1. Która z cech nie jest powszechnym objawem nerwiakowłókniakowatości typu 1?

a) plamy skórne typu „cafe au lait”

b) piegi w okolicy dołów pachowych

c) barwiak chromochłonny nadnercza (pheochromocytoma) ok. 0,7% przypadków

d) piegi w okolicy pachwin

e) guzki Lisha na tęczówce

2. Które stwierdzenie dotyczące translokacji chromosomowych wzajemnych jest prawdziwe?

a) ich nosiciele są zazwyczaj niepełnosprawni intelektualnie

b) nosiciele są obarczeni 50% ryzykiem posiadania potomstwa z niezrównoważonym kariotypem

c) mogą dotyczyć one tylko albo krótkiego ramienia chromosomu, albo tylko długiego ramienia chromosomu

d) nie dotyczą chromosomu X

e) u nosicieli podczas gametogenezy chromosomy tworzą kwadriwalent

3. Choroba Huntingtona jest powodowana przez mutację zmieniającą długość ciągu powtórzeń trójki nukleotydów:

a) GAC

b) CAG glutamina

c) CGA

d) AGC

e) ACG

w genie huntingtyny, położonym na chromosomie 4.

4. Region krytyczny dla zespołu „kociego krzyku” znajduje się w:

a) 4p16.3

b) 5p12.2

c) 5p15.2

d) 5p15.4

e) 21q22

5. OMIM jest to baza danych o zidentyfikowanych genach i schorzeniach genetycznych zapoczątkowana przez:

a) dr G. Mendla

b) prof. S. Stengel-Rutkowski

c) dr M. Curie-Skłodowską

d) dr V. A. McKusicka

e) prof. J. D. Watsona

6. Które ze stwierdzeń dotyczące inaktywacji chromosomu X jest prawdziwe?

a) wiele genów znajdujących się na chromosomie X nie ulega inaktywacji

b) zachodzi w komórkach somatycznych kobiet i prowadzi do inaktywacji jednego chromosomu X

c) nieprawidłowy strukturalnie chromosom X zwykle ulega inaktywacji

d) produktem genu XIST jest niekodujący RNA, który powoduje inaktywację chromosomu X

e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

7. Które ze stwierdzeń dotyczące piętnowania genomowego (imprintingu) nie jest prawdziwe?

a) piętnowanie genów zachodzi na etapie gametogenezy

b) zespół Pradera-Willego jest często spowodowany delecją długiego ramienia chromosomu pochodzącego od ojca

c) geny ulegające piętnowaniu mają aktywny tylko jeden z alleli, a wybór, który ma być aktywny, zależy od jego rodzicielskiego pochodzenia

d) jedną z przyczyn zespołu Angelmana jest ojcowska jednorodzicielska disomia

e) za regulację piętnowania odpowiada gen XIST ??? ( ten gen odpowiada za inaktywację chromosomu X)

8. Która z cech nie dotyczy zespołu Turnera?

a) niska linia owłosienia na karku

b) dwupłatkowa zastawka aorty

c) ryzyko powtórzenia ok. 5% ??? nie jestem przekonana co do skrócenia V kości śródrecza, ale reszta się zgadza

d) skrócenie IV i V kości śródręcza

e) obrzęki limfatyczne grzbietu rąk i stóp

9. Markerem cytogenetycznym przewlekłej białaczki szpikowej jest chromosom Philadelphia, który powstał w wyniku:

a) t(9;22)(q22;p11.2)

b) t(8;21)(q22;q22)

c) del(17)(p13.3)

d) t(9;22)(q34.1;q11.2)

e) t(15;17)(q24;q26)

10. W jakiej sytuacji klinicznej uzasadnione jest badanie kariotypu?

a) kobieta z jednym poronieniem samoistnym

b) rodzice dziecka z prostą trisomią 21

c) brat dziewczynki z zespołem Pradera-Willego, u którego stwierdzono rozległą delecję w 15q

d) para małżeńska, u której wystąpiły martwe urodzenia i trzy poronienia samoistne

e) siostra matki dziecka z z.Downa, w którego kariotypie dodatkowy chr.21 został przeniesiony w wyniku translokacji na chr. 14, a zmiana powstała de novo

11. Do objawów zespołu Beckwitha-Wiedermanna NIE należą:

a) nadmierny wzrost pre- i postnatalny, powiększenie narządów wewnętrznych

b) makro (albo mikro – nie mogę rozczytać) glosia, mikrocephalia

c) predyspozycja do nowotworów zarodkowych, hipoglikemia w okresie noworodkowym

d) hipoglikemia w okresie noworodkowym, aniridia

e) przepuklina pępkowa, hipoglikemia w okresie noworodkowym

12. Heterochromatynę okołocentromerową chromosomu 9 można uwidocznić za pomocą barwienia:

a) RBG

b) CBG

c) GTG

d) HRT

e) AgNOR

13. Czynnikiem stymulującym limfocyty T do podziałów w hodowli krwi obwodowej jest:

a) kochicyna

b) roztwór KCl

c) metanol

d) fitohemaglutynina

e) Colcemid

14. Rodowód przedstawia:

a) dziedziczenie autosomalne dominujące

b) dziedziczenie autosomalne recesywne

c) dziedziczenie mitochondrialne

d) dziedziczenie sprzężone z X dominujące

e) dziedziczenie sprzężone z X recesywne

15. Objaw Gowersa występuje w:

a) zespole Downa

b) zespole Pradera-Willego

c) zespole Wolfa-Hirschhorna

d) dystrofii Duchenne’a („wspinanie się po sobie”)

e) zespole Retta

16. Co nie jest wskazaniem do konsultacji w poradni genetycznej?

a) podejrzenie schorzenia genetycznego w okresie bezobjawowym

b) wczesne zgony noworodków i niemowląt

c) para z niepowodzeniami ciążowymi

d) brak zaburzeń chromosomowych w rodzinie

e) pokrewieństwo między partnerami

Wskazania do konsultacji w poradni genetycznej:

• urodzenie  dziecka z wadą/licznymi wadami wrodzonymi/cechami dysmorfii

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna u dziecka wśród najbliższych krewnych

• opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego, wady wrodzone, cechy dysmorfii w budowie ciała

• znaczne opóźnienie wzrastania: niedobór wysokości ciała/dysharmonia w budowie ciała/podejrzenie dysplazji szkieletowej

• pierwotny brak miesiączki

• zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżenie/wzmożenie napięcia mięśniowego) współistniejące z opóźnieniem rozwoju

• urodzenie dziecka z aberracją chromosomową/chorobą monogenową

• jedno ze współmałżonków jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej

• matka jest nosicielką mutacji w genie choroby sprzężonej z chromosomem X

• obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna choroby metaboliczne w rodzinie  

• choroba matki/ojca/czynniki teratogenne w ciąży: leki, promieniowanie X, zw. chemiczne)

• nieprawidłowy wynik USG w ciąży wskazujący na możliwość choroby genetycznej

• nieprawidłowy wynik nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (I/II trymestr ciąży).

• wiek matki  > 35 lat, zaawansowany wiek ojca

• przed planowaną ciążą w przypadku:

  • pokrewieństwa małżonków

  • obciążonego wywiadu położniczego: poronienia samoistne, ciąża obumarła, zgony w okresie noworodkowym / niemowlęcym / przypadki wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej wśród krewnych

17. Prawidłowy zapis translokacji robertsonowskiej niezrównoważonej to:

a) 46,XY,t(13;15)(q14;p12)

b) 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21

c) 46,XY,der(14)t(14;21)(q32;q22)

d) 46,XX,del(14)(q23)

e) 45,XX,der(14;22)(q10;q10)

18. Homozygotą jest:

a) osoba nie posiadająca dwóch identycznych alleli w określonym locus genu

b) osoba posiadająca dwa różne allele w okreslonym locus na chromosomach homologicznych

c) osoba posiadająca tylko jedną kopię genu

d) osoba posiadająca dwa identyczne allele w określonym locus na chromosomach homologicznych

e) osoba posiadająca cztery identyczne allele w określonym locus genu

19. Zapis cytogenetyczny rozpoznania klinicznego zespołu Wolfa-Hirschorna to:

[46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej]

ale nie było takiej odpowiedzi.. pasuje (chyba) odpowiedź:

e) 46,XY,der(4)t(4;9)(p16.1;q34.1)

20. Prawidłowy przepływ informacji genetycznej to:

a) DNA, replikacja, transkrypcja, translacja

b) DNA, replikacja, translokacja, translacja

c) replikacja, DNA, translacja, transkrypcja

d) transkrypcja, translacja, replikacja, DNA

e) translacja, replikacja, transkrypcja

21. Co to jest czynnik transkrypcyjny?\

a) przepisywanie sekwencji nukleotydów DNA na sekwencję RNA

b) białko wiążące się z DNA i regulujące ekspresję genu

c) sekwencja DNA rozpoczynająca transkrypcję genu

d) fragmenty powstałe w wyniku cięcia DNA enzymem restrykcyjnym

e) specyficzna sekwencja, stanowiąca miejsce , w którym rozpoczyna się replikacja cząsteczki DNA

Czynnik transkrypcyjny jest białkiem wiążącym DNA na obszarze promotora bądź sekwencji wzmacniającej w specyficznym miejscu lub regionie, gdzie reguluje proces transkrypcji. Czynniki transkrypcyjne mogą być selektywnie aktywowane, bądź dezaktywowane przez inne białka, najczęściej na ostatnim etapie przekazywania sygnału w komórce.

22. Sekwencjonowanie genomu człowieka wykazało, że liczba genów wynosi:

a) 100 tysięcy

b) 50 tysięcy

c) 10 tysięcy

d) 300 tysięcy

e) 25 tysięcy

23. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a niewskazana jest:

a) hydroterapia

b) laseroterapia

c) ćwiczenia fizyczne 

d) elektrostymulacja mięśni prądem o niskiej częstotliwości

e) pole magnetyczne małej częstotliwości 

24. Etapem porady genetycznej, w którym dokonuje się określenia sposobu dziedziczenia, jest:

a) diagnoza fenotypowa

b) prognoza rozwoju

c) diagnoza genotypowa

d) weryfikacja rozpoznania klinicznego

e) diagnostyka biochemiczna

25. Które ze stwierdzeń dotyczących translokacji robertsonowskich jest prawdziwe?

a) polegają na wzajemnej wymianie fragmentów chromosomowych

b) dotyczą chromosomów 13 i 15

c) dotyczą wszystkich chromosomów autosomowych ???

d) występują tylko w formie niezrównoważonej

e) nosicielstwo podwyższa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna

26. Formy niezrównoważenia kariotypu to:

a) trisomie i delecje

b) duplikacje i delecje

c) monosomie, trisomie i duplikacje (ale chyba też np. aberracje liczbowe, delecje,. Izochrom osom, chromosom pierścieniowy, translokacje wzajemne i robertsonowskie niezrównoważone) ?

d) translokacje chromosomowe wzajemne zrównoważone

e) trisomie i monosomie

27. Zespół Retta jest schorzeniem spowodowanym mutacją w genie:

a) ATP7A

b) CFTR

c) MECP2

d) MECP1

e) FOXG1

28. Do objawów klinicznych fenyloketonurii nie należy:

a) mikrocephalia, niska masa ciała

b) zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, mikrocephalia

c) kamica żółciowa, charakterystyczny zapach moczu ?

d) charakterystyczny zapach moczu, zwiększone/zmniejszone napięcie mięśni

e) zaburzenia encefalograficzne

29. Do objawów klinicznych zespołu Rubinsteina-Taybiego nie należy:

a)niska masa urodzeniowa, wrodzone wady serca

b) szerokie paliczki końcowe kciuków i palców

c) wady układu moczowego

d) dysfagia

e) rozszczep wargi i podniebienia ( jest gotyckie podniebienie)

 

30. Co nie jest wskazaniem do wykonania FISH?

a) mapowanie genów

b) podejrzenie niezrównoważonego genotypu u dziecka

c) określenie pochodzenia chromosomu markerowego wykrytego w badaniu kariotypu

d) zespół diGeorge’a

e) rozstrzygnięcie złożonych przegrupowań wykrytych w badaniu kariotypu

FISH – ZASTOSOWANIE:

1. Diagnostyka zespołów mikrodelecji chromosomowych

2. Wykrywanie zmian submikroskopowych, w tym zmian w regionach subtelomerowych chromosomów

3. Diagnostyka chromosomów markerowych tj. o nieznanym pochodzeniu)

4. Diagnostyka złożonych przegrupowań chromosomowych

5. Diagnostyka obecności dodatkowego materiału chromosomowego (addycji) de Novo

6. Diagnostyka zmian liczbowych np. trisomii 21, 18, 13

7. Ocena płci chromosomowej

8. Wykrywanie fuzji genowych np. BCR/ABL i In. W diagnostyce nowotworów

9. Ocena punktów złamań w aberracjach strukturalnych

10. Mapowanie genów

31. Poradnictwo genetyczne w zespole kruchego chromosomu X

32. Poradnictwo genetyczne w zespole Pradera-Willego

w drugim rzędzie pytania 31 i 32 dotyczyły:

-dystrofii Duchenne’a

- i (nie pamiętam – ktoś może przypomnieć?)