Alfabetyczny wykaz chorób uwarunkowanych genetycznie:

A
*Abberacja chromosomowa 47XY 22
*Achondroplazja - Karłowatość
*ADHD
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (XADL)
*Zespól Aicardi
*Zespół Alagille
*Zespól Alporta
*Zespół Angelmana
*Ankyloza, zespół Riegera
*Zespół Aperta
*Artrogrypoza i miopatia
*Zespół AT - ataksja - teleangiektazja

*Alkaptonuria

*Zespół Alströma
*Zespół Aspergera

B
*Choroba Battena - Ceroidolipofuscynoza neuronalna
*Zespół Barttera
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
*Zespół Behra

C
*Choroba Canavan
*Syndrom CATCH 22 - Mikrodelecja 22q11 - Choroba DiGeorge'a
*Ceroidolipofuscynoza neuronalna - Choroba Battena
*CGD CDGS - nieprawidłowa glikozylacja
*Syndrom Cockayne'a
*Zespół COFS - Zespół mózgowo - oczno - twarzowo - szkieletowy

*Zespół Churga i Strauss
*Zespół Cohena
*Zespół Cornelii de Lange
*Zespół Cri du Chat
*Zespół Crouzona

D
*Zespół Dandy-Walkera
*Delecja 1 chromosomu
*Delecja (interstycjalna w regionie p14p21 chromosomu 3 pary)

*Delecja 11q
*Zespół Downa
*Dysplazja ektodermalna - syndrom EEC
*Zespół DiGeorge'a
*Zespół Danbolta-Clossa

E
*Zespół Edwardsa - Trisomia 18
*Syndrom EEC - Dysplazja ektodermalna
*Epidermolisys Bullosa - Pęcherzyca
*Zespół Ehlersa-Danlosa

*Zespół EB

F
*Fenyloketonuria
*Zespół Frasera

*Syndrom FG

*Choroba Fabry'ego
*Choroba Friedreicha

*Zespół Freemana-Sheldona

G
*Galaktozemia

*Choroba Gauchera

*Zespół Gorlina
*Zespół Gregga

H
*Hemofilia
*HHT - Zespół Rendu-Oslera-Webera
*Choroba Huntingtona - Pląsawica
*Zespół Hutchinsona-Gilforda - Progeria

*Homocystynuria

*Zespół Holt-Oram

J

*Zespół Jacobsena
*Zespół Jervella i L-N

K
*Karłowatość - Achondroplazja
*Zespól Kartagenera - Pierwotna Dyskineza Rzęsek
*Choroba Keitha
*Zespół Klipper-Trenaunay'a
*Zespół Kannera
*Zespól Klinefeltera

L
*Zespół Lenoxa-Gashtauta - padaczka
*Zespól Lescha-Nyhana
*Zespół Lyncha
*Choroba Little'a
*Zespół Leopolda

Ł
*Zespół łamliwego chromosomu X

M
*Zespół Marfana
*Zespól Marshalla
*Zespół Melas
*Mikrodelecja 22q11 - CATCH22 - Zespół DiGeorge'a
*Zespół Moebiusa
*Zespół MRKH - Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser
*Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera, Sanfilippo i inne
*Mukowiscydoza
*Zespół Marii-Saintona
*Zespół Mikrodelecji 22q11

N
*Zespół Nagera
*Zespół Niemanna-Picka
*Zespół Noonan
*Neurofibromatoza - choroba Recklinghausena

*NBS SYNDROME - Zespół Nijmegena

*Nerwiakowłókniakowatość

P
*Zespół Pena-Shokeir
*Pęcherzyca - Epidermolisys Bullosa
*Pierwotna Dyskineza Rzęsek - Zespół Kartagenera
*Pląsawica - Choroba Huntingtona
*Choroba Pompe'a
*Syndrom Pottera
*Progeria - Zespół Hutchinsona-Gilforda
*Zespół Proteus

*Polimikrogyria

*Zespół Patau
*Zespół Pradera-Williego

R
*Zespół Retta - spektrum autyzmu
*Zespół Riegera, Ankyloza
*Zespół Rubinstein-Taybi

*Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

*Choroba von Recklingheusena

*Zespół Robinowa
*Zespół Russel-Silver

S
*SCID - Zespół Ciężkiego Niedoboru Odporności
*Zespół Smith-Lemli-Opitz
*Zespół Sotos
*Zespół Strumplla-Lorraina
*Zespół Sturge'a-Webera

*Choroba Stargardta

*Sarkoidoza

*Zespół SCID
*Zespół Seckela
*Zespół Silvera-Russella

T
*Zespół Tourette'a
*Zespół Turnera  
*Trisomia 18 - Zespół Edwardsa
*Trisomia 19

*Tyrozynemia

*Trombofilia

*Choroba Tay-Sachsa

U

*Zespół Ushera

W
*Zespół Westa - padaczka
*Zespół Williamsa
*Zespół Williego-Pradera
*Zespół Wiskotta-Aldricha
*Zespół Wolfa-Hirschhorna

*Choroba Wilsona

---