1. Genetyczne przyczyny niedowidzenia.

  2. Choroby mirochondrialne

  3. Choroba von Hippel-Lindau

  1. Prewencja w chorobach dziedzicznych.

  2. Zasady postępowania u dzieci z wadami wrodzonymi.

  3. Modele dziedziczenia w chorobach o złożonej etiopatogenezie.

  1. Zespół dysmorfologii dla praktyki klinicznej

  2. Zespół mikrodelecji 22q11 (CATCH)

  3. Możliwość diagnozowania chorób monogenowych w Polsce. Rola badań molekularnych.

  1. Poradnictwo genetyczne u nosicieli mutacji BRCA1.

  2. Wady cewy nerwowej.

  3. Mutageneza, teratogeneza, karynogeneza.

  1. Wskazania do diagnostyki prenatalnej.

  2. Algorytm diagnostyczny i poradnictwo w zespołach z nierównoważnymi aberracjami strukt. Chromosomów.

  3. Zespół Lyncha.

  1. Indywidualne ryzyko genetyczne w translokacjach chromosomowych.

  2. Zespół Gorlina.

  3. Poradnictwo genetyczne w zespole Turnera.

  1. Zastosowanie metod cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych.

  2. Zaburzenia różnicowania płci.

  3. Ryzyko występowania nowotworów w przypadku mutacji genów o niskiej penetracji.

  1. Poradnictwo genetyczne w zespole Thurnera.

  2. Mutacje dynamiczne.

  3. Zespoły genów sąsiadujących.

  4. Genetyczne przycyzny niepłodności.

  1. Diagnostyka molekularna chorób genetycznie uwarunkowanych.

  2. Diagnostyka prenatalna.

  3. Diagnostyka i klinika BRCA2.

  1. Niepełnosprawność intelektualna.

  2. Choroba Huntingtona.

  3. Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym.

  1. Zespół Smith-Lemli-Opitz.

  2. Hipercholestrolemia rodzinna.

  3. NF1 (neurofibromatosa).

  1. Postępowanie diagnostyczne u dziecka z wadami.

  2. Znaczenie rejestrów chorób genetycznie uwarunkowanych.

  3. FISH a diagnostyka aberracji chromosomowych.

  1. Wrodzone wady rozwojowe - diagnostyka dysmorfologiczna w praktyce klinicznej.

  2. Zespoły mikrodelecji - zaburzenia genów przyległych.

  3. Dziedziczenie mitochondrialne w poradnictwie genetycznym.

  1. Mukowiscydoza - zmiany patomorfologiczne w trzustce.

  2. Testy DNA w poradnictwie chorób genetycznie uwarunkowanych zwłaszcza chorób wieku dziecięcego.

  3. Znaczenie rejstrów chorób genetycznie uwarunkowanych.

  1. Penetracja i ekspresja w chorobach monogenowych; obraz rodowodowy.

  2. Diagnostyka prenatalna - metody inwazyjna i nieinwazyjna.

  3. Rdzeniowy zanik mięśni.

  4. Disomia jednorodzicielska - istota i przykłady kliniczne.

  5. Rodzaje zaburzeń chromosomowych w kontekście poradnictwa genetycznego.

  6. Charakterystyka rodowodowa typu dziedziczenia.