27.05.2014 r.

Dziedziczenie jednogenowe

Choroby:

• chromosomopatie (0,6 - 1 % żywo urodzonych)

• monogenopatie,

• dziedziczone wieloczynnikowo.

Genotyp - to materiał genetyczny danej osoby uporządkowany w charakterystyczny układ alleli.

Fenotyp - to końcowy efekt działania czynników genetycznych i środowiskowych, ujawniający się w postaci określonego obrazu klinicznego lub obserwowanej ekspresji genów.

Mutacje punktowe - dotyczą pojedynczych nukleotydów.

Mutacje duże:

• delecje (utrata części normalnej sekwencji),

• insercje (dodatkowy fragment w sekwencji),

• rearanżacja.

Choroby dziedziczone jednogenowo:

• autosomalnie:

• recesywnie:
  

Cechy

• cecha ujawnia się tylko u homozygot,

• cecha występuje jednakowo często u obu płci,

• głównie u rodzeństwa,

• częstsze występowanie w małżeństwach spokrewnionych.

• patologia dotyczy najczęściej zaburzeń syntezy białek enzymatycznych (enzymopatie),

• efekt założyciela,

Przykłady chorób

• fenyloketonuria - mysi zapach moczu,

• albinizm,

• mukowiscydoza,

• wrodzony przerost nadnerczy.
  

• dominująco:

Cechy

• występuje z jednakową częstością u obu płci,

• cecha ujawnia się już u heterozygot,

• cecha przekazywana jest z pokolenia na pokolenie (pionowo),

• obraz kliniczny zależy od płci zmutowanego genu rodzica, od stopnia penetracji i zmiennej ekspresji genów,

• niekiedy choroba ujawnia się w późnym wieku,

• homozygoty dla patologicznego genu najczęściej mają wady letalne,

• w związku zdrowej osoby (aa) z heterozygotą (Aa): 50% potomstwa jest zdrowa = nie ma zmutowanego genu (aa) a 50% jest chora (Aa),

• w związku 2 heterozygot: 50% potomstwa to chore heterozygoty, 25% to zdrowe homozygoty,

• guzki Lischa.

Przykłady chorób

• karłowatość chondrodystroficzna (achondroplazja) - prawidłowy rozwój umysłowy,

• zespół Marfana (arachnodaktylia) - 25% nowych mutacji,

• zespół Ehrlsa-Danlosa,

• marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,

• neurofibromatoza typu I - gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu,

• nerwiakowłókniaki,

• zespół Legiusa,

• choroba Huntingtona.

• sprzężone z płcią:
  

• recesywnie:
  

Cechy

• choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet,

• chorują tylko kobiety homozygoty,

• u kobiet heterozyto choroba nie występuje,

• heterozygotytczna kobieta przekazuje zmutowany gen 50% swoich synów i córek,

Przykłady chorób

• hemofilia A,

• dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)
  

• dominująco:

Cechy

• chory mężczyzna ma wszystkie chore córki i wszystkich zdrowych synów,

Przykłady chorób

• krzywica hipofosfatemiczna,

• zespół Retta,

• zespół Conradiego-Hunermana.