06.05.2014 r.

Genetyka kliniczna

Geny stanowią 24 - 38% genomu, w tym tylko 1,4 % to sekwencje kodujące.

Wykorzystanie osiągnięć:

• profilaktyka,

• diagnostyka,

• terapia.

Analiza ilościowa - określenie liczby kopii patogenu:

• monitorowanie postępu leczenia,

• zmniejszenie kosztów leczenia.

Najważniejsze badania metodami biologii molekularnej:

• HBV, HCV, HIV, HSV, CCMV, EBV,

• Borrelia Burgdorferi,

• Parvowirus - B19,

• Chlamydia trahomatis,

• Chlamydia pneumoniae,

• Mycobacterium tuberculosis,

• Toxoplasma gondii,

• Ureaplasma sp,

• Listeria sp.

Wady wrodzone spowodowane aberracjami chromosomowymi, defektem jednego genu lub wieloczynnikowo - diagnostyka prenatalne.

Predyspozycja genetyczna do chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo:

• cukrzyca,

• miażdżyca,

• otyłość,

• alergia,

• otępienie.

Badania prenatalne:

• badanie kariotypu:

• badanie kariotypu rodziców,

• wywiad rodzinny,

• określenie prawdopodobieństwa takich zmian u dziecka,

• między 14 - 16 tygodniem ciąży pobiera się płyn owodniowy (amniopunkcja), prawdopodobieństwo poronienia 1%,

• oddziela się komórki pochodzenia płodowego,

• hodowanie w odpowiednich warunkach (temperatura, wilgotność, stężenie CO₂, podłoża)

• materiał bada cytogenetyk.

• FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ:

• służy do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji,

• niewielka próba,

• Array - CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa z wykorzystaniem mikromacierzy),

• QF - PCR (ilościowa, fluorescencyjna reakcja łańcuchowej polimerazy),

Wykorzystanie w medycynie sądowej:

• ekspertyzy genetyczne dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości

• dochodzenie ojcostwa,

• identyfikacja osób zaginionych,

• badanie pokrewieństwa.

Materiał biologiczny wykorzystywany w medycynie sądowej m.in.:

• krew obwodowa,

• fibroblasty,

• komórki płynu owodniowego kosmówki,

• plamy krwi,

• wymaz z jamy ustnej.

Objawy mogące sugerować nowotwór dziedziczny:

• obecność licznych charakterystycznych zmian przednowotworowych,

• zachorowanie pomimo braku działania głównych czynników ryzyka (np. papierosy),

• pacjent spełnia kryteria zespołu genetycznego, w przebiegu którego występują nowotwory.

Choroby nowotworowe uwarunkowane genetycznie:

• rak szyjki macicy:

• mutacja genu BRCA1,

• rodzinna polipowatość jelita:

• zespół dziedziczony w sposób autosomalny-dominujący,

• predysponuje do rozwoju raka jelita grubego,

• występowanie związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC,

• zwiększa ryzyko zachorowania 40-krotnie.

• zespół dziedziczonego raka trzustki i czerniaka złośliwego:

• mutacji w genie CDKN2A.

Wykorzystanie inżynierii genetycznej w farmacji:

• leki,

• szczepionki.

Somatostatyna - normalnie produkowana w bardzo małej ilości przez przysadkę mózgową, hamuje wydzielanie hormonu wzrostu u ssaków. Dawniej otrzymywania z przysadek owiec - aktualnie w tym celu wykorzystuje się metody genetyki.

Terapia genowa - technika ta polega na wprowadzeniu do komórek somatycznych genów, które zastępuje lub uzupełniają działanie uszkodzonego genu organizmu leczonego. Najczęściej używanym wektorem jest wirus. Wykorzystywana w leczeniu niektórych nowotworowych i białaczek.

Mukowiscydoza:

• przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR, gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7,

• do września 2011 r. poznano ponad 1600 mutacji, które prowadzą do rozwoju choroby,

• jest dziedziczona recesywnie,

• choruje 5 % ludzi rasy białej,

• w płucach i/lub układzie pokarmowym gromadzi się śluz.

Organizm transgeniczny - otrzymuje się przez wprowadzenie do komórki materiału genetycznego tego samego lub obcego gatunku.

Komitety RAC - ich zadaniem jest sprawdzanie wszystkich projektów w dziedzinie genetyki i wydawać pozwolenie na ich realizację. Działają na całym świecie.