Dziedziczenie jednogenowe
Choroby:
− chromosomopatie (0,6 – 1 % żywo urodzonych)
− monogenopatie,
− dziedziczone wieloczynnikowo.
Genotyp – to materiał genetyczny danej osoby uporządkowany w charakterystyczny układ alleli.
Fenotyp – to końcowy efekt działania czynników genetycznych i środowiskowych, ujawniający się w postaci określonego obrazu klinicznego lub obserwowanej ekspresji genów.
Mutacje punktowe – dotyczą pojedynczych nukleotydów.
Mutacje duże:
− delecje (utrata części normalnej sekwencji),
− insercje (dodatkowy fragment w sekwencji),
− rearanżacja.
Choroby dziedziczone jednogenowo:
− autosomalnie:
• recesywnie:
Cechy
− cecha ujawnia się tylko u homozygot,
− cecha występuje jednakowo często u obu płci,
− głównie u rodzeństwa,
− częstsze występowanie w małżeństwach spokrewnionych.
− patologia dotyczy najczęściej zaburzeń syntezy białek enzymatycznych (enzymopatie),
− efekt założyciela,
Przykłady chorób
− fenyloketonuria – mysi zapach moczu,
− albinizm,
− mukowiscydoza,
− wrodzony przerost nadnerczy.
Cechy
− występuje z jednakową częstością u obu płci,
− cecha ujawnia się już u heterozygot,
− cecha przekazywana jest z pokolenia na pokolenie (pionowo),
− obraz kliniczny zależy od płci zmutowanego genu rodzica, od stopnia penetracji i zmiennej ekspresji genów,
− niekiedy choroba ujawnia się w późnym wieku,
− homozygoty dla patologicznego genu najczęściej mają wady letalne,
− w związku zdrowej osoby (aa) z heterozygotą (Aa): 50% potomstwa jest zdrowa =
nie ma zmutowanego genu (aa) a 50% jest chora (Aa),
− w związku 2 heterozygot: 50% potomstwa to chore heterozygoty, 25% to zdrowe homozygoty,
− guzki Lischa.
Przykłady chorób
− karłowatość chondrodystroficzna (achondroplazja) - prawidłowy rozwój umysłowy,
− zespół Marfana (arachnodaktylia) – 25% nowych mutacji,
− zespół Ehrlsa-Danlosa,
− marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
− neurofibromatoza typu I – gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu,
− nerwiakowłókniaki,
− zespół Legiusa,
− choroba Huntingtona.
− sprzężone z płcią:
• recesywnie:
Cechy
− choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet,
− chorują tylko kobiety homozygoty,
− u kobiet heterozyto choroba nie występuje,
− heterozygotytczna kobieta przekazuje zmutowany gen 50% swoich synów i córek, Przykłady chorób
− hemofilia A,
− dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)
• dominująco:
Cechy
− chory mężczyzna ma wszystkie chore córki i wszystkich zdrowych synów, Przykłady chorób
− krzywica hipofosfatemiczna,
− zespół Retta,
− zespół Conradiego-Hunermana.