PODSTAWY GENETYKI

PODSTAWY GENETYKI

Agnieszka Zwolińska-Bernat

Agnieszka Zwolińska-Bernat

SŁOWNICZEK

SŁOWNICZEK



Allel

Allel

– to jedna z dwu (lub więcej) postaci

– to jedna z dwu (lub więcej) postaci

każdego genu warunkująca powsatnie

każdego genu warunkująca powsatnie

danej cechy. Zlokalizowane są w tych

danej cechy. Zlokalizowane są w tych

samych miejscach chromosomów

samych miejscach chromosomów

homologicznych

homologicznych



Kodon

Kodon

– trzy nastepujące po sobie

– trzy nastepujące po sobie

nukleotydy w RNA lub DNA kodujące

nukleotydy w RNA lub DNA kodujące

określony aminokwas lub początek lub

określony aminokwas lub początek lub

koniec obszaru kodującego

koniec obszaru kodującego



Antykodon

Antykodon

– sekwencja 3 nukleotydów w

– sekwencja 3 nukleotydów w

cząsteczce transportującego RNA (tRNA)

cząsteczce transportującego RNA (tRNA)

SŁOWNICZEK

SŁOWNICZEK



Fenotyp

Fenotyp

– zespół morfologicznych,

– zespół morfologicznych,

anatomicznych, fizjologicznych cech

anatomicznych, fizjologicznych cech

organizmu zależny od jego genotypu

organizmu zależny od jego genotypu



Mejoza

Mejoza

– proces rozdziału chromosomów

– proces rozdziału chromosomów

towarzyszący podziałowi komórkowemu

towarzyszący podziałowi komórkowemu

prowadzącemu do powstania komórek

prowadzącemu do powstania komórek

rozrodczych. Każda komórka rozrodcza ma po

rozrodczych. Każda komórka rozrodcza ma po

jednym chromosomie z pary.

jednym chromosomie z pary.



Mitoza

Mitoza

- proces rozdziału chromosomów

- proces rozdziału chromosomów

towarzyszący zwykłemu podziałowi

towarzyszący zwykłemu podziałowi

komórkowemu. Każda z komórek zawiera po

komórkowemu. Każda z komórek zawiera po

dawa chromosomy z homologicznej pary.

dawa chromosomy z homologicznej pary.

SŁOWNICZEK

SŁOWNICZEK



Mutacja

Mutacja

– zmiana w sekwencji DNA,

– zmiana w sekwencji DNA,

która może prowadzić do zmiany

która może prowadzić do zmiany

genotypu i fenotypu.

genotypu i fenotypu.



Trankrypcja

Trankrypcja

– proces syntezy nowego

– proces syntezy nowego

łańcucha RNA na matrycy DNA

łańcucha RNA na matrycy DNA



Translacja

Translacja

– proces gdy kod

– proces gdy kod

genetyczny jest dekodowany na tRNA i

genetyczny jest dekodowany na tRNA i

zachodzi odpowiednia synteza

zachodzi odpowiednia synteza

aminokwasów

aminokwasów

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Proces powstawania białka –

Proces powstawania białka –

translacja

translacja



Zachodzi w rybosomach

Zachodzi w rybosomach

znajdujących się w

znajdujących się w

cytoplazmie

cytoplazmie



Potrzebny jest DNA i aminokwasy

Potrzebny jest DNA i aminokwasy

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA

JAK DNA, KTÓRE JEST

W JĄDRZE KOMÓRKOWYM

MA SIĘ PRZEDOSTAĆ

DO CYTOPLAZMY???

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Przepisanie informacji genetycznej

Przepisanie informacji genetycznej

na mRNA – transkrypcja

na mRNA – transkrypcja



Wydostanie się mRNA z jądra do

Wydostanie się mRNA z jądra do

cytoplazmy

cytoplazmy



Połączenie z rybosomem

Połączenie z rybosomem

(mniejsza podjednostka

(mniejsza podjednostka

rybosomu)

rybosomu)

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA

G

A

U

START

Kodon AUG
odpowiada
aminokwasowi
METIONINIE

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Dołączenie komplementarnego

Dołączenie komplementarnego

antykodonu tRNA

antykodonu tRNA



Przesunięcie rybosomu względem

Przesunięcie rybosomu względem

RNA o jeden triplet

RNA o jeden triplet



Powstanie kolejnego aminokwasu

Powstanie kolejnego aminokwasu

BIOSYNTEZA BIAŁKA

BIOSYNTEZA BIAŁKA

G U A

A U

U U G

kodon

mRN
A

antykodo
n

tRNA

aminokwas

wiązania peptydowe

łańcuch peptydowy

C

PRAWA MENDLA

PRAWA MENDLA



Reguły dotyczące przekazywania

Reguły dotyczące przekazywania

cech potomstwu

cech potomstwu



Odkryte przez czeskiego mnicha

Odkryte przez czeskiego mnicha

Mendla

Mendla

Gregor
Mendel

1822-1884

I PRAWO MENDLA

I PRAWO MENDLA



Prawo czystości gamet

Prawo czystości gamet



Każdy organizm posiada dwa

Każdy organizm posiada dwa

czynniki – allele, determinujące

czynniki – allele, determinujące

pojawienie się danej cechy

pojawienie się danej cechy



Allele organizm otrzymuje od

Allele organizm otrzymuje od

rodziców – po jednym od każdego

rodziców – po jednym od każdego



W komórkach rozrodczych

W komórkach rozrodczych

znajduje się tylko jeden allel

znajduje się tylko jeden allel

I PRAWO MENDLA

I PRAWO MENDLA

A

A

A

A

b

b

Ab

Ab

Ab

Ab

b

b

Ab

Ab

Ab

Ab

A

A

b

b

A

A

AA

AA

Ab

Ab

b

b

Ab

Ab

bb

bb

1:2:1

genotyp

AA

bb

Ab

Ab

+

+

3:1

fenotyp

II PRAWO MENDLA

II PRAWO MENDLA



Prawo niezależnej segregacji

Prawo niezależnej segregacji



Pewne różne cechy dziedziczą się

Pewne różne cechy dziedziczą się

niezależnie pod warunkiem że

niezależnie pod warunkiem że

geny te nie są ze sobą sprzężone

geny te nie są ze sobą sprzężone

II PRAWO MENDLA

II PRAWO MENDLA

CCGG – czerwone z gładkim futerkiem

ccgg- - białe z puszystym futerkiem

CG

CG

Cg

Cg

cG

cG

cg

cg

CG

CG

CCGG

CCGG

CCGg

CCGg

CcGG

CcGG

CcGg

CcGg

Cg

Cg

CCGg

CCGg

CCgg

CCgg

CcGg

CcGg

Ccgg

Ccgg

cG

cG

CcGG

CcGG

CcGg

CcGg

ccGG

ccGG

ccGg

ccGg

cg

cg

CcGg

CcGg

Ccgg

Ccgg

ccGg

ccGg

ccgg

ccgg

CcGg

9:3:3:1

fenotyp

ODSTĘPSTWA

ODSTĘPSTWA



PLEJOTROPIA

PLEJOTROPIA

– zjawisko warunkowania przez

– zjawisko warunkowania przez

jeden określony gen kilku pozornie nie

jeden określony gen kilku pozornie nie

związanych ze sobą cech

związanych ze sobą cech



SUPRESJA

SUPRESJA

– zjawisko znoszenia efektów

– zjawisko znoszenia efektów

fenotypowych przez inne geny

fenotypowych przez inne geny



LETALNOŚĆ

LETALNOŚĆ

- geny letalne to geny których

- geny letalne to geny których

obecność prowadzi do śmierci organizmu.

obecność prowadzi do śmierci organizmu.

Objawy letalności wystepują u organizmów

Objawy letalności wystepują u organizmów

homozygotycznych

homozygotycznych



SPRZĘŻENIE CECH

SPRZĘŻENIE CECH

– nie wszystkie

– nie wszystkie

paryngenów segregują się niezależnie od siebie

paryngenów segregują się niezależnie od siebie

CHROMOSOMOWA

CHROMOSOMOWA

TEORIA DZIEDZICZENIA

TEORIA DZIEDZICZENIA



Geny mieszczą się w chromosomach

Geny mieszczą się w chromosomach



Geny są ułożone w chromosomie liniowo

Geny są ułożone w chromosomie liniowo



W chromosomach homologicznych geny

W chromosomach homologicznych geny

występują w tej samej kolejności

występują w tej samej kolejności



Każdy z genów ma swoje miejsce

Każdy z genów ma swoje miejsce

występowania –

występowania –

locus

locus



Allele znajdują się w tych samych

Allele znajdują się w tych samych

miejscach chromosomów homologicznych

miejscach chromosomów homologicznych

CHROMOSOMOWA

CHROMOSOMOWA

TEORIA DZIEDZICZENIA

TEORIA DZIEDZICZENIA



Podczas koniugacji chromosomów

Podczas koniugacji chromosomów

homologicznych może zachodzić wymiana

homologicznych może zachodzić wymiana

odcinków chromatyd –

odcinków chromatyd –

crossing over

crossing over



Zjawisko wyniamy genów może nastąpić

Zjawisko wyniamy genów może nastąpić

tylko podczas crossing-over

tylko podczas crossing-over



Dwa geny dziedziczą się niezależnie jeżeli

Dwa geny dziedziczą się niezależnie jeżeli

są położone na dwóch różnych

są położone na dwóch różnych

chromosomach

chromosomach



Geny leżące w jednym chomosomie, blisko

Geny leżące w jednym chomosomie, blisko

siebie są ze sobą sprzężone i dziedziczą

siebie są ze sobą sprzężone i dziedziczą

się zależnie

się zależnie

DZIEDZICZENIE PŁCI

DZIEDZICZENIE PŁCI



W komórce jajowej zawsze będzie

W komórce jajowej zawsze będzie

chromosom X

chromosom X



Połowa plemników będzie miała Y

Połowa plemników będzie miała Y

a połowa X

a połowa X



Chromosom X jest znacznie

Chromosom X jest znacznie

większy od Y – zawiera o wiele

większy od Y – zawiera o wiele

więcej genów. Y zawiera same

więcej genów. Y zawiera same

geny związane z płcią męską.

geny związane z płcią męską.

GDY NOSICIELEM GENU

GDY NOSICIELEM GENU

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

OJCIEC

OJCIEC

Xd

Xd

Y

Y

X

X

XXd

XXd

XY

XY

X

X

XXd

XXd

XY

XY

GDY NOSICIELEM GENU

GDY NOSICIELEM GENU

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

MATKA

MATKA

X

X

Y

Y

Xd

Xd

XXd

XXd

XdY

XdY

X

X

XX

XX

XY

XY

DZIEDZICZENIE CECH

DZIEDZICZENIE CECH



WŁOSY CIEMNE

WŁOSY CIEMNE



OCZY BRĄZOWE

OCZY BRĄZOWE



PIEGI

PIEGI



GRUPA KRWI A i B

GRUPA KRWI A i B



WŁOSY FALUJĄCE

WŁOSY FALUJĄCE



PIGMENTACJA

PIGMENTACJA

NORMALNA

NORMALNA



PRAWIDŁOWA

PRAWIDŁOWA

KRZEPLIWOŚĆ

KRZEPLIWOŚĆ



ALERGIA

ALERGIA



WŁOSY BLOND

WŁOSY BLOND



OCZY NIEBIESKIE

OCZY NIEBIESKIE



BRAK PIEGÓW

BRAK PIEGÓW



GRUPA KRWI 0

GRUPA KRWI 0



WŁOSY PROSTE

WŁOSY PROSTE



ALBINOS

ALBINOS



HEMOFILIA

HEMOFILIA



BRAK UCZULEŃ

BRAK UCZULEŃ

CHOROBY

CHOROBY

GENETYCZNE

GENETYCZNE



ABERRACJE CHROMOSOMOWE – zespół

ABERRACJE CHROMOSOMOWE – zespół

Downa, Edwardsa

Downa, Edwardsa



ZABURZENIA W LICZBIE CHROMOSOMÓW

ZABURZENIA W LICZBIE CHROMOSOMÓW

PŁCI – zespół Turnera, Klinefeltera

PŁCI – zespół Turnera, Klinefeltera



DELECJE

DELECJE



MUTACJE PUNKTOWE – hemofilia,

MUTACJE PUNKTOWE – hemofilia,

dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata,

dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata,

mukowiscydoza

mukowiscydoza



MUTACJE KODONOWE

MUTACJE KODONOWE

CHOROBY

CHOROBY



ZESPÓŁ EDWARDSA

ZESPÓŁ EDWARDSA

– trisomia

– trisomia

dotycząca pary chrom.17-18. Cechy

dotycząca pary chrom.17-18. Cechy

dysmorfii, dystrofii, wady układu krążenia,

dysmorfii, dystrofii, wady układu krążenia,

moczowo-płciowego i oddechowego

moczowo-płciowego i oddechowego



TALASEMIA

TALASEMIA

– wynik mutacji genowych.

– wynik mutacji genowych.

Hemoglobina jest tak zmieniona, że

Hemoglobina jest tak zmieniona, że

powoduje niedokrwistość hemolityczną z

powoduje niedokrwistość hemolityczną z

niedorozwojem fizycznym i umysłowym.

niedorozwojem fizycznym i umysłowym.



ZESPÓŁ TURNERA

ZESPÓŁ TURNERA

– dysgenezja

– dysgenezja

gonad, X0. Nieprawidłowa budowa

gonad, X0. Nieprawidłowa budowa

gonad i ciała, wady rozwojowe układu

gonad i ciała, wady rozwojowe układu

krążenia i moczowego.

krążenia i moczowego.



ZESPÓŁ KLINEFELTERA

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

– XXY

– XXY



ANEMIA SIERPOWTA

ANEMIA SIERPOWTA

– krwinki

– krwinki

przybierają postać sierpowatą.

przybierają postać sierpowatą.

Niedokrwistość, uszkodzenia nerek,

Niedokrwistość, uszkodzenia nerek,

zaburzenia rozwoju kośćca, ślepota.

zaburzenia rozwoju kośćca, ślepota.



ZESPÓŁ DOWNA

ZESPÓŁ DOWNA

– trisomia 21 pary

– trisomia 21 pary

chrom. Niedorozwój umysłowy, wady serca,

chrom. Niedorozwój umysłowy, wady serca,

charakterystyczny wygląd.

charakterystyczny wygląd.



DALTONIZM

DALTONIZM

– sprzężona z chrom. X.

– sprzężona z chrom. X.

Chorują tylko mężczyźni, kobiety są

Chorują tylko mężczyźni, kobiety są

nosicielkami. Ślepota na barwę czerwoną i

nosicielkami. Ślepota na barwę czerwoną i

zieloną.

zieloną.



HEMOFILIA

HEMOFILIA

– sprzężona z chrom. X.

– sprzężona z chrom. X.

Zaburzenia krzepliwości związane z

Zaburzenia krzepliwości związane z

brakiem osoczowych czynników

brakiem osoczowych czynników

krzepnięcia.

krzepnięcia.