Tabela IV: Przykłady uwarunkowań genetycznych hipogonadyzmu hipogonadotropowego
(HH; OMIM 146110).

Gen	OMIM	Lokalizacja chromosomowa	Wybrane cechy kliniczne jakie mogą być obserwowane poza HH	Lokalizacja defektu w obrębie OUN	Typ dziedziczenia
KAL1	308700	Xp22.3	zespół Kallmanna, typ 1; anosmia; jednostronna agenezja nerek; mikropenis; wnętrostwo; atrofia jąder; ginekomastia; lustrzane ruchy rąk	podwzgórze	X-recesywny
Kallmann syndrome interval gene 1
FGFR1	136350 147950	8p11.2-p11.1				zespół Kallmanna, typ 2; anosmia; wnętrostwo; niski wzrost; wada serca; upośledzenie umysłowe	-	AD
Fibroblast growth factor receptor 1
PROKR2 PROK2	607123 607002	20p13 3p21.1				Odpowiednio typ 3 i 4 zespołu Kallmanna; anosmia; jednostronna agenezja nerek; wnętrostwo; rozszczep wargi lub podniebienia	-	AR; AD (?)
Prokineticin receptor 2 Prokineticin 2
DAX1 (DSS-AHC)	300473	Xp21				Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy	podwzgórze przysadka	X-recesywny
DSS-AHC critical region on the X chromosome 1
GNRH1 (LHRH)	152760	8p21-p11.2				Różnicowanie z innymi przypadkami HH	podwzgórze	AR
Gonadotropin-releasing hormone 1
GNRHR	138850	4q21.2				Prawidłowy węch; może być obserwowane wnętrostwo; u kobiet pierwotny brak miesiączki; tu także: Fertile eunuch syndrome - OMIM 228300	przysadka	AR
Gonadotropin-releasing hormone receptor
LHB	152780	19q13.32				Izolowany brak aktywności biologicznej LH; cechy obojnactwa rzekomego męskiego; niepłodność u meżczyzn i części kobiet	przysadka	AR
Luteinizing hormone, beta polypeptide
FSHB	136530	11p13				Izolowany brak aktywności FSH; u kobiet niedorozwój macicy i jajników; zespół genów sąsiadujących z WT1 (WAGR)	przysadka	AR
Follicle-stimulating hormone, beta polypeptide
LEP	164160	7q31.3				otyłość	podwzgórze	AR
Leptin
LEPR	601007	1p31				otyłość	podwzgórze	AR
Leptin receptor
HESX1	601802	3p21.1-21.2				Zaangażowanie w rozwój przedniego płata przysadki; niedoczynność przedniego płata przysadki; dysplazja przegrodowo-wzrokowa	przysadka	AR
Homeobox gene expressed in es cells 1
PROP1 (PIT1)	601538	5q				Niedobór PRL, LH, FSH, GH, TSH; różnicowanie z mutacjami genu POUF1 (OMIM 173110), przy których zachowane jest wydzielanie ACTH, LH i |FSH	przysadka	AR
Prophet of PIT1, paired-like homeodomain transcription factor

AD - dziedziczenie autosomalne dominujące; AR - dziedziczenie autosomalne recesywne; X-recesywny - typ dziedziczenia jako cechy jako recesywnej w sprzężeniu z chromosomem X

---