1

Podstawy genetyki

No

ś

nikiem informacji genetycznej u

wszystkich organizmów jest DNA – kwas
dezoksyrybonukleinowy.

Model budowy DNA w 1953r. przedstawili

James Watson i Francis Crick, za co w
1962r. otrzymali nagrod

ę

Nobla

2

Schemat budowy nukleotydu

Podstawowym elementem kwasu DNA
jest NUKLEOTYD. Ka

ż

dy Nukleotyd DNA

zbudowany jest z cukru
DEZOKSYRYBOZY, z grupy fosforanowej
oraz z jednaj z czterech zasad azotowych:
ADENINY, GUANINY, TYMINY lub
CYTOZYNY

Schemat budowy nukleotydu

3

Mamy dwa rodzaje zasad

azotowych

Z. purynowe Z. pirymidynowe

Adenina Tymina

Guanina Cytozyna

Nukleotydy DNA układaj

ą

si

ę

w ni

ć

- ła

ń

cuch

4

Cz

ą

steczka DNA jest form

ą

dwuniciow

ą

Dwie nici DNA ł

ą

cz

ą

si

ę

ze sob

ą

za

po

ś

rednictwem zasad. Sposób ł

ą

czenia

si

ę

zasad ze sob

ą

nie jest przypadkowy –

odbywa si

ę

na drodze komplementarno

ś

ci.

Adenina ł

ą

czy si

ę

zawsze z Tymin

ą

(2

mostki wodorowe), a Cytozyna z Guanin

ą

(3 mostki wodorowe).

Schemat budowy dwuniciowej cz

ą

steczki DNA

5

W trakcie podziałów komórkowych,
podwójna spirala DNA rozplata si

ę

.

Na ka

ż

dej z wolnych nici rozpoczyna

si

ę

odbudowa brakuj

ą

cej przez

ł

ą

czenie komplementarnych zasad

(autoreplikacja). Odbywa si

ę

to w

zgodzie z zasad

ą

komplementarno

ś

ci

i w efekcie powstaj

ą

dwie spirale z

których ka

ż

da zawiera jedn

ą

ni

ć

nowa

i jedn

ą

star

ą

,

Autoreplikacja - rysunek

6

Rozpleciona cz

ą

steczka DNA słu

ż

y tez

jako matryca do syntezy innego kwasu
nukleinowego mRNA

Kwas rybonukleinowy - RNA

Budowa kwasu RNA jest podobna do
jednoniciowej formy DNA. Podstawow

ą

jednostk

ą

składow

ą

jest tu równie

ż

nukleotyd. W jego skład wchodz

ą

cukier

RYBOZA, grupa fosforanowa oraz jedna z
4 zasad azotowych: adenina, guanina,
cytozyna lub uracyl. W momencie
transkrypcji zasad

ą

komplementarn

ą

do

adeniny DNA jest uracyl RNA. RNA jest
kwasem jednoniciowym.

7

Kwas rybonukleinowy - RNA

Mamy 3 podstawowe rodzaje RNA

- mRNA – matrycowy RNA (czasem

nazywany te

ż

iRNA – informacyjny RNA)

- tRNA – transportowy RNA

- rRNA – rybosomalny RNA

Rozpleciona cz

ą

steczka DNA słu

ż

y jako

matryca do syntezy mRNA – jest to
pierwszy krok w kierunku przekazania
informacji zapisanej w genach na
kolejno

ść

aminokwasów w białkach.

Proces ten nazywamy BIOSYNTEZ

Ą

BIAŁKA.

8

Zadanie:

1.Przygotuj model budowy 6 nukleotydowej

nici DNA – przygotuj legend

ę

, opisuj

ą

c

ą

co oznaczaj

ą

dobrane przez Ciebie kolory

plasteliny

2. Po pozytywnej ocenie prowadz

ą

cej

zaj

ę

cia zadania 1, dobuduj na zasadzie

komplementarno

ś

ci drug

ą

z nici DNA.

Zanim jednak o biosyntezie

białek…

To co w sposób podstawowy warunkuje

ż

ycie, to

zwi

ą

zane z nim procesy metaboliczne. Dotycz

ą

one funkcjonowania białek a dalej enzymów. To
ró

ż

nice w białkach stanowi

ą

o ró

ż

nicach mi

ę

dzy

osobnikami. Białka wszystkich organizmów
zbudowane s

ą

zaledwie z 20 rodzajów

aminokwasów. Aminokwasy te ł

ą

cz

ą

si

ę

ze sob

ą

wi

ą

zaniami peptydowymi, a kolejno

ść

w jakiej

si

ę

porz

ą

dkuj

ą

regulowana jest przez DNA.

9

Istot

ą

funkcjonowania DNA jest to,

ż

e

zapisane s

ą

w nim informacje genetyczne.

Zapis ten zawiera si

ę

w KOLEJNO

Ś

CI

ZASAD. „J

ę

zykiem” odczytywania tej

kolejno

ś

ci jest KOD GENETYCZNY

Cechy kodu genetycznego:

- Jest TRÓJKOWY – tzn.,

ż

e 3 kolejne nukleotydy

oznaczaj

ą

1 aminokwas. (4

3

=64)

- ZDEGENEROWANY (niejednoznaczny) tzn.,

ż

e

jeden aminokwas mo

ż

e by

ć

kodowany przez

ró

ż

ne trójki, np. fenyloalanina mo

ż

e by

ć

kodowana przez trójk

ę

UUU lub UUC. Z 64

trójek 3 s

ą

nonsensowne, nie koduj

ą ż

adnego

aminokwasu, nazywamy je terminacyjne UAG,
UGA, UAA. Kodon AUG rozpoczyna proces
biosyntezy, jest to kodon inicjuj

ą

cy.

10

Cechy kodu genetycznego:

- Jest NIEZACHODZ

Ą

CY (wyj. niektóre

wirusy), to oznacza

ż

e nukleotyd ko

ń

cz

ą

cy

jedn

ą

trójk

ę

, nie wchodzi w skład kolejnej

- Jest BEZPRZECINKOWY tzn. nie ma

znaków rozdzielaj

ą

cych kolejne trójki

- Jest UNIWERSALNY tzn.,

ż

e dany kod

okre

ś

la ten sam aminokwas u wszystkich

ż

ywych organizmów, od bakterii do

człowieka.

Cechy kodu genetycznego:

- Jest KOLINEARNY – DNA jest cz

ą

steczk

ą

liniow

ą

a białko liniowym polipeptydem.

Zmiany kolejno

ś

ci nukleotydów w DNA

poci

ą

gaj

ą

zmiany w kolejno

ś

ci

aminokwasów w białku, inaczej mówi

ą

c

cz

ą

steczka DNA i powstaj

ą

cy na jej

podstawie polipeptyd s

ą

kolinearne.

11

Biosynteza białka

Biosynteza białka

Transkrypcja – informacja zapisana w
kolejno

ś

ci nukleotydów kwasu DNA

zostaje przepisana na mRNA. Proces ten
zachodzi w j

ą

drze komórkowym, a

powstały mRNA przechodzi do cytoplazmy
i przechodzi przez rybosomy.

12

Biosynteza białka

W cytoplazmie aktywne aminokwasy
przył

ą

czaj

ą

si

ę

do tRNA, który odszukuje

adekwatne miejsce na nici mRNA i w ten
sposób ustawia aminokwasy zgodnie z
zapisan

ą

w kodzie kolejno

ś

ci

ą

. Ten proces

to translacja – przetłumaczenie j

ę

zyka

kodu genetycznego na kolejno

ść

aminokwasów w białku, czyli na konkretn

ą

cech

ę

organizmu.

13

Przy czym:

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie DNA to

KOD

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie mRNA

to KODON

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie tRNA

to ANTYKODON

Co to jest GEN?

Gen to podstawowa jednostka
dziedziczno

ś

ci – odcinek DNA koduj

ą

cy

jeden ła

ń

cuch polipeptydów

14

Gdy DNA jest w stanie spoczynku, a komórka

szykuje si

ę

do podziału DNA ulega wówczas

spiralizacji i upakowaniu w chromosomach.

Struktur

ę

chromosomu stanowi

ą

DNA i białka

nazywane histonami. Histony grupuj

ą

si

ę

w

nukleosomy, „koraliki” wokół których owija si

ę

około 200 par nukleotydów. Pomi

ę

dzy

nukleosomami le

ż

y jeszcze jedna cz

ą

steczka

histonu, inna ni

ż

ta centralna. Inaczej mówi

ą

c,

DNA jest nawini

ę

ty na białka histonowe i w raz z

nimi tworzy „sznur koralików”.

Budowa chromosomu

15

Upakowanie DNA w chromosomach
ułatwia sprawny przebieg podziału
komórkowego – materiał genetyczny mo

ż

e

zosta

ć

symetrycznie rozdzielony pomi

ę

dzy

komórki potomne.

Podział komórek somatycznych
nazywamy mitoz

ą

.

Mitoza

Podział mitotyczny obejmuje dwa podziały
składowe: kariokinez

ę

i cytokinez

ę

w

wyniku których powstaj

ą

dwie komórki

potomne identyczne jak komórka
macierzysta.

16

Kariokineza przebiega w 4 etapach
1. Profaza – Zanika otoczka j

ą

drowa, lu

ź

na ni

ć

DNA ulega

spiralizacji, z chromatyny tworz

ą

si

ę

chromosomy. Ka

ż

dy

chromosom składa si

ę

z 2 chromatyd poł

ą

czonych

centromerem

2. Metafaza – chromosomy ustawiaj

ą

si

ę

na

wrzecionie kariokinetycznym

3. Anafaza – do przeciwnych biegunów komórki rozchodz

ą

si

ę

siostrzane chromatydy chromosomów.

4. Telofaza – chromosomy ulegaj

ą

despiralizacji,

odbudowuje si

ę

otoczka j

ą

drowa.

Po kariokinezie nast

ę

puje cytokineza.

17

W okresie mi

ę

dzy podziałami ni

ć

DNA

replikuje si

ę

(samopowielanie si

ę

) dzi

ę

ki

czemu ilo

ść

materiału genetycznego w

komórce nie zmniejsza si

ę

z ka

ż

dym

kolejnym podziałem a tym samym, liczba
chromosomów w komórce jest stała .

Wszystkie komórki somatyczne człowieka
zawieraj

ą

23 pary chromosomów, z czego

1 para to chromosomy płci.

Wszystkie chromosomy w komórce tworz

ą

KARIOTYP.

18

Kariotyp człowieka