EGZAMIN USTNY SPECJALIZACJA (skrócona ścieżka) 24.05.2011

1. Prążki jasne i ciemne

2. Identyfikacja płci

3. Rola mutacji założycielskich

4. Testy genetyczne (parametryczne i nieparametryczne)

5. Markery chromosomowe (algorytm postępowania w prenatalne)

6. Chłoniak Burkitta - charakterystyka translokacji

7. Metody znakowania sond molekularnych

8. Co możemy znaleźć FISH'em, a czego nie

9. Metody badania DNA archiwalnego (sondówka)

10. Standaryzacja badań, kontrola jakości, akredytacja

11. Metody oznaczania płci, czy są zawodne

12. Mutacje (testy) wysokiego i niskiego ryzyka

13. Metody klasyczne i nieklasyczne (cytogenetyka)

14. Struktura DNA

15. Złote standardy w cytogenetyce

16. Polimorfizmy (+ najbardziej zróżnicowane geny)

17. Skutki kliniczne wypadnięcia 1 nukleotydu

18. Gen ATM

19. Rola epigenetyki

20. Zespoły niestabilności chromosomów

21. Identyfikacja delecji i duplikacji

22. Standardy w cytogenetyce

23. Izolacja materiały genetycznego z bloczków parafinowych

24. Rak żołądka

25. Dlaczego tak prosto i tanio bada się gen BRCA1 w Polsce

26. Przy jakich trisomiach należy analizować większą liczbę komórek i inne tkanki

27. Diagnostyka prenatalna - znaczenie

28. Wykrywanie zespołów mikrodelecji

29. Enzymy restrykcyjne (pierwsza choroba wykryta za ich pomocą)

30. Czy można odróżnić za pomocą enzymów restrykcyjnych heterozygotu od homozygot

31. Mechanizmy powstawania trisomii

32. Metody frakcjonowania DNA

33. Rola badań cytogenetycznych w onkologii

34. Różnice między kariotypem chorób genetycznych i hemetoonkologicznych

35. W jaki sposób sklonowano gen BRCA1 i BRCA2 (+ lokus tych genów)

36. W jakim lokus znajdują się geny immunoglobuliny lekkiej

37. Różnice między FISH'em i MLPA (na przykładzie zespołów mikrodelecyjnych)