Hemofilia - (recesywna sprzężona z płcią) mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi - krwawienia wylewy wewnętrzne.
Daltonizm - (recesywna sprzężona z płcią) zaburzenie w rozróżnieniu barw
Fenyloketonuria - (autosomalna) brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe
Alkaptonuria - (recesywna autosomalna) defekt w rozkładaniu tyrozyny/ ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach
Albinizm - recesywna autosomalna) zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu
Galaktozemia - (recesywny autosomalna) defekt w enzymie metabolizmu galaktozy (zaćma)
Anemia sierpowa - (recesywny autosomalna) mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów homologicznych (Aa x Aa = 25% aa)
Mukowiscydoza - (recesywna autosomalna) mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia.
Choroba Huntingtona - (dominujący autosomalna) mutacje w genie białka występującego w mózgu, zaburzenie ruchu i otępienie.
Gen - odcinek DNA odpowiadający za powstanie jednego produktu(gł białka bądź czast. rRNA, tRNA)
Allel - odmiana tego samego genu, występującego w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych
Homozygota dominująca - oba allele są dominujące AA
Homozygota recesywna - oba allele są małe aa(uszkodzone)
Heterozygota - różne allele Aa
Recesywny - oba allele muszą być uszkodzone żeby zaistniała choroba (aa, Aa)
Dominujący - wystarczy jedna kopia uszkodzona i już występuje choroba (brak nosicieli)
Autosomalna - geny te są zlokalizowane na autosomach (22pary)
Sprzężona z płcią - geny te zlokalizowane są na chromosomach X ale brak ich na Y to znaczy że mężczyzna ma tylko jeden allel, jeżeli jest uszkodzony to jest chory. (XaY XAXa XaXa)
Mutacja - zmiana sekwencji nukleotydu
Hemofilia - (recesywna sprzężona z płcią) mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi - krwawienia wylewy wewnętrzne.
Daltonizm - (recesywna sprzężona z płcią) zaburzenie w rozróżnieniu barw
Fenyloketonuria - (autosomalna) brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe
Alkaptonuria - (recesywna autosomalna) defekt w rozkładaniu tyrozyny/ ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach
Albinizm - recesywna autosomalna) zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu
Galaktozemia - (recesywny autosomalna) defekt w enzymie metabolizmu galaktozy (zaćma)
Anemia sierpowa - (recesywny autosomalna) mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów homologicznych (Aa x Aa = 25% aa)
Mukowiscydoza - (recesywna autosomalna) mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia.
Choroba Huntingtona - (dominujący autosomalna) mutacje w genie białka występującego w mózgu, zaburzenie ruchu i otępienie.
Gen - odcinek DNA odpowiadający za powstanie jednego produktu(gł białka bądź czast. rRNA, tRNA)
Allel - odmiana tego samego genu, występującego w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych
Homozygota dominująca - oba allele są dominujące AA
Homozygota recesywna - oba allele są małe aa(uszkodzone)
Heterozygota - różne allele Aa
Recesywny - oba allele muszą być uszkodzone żeby zaistniała choroba (aa, Aa)
Dominujący - wystarczy jedna kopia uszkodzona i już występuje choroba (brak nosicieli)
Autosomalna - geny te są zlokalizowane na autosomach (22pary)
Sprzężona z płcią - geny te zlokalizowane są na chromosomach X ale brak ich na Y to znaczy że mężczyzna ma tylko jeden allel, jeżeli jest uszkodzony to jest chory. (XaY XAXa XaXa)
Mutacja - zmiana sekwencji nukleotydu