowiscydozę

5. stwierdzono ok. 1400 mutacji w tym genie

PYTANIE 5. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Sekwencje minisatelitarne to:

1. zespoły powtórzeń 2, 3 lub 4 par zasad

2. należą do grupy sekwencji tandemowych

3. różnią się długością u różnych osób

4. wchodzą w skład satelitarnego DNA stanowiącego ok. 10% genomu

5. stanowią grupę sekwencji rozproszonych

PYTANIE 6. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Mutacją typu missens w stosunku do sekwencji prawidłowej (Phe-Asn-Pro-Thr-Arg) jest:

1. Phe-Asn-Ala-His-Thr

2. Phe-His-Pro-Thr-Arg

3. Phe-Asn-Pro

PYTANIE 7. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP):

1. występuje z częstością 1/300-1/500 par zasad

2. wynika ze zmienności sekwencji DNA w specyficznych miejscach restrykcyjnych

3. jest wieloalleliczny

4. może być wewnątrzgenowy lub pozagenowy

5. wykrywa się tylko w chromosomie X

PYTANIE 8. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Zespół Klinefeltera:

a.  Występuje u 10% niepłodnych mężczyzn

b. Zazwyczaj związany jest z upośledzeniem umysłowym

c. Ryzyko przypadkowego urodzenia dziecka z tym zespołem wynosi około 1 : 500 do

1 : 750 żywych urodzeń

d. Jest skutkiem zjawiska non-disjunctio wyłącznie u ojca

e.  Może być przypadkowo rozpoznany u płodu w ramach diagnostyki przedurodzeniowej

u matki badanej ze względu na przekroczenie 35 roku życia

PYTANIE 9. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Metoda MSSCP :

1. pozwala na przebadanie próbek tylko w jednej temperaturze

2. umożliwia określenie ekspresji genów

3. najlepsze rozdziały uzyskiwane są dla fragmentów 200-350pz

4. sekwencjonowanie weryfikuje wynik uzyskany tą metodą

PYTANIE 10.Uwaga: zaznacz odpowiedź prawidłową

Przeprowadzenie badania kariotypu jest uzasadnione klinicznie u:

1. kobiety z jednym poronieniem samoistnym w wywiadzie

2. rodziców dziecka z trisomią chromosomu 21 (kariotyp dziecka: 47,XX,+21),

3. siostry chłopca z zespołem Prader-Willi, u którego cytogenetycznie rozpoznano delecję regionu 15q11-q13.

4. pary małżeńskiej, u której wystąpiły martwe urodzenie dziecka i trzy poronienia samoistne

5. wuja matki dziecka, które odziedziczyło matczyną translokację - der(21;21).

PYTANIE11. Uwaga: zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

W przypadkach czystej dysgenezji gonad:

a. test chromatyny X może być dodatni lub ujemny.

b. stwierdza się zwykle niski wzrost

c. stwierdza się śladowe ilości estrogenów.

d. obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.

e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad u chorych z kariotypem

46,XY.

PYTANIE 12. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Wady centralnego układu nerwowego u płodu mogą być związane z:

1. Niedoborem kwasu foliowego w diecie matki

2. Cukrzyca u matki

3. Padaczką u matki

4. Wewnątrzmaciczną infekcją toksoplazmozową u płodu

5. Disomią regionu 14q11 pochodzenia matczynego

PYTANIE 13. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Za podejrzeniem u płodu zespołu Downa mogą przemawiać:

a. niski poziom AFP oraz wysokie poziomy niezwiązanego estriolu i ß-hCG

w surowicy krwi matki

2. niski poziom α-fetoproteiny (AFP) w płynie owodniowym

3. częste poronienia samoistne u matki

4. niskie poziomy AFP i niezwiązanego estriolu oraz podwyższony

poziom β-hCG w surowicy krwi matki

PYTANIE 14. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Kobieta z kariotypem 49,XXXXX ma pięć chromosomów X w każdej komórce somatycznej. Ile ciałek Barra ma ta kobieta?

1. 5

2. 4

3. 3

4. 2

5. Wszystkie odpowiedzi są błędne

PYTANIE 15. Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Mutacje genów supresorowych :

1. cechują się 90% penetracją

2. mogą prowadzić do rozwoju nowotworu

3. prowadzą często do utraty funkcji kodowanych białek

4. mają charakter dominujący na poziomie komórki i jednostki

PYTANIE 16. Uwaga: zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Choroba Huntingtona:

1. jest chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego

2. objawy chorobowe najczęściej występują po 60 roku życia

3. dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący

4. spowodowana jest mutacją genu IT15 na chromosomie 7

5. związana jest z niestabilnością sekwencji CAG genu IT15

PYTANIE 17. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Wszystkie poniższe stwierdzenia dotyczące związku pomiędzy genami a białkami są prawdziwe z wyjątkiem:

1. każde białko jest kodowane przez jeden lub więcej genów

2. skutkiem wszystkich mutacji genowych jest zmiana w odpowiednim białku

3. wszystkie procesy biochemiczne podlegają kontroli genetycznej

4. każdy etap szlaku biochemicznego jest pod kontrolą jednego lub wielu różnych genów

5. wszystkie choroby dziedziczone w sposób mendlowski są spowodowane ilościowymi lub jakościowymi nieprawidłościami jednego lub więcej białek

PYTANIE 18. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Zespoły mikrodelecyjne są skutkiem drobnych nieprawidłowości cytogenetycznych, które ujawniają się jedynie w badaniu metodą prążków o wysokiej rozdzielczości lub metodą hybrydyzacji in situ (FISH).

Wszystkie niżej wymienione choroby są często wywołane mikrodelecjami z wyjątkiem:

1. zespół Angelmana

2. zespół cri du chat

3. zespół Williama

4. zespół Prasera-Willego

5. zespół Millera-Diekera (lissencephalia)

PYTANIE19. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Niemowlę z niedoborem wagi i wzrostu , małą twarzą, wrodzona wada serca, charakterystycznym ułożeniem dłoni, łukowatymi piętami. Powyższy opis kliniczny związany jest z:

1. monosomią X

2. trisomią 21

3. trisomią 18

4. trisomia 13

5. triploidią

PYTANIE20. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje disomię jednorodzicielską?

1. oznacza, że wszystkie chromosomy w zestawie diploidalnym zostały odziedziczone od tego samego rodzica

2. jest najczęstsza przyczyna triploidii

3. zachodzi, gdy oba chromosomy z danej pary zostały odziedziczone od tego samego rodzica

4. jej skutkiem może być ekspresja choroby dziedziczonej autosomalnierecesywnie u heterozygoty

5. w zespole Downa zazwyczaj dziedziczona jest od matki

PYTANIE21. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Jedno z małżonków jest nosicielem translokacji wzajemnej. Przy określeniu ryzyka posiadania przez tą parę dziecka z translokacją niezrównoważona należy rozważyć wszystkie poniższe czynniki z wyjątkiem:

1. płeć partnera z aberracją

2. sposób jaki ustalono aberrację

3. liczba poronień samoistnych, która wystąpiła u tej pary

4. czy w tej rodzinie którykolwiek z nosicieli translokacji ma żywo urodzone dziecko z translokacją niezrównoważoną

5. które z fragmentów chromosomów są zaangażowane w aberrację.

PYTANIE22. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Które ze stwierdzeń dotyczących bezpośredniej i pośredniej analizy DNA są nieprawdziwe:

1. polimorficzny DNA ściśle sprzężony z genem chorobowym jest używany do analizy bezpośredniej

2. przynajmniej fragment prawidłowego genu musi być sklonowany, aby możliwe było badanie bezpośrednie

3. analiza pośrednia jest dokładniejsza niż analiza bezpośrednia

4. DNA pochodzące od innych członków rodziny jest potrzebne do analizy pośredniej

5. heterogenność genetyczna może utrudniać pośrednią analizę DNA

PYTANIE23. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Które stwierdzenia dotyczące mutacji genetycznych są nieprawdziwe:

1. częstą przyczyną mutacji w zespole Duchenne'a są delecje

2. mutacje powodujące większość chorób genetycznych są znane

3. mutacje dotyczące długich fragmentów genu są częstsze niż dotyczące tylko jednego lub kilku nukleotydów

4. większość osób z mukowiscydozą ma tę samą mutację

5. większość Żydów z chorobą Tay'a—Sachsa ma tę samą mutację

PYTANIE 24 Zaznacz odpowiedź prawidłową

Kobieta w ciąży, zdiagnozowana jako heterozygotyczna nosicielka dystrofii mięśniowej Duchenne'a, w której chorzy mężczyźni mają delecję obejmującą gen dystrofiny. Wybierz najlepszą formę diagnostyki prenatalnej;

1. amniocenteza

2. test potrójny w surowicy krwi matki

3. badanie próbki kosmka kosmówki (CVS)

4. badanie próbki krwi płodu

5. szczegółowe badanie USG

PYTANIE 25 Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Cechy dominujące sprzężone z chromosomem X:

1. bardziej zmienne u chorych kobiet z powodu pionizacji

2. przeciętnie występują dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn

3. należą do nich : zespół Bloch i Sulzbergera, zespół Retta, krzywica oporna na witamine D

4. matka przekazuje je wszystkim córkom, ale tylko połowie synów

5. hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany gen wszystkim córkom, nigdy synom

PYTANIE 26. Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Dziedziczenie wieloczynnikowe:

1. ma małe znaczenie praktyczne

2. bada się je metoda bliźniąt i badaniem sprzężeń rodzinnych

3. wzorzec rodowodu zwykle pomaga w rozpoznaniu

4. dotyczy cech ilościowych i jakościowych

5. w chorobach dziedzicznych występuje najczęściej

PYTANIE 27. Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Zespół Klinefeltera:

1. jedna z najczęstszych przyczyn hypogonadyzmu i bezpłodności mężczyzn

2. ryzyko ponownego wystąpienia 1:100

3. zazwyczaj powoduje upośledzenie umysłowe

4. wynika zwykle z ojcowskiej nondysjunkcji

5. występuje u 10% niepłodnych mężczyzn

PYTANIE 28. Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Chromosomy:

1. wykazują polimorfizm przynajmniej u 30% populacji

2. 13, 14, 15, 21 i 22 mają satelity

3. występują we wszystkich komórkach człowieka

4. są również obecne w mitochondriach

5. jako indywidualne struktury widoczne są tylko podczas podziału komórkowego

PYTANIE 29. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Metoda analizy cytogenetycznej , w której prążki barwiące się na ciemno w metodach standardowych jasno fluoryzują
a. prążki Q

b. prążki g

c. prążki R

d. fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)

PYTANIE 30. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Metoda pozwalająca zidentyfikować mutację za pomocą krótkich sond DNA odpowiadających prawidłowemu genowi oraz znanej mutacji tego genu:

1. metoda Southern'a

2. elektroforeza jednoniciowego DNA (SSCP)

3. technika FISH

4. analiza za pomocą oligonukleotydów specyficznych dla allelu (ASO)

5. reakcja PCR

PYTANIE 31. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Sześciomiesięczne niemowlę płci żeńskiej z przepukliną pachwinową, w której podczas zabiegu znaleziono gonadę będącą prawidłowym jądrem. Wybierz właściwą przyczynę:

1. czysta dysgenezja gonad

2. mieszana dysgenezja gonad

3. niedobór 21-hydroksylazy

4. niewrażliwość na androgeny

5. niedobór 5-α -reduktazy

PYTANIE 32. Zaznacz odpowiedź prawidłową

U mężczyzny nie występują wykrywalne oznaki zespołu Marfana (zaburzenie tkanki łącznej dziedziczone autosomalnie dominująco), chociaż jego ojciec i dwie córki są chore. Wybierz termin, który najlepiej definiuje opis.

a. pokrewieństwo

b. brak penetracji

c. różna ekspresja

d. heterogenność locus

e. heterogenność alleliczna

PYTANIE 33. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Brak wrażliwości na androgeny powinien być podejrzewany we wszystkich poniższych sytuacjach z wyjątkiem:

1. fenotypowo żeńskiego niemowlęcia

2. niemowlęcia z nietypowymi narządami płciowymi zewnętrznymi i brakiem macicy stwierdzonym w USG

3. niemowlęcia płci męskiej ze spodziectwem

4. dziecka z komórkowym mozaicyzmem chromosomowym (46,XY/45,X) i żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi

PYTANIE 34. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Czy za pomocą techniki FISH można wykryć mutacje otwartej ramki odczytu?

a. tak, ale tylko za pomocą sondy unikatowej.

1. tak, ale tylko za pomocą sondy malującej.

2. nie można.

3. nie, chyba że przygotujemy sondę molekularną we własnym zakresie.

PYTANIE 35. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Matrycowy RNA człowieka:

1. ma uracyl zamiast tyminy

2. jest komplementarny do transkrybowanego genu

3. wymaga obróbki zanim stanie się funkcjonalny

4. translacja postępuje od końca 3' do 5'

5. może być jedno-lub dwuniciowy

PYTANIE 36. Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X:

1. częstość jest zwiększona w rodzinach spokrewnionych

2. kobiety nosicielki choroby zazwyczaj nie wykazują objawów choroby

3. żaden z synów chorego mężczyzny nie otrzyma patologicznego genu

4. wszystkie córki chorego mężczyzny będą nosicielkami mutacji

PYTANIE 37. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Biopsja trofoblastu:

1. wykonywana jest między 8-11 tygodniem ciąży

2. pozwala na analizę kariotypu płodu w ciągu 24 godzin

3. można ją stosować do diagnostyki prenatalnej bezmózgowia

4. można ja stosować do diagnostyki prenatalnej β-thalasemii

5. wykonywana jest wyłącznie przez powłoki brzuszne

PYTANIE 38 Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Wady cewy nerwowej (OUN):

1. mogą występować w postaci izolowanej jak i towarzyszyć mutacjom chromosomowym

2. można diagnozować prenatalnie

3. odkryto geny odpowiedzialne za występowanie OUN

4. niedobór kwasu foliowego wiąże się ze zwiększonym ryzykiem OUN

5. jednym z markerów tych wad jest cholinoesteraza

PYTANIE 39. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Obraz kliniczny określonej aberracji chromosomowej zależy od rodzaju i charakteru nieprawidłowości, i tak:

1. obecność dodatkowego materiału genetycznego wiąże się z groźniejszymi skutkami fenotypowymi niż brak tego samego materiału

2. monosomie autosomów są letalne

3. dodatkowy materiał chromosomów autosomalnych wywołuje cięższe objawy kliniczne niż z chromosomów płci

4. trisomie mają słabsze skutki kliniczne niż monosomie

5. delecje chromosomów płci mają poważniejsze następstwa niż delecje autosomów

PYTANIE 40. Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Genom mitochondrialny:

1. dziedziczy się wyłącznie od matki

2. jest liniową cząsteczką DNA o długości 16569 par zasad

3. efekty mutacji mitochonrialnych pojawiają się najczęściej już we wczesnym dzieciństwie

4. koduje ok. 80 białek biorących udział w procesie fosforylacji oksydacyjnej

5. objawy chorób mitochondrialnych najczęściej nasilają się wraz z wiekiem

PYTANIE 41. Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Mozaikowość chromosomowa:

1. to obecność u jednej osoby, w jednej tkance dwóch lub więcej linii komórkowych o różnych kariotypach

2. spektrum objawów klinicznych każdej mozaikowości zależy od chromosomu, którego ona dotyczy oraz od proporcji komórek linii prawidłowej do nieprawidłowej

3. spośród wszystkich pacjentów z trisomią chromosomu 21 u ok. 20% stwierdza się kariotyp mozaikowy: 47,XX,+21/47,XX lub 47,XY,+21/47,XY

4. W przypadku aneuploidii mozaikowej - ryzyko wystąpienia wystąpienia mozaikowego kariotypu u kolejnego potomstwa jest takie samo jak u rodziców mających dziecko z trisomią niemozaikową.

PYTANIE 42. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Aberracje chromosomowe można podejrzewać w niżej wymienionych sytuacjach klinicznych, za wyjątkiem:

1. para małżeńska z niepłodnością

2. pacjent z rozpoznaniem klinicznym zespołu Rett'a.

3. para małżeńska z dwoma poronieniami samoistnymi w wywiadzie,

4. urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi

5. pacjent, u którego rozpoznano dysmorfię twarzoczaszki oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim.

PYTANIE 43. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością chromosomów to:

1. niedokrwistość anaplastyczna Fanconi'ego, zespół Bloom'a i ataksja-teleangiektazja

2. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconi'ego i zespół Bloom'a,

3. tylko zespół Bloom'a i ataksja-teleangiektazja

4. tylko niedokrwistość anaplastyczna Fanconi'ego i ataksja-teleangiektazja

5. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

PYTANIE 44. Podaj odpowiedź nieprawidłową

1. Niepowodzenie rozrodu może być wynikiem pustego jaja płodowego, zaburzeń rozwoju zarodkowego lub wad rozwojowych płodu.

2. Aneuploidia chromosomowa stwierdzana jest w ≥50% poronień samoistnych. Może być także przyczyną martwych urodzeń, zazwyczaj z wadami rozwojowymi.

3. Czynniki autoimmunologiczne są przyczyną ok. 50% poronień samoistnych.

4. Często przyczyną niepowodzeń ciąży jest opóźnienie rozwoju fizycznego płodu.

PYTANIE 45. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Za podejrzeniem u płodu zespołu Edwardsa mogą przemawiać następujące zmiany parametrów biochemicznych w surowicy krwi matki:

1. wysoki poziom AFP oraz niskie poziomy niezwiązanego estriolu i ß-hCG

2. niskie stężenia AFP, ß-hCG i niezwiązanego estriolu

3. obniżenie stężenia AFP, wzrost stężenia ß-hCG i niezwiązanego estriolu

4. wysokie stężenia AFP, ß-hCG i niezwiązanego estriolu

PYTANIE 46.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe.

Trisomia chromosomu 21:

1. występuje przeciętnie z częstością 1/900-1/950 żywych urodzeń

2. jedną z najczęstszych jej cech jest macrocephalia

3. zawsze wiąże się z różnego stopnia upośledzeniem umysłowym pacjenta

4. ryzyko jej powstania może zależeć od wieku matki

5. współistnieje z wadą serca w 30% przypadków

PYTANIE 47.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a:

1. może prowadzić do śmierci ok. 20 roku życia

2. występuje z częstością 1/1000

3. dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący

4. związana jest z mutacjami w genie dystrofiny

PYTANIE 48.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Fenyloketonuria:

1. związana jest z obniżeniem poziomu fenyloalaniny we krwi

2. powoduje opóźnienie rozwoju psychoruchowego

3. charakteryzuje się brakiem lub niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej

4. chorobę wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 17.

PYTANIE 49.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Chorobę Wilsona cechuje:

1. podwyższony poziom ceruloplazminy w surowicy krwi

2. podwyższony poziom miedzi w moczu

3. upośledzenie wiązania ATP

4. mutacje w genie z locus 13q14.3

5. dziedziczenie autosomalnie dominujące

PYTANIE 50.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Stężenie AFP w płynie owodniowym jest podwyższone w przypadku:

1. wrodzonej nerczycy

2. otwartej wady CUN

3. wodogłowia izolowanego

4. trisomii 21

5. ciąża obumarła

PYTANIE 51.Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

Technika Real-Time PCR

1. umożliwia obserwowanie reakcji PCR w czasie rzeczywistym

2. jest wykorzystywana do badania ekspresji genów

3. nie pozwala stwierdzić czy produkt reakcji jest specyficzny

4. wymaga zastosowania barwników fluorescencyjnych

5. wymaga przeprowadzania elektroforezy po zakończeniu reakcji

PYTANIE 52.Zaznacz odpowiedź nieprawidłową

Choroby autosomalnie recesywne:

1. występują u osób, których zdrowi fenotypowo rodzice są nosicielami tego samego zmutowanego genu

2. występują częściej u kobiet niż u mężczyzn

3. podejrzewa się, jeśli rodzice są spokrewnieni

4. ryzyko wystąpienia choroby wynosi 25%

PYTANIE 53.Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Gen pleotropowy to:

1. gen, których mutacje wywołują więcej niż jeden dostrzegalny skutek w organizmie

2. gen występujący w więcej niż jednej kopi w genomie

3. powszechnie występująca cecha genów człowieka

4. gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby Huntingtona

PYTANIE 54.Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe

Heterogenność locus to:

1. spowodowanie tego samego fenotypu chorobowego przez mutacje w odrębnych loci

2. dotyczy genu odpowiedzialnego za wywołanie wielotorbielowatości nerek dorosłych (APKD)

3. istnienie różnych typów mutacji w tym samym lokus

4. uwarunkowana jest zmienną ekspresją genów

PYTANIE 55.Zaznacz odpowiedź prawidłową

Choroby jednogenowe, w których wystepuje pleotropizm to:

1. zespół Marfana, osteogenesis imperfecta, mukowiscydoza

2. osteogenesis imperfecta, mukowiscydoza, albinizm

3. albinizm, zespół Marfana, mukowiscydoza

4. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

PYTANIE 56. Zaznacz odpowiedź prawidłową

Antycypacja dotyczy:

1. schematu dziedziczenia, związanego z wcześniejszym występowaniem choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym

2. schematu dziedziczenia, związanego z występowaniem poważniejszych objawów choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym

3. choroby Huntingtona, dystrofii miotonicznej, zespołu łamliwego chromosomu X

4. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

PYTANIE 57.Zaznacz odpowiedź prawidłową

Izodisomia:

1. ma miejsce gdy jedno z rodziców przekazuje dziecku dwie kopie tego samego homologicznego chromosomu

2. ma miejsce gdy jedno z rodziców przekazuje dziecku po jednej kopii każdego z chromosomów homologicznych

3. ma miejsce gdy każde z rodziców przekazuje dziecku po jednej kopii każdego z chromosomów homologicznych

4. wszystkie odpowiedzi są błędne

PYTANIE 58.Zaznacz odpowiedź prawidłową

Izochromosom:

1. powstaje gdy chromosom dzieli się wzdłuż osi prostopadłej do zwykłej osi podziału

2. powstaje na skutek dwóch pęknięć chromosomu, po których następuje reinsercja brakującego fragmentu w oryginalnym miejscu, ale w odwrotnej kolejności

3. posiada dwie kopie jednego ramienia i żadnej kopii drugiego

4. odpowiedzi a i c są prawidłowe

5. wszystkie odpowiedzi są błędne

PYTANIE 59.Zaznacz odpowiedź prawidłową

Heteromorfizm chromosomów:

1. stanowi przykład polimorfizmu genetycznego

2. dotyczy regionów nieaktywnej transkrypcyjnie heterochromatyny Yq, oraz przycentromerowych regionów chromosomów 1, 9 i 16

3. dotyczy m.in. chromosomów akrocentrycznych

4. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

PYTANIE 60.Zaznacz odpowiedź prawidłową

Drugie Prawo Mendla:

1. mówi, że do tworzącej się gamety trafia po jednym allelu z danej pary

2. określa sposób dziedziczenia się alleli wielu genów i zgodnie z nim segregacja alleli takich genów jest niezależna

3. dotyczy dziedziczenia wieloczynnikowego

4. odpowiedzi a i b są prawidłowe

---