Przewlekłe
Przewlekłe
biegunki
biegunki
Dr n med. Piotr Albrecht
Dr n med. Piotr Albrecht
Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci
Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci
AM w Warszawie
AM w Warszawie
Przewlekłe
Przewlekłe
biegunki
biegunki
Dr n med. Piotr Albrecht
Dr n med. Piotr Albrecht
Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci
Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci
AM w Warszawie
AM w Warszawie
Biegunki przewlekłe
Biegunki przewlekłe
•
Definicje
Definicje
•
Patomechanizm biegunek przewlekłych
Patomechanizm biegunek przewlekłych
•
Biegunka osmotyczna i sekrecyjna
Biegunka osmotyczna i sekrecyjna
•
Zaburzenia trawienia a zaburzenia wchłaniania
Zaburzenia trawienia a zaburzenia wchłaniania
•
Częste przyczyny przewlekłej biegunki
Częste przyczyny przewlekłej biegunki
–
biegunka poinfekcyjna, przewlekła niespecyficzna
biegunka poinfekcyjna, przewlekła niespecyficzna
biegunka, alergia pokarmowa, celiakia,
biegunka, alergia pokarmowa, celiakia,
mukowiscydoza
mukowiscydoza
•
Rzadkie przyczyny przewlekłej biegunki
Rzadkie przyczyny przewlekłej biegunki
–
biegunka chlorkowa, sodowa, wrodzony zanik
biegunka chlorkowa, sodowa, wrodzony zanik
mikrokosmków, dysplazja epitelialna, biegunka
mikrokosmków, dysplazja epitelialna, biegunka
autoimmunologiczna
autoimmunologiczna
Definicje
Definicje
•
Ostra biegunka
Ostra biegunka
–
stan, w którym niemowlę karmione
stan, w którym niemowlę karmione
sztucznie oddaje 3 lub więcej wolnych
sztucznie oddaje 3 lub więcej wolnych
stolców w ciągu 24 godzin lub jeden
stolców w ciągu 24 godzin lub jeden
tzw.
stolec
patologiczny,
czyli
tzw.
stolec
patologiczny,
czyli
zawierający krew, śluz lub ropę
zawierający krew, śluz lub ropę
–
objawy kliniczne
objawy kliniczne
< 10-14 dni
< 10-14 dni
•
Przewlekła biegunka
Przewlekła biegunka
–
objawy kliniczne
objawy kliniczne
> 10-14 dni
> 10-14 dni
Biegunki przewlekłe -
Biegunki przewlekłe -
patomechanizm
patomechanizm
•
Uszkodzenie kosmków i mikrokosmków
Uszkodzenie kosmków i mikrokosmków
•
Obniżona aktywność dwusacharydaz
Obniżona aktywność dwusacharydaz
(zwłaszcza laktazy)
(zwłaszcza laktazy)
•
Zwiększona przepuszczalność śluzówki
Zwiększona przepuszczalność śluzówki
jelit
jelit
•
Wtórna alergizacja na antygeny
Wtórna alergizacja na antygeny
pokarmowe
pokarmowe
•
Dysbakterioza
Dysbakterioza
•
Dekonjugacja kwasów żółciowych
Dekonjugacja kwasów żółciowych
Biegunka osmotyczna
Biegunka osmotyczna
Biegunka
Biegunka
sekrecyjna
sekrecyjna
Zwiększona
Objętość stolca
Bardzo duża!
Bez biegunki
Głodzenie
Bez wpływu
Prawidłowa lub
Osmolalność stolca
Norma
>>100 mOsm/kg
Pułapka jonowa
<100 mOsm/kg
H
2
O
H
2
O
H
2
O
H
2
O
Częste przyczyny
Częste przyczyny
przewlekłej biegunki
przewlekłej biegunki
Alergia pokarmowa
Alergia pokarmowa
Leki (antybiotyki, leki przeczyszczające,
Leki (antybiotyki, leki przeczyszczające,
chemioterapia)
chemioterapia)
Czynniki dietetyczne (sorbitol, niedożywienie)
Czynniki dietetyczne (sorbitol, niedożywienie)
Nietolerancja węglowodanów (np. laktozy,
Nietolerancja węglowodanów (np. laktozy,
sacharozy)
sacharozy)
Zakażenia bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze
Zakażenia bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze
Zapalne choroby jelit (ch. Crohna,
Zapalne choroby jelit (ch. Crohna,
colitis
colitis
ulcerosa
ulcerosa
)
)
Niespecyficzna biegunka dziecięca
Niespecyficzna biegunka dziecięca
Celiakia
Celiakia
Alergia pokarmowa
Alergia pokarmowa
częstość występowania
częstość występowania
•
Wyraźna sprzeczność pomiędzy
Wyraźna sprzeczność pomiędzy
sposobem postrzegania problemu
sposobem postrzegania problemu
przez ogół społeczeństwa a
przez ogół społeczeństwa a
wiarygodnymi danymi z piśmiennictwa
wiarygodnymi danymi z piśmiennictwa
•
23-28% rodziców podaje, że u ich
23-28% rodziców podaje, że u ich
dzieci co najmniej raz w życiu
dzieci co najmniej raz w życiu
wystąpiły opaczne reakcje pokarmowe
wystąpiły opaczne reakcje pokarmowe
(Kayosaari 1986; Bock 1987)
(Kayosaari 1986; Bock 1987)
Alergie pokarmowe
Alergie pokarmowe
częstość występowania
częstość występowania
•
Alergia na białka mleka krowiego
Alergia na białka mleka krowiego
–
karmienie sztuczne:
karmienie sztuczne:
1,9-4,4%
1,9-4,4%
–
karmienie piersią:
karmienie piersią:
0,5%
0,5%
Sampson & Anderson JPGN 2000; 30 (suppl. 1): S1-S96; Zeiger et al. J
Pediatr 1999; 134: 614-22
Najczęstsze alergeny
Najczęstsze alergeny
pokarmowe
pokarmowe
•
Wiek dziecięcy
Wiek dziecięcy
–
90% alergii pokarmowych spowodowana
90% alergii pokarmowych spowodowana
jest przez białka mleka krowiego, jaja,
jest przez białka mleka krowiego, jaja,
orzeszki ziemne, pszenicę
orzeszki ziemne, pszenicę
•
Nastolatki, młodzi dorośli i wiek
Nastolatki, młodzi dorośli i wiek
późniejszy
późniejszy
–
85% orzeszki ziemne, ryby, skorupiaki
85% orzeszki ziemne, ryby, skorupiaki
Alergia pokarmowa
Alergia pokarmowa
objawy
objawy
•
Przewód pokarmowy
Przewód pokarmowy
•
Skóra
Skóra
•
Układ oddechowy
Układ oddechowy
•
Ogólne
Ogólne
•
Inne (?)
Inne (?)
Podział reakcji nadwrażliwości na pokarmy
Podział reakcji nadwrażliwości na pokarmy
- objawy ze strony przewodu pokarmowego
- objawy ze strony przewodu pokarmowego
IgE
IgE
zależne
zależne
IgE
IgE
niezależne
niezależne
•
Reakcja nadwrażliwości typu natychmiastowego
Reakcja nadwrażliwości typu natychmiastowego
•
Zespół alergii jamy ustnej
Zespół alergii jamy ustnej
•
Zapalenie jelit
Zapalenie jelit
•
Zapalenie
Zapalenie
odbytnicy
odbytnicy
•
Enteropatia
Enteropatia
•
Celiakia
Celiakia
•
Alergiczne eozynofilowe zap. przełyku
Alergiczne eozynofilowe zap. przełyku
•
Alergiczne eozynofilowe zap. żołądka
Alergiczne eozynofilowe zap. żołądka
•
Alergiczne eozynofilowe
Alergiczne eozynofilowe
gastroenterocolitis
gastroenterocolitis
Sampson & Anderson JPGN 2000; 30 (suppl. 1): S87-S94
Alergia pokarmowa
Alergia pokarmowa
•
Wymioty (ok. 25-75%)
Wymioty (ok. 25-75%)
•
Ostra biegunka
Ostra biegunka
•
Przewlekła biegunka (ok. 25-75%)
Przewlekła biegunka (ok. 25-75%)
•
Niedobór masy ciała
Niedobór masy ciała
•
Enteropatia - zespół złego wchłaniania
Enteropatia - zespół złego wchłaniania
•
Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Niedokrwistość z niedoboru żelaza
•
Bóle brzucha, kolka brzuszna (niemowlęta)
Bóle brzucha, kolka brzuszna (niemowlęta)
•
Colitis
Colitis
,
,
proctocolitis
proctocolitis
•
Gastroenteropatia eozynofilowa
Gastroenteropatia eozynofilowa
•
Zaparcia
Zaparcia
Alergia pokarmowa -
Alergia pokarmowa -
diagnostyka
diagnostyka
•
Wywiad
Wywiad
•
Próby prowokacji pokarmowej
Próby prowokacji pokarmowej
•
otwarta
otwarta
•
ślepa
ślepa
•
podwójnie ślepa
podwójnie ślepa
•
Testy skórne
Testy skórne
•
IgE całkowite i specyficzne
IgE całkowite i specyficzne
Próby prowokacji
Próby prowokacji
•
Otwarta
Otwarta
•
zarówno chory i/lub rodzice, jak i lekarz wiedzą, jaki
zarówno chory i/lub rodzice, jak i lekarz wiedzą, jaki
pokarm jest stosowany
pokarm jest stosowany
•
Ślepa
Ślepa
•
jedynie prowadzący badanie, a nie chory i/lub jego rodzice
jedynie prowadzący badanie, a nie chory i/lub jego rodzice
wiedzą jaki pokarm jest stosowany
wiedzą jaki pokarm jest stosowany
•
Podwójnie ślepa z użyciem placebo
Podwójnie ślepa z użyciem placebo
•
złota zasada rozpoznawania alergii pokarmowych
złota zasada rozpoznawania alergii pokarmowych
•
randomizowane podawanie
randomizowane podawanie
verum
verum
(właściwego pokarmu) i
(właściwego pokarmu) i
placebo
placebo
•
nikt z zainteresowanych nie wie jaki pokarm jest podawany
nikt z zainteresowanych nie wie jaki pokarm jest podawany
Jedynie ok. 40-60% rozpoznań
Jedynie ok. 40-60% rozpoznań
alergii pokarmowej potwierdza
alergii pokarmowej potwierdza
się po wykonaniu testu
się po wykonaniu testu
prowokacji pokarmowej
prowokacji pokarmowej
przeprowadzonego metodą
przeprowadzonego metodą
podwójnie ślepej próby
podwójnie ślepej próby
z placebo
z placebo
Bock i wsp. Food allergy 1997; Bock i wsp. 1988 J Allergy Clin Immunol 1988; 986-7
Alergia pokarmowa -
Alergia pokarmowa -
leczenie
leczenie
•
Dieta eliminacyjna
Dieta eliminacyjna
–
eliminować wyłącznie pokarm(y) uczulające
eliminować wyłącznie pokarm(y) uczulające
•
Hydrolizaty białkowe (Bebilon pepti,
Hydrolizaty białkowe (Bebilon pepti,
Nutramigen)
Nutramigen)
•
Diety elementarne (Bebilon amino,
Diety elementarne (Bebilon amino,
Neocate)
Neocate)
•
Preparaty sojowe
Preparaty sojowe
Nietolerancje
Nietolerancje
dwusacharydów
dwusacharydów
•
Laktoza = glukoza + galaktoza
Laktoza = glukoza + galaktoza
(wiązanie
(wiązanie
-1,4-glikozydowe)
-1,4-glikozydowe)
enzym:
enzym:
laktaza
laktaza
•
Sacharoza = glukoza + fruktoza
Sacharoza = glukoza + fruktoza
(wiązanie
(wiązanie
-glikozydowe)
-glikozydowe)
enzym:
enzym:
sacharazo-izomaltaza
sacharazo-izomaltaza
•
Maltoza = glukoza + glukoza
Maltoza = glukoza + glukoza
(wiązanie
(wiązanie
-1,4-glikozydowe)
-1,4-glikozydowe)
enzym:
enzym:
izomaltaza
izomaltaza
Biegunka fermentacyjna
Biegunka fermentacyjna
•
Fizjologia
Fizjologia
–
węglowodany ulegają strawieniu w jelicie czczym i
węglowodany ulegają strawieniu w jelicie czczym i
krętym i wchłonięciu w postaci monosachardów;
krętym i wchłonięciu w postaci monosachardów;
nie docierają do jelita grubego;
nie docierają do jelita grubego;
•
Patologia
Patologia
–
nie strawione i nie wchłonięte węglowodany
nie strawione i nie wchłonięte węglowodany
docierają do jelita grubego i ulegają fermentacji
docierają do jelita grubego i ulegają fermentacji
bakteryjnej
bakteryjnej
–
powstają SCFA
powstają SCFA
–
wytwarzanie znacznych ilości gazów (CO
wytwarzanie znacznych ilości gazów (CO
2
2
, H
, H
2
2
)
)
Nietolerancja laktozy
Nietolerancja laktozy
•
Pierwotny niedobór laktazy – bardzo rzadko!
Pierwotny niedobór laktazy – bardzo rzadko!
•
Wtórny niedobór laktazy
Wtórny niedobór laktazy
–
ostre i przewlekłe zakażenia przewodu pokarmowego
ostre i przewlekłe zakażenia przewodu pokarmowego
–
alergia pokarmowa
alergia pokarmowa
–
celiakia
celiakia
–
antybiotyko- lub chemioterapia
antybiotyko- lub chemioterapia
–
zaburzenia odporności
zaburzenia odporności
–
niedożywienie
niedożywienie
•
Hipolaktazja typu dorosłych
Hipolaktazja typu dorosłych
–
w Polsce ok. 35%
w Polsce ok. 35%
Nietolerancja laktozy
Nietolerancja laktozy
•
Biegunka fermentacyjna
Biegunka fermentacyjna
–
wodniste, pieniste, stolce
wodniste, pieniste, stolce
–
pH stolca < 5,5
pH stolca < 5,5
–
substancje redukujące > 0,5%
substancje redukujące > 0,5%
–
pieluszkowe zapalenie skóry
pieluszkowe zapalenie skóry
–
pleśniawki okolicy odbytu
pleśniawki okolicy odbytu
•
Postępowanie
Postępowanie
–
dieta bezlaktozowa
dieta bezlaktozowa
Nietolerancja sacharozy
Nietolerancja sacharozy
•
Pierwotny, genetycznie uwarunkowany
Pierwotny, genetycznie uwarunkowany
niedobór sacharazy-izomaltazy
niedobór sacharazy-izomaltazy
–
Uwaga: sacharoza nie jest cukrem
Uwaga: sacharoza nie jest cukrem
redukującym; konieczna jest jej hydroliza (HCl)
redukującym; konieczna jest jej hydroliza (HCl)
–
10% mieszkańców Alaski
10% mieszkańców Alaski
–
w pozostałych regionach rzadko
w pozostałych regionach rzadko
•
Wtórny niedobór sacharazy
Wtórny niedobór sacharazy
–
ostre i przewlekłe biegunki
ostre i przewlekłe biegunki
–
alergia
alergia
–
celiakia
celiakia
Celiakia (ang:
Celiakia (ang:
coeliac
coeliac
disease
disease
)
)
•
Glutenozależna choroba trzewna
Glutenozależna choroba trzewna
•
Trwała nietolerancja glutenu (= białka
Trwała nietolerancja glutenu (= białka
zawartego w zbożach pszenicy, żyta,
zawartego w zbożach pszenicy, żyta,
jęczmienia)
jęczmienia)
•
Schorzenie o podłożu
Schorzenie o podłożu
autoimmunologicznym prowadzące do
autoimmunologicznym prowadzące do
zaniku kosmków jelitowych i wtórnego
zaniku kosmków jelitowych i wtórnego
zespołu złego wchłaniania
zespołu złego wchłaniania
Celiakia – patogeneza
Celiakia – patogeneza
Transglutaminz
Transglutaminz
a
a
tkankowa
tkankowa
+
+
Deamidowane
Deamidowane
peptydy
peptydy
gliadynowe
gliadynowe
Celiakia – postacie i
Celiakia – postacie i
objawy
objawy
•
Klasyczna postać choroby (celiakia kwitnąca)
Klasyczna postać choroby (celiakia kwitnąca)
•
Ukryta (ang:
Ukryta (ang:
silent)
silent)
•
oporna na leczenie i nawracająca niedokrwistość
oporna na leczenie i nawracająca niedokrwistość
•
niskorosłość
niskorosłość
•
opóźnienie dojrzewania i niepłodność
opóźnienie dojrzewania i niepłodność
•
hipoplazja szkliwa
hipoplazja szkliwa
•
nawracająca afty
nawracająca afty
•
Utajona, latentna (ang:
Utajona, latentna (ang:
latent)
latent)
•
Potencjalna (tylko HLA)
Potencjalna (tylko HLA)
Celiakia – epidemiologia
Celiakia – epidemiologia
•
Postać objawowa
Postać objawowa
1:250 – 1:1000
1:250 – 1:1000
•
Postać niema
Postać niema
1:75 – 1:150
1:75 – 1:150
n=101
n=101
Catassi et al. 1996
Catassi et al. 1996
HLA DQ 2/8
Celiakia – klasyczna postać
Celiakia – klasyczna postać
•
Obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce
Obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce
•
Zahamowanie przyrostu masy ciała
Zahamowanie przyrostu masy ciała
lub jej spadek
lub jej spadek
•
Zahamowanie wzrastania
Zahamowanie wzrastania
•
Zmiana usposobienia (dziecko
Zmiana usposobienia (dziecko
smutne, apatyczne, drażliwe)
smutne, apatyczne, drażliwe)
•
Zanik tkanki tłuszczowej
Zanik tkanki tłuszczowej
•
Duży sterczący brzuch, cienkie
Duży sterczący brzuch, cienkie
kończyny
kończyny
Celiakia – klasyczna postać
Celiakia – klasyczna postać
Celiakia - diagnostyka
Celiakia - diagnostyka
serologiczna
serologiczna
•
Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)
Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)
•
Przeciwciała przeciwretikulinowe
Przeciwciała przeciwretikulinowe
(ARA)
(ARA)
•
Przeciwciała przeciwendomysialne
Przeciwciała przeciwendomysialne
(AEmA)
(AEmA)
•
Przeciwciała przeciwko
Przeciwciała przeciwko
transglutaminazie tkankowej
transglutaminazie tkankowej
(ATGA)
(ATGA)
Czułość i specyficzność
Czułość i specyficzność
testów
testów
Czułość
Czułość
%
%
Specifi
Specifi
czność
czność
%
%
AGA-IgG
AGA-IgG
69 – 85
69 – 85
73 –
73 –
90
90
AGA-IgA
AGA-IgA
75 – 90
75 – 90
82 –
82 –
95
95
EMA (IgA)
EMA (IgA)
85 – 98
85 – 98
97 – 100
97 – 100
TTG (IgA)
TTG (IgA)
90 – 98
90 – 98
94 – 97
94 – 97
Biopsja błony śluzowej jelita
Biopsja błony śluzowej jelita
cienkiego
cienkiego
Faza I – naciekowa
Faza I – naciekowa
Wzrost limfocytów
Wzrost limfocytów
śródnabłonkowych
śródnabłonkowych
(nabłonek kosmków, a
(nabłonek kosmków, a
następnie krypt)
następnie krypt)
Faza II - rozrostowa
Faza II - rozrostowa
Przerost krypt, zwiększenie
Przerost krypt, zwiększenie
aktywności mitotycznej
aktywności mitotycznej
nabłonka krypt
nabłonka krypt
Faza III –
Faza III –
destrukcyjna
destrukcyjna
Skracanie kosmków aż do
Skracanie kosmków aż do
całkowitego spłaszczenia
całkowitego spłaszczenia
Biopsja błony śluzowej jelita
Biopsja błony śluzowej jelita
cienkiego
cienkiego
Typ 0 Typ 1 Typ 2
Typ 3
Prawidłowa
Celiakia
latentna
Naciekowa
Celiakia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue
tropikalna
Marasmus
GVHR
Rozrostowa
Celiakia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue
tropikalna
Marasmus
GVHR
Destrukcyjna –
zanikowa
Celikia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue tropikalna
Marasmus
GVHR
Marsh, Gastroenterology 1992, Vol 102:
330-354
Biopsja błony śluzowej jelita
Biopsja błony śluzowej jelita
cienkiego
cienkiego
Normal 0
Infiltrative 1
Hyperplastic 2
Partial atrophy 3a
Subtotal atrophy 3b
Total atrophy 3c
Horvath K. Recent Advances in Pediatrics, 2002.
Kryteria diagnostyczna
Kryteria diagnostyczna
wg ESPGHAN (1990)
wg ESPGHAN (1990)
•
Objawy kliniczne po podaniu glutenu
Objawy kliniczne po podaniu glutenu
•
Obecność co najmniej 2 z 4 rodzajów
Obecność co najmniej 2 z 4 rodzajów
przeciwciał (AGA, ARA, EmA, TGA)
przeciwciał (AGA, ARA, EmA, TGA)
•
Obecność zmian morfologicznych
Obecność zmian morfologicznych
charakterystycznych dla celiakii w błonie
charakterystycznych dla celiakii w błonie
śluzowej jelita cienkiego w ostrym okresie
śluzowej jelita cienkiego w ostrym okresie
choroby (typ 3 wg Marsha)
choroby (typ 3 wg Marsha)
•
Poprawa kliniczna i zniknięcie przeciwciał
Poprawa kliniczna i zniknięcie przeciwciał
po wprowadzeniu diety bezglutenowej
po wprowadzeniu diety bezglutenowej
Test
Test
HLA
HLA
Schuppan. Gastroenterology
Schuppan. Gastroenterology
2000;119:234
2000;119:234
Kaukinen. Am J Gastroenterol
Kaukinen. Am J Gastroenterol
2002;97:695
2002;97:695
Allele
Allele
HLA
HLA
związane z celiakią
związane z celiakią
•
DQ2
DQ2
stwierdza się u
stwierdza się u
95%
95%
chorych na
chorych na
celiakię
celiakię
•
DQ8
DQ8
stwierdza się u pozostałych
stwierdza się u pozostałych
pacjentów
pacjentów
•
DQ2
DQ2
wykrywa się u ok.
wykrywa się u ok.
30% popula
30% popula
cji
cji
Znaczenie oznaczania HLA
Znaczenie oznaczania HLA
•
Wysoka wartość predykcji ujemnej
Wysoka wartość predykcji ujemnej
–
Negatywny wynik w kierunku
Negatywny wynik w kierunku
DQ2/DQ8
DQ2/DQ8
wyklucza rozpoznanie celiakii z
wyklucza rozpoznanie celiakii z
99%
99%
prawdopodobieństwem
prawdopodobieństwem
Wskazania do obciążenia
Wskazania do obciążenia
glutenem
glutenem
•
Brak badań serologicznych oraz biopsji przed
Brak badań serologicznych oraz biopsji przed
wprowadzeniem diety bezglutenowej
wprowadzeniem diety bezglutenowej
•
Brak jednoznacznego potwierdzenia w
Brak jednoznacznego potwierdzenia w
pierwszych badaniach (np. częściowy zanik
pierwszych badaniach (np. częściowy zanik
kosmków typ 1 i 2 wg Marsha, nie stwierdzenie
kosmków typ 1 i 2 wg Marsha, nie stwierdzenie
przeciwciał
przeciwciał
•
Gdy objawy wystąpiły bardzo wcześnie przed
Gdy objawy wystąpiły bardzo wcześnie przed
ukończeniem 2 r.ż.)
ukończeniem 2 r.ż.)
•
Najwcześniej po 2 latach diety i po 6 r.ż. (aby
Najwcześniej po 2 latach diety i po 6 r.ż. (aby
nie doszło do uszkodzenia zawiązków zębów
nie doszło do uszkodzenia zawiązków zębów
stałych)
stałych)
Choroby współistniejące z
Choroby współistniejące z
celiakią
celiakią
•
Opryszczkowate zapalenie skóry
Opryszczkowate zapalenie skóry
(
(
Dermatitis herpetiformis
Dermatitis herpetiformis
)
)
•
Cukrzyca (4,1-7%; Polska ok. 6%)
Cukrzyca (4,1-7%; Polska ok. 6%)
•
Izolowany niedobór IgA (3%)
Izolowany niedobór IgA (3%)
•
Zespół Downa (7-16.9%)
Zespół Downa (7-16.9%)
•
Zespół Turnera (6.4%)
Zespół Turnera (6.4%)
•
Krewni I
Krewni I
0
0
chorych na celiakię – ok.
chorych na celiakię – ok.
10% (Polska 5.6%)
10% (Polska 5.6%)
•
Bliźnięta jednojajowe – ok. 70%
Bliźnięta jednojajowe – ok. 70%
Celiakia - leczenie
Celiakia - leczenie
•
Dieta bezglutenowa
Dieta bezglutenowa
–
produkty bezglutenowe: kukurydza, ryż,
produkty bezglutenowe: kukurydza, ryż,
gryka, proso, mąka ziemniaczana,
gryka, proso, mąka ziemniaczana,
owies
owies
?
?
–
przez całe życie (profilaktyka chłoniaka)
przez całe życie (profilaktyka chłoniaka)
•
W początkowym okresie dodatkowo
W początkowym okresie dodatkowo
–
dieta bezmleczna i bezlaktozowa
dieta bezmleczna i bezlaktozowa
–
czas stosowania: ok. 4-6 tygodni
czas stosowania: ok. 4-6 tygodni
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza
•
Najczęściej występująca
Najczęściej występująca
uwarunkowana genetycznie choroba
uwarunkowana genetycznie choroba
monogenowa (1 : 1700)
monogenowa (1 : 1700)
•
Dziedziczona autosomalnie recesywnie
Dziedziczona autosomalnie recesywnie
•
Przyczyna – mutacja genu CFTR
Przyczyna – mutacja genu CFTR
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza
(ang:
(ang:
cystic fibrosis)
cystic fibrosis)
Mutacja genu CFTR
Mutacja genu CFTR
(cystic fibrosis transmembrane conductance
(cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator)
regulator)
Nieprawidłowa funkcja przezbłonowego
Nieprawidłowa funkcja przezbłonowego
transportu jonów
transportu jonów
Zaburzona czynność gruczołów wydzielania
Zaburzona czynność gruczołów wydzielania
zewnętrznego (zwłaszcza w układzie
zewnętrznego (zwłaszcza w układzie
oddechowym i pokarmowym)
oddechowym i pokarmowym)
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza
•
Układ pokarmowy
Układ pokarmowy
–
niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty
niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty
–
zespół czopa smółkowego
zespół czopa smółkowego
–
przedłużająca się żółtaczka noworodków
przedłużająca się żółtaczka noworodków
–
cuchnące tłuszczowe, obfite stolce
cuchnące tłuszczowe, obfite stolce
–
objawy zespołu złego wchłaniania
objawy zespołu złego wchłaniania
–
wypadanie odbytnicy
wypadanie odbytnicy
–
marskość żółciowa wątroby
marskość żółciowa wątroby
–
kamica żółciowa u dzieci
kamica żółciowa u dzieci
–
nawracające zapalenie trzustki u dzieci
nawracające zapalenie trzustki u dzieci
–
skręt jelita w okresie płodowym
skręt jelita w okresie płodowym
Kryteria rozpoznawania CF
Kryteria rozpoznawania CF
•
Podejrzenie
Podejrzenie
–
co najmniej jeden objaw kliniczny choroby
co najmniej jeden objaw kliniczny choroby
lub
lub
–
dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w
dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w
kierunku mukowiscydozy
kierunku mukowiscydozy
•
Rozpoznanie należy potwierdzić albo:
Rozpoznanie należy potwierdzić albo:
–
testem potowym (Cl >60 mmol/l)
testem potowym (Cl >60 mmol/l)
–
wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR
wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR
(ujemny wynik badania nie wyklucza CF!)
(ujemny wynik badania nie wyklucza CF!)
–
dużą wartością przeznabłonkowej różnicy potencjałów
dużą wartością przeznabłonkowej różnicy potencjałów
Mukowiscydoza – leczenie
Mukowiscydoza – leczenie
•
Dieta
Dieta
–
bogatoenergetyczna (130-150%
bogatoenergetyczna (130-150%
zapotrzebowania energetycznego)
zapotrzebowania energetycznego)
–
nie należy ograniczać spożycia tłuszczów
nie należy ograniczać spożycia tłuszczów
•
Witaminy A, D, E, K
Witaminy A, D, E, K
•
Enzymy trzustkowe
Enzymy trzustkowe
–
w trakcie posiłków, w 2 porcjach (na
w trakcie posiłków, w 2 porcjach (na
początku i w połowie posiłku)
początku i w połowie posiłku)
Niespecyficzna biegunka
Niespecyficzna biegunka
dziecięca
dziecięca
(ang:
(ang:
toddler’s diarrhea
toddler’s diarrhea
)
)
•
Najczęstsza przyczyna przewlekłej
Najczęstsza przyczyna przewlekłej
biegunki!
biegunki!
•
Bezbolesne oddawanie 3 lub więcej
Bezbolesne oddawanie 3 lub więcej
nieuformowanych stolców przez co
nieuformowanych stolców przez co
najmniej 4 tygodnie
najmniej 4 tygodnie
•
Początek pomiędzy 6 a 36 m.ż.
Początek pomiędzy 6 a 36 m.ż.
•
Stolce tylko w ciągu dnia
Stolce tylko w ciągu dnia
•
Brak zaburzeń przyrostów masy ciała
Brak zaburzeń przyrostów masy ciała
(jeżeli wystarczająca podaż kalorii)
(jeżeli wystarczająca podaż kalorii)
Niespecyficzna biegunka
Niespecyficzna biegunka
dziecięca – leczenie
dziecięca – leczenie
•
Dzieci
Dzieci
–
leczenie nie jest konieczne
leczenie nie jest konieczne
–
zwiększenie dawki tłuszczów i
zwiększenie dawki tłuszczów i
zmniejszenie objętości soków
zmniejszenie objętości soków
•
Rodzice
Rodzice
–
wyjaśnienie istoty choroby
wyjaśnienie istoty choroby
–
przekonywanie rodziców o niegroźnym
przekonywanie rodziców o niegroźnym
charakterze choroby
charakterze choroby
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
jelit
jelit
(ang:
(ang:
inflammatory bowel disease
inflammatory bowel disease
)
)
•
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego (
grubego (
colitis ulcerosa
colitis ulcerosa
)
)
•
Choroba Leśniowskiego-Crohna
Choroba Leśniowskiego-Crohna
•
Nieokreślone przewlekłe zapalenie
Nieokreślone przewlekłe zapalenie
jelit -15%
jelit -15%
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
grubego
(ang:
(ang:
ulcerative colitis
ulcerative colitis
)
)
•
Przewlekłe idiopatyczne zapalenie
Przewlekłe idiopatyczne zapalenie
jelita grubego, występujące
jelita grubego, występujące
najczęściej w odbytnicy, mogące się
najczęściej w odbytnicy, mogące się
jednak szerzyć, w sposób ciągły, na
jednak szerzyć, w sposób ciągły, na
jego proksymalne odcinki
jego proksymalne odcinki
•
Stan zapalny ograniczony jest z
Stan zapalny ograniczony jest z
reguły jedynie do błony śluzowej
reguły jedynie do błony śluzowej
•
Choroba charakteryzuje się okresami
Choroba charakteryzuje się okresami
zaostrzeń i remisji
zaostrzeń i remisji
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
grubego
•
90% zmiany zapalne w odbytnicy
90% zmiany zapalne w odbytnicy
•
40% odbytnica i esica
40% odbytnica i esica
•
20% całe jelito grube
20% całe jelito grube
•
3-14.3/100 000
3-14.3/100 000
•
U obu płci z jednakową częstością
U obu płci z jednakową częstością
•
Częściej chorują Żydzi
Częściej chorują Żydzi
•
Początek najczęściej między 20-30 r.ż.
Początek najczęściej między 20-30 r.ż.
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
grubego
•
Klinika
Klinika
•
biegunka (często z krwią)
biegunka (często z krwią)
•
kurczowe bóle brzucha
kurczowe bóle brzucha
•
stany podgorączkowe
stany podgorączkowe
•
brak łaknienia
brak łaknienia
•
osłabienie
osłabienie
•
zaostrzenia i remisje
zaostrzenia i remisje
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
grubego
•
Objawy pozajelitowe
Objawy pozajelitowe
•
Obrzęk dużych stawów (kolanowe, łokciowe,
Obrzęk dużych stawów (kolanowe, łokciowe,
biodrowe)
biodrowe)
•
Zapalenie błony naczyniowej oka
Zapalenie błony naczyniowej oka
•
Rumień guzowaty
Rumień guzowaty
•
Stomatitis aphtosa
Stomatitis aphtosa
•
Pyoderma gangrenosum
Pyoderma gangrenosum
•
Hepatitis
Hepatitis
•
Pierwotnie stwardniające zapalenie dróg
Pierwotnie stwardniające zapalenie dróg
żółciowych
żółciowych
•
Zahamowanie przyrostów masy i wzrostu
Zahamowanie przyrostów masy i wzrostu
Wrzodziejące zapalenie jelita
Wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
grubego
•
Rozpoznawanie
Rozpoznawanie
•
Leukocytoza, przesunięcie obrazu w
Leukocytoza, przesunięcie obrazu w
lewo,
lewo,
płytek,
płytek,
OB., CRP,
OB., CRP,
albumin
albumin
•
Radiologia – wlew doodbytniczy
Radiologia – wlew doodbytniczy
•
Ultrasonografia
Ultrasonografia
•
Endoskopia (rektoskopia,
Endoskopia (rektoskopia,
koloskopia)
koloskopia)
•
Histopatologia
Histopatologia
Rtg w colitis ulcerosa
Rtg w colitis ulcerosa
Endoskopowy obraz
Endoskopowy obraz
colitis
colitis
ulcerosa
ulcerosa
Endoskopowy obraz
Endoskopowy obraz
colitis
colitis
ulcerosa
ulcerosa
Histopatologia w colitis
Histopatologia w colitis
ulcerosa
ulcerosa
Faza
początkowa
Faza
zaawansowana
Faza nieaktywna
Błona zanikowa
Histopatologiczny obraz
Histopatologiczny obraz
colitis
colitis
ulcerosa
ulcerosa
Choroba Leśniowskiego-
Choroba Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
(ang:
(ang:
Crohn’s disease
Crohn’s disease
)
)
•
Przewlekłe idiopatyczne, wykazujące
Przewlekłe idiopatyczne, wykazujące
skłonność do ziarninowania, nieswoiste
skłonność do ziarninowania, nieswoiste
zapalenie jelit
zapalenie jelit
•
Zmiany zapalne od jamy ustnej aż do
Zmiany zapalne od jamy ustnej aż do
odbytnicy
odbytnicy
•
Ogniskowy lub odcinkowy charakter
Ogniskowy lub odcinkowy charakter
•
Stan zapalny może obejmować całą grubość
Stan zapalny może obejmować całą grubość
ściany jelita
ściany jelita
•
30-35% - tylko jelito cienkie
30-35% - tylko jelito cienkie
•
10-15% - tylko jelito grube
10-15% - tylko jelito grube
•
50-60% - jednocześnie jelito cienkie i grube
50-60% - jednocześnie jelito cienkie i grube
Choroba Leśniowskiego-
Choroba Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
•
Bóle brzucha (kolkowe, związane z jedzeniem i
Bóle brzucha (kolkowe, związane z jedzeniem i
defekcją, silne)
defekcją, silne)
•
Biegunki (z reguły bez domieszki krwi) (65%)
Biegunki (z reguły bez domieszki krwi) (65%)
•
Ubytek masy ciała (65%)
Ubytek masy ciała (65%)
•
Zaburzenia łaknienia (imitacja
Zaburzenia łaknienia (imitacja
anorexia
anorexia
nervosa
nervosa
) (65%)
) (65%)
•
Zaburzenia wzrastania
Zaburzenia wzrastania
•
Krwawienia z odbytu
Krwawienia z odbytu
•
Gorączka (40-77%)
Gorączka (40-77%)
•
Zmiany okołoodbytnicze
Zmiany okołoodbytnicze
Zmiany okołoodbytnicze
Zmiany okołoodbytnicze
Choroba Leśniowskiego-
Choroba Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
•
Objawy pozajelitowe
Objawy pozajelitowe
–
Rumień guzowaty (
Rumień guzowaty (
Erythema nodosum
Erythema nodosum
)
)
–
Pyoderma gangrenosum
Pyoderma gangrenosum
–
Zapalenia stawów (dużych)
Zapalenia stawów (dużych)
–
Hepatitis
Hepatitis
–
Stwardniające zapalenie dróg żółciowych
Stwardniające zapalenie dróg żółciowych
–
Zapalenie błony naczyniowej, twardówki
Zapalenie błony naczyniowej, twardówki
–
Osteopenia i osteoporoza
Osteopenia i osteoporoza
Erythema nodosum
Erythema nodosum
Pyoderma gangrenosum
Pyoderma gangrenosum
Choroba Leśniowskiego-
Choroba Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
•
Rozpoznawanie
Rozpoznawanie
OB. (80%), niedokrwistość (70%),
OB. (80%), niedokrwistość (70%),
hipoalbuminemia (60%), nadpłytkowość
hipoalbuminemia (60%), nadpłytkowość
(60%)
(60%)
•
Radiologia (pasaż, wlew doodbytniczy,
Radiologia (pasaż, wlew doodbytniczy,
TK)
TK)
•
Ultrasonografia
Ultrasonografia
•
Endoskopia
Endoskopia
•
Histopatologia
Histopatologia
Zmiany radiologiczne w ch. Leśniowskiego-
Zmiany radiologiczne w ch. Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
Ultrasonografia w ch. Leśniowskiego-
Ultrasonografia w ch. Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
Ch. Crohna endoskopia
Ch. Crohna endoskopia
Ileum
Ileum
terminale
terminale
J. grube
J. grube
Obraz endoskopowy w ch.
Obraz endoskopowy w ch.
Crohna
Crohna
Histopatologia w ch.
Histopatologia w ch.
Crohna
Crohna
Drobny ziarniniak
nabłonkowaty
Duże powiększenie
Histopatologia w ch. Leśniowskiego-
Histopatologia w ch. Leśniowskiego-
Crohna
Crohna
Colitis ulcerosa i ch.
Colitis ulcerosa i ch.
Crohna
Crohna
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
jelit - leczenie
jelit - leczenie
•
Farmakoterapia
Farmakoterapia
–
Glikokortykoidy
Glikokortykoidy
–
5-ASA, SASP, ADS (olsalazyna)
5-ASA, SASP, ADS (olsalazyna)
–
Metronidazol
Metronidazol
–
Azatiopryna i 6-merkaptopuryna
Azatiopryna i 6-merkaptopuryna
–
Cyklosporyna
Cyklosporyna
•
Leczenie żywieniowe
Leczenie żywieniowe
–
Diety polimeryczne, półelementarne,
Diety polimeryczne, półelementarne,
elementarne
elementarne
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
jelit
jelit
- leczenie
- leczenie
•
Leczenie żywieniowe
Leczenie żywieniowe
•
Ch. L.C. – efektywność diet
Ch. L.C. – efektywność diet
elementarnych równa sterydoterapii
elementarnych równa sterydoterapii
•
C.u. – efektywność diet elementarnych
C.u. – efektywność diet elementarnych
zdecydowanie mniejsza
zdecydowanie mniejsza
•
Działanie
Działanie
–
Dodatni bilans azotowy, przyspiesza
Dodatni bilans azotowy, przyspiesza
wzrastanie i dojrzewanie płciowe,
wzrastanie i dojrzewanie płciowe,
działa przeciwzapalnie!, zmniejsza
działa przeciwzapalnie!, zmniejsza
motorykę i dolegliwości
motorykę i dolegliwości
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
jelit
jelit
- leczenie
- leczenie
•
Leczenie żywieniowe
Leczenie żywieniowe
•
Dawkowanie
Dawkowanie
–
140% zapotrzebowania dobowego sondą
140% zapotrzebowania dobowego sondą
dożołądkową, dodwunastniczą, przez
dożołądkową, dodwunastniczą, przez
gastrostomię
gastrostomię
•
Czas leczenia
Czas leczenia
–
4 – 6 tygodni potem dożywianie nocą przez 5
4 – 6 tygodni potem dożywianie nocą przez 5
dni w tygodniu
dni w tygodniu
•
Preparaty
Preparaty
–
Diety polimeryczne, półelementarne i
Diety polimeryczne, półelementarne i
elementarne
elementarne
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
Przewlekłe nieswoiste zapalenia
jelit
jelit
- leczenie
- leczenie
•
Inne leki
Inne leki
•
Inhibitory syntezy leukotrienów
Inhibitory syntezy leukotrienów
•
Olej rybi zawierający kwas eikozapentaenowy
Olej rybi zawierający kwas eikozapentaenowy
•
Rozpuszczalne receptory dla cytokin
Rozpuszczalne receptory dla cytokin
•
Przeciwciała przeciw TNF-
Przeciwciała przeciw TNF-
•
Antagoniści receptorów cytokinowych
Antagoniści receptorów cytokinowych
•
Probiotyki
Probiotyki
•
N-acetylo-glukozamina (aminocukier
N-acetylo-glukozamina (aminocukier
bezpośrednio wbudowywany w
bezpośrednio wbudowywany w
glikozaminoglikany i glikoproteiny
glikozaminoglikany i glikoproteiny
Biegunki przewlekłe
Biegunki przewlekłe
– rzadkie przyczyny
– rzadkie przyczyny
•
Wrodzone zaburzenia wchłaniania
Wrodzone zaburzenia wchłaniania
–
biegunka chlorkowa i sodowa
biegunka chlorkowa i sodowa
–
wrodzony niedobór laktazy
wrodzony niedobór laktazy
–
wrodzone zaburzenia wchłaniania glukozy i
wrodzone zaburzenia wchłaniania glukozy i
galaktozy
galaktozy
•
Biegunki nie poddające się leczeniu
Biegunki nie poddające się leczeniu
–
wrodzona atrofia mikrokosmków
wrodzona atrofia mikrokosmków
–
dysplazja epitelialna
dysplazja epitelialna
–
enteropatia autoimmunologiczna
enteropatia autoimmunologiczna
–
biegunka fenotypowa
biegunka fenotypowa
Biegunka chlorkowa
Biegunka chlorkowa
(
(
ang:
ang:
congenital chloride
congenital chloride
diarrhoea
diarrhoea
)
)
•
Biegunka przebiegająca z podwyższonym
Biegunka przebiegająca z podwyższonym
stężeniem chloru w stolcach
stężeniem chloru w stolcach
•
Choroba uwarunkowana genetycznie (gen
Choroba uwarunkowana genetycznie (gen
zlokalizowany na chromosomie VII)
zlokalizowany na chromosomie VII)
•
Przyczyną choroby jest mutacja genu DRA
Przyczyną choroby jest mutacja genu DRA
(down
(down
regulated in adenoma)
regulated in adenoma)
kodującego białko biorące
kodującego białko biorące
udział w wymianie Cl
udział w wymianie Cl
-
-
/HCO
/HCO
3
3
-
-
•
Dziedziczenie autosomalne recesywne; 1:43 000
Dziedziczenie autosomalne recesywne; 1:43 000
•
Większość przypadków w Finlandii
Większość przypadków w Finlandii
•
Wielowodzie
Wielowodzie
u matki!
u matki!
•
Często porody przedwczesne
Często porody przedwczesne
•
Poszerzone pętle jelitowe w wewnątrzłonowym
Poszerzone pętle jelitowe w wewnątrzłonowym
USG
USG
Biegunka chlorkowa
Biegunka chlorkowa
•
Brak smółki
Brak smółki
•
Wodnista biegunka!
Wodnista biegunka!
•
Szybki spadek masy ciała
Szybki spadek masy ciała
•
Hypochloremia, hyponatremia,
Hypochloremia, hyponatremia,
hypokaliemia
hypokaliemia
•
Alkaloza metaboliczna !
Alkaloza metaboliczna !
•
Stężenie chloru w stolcach > 90 mmol/l
Stężenie chloru w stolcach > 90 mmol/l
•
Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego
Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego
•
Niewydolność nerek
Niewydolność nerek
Biegunka sodowa
Biegunka sodowa
(ang:
(ang:
congenital sodium
congenital sodium
diarrhoea
diarrhoea
)
)
•
Biegunka przebiegająca z
Biegunka przebiegająca z
podwyższonym stężeniem sodu w
podwyższonym stężeniem sodu w
stolcach
stolcach
•
Defekt wymiany Na
Defekt wymiany Na
+
+
/H
/H
+
+
•
Pojedyncze opisy w piśmiennictwie
Pojedyncze opisy w piśmiennictwie
•
Kwasica metaboliczna
Kwasica metaboliczna
Wrodzony niedobór laktazy
Wrodzony niedobór laktazy
(ang:
(ang:
congenital lactase
congenital lactase
deficiency
deficiency
)
)
•
Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie
Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie
•
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Dziedziczenie autosomalne recesywne
•
Większość opisów przypadków z Finlandii
Większość opisów przypadków z Finlandii
•
hypolactasia
hypolactasia
>
>
alactasia
alactasia
•
W odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy
W odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy
–
prawidłowy obraz morfologiczny śluzówki jelita cienkiego
prawidłowy obraz morfologiczny śluzówki jelita cienkiego
–
aktywność pozostałych dwusacharydaz prawidłowa
aktywność pozostałych dwusacharydaz prawidłowa
•
Wodnista, pienista, kwaśna biegunka od urodzenia
Wodnista, pienista, kwaśna biegunka od urodzenia
•
Leczenie: dieta eliminacyjna
Leczenie: dieta eliminacyjna
Wrodzone zaburzenia wchłaniania
Wrodzone zaburzenia wchłaniania
glukozy i galaktozy
glukozy i galaktozy
(ang:
(ang:
congenital glucose-galactose
congenital glucose-galactose
malabsorption
malabsorption
)
)
•
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane
schorzenie
schorzenie
•
Sprzężone wchłaniania glukozy i
Sprzężone wchłaniania glukozy i
galaktozy/Na
galaktozy/Na
+
+
•
Białko transportowe kodowane przez
Białko transportowe kodowane przez
SGLT1
SGLT1
(1996)
(1996)
•
Mutacja SGLT1 - zaburzenia
Mutacja SGLT1 - zaburzenia
wchłaniania glukozy i galaktozy
wchłaniania glukozy i galaktozy
•
Wchłanianie fruktozy prawidłowe
Wchłanianie fruktozy prawidłowe
(transportowana przez białko GLUT-2)
(transportowana przez białko GLUT-2)
Wrodzone zaburzenia
Wrodzone zaburzenia
wchłaniania glukozy i
wchłaniania glukozy i
galaktozy
galaktozy
•
Wodnista biegunka od urodzenia
Wodnista biegunka od urodzenia
•
Poprawa po eliminacji glukozy i galaktozy z diety
Poprawa po eliminacji glukozy i galaktozy z diety
•
Nawrót objawów chorobowych po ponownym
Nawrót objawów chorobowych po ponownym
wprowadzeniu glukozy i galaktozy
wprowadzeniu glukozy i galaktozy
•
Prawidłowy obraz morfologiczny śluzowki jelita
Prawidłowy obraz morfologiczny śluzowki jelita
cienkiego
cienkiego
•
Prawidłowa aktywność dwusacharydaz
Prawidłowa aktywność dwusacharydaz
•
Uszkodzenie mechanizmu wchłaniania glukozy i
Uszkodzenie mechanizmu wchłaniania glukozy i
galaktozy
galaktozy
•
Trwały charakter uszkodzenia
Trwały charakter uszkodzenia
Wrodzone zaburzenia
Wrodzone zaburzenia
wchłaniania glukozy i
wchłaniania glukozy i
galaktozy
galaktozy
•
Eliminacja glukozy i galaktozy
Eliminacja glukozy i galaktozy
•
W zastępstwie fruktoza
W zastępstwie fruktoza
Desjeux Gut 2000; 46: 585-587
Martin et al. Nat Genet 1996; 12: 216-20
Biegunki nie poddające się
Biegunki nie poddające się
leczeniu
leczeniu
(ang:
(ang:
intractable diarrhoea
intractable diarrhoea
)
)
•
1998 - Goulet
1998 - Goulet
–
obfita biegunka (50-400 ml/kg/24 h)
obfita biegunka (50-400 ml/kg/24 h)
–
ujawniająca się w ciągu pierwszych dwóch lat
ujawniająca się w ciągu pierwszych dwóch lat
życia
życia
–
wymagająca całkowitego żywienia pozajelitowego
wymagająca całkowitego żywienia pozajelitowego
–
utrzymująca się pomimo
utrzymująca się pomimo
nil per os
nil per os
–
zaburzenia stanu odżywienia
zaburzenia stanu odżywienia
Wrodzona atrofia
Wrodzona atrofia
mikrokosmków
mikrokosmków
(ang:
(ang:
microvillous atrophy
microvillous atrophy
)
)
•
wrodzone zaburzenie
wrodzone zaburzenie
gromadzenia i transportu
gromadzenia i transportu
wewnątrzkomórkowego
wewnątrzkomórkowego
fragmentów rąbka
fragmentów rąbka
szczoteczkowego
szczoteczkowego
•
niepoddająca się leczeniu,
niepoddająca się leczeniu,
ciężka, wodnista biegunka
ciężka, wodnista biegunka
od pierwszych dni życia
od pierwszych dni życia
•
często występowanie
często występowanie
rodzinne lub jeżeli rodzice
rodzinne lub jeżeli rodzice
są spokrewnieni
są spokrewnieni
Brak
Brak
mikrokosmków
mikrokosmków
Mikrokosmki
Mikrokosmki
w obrębie
w obrębie
enterocyta
enterocyta
Wrodzona atrofia
Wrodzona atrofia
mikrokosmków
mikrokosmków
•
brak skutecznego leczenia
brak skutecznego leczenia
•
sterydy,
sterydy,
colostrum,
colostrum,
EGF
EGF
(epidermal growth
(epidermal growth
factor) -
factor) -
bez efektu
bez efektu
•
octreotide
octreotide
- nieznacznie zmniejsza
- nieznacznie zmniejsza
objętość stolca
objętość stolca
•
całkowite żywienie pozajelitowe
całkowite żywienie pozajelitowe
•
przeszczep jelita cienkiego (?) - pojedyncze
przeszczep jelita cienkiego (?) - pojedyncze
•
w przyszłości terapia genowa
w przyszłości terapia genowa
Dysplazja epitelialna
Dysplazja epitelialna
(ang:
(ang:
epithelial dysplasia
epithelial dysplasia
)
)
•
zaburzenia procesu
zaburzenia procesu
złuszczania enterocytów
złuszczania enterocytów
•
miejscowe
miejscowe
nagromadzenie komórek
nagromadzenie komórek
nabłonkowych w wyniku
nabłonkowych w wyniku
szybkiego napierania
szybkiego napierania
enterocytów
enterocytów
•
zanik błony śluzowej
zanik błony śluzowej
•
przerost krypt
przerost krypt
•
‘
‘
kępki’ -
kępki’ -
tufts - tufting
tufts - tufting
enteropathy
enteropathy
Dysplazja epitelialna
Dysplazja epitelialna
•
często rodzice spokrewnieni i/lub rodzeństwo
często rodzice spokrewnieni i/lub rodzeństwo
(żyjące lub zmarłe) z podobnymi objawami
(żyjące lub zmarłe) z podobnymi objawami
•
leczenie:
leczenie:
–
TPN
TPN
–
przeszczep jelita cienkiego (pojedyncze
przeszczep jelita cienkiego (pojedyncze
przypadki)
przypadki)
Reifen et al. JPGN 1994; 18: 379-85
Goulet et al. JPGN 1995; 127: 212-19
Enteropatia
Enteropatia
autoimmunologiczna
autoimmunologiczna
(ang:
(ang:
autoimmune
autoimmune
enteropathy
enteropathy
)
)
•
przewlekła biegunka sekrecyjna
przewlekła biegunka sekrecyjna
•
zanik kosmków jelitowych
zanik kosmków jelitowych
•
obecność przeciwciał przeciwko
obecność przeciwciał przeciwko
enterocytom
enterocytom
•
towarzyszące inne choroby
towarzyszące inne choroby
autoimmunologiczne
autoimmunologiczne
•
pierwsze objawy zwykle 6-12 m.ż.
pierwsze objawy zwykle 6-12 m.ż.
Enteropatia
Enteropatia
autoimmunologiczna
autoimmunologiczna
(
(
ang:
ang:
autoimmune
autoimmune
enteropathy
enteropathy
)
)
•
Leczenie:
Leczenie:
•
dieta bezmleczna, bezglutenowa,
dieta bezmleczna, bezglutenowa,
bezjajeczna
bezjajeczna
•
sterydy
sterydy
(prednisolone 1-2 mg/kg/d) -
(prednisolone 1-2 mg/kg/d) -
zwykle nieskuteczne
zwykle nieskuteczne
•
azatiopryna - efekt tylko w przypadkach
azatiopryna - efekt tylko w przypadkach
sterydowrażliwych
sterydowrażliwych
•
cyklosporyna; tacrolismus (FK506)
cyklosporyna; tacrolismus (FK506)
Unsworth et al. JPGN 1982; 1: 503-13
Mirakian et al. Br Med J 1986; 293: 1132-36
Biegunka fenotypowa
Biegunka fenotypowa
(ang:
(ang:
phenotypic
phenotypic
diarrhoea
diarrhoea
)
)
•
Przyczyna nieznana
Przyczyna nieznana
•
Objawy w pierwszych 6 miesiącach życia
Objawy w pierwszych 6 miesiącach życia
•
Zwykle niedobór należnej masy ciała w stosunku
Zwykle niedobór należnej masy ciała w stosunku
do czasu trwania ciąży (SGA)
do czasu trwania ciąży (SGA)
•
Dyzmorfia twarzy
Dyzmorfia twarzy
•
hypertelorism
hypertelorism
•
Lamliwe włosy, które można łatwo usunąć
Lamliwe włosy, które można łatwo usunąć
Girault et al. JPGN 1996; 22: 439 (abstract)
Koniec!
Koniec!