Niedokrwistość
sierpowatokrwinkowa
Niedokrwistość
sierpowatokrwinkowa
NIEDOKRWISTOŚĆ SIERPOWATOKRWINKOWA
•
RODZAJ WRODZONEJ NIEDOKRWISTOŚCI ( ANEMII ) POLEGAJĄCEJ NA
NIEPRAWIDŁOWEJ BUDOWIE HEMOGLOBINY. MUTACJA PUNKTOWA W GENIE Β-
GLOBINY POWODUJE ZMIANĘ POJEDYNCZEGO AMINOKWASU W SEKWENCJI
BIAŁKA (Z KWASU GLUTAMINOWEGO NA WALINĘ W POZYCJI 6 OD KOŃCA
NH
2
). HEMOGLOBINĘ Z TAKĄ MUTACJĄ OKREŚLA SIĘ JAKO HEMOGLOBINĘ S
(HBS) W PRZECIWIEŃSTWIE DO NORMALNEJ HEMOGLOBINY A (HBA) U
DOROSŁYCH. HEMOGLOBINA S CHARAKTERYZUJE SIĘ ZMIENIONYMI W
PORÓWNANIU Z HEMOGLOBINĄ A WŁASNOŚCIAMI FIZYKOCHEMICZNYMI.
Mutacje i ich konsekwencje
Anemia sierpowata
Hemoglobina
Normalna
Zmutowana
•
CHOROBA DZIEDZICZY SIĘ W SPOSÓB AUTOSOMALNY ( NIE JEST SPRZĘŻONA Z PŁCIĄ ) RECESYWNY,
Z ALLELEM KODOMINUJĄCYM. TEN RODZAJ DZIEDZICZENIA POLEGA NA TYM, ŻE NOSICIELE TYLKO
JEDNEJ KOPII WADLIWEGO GENU ( HETEROZYGOTY ), W NORMALNYCH WARUNKACH NIE MAJĄ
OBJAWÓW KLINICZNYCH, JEDNAK ICH ERYTROCYTY ZAWIERAJĄ OK. 40% HBS.
•
HETEROZYGOTY SĄ RÓWNIEŻ W DUŻYM STOPNIU ODPORNE NA MALARIĘ. ZJAWISKO TAKIE NAZYWA
SIĘ PRZEWAGĄ HETEROZYGOT LUB NADDOMINACJĄ. NADDOMINACJA POWODUJE, ŻE NA TERENACH
WYSTĘPOWANIA MALARII MUTACJA POWODUJĄCA ANEMIĘ SIERPOWATĄ UTRZYMUJE SIĘ W POPULACJI.
PATOMECHANIZM
•
HEMOGLOBINA S MA NIŻSZE POWINOWACTWO DO TLENU, A PRZY NISKICH
STĘŻENIACH TLENU POLIMERYZUJE. POWODUJE TO, ŻE ERYTROCYTY ( W TYM
PRZYPADKU NAZYWANE DREPANOCYTAMI ) PRZYJMUJĄ SIERPOWATY
KSZTAŁT. NASTĘPSTWEM TAKIEJ ZMIANY ERYTROCYTÓW JEST ICH
SKŁONNOŚĆ DO ROZPADU, CZYLI DO HEMOLIZY ( O HEMOLIZIE MÓWIMY
ZWYKLE, GDY ROZPADA SIĘ WIELE ERYTROCYTÓW, CZĘSTO ZNACZNA ICH
CZĘŚĆ, NP. 50% I GDY JEST TO ZJAWISKO CHOROBOWE, O HEMOLIZIE MOŻNA
TAKŻE MÓWIĆ WTEDY, GDY ERYTROCYTY W PRÓBCE KRWI ULEGNĄ
ROZPADOWI ).
Mutacje i ich konsekwencje
Anemia sierpowata
PRZYCZYNY
•
UWARUNKOWANIE GENETYCZNE ORAZ NA WSKUTEK TEGO SAMOISTNA
MUTACJA CZĄSTECZKI HEMOGLOBINY
•
MUTACJA GENU ZLOKALIZOWANEGO W CHROMOSOMIE 11
OBJAWY
•
JASNA CERA
•
JASNE ZABARWIENIE OWŁOSIENIA
•
MIKROZAWAŁY KOŚCI
•
WAŁY SERCA ORAZ INNYCH NARZĄDÓW
•
ZMĘCZENIE
•
OBRZĘK DŁONI ORAZ STÓP
•
ZAPALENIE STAWÓW
WYSTĘPOWANIE
•
TEN TYP ANEMII JEST PRZEDE WSZYSTKIM ROZPOWSZECHNIONY W
ŚRODKOWEJ I ZACHODNIEJ AFRYCE, SPORADYCZNIE JEST SPOTYKANY W
REJONIE MORZA ŚRÓDZIEMNEGO.
CHOROBA TA WYSTĘPUJE NAJCZĘŚCIEJ U MULATÓW I MURZYNÓW, MUTACJA
RZADKO WYSTĘPUJE U RASY BIAŁEJ.
•
SCHORZENIE TO MOŻNA ROZPOZNAĆ OKOŁO 3 MIESIĄCE PO URODZENIU,
NA PODSTAWIE MIKROSKOPOWEGO BADANIA KRWINEK CZERWONYCH ORAZ
CHEMICZNEGO BADANIA HEMOGLOBINY.
Mutacje i ich konsekwencje
Anemia sierpowata
LECZENIE ANEMII SIERPOWATEJ
NIE MA LECZENIA PRZYCZYNOWEGO ANEMII SIERPOWATEJ. STOSUJE SIĘ
RÓŻNE METODY LECZENIA OBJAWOWEGO:
•
LEKI PRZECIWBÓLOWE, WLEWY KROPLOWE W CZASIE KRYZ
•
PRZETACZANIE KRWI - ZAPOBIEGANIE NIEDOKRWISTOŚCI I POWIKŁANIOM
•
PROFILAKTYCZNA ANTYBIOTYKOTERAPIA
•
HYDROKSYKARBAMID (HYDROKSYMOCZNIK) - LECZENIE U DOROSŁYCH I
DZIECI
•
PRZESZCZEP SZPIKU KOSTNEGO