27.05.2014 r.

 

Dziedziczenie jednogenowe

 

 
 
 
Choroby: 
 

−  chromosomopatie (0,6 – 1 % żywo urodzonych) 
−  monogenopatie, 
−  dziedziczone wieloczynnikowo. 

 
 
Genotyp – to materiał genetyczny danej osoby uporządkowany w charakterystyczny układ alleli. 
 
 
Fenotyp – to końcowy efekt działania czynników genetycznych i środowiskowych, ujawniający się 
w postaci określonego obrazu klinicznego lub obserwowanej ekspresji genów. 
 
 
Mutacje punktowe – dotyczą pojedynczych nukleotydów. 
 
 
Mutacje duże: 
 

−  delecje (utrata części normalnej sekwencji), 
−  insercje (dodatkowy fragment w sekwencji), 
−  rearanżacja. 

 
 
Choroby dziedziczone jednogenowo: 
 

−  autosomalnie: 

 

•  recesywnie: 

 

Cechy 

−  cecha ujawnia się tylko u homozygot, 
−  cecha występuje jednakowo często u obu płci, 
−  głównie u rodzeństwa, 
−  częstsze występowanie w małżeństwach spokrewnionych. 
−  patologia dotyczy najczęściej zaburzeń syntezy białek enzymatycznych 

(enzymopatie), 

−  efekt założyciela, 

 
Przykłady chorób 

−  fenyloketonuria – mysi zapach moczu, 
−  albinizm, 
−  mukowiscydoza, 
−  wrodzony przerost nadnerczy. 

 

•  dominująco: 

 
Cechy 

−  występuje z jednakową częstością u obu płci, 
−  cecha ujawnia się już u heterozygot, 
−  cecha przekazywana jest z pokolenia na pokolenie (pionowo), 
−  obraz kliniczny zależy od płci zmutowanego genu rodzica, od stopnia penetracji i 

zmiennej ekspresji genów, 

−  niekiedy choroba ujawnia się w późnym wieku, 
−  homozygoty dla patologicznego genu najczęściej mają wady letalne, 
−  w związku zdrowej osoby (aa) z heterozygotą (Aa): 50% potomstwa jest zdrowa = 

nie ma zmutowanego genu (aa) a 50% jest chora (Aa), 

−  w związku 2 heterozygot: 50% potomstwa to chore heterozygoty, 25% to zdrowe 

homozygoty, 

−  guzki Lischa. 

 
Przykłady chorób 

−  karłowatość chondrodystroficzna (achondroplazja) - prawidłowy rozwój umysłowy, 
−  zespół Marfana (arachnodaktylia) – 25% nowych mutacji, 
−  zespół Ehrlsa-Danlosa, 
−  marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów, 
−  neurofibromatoza typu I – gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu, 
−  nerwiakowłókniaki, 
−  zespół Legiusa, 
−  choroba Huntingtona. 

 

−  sprzężone z płcią: 

 
•  recesywnie: 

 

Cechy 

−  choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, 
−  chorują tylko kobiety homozygoty, 
−  u kobiet heterozyto choroba nie występuje, 
−  heterozygotytczna kobieta przekazuje zmutowany gen 50% swoich synów i córek, 

 
Przykłady chorób 

−  hemofilia A, 
−  dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) 

 

•  dominująco: 

 
Cechy 

−  chory mężczyzna ma wszystkie chore córki i wszystkich zdrowych synów, 

 
Przykłady chorób 

−  krzywica hipofosfatemiczna, 
−  zespół Retta, 
−  zespół Conradiego-Hunermana.