Wykład 1
02.10.2008 r.

WPROWADZENIE DO GENETYKI ZACHOWANIA
Co to jest?
Jest to dyscyplina naukowa związana z psychologią, która nie opiera się na żadnej teorii. Jest
kilkanaście założeń, na których opiera się to podejście. Poza tym dyscyplina ta jest powiązania z
psychologią różnic indywidualnych, z faktem, że ludzie różnią się między sobą. Może być też
powiązana z każdą inną dziedziną psychologii.
Genetyka jest powiązana z medycyną, np. może sprawdzać, czy zaburzenia nie mają podłoża
genetycznego.

Liczba procentowa dotycząca wpływu genetycznego na osobowość i zdolności wzrasta.

POJĘCIE RÓZNIC INDYWIDUALNYCH
Różnice indywidualne (inaczej międzyosobnicze) polegają na tym, że jednostki tej samej populacji
różnią się między sobą pod względem porównywalnych charakterystyk fizycznych i psychicznych.

ZRÓŻNICOWANIE POMIĘDZY JEDNOSTKAMI, OSOBAMI
Wszyscy wiemy, że ludzie są zróżnicowani, ale nie wiemy, jakie są te różnice, ponieważ otaczają
nas ludzie, którzy mają cechy podobne do nas, np. podobny poziom inteligencji.

Zróżnicowanie dychotomiczne (zerojedynkowe) – coś jest, albo czegoś nie ma.

Krzywa Gaussa – krzywa rozkładu normalnego; opisuje, jaki jest rozkład zróżnicowania, jego
częstości.

HISTORIA GENETYKI ZACHOWANIA
Różnice międzyosobnicze zawsze budziły zainteresowanie. Historia genetyki zachowania sięga
końca XIX w.. Dopatrywano się czynników genetycznych w dziedziczeniu inteligencji po
przodkach.

Badania Sir Francisa Galtona (1822-1911), angielskiego przyrodnika, antropologa i lekarza: jest on
nazywany ojcem genetyki zachowania i psychologii różnic indywidualnych. Twierdził, że zdolności
są uwarunkowane dziedzicznie (jedne rodziny mają lepsze geny od innych).
Galton zaproponował następujące metody badawcze:

●

metoda bliźniąt,

●

metoda studiów rodzinnych (genealogiczna)

Poza tym:

●

wprowadził rachunek korelacyjny (zależności, które do dziś są stosowane w genetyce
zachowania),

●

zadał pytanie: „Natura czy wychowanie?”, tzn. co ma większe znaczenie w tworzeniu się
różnic indywidualnych? Sam Galton uważał, że natura, ale spór o odpowiedź na to pytanie
przez następne 100 lat zaprzątał głowy badaczom.

Grzegorz Mendel (1822-1884) – odkrywca podstawowych praw dziedziczenia.

Wahadło „Natura – wychowanie” na przestrzeni ponad stulecia:

BEHAWIORYZM
Koniec XIX w. - kierunek ten akcentował wpływ środowiska; wszystko co związane z człowiekiem
wynika z wpływów środowiskowych.
Lata 20. XX w. - inne nurty
Pawłow – odwołał się do procesów wewnętrznych dokonujących się w układzie nerwowym –
odwoływał się do czynników genetycznych – Pawłow wyłamał się z behawioryzmu.
Lata 30. i 40 XX w. – skrajne poglądy dotyczące wpływów genetycznych. Teorie nazistowskie
mówiły o tym, że należy mordować gejów, przestępców itp., by nie przekazywali oni dalej genów.
Poglądy te propagowane były nie tylko w Niemczech, ale również w USA, Szwecji i Francji.
Lata 50. XX w. - odrzucenie myśli o uwarunkowaniu genetycznym zachowań. Sądzono, że to
środowisko kształtuje ludzi.
Lata 60. XX w. - ponowny zwrot w stronę genetyki.
USA: Artur Jensen – pod koniec lat 60. wysunął hipotezę: różnice w inteligencji białych i czarnych
Amerykanów wynikają z różnic genetycznych. Hipoteza ta wywołała w USA reakcję w postaci
napięć rasowych.
Lata 70. i 80. XX w. - dwie dekady,w których było najwięcej badań na temat wpływów
genetycznych i środowiskowych na różnice indywidualne.
Lata 90. XX w. - rozwój genetyki molekularnej. Obecnie wahadło jest ustabilizowane, tzn. nikt nie
sądzi, że różnice wynikają albo ze środowiska, albo z genów.

PRZEDMIOT GENETYKI ZACHOWANIA

✗

poznawanie przyczyn zmienności populacji,

✗

ustalanie wkładu czynników genetycznych w ogólną zmienność zachowania u określonej
populacji,

✗

ustalanie wkładu czynników środowiskowych w zmienność zachowania w danej populacji,

✗

poszukiwanie i badanie związków pomiędzy polimorfizmami genetycznymi a
zachowaniem.

OGÓLNE ZAŁOŻENIA GENETYKI ZACHOWANIA

1. Jednostki w populacji różnią się zarówno z przyczyn genetycznych, jak i środowiskowych.
2. Zmienność w zakresie większości cech lub zachowań wynika z wpływów poligenowych

(różnice indywidualne są uwarunkowane działaniem wielu genów, niekiedy
umiejscowionych w chromosomach).

3. Założenie o wielogenowym uwarunkowaniu różnic indywidualnych jest uzasadnione przede

wszystkim w odniesieniu do cech lub zachowań, których wyniki pomiaru mają rozkład
normalny, ale może też być odniesione do charakterystyk dychotomicznych.

Wykład 2
09.10.2008 r.

GENETYKA ZACHOWANIA (GZ) W PSYCHOLOGII RÓŻNIC INDYWIDUALNYCH

●

GZ jako argument na rzecz roli czynnika biologicznego leżącego u podstaw mierzonych
cech.
To, co kształtuje cechę, powoduje też zróżnicowanie w populacji. Są cechy, w których nie
możemy wskazać, jaki jest mechanizm biologiczny tych cech.

●

GZ pozwala na określenie udziału specyficznych składników genetycznych w
determinowaniu RI (różnic indywidualnych).

●

GZ dostarcza jeden z najsilniejszych dowodów na rzecz roli środowiska w determinowaniu
RI.

Gdy szukamy argumentów na rzecz roli środowiska, to najszybciej znajdziemy je w

genetyce zachowania. To, czego nie wyjaśnia wpływ genetyczny, wyjaśnia wpływ
środowiskowy. Niestety mechanizmu wpływu środowiskowego nie da się badać, w
przeciwieństwie do wpływu genów.

●

GZ pozwala na ilościową ocenę wkładu genotypu i środowiska w fenotypową wariancję
mierzonego zachowania.

Wariancja fenotypowa: wariancja = zmienność, zróżnicowanie (termin statystyczny)

fenotyp = ujawniające się cechy organizmu
Wariancja fenotypowa – zróżnicowanie ujawniających się cech.

PRZESŁANKI, NA KTÓRYCH OPIERA SIĘ GENETYKA ZACHOWANIA

●

zachowania (cechy), które mają podłoże dziedziczne, są uwarunkowane poligenowo
(wielogenowo),

●

wkład genów w wariancje zachowania (cech) można określić wyłącznie drogą statystyczną.
Stąd GZ zwana jest również genetyką ilościową lub genetyką populacji.

Genetyka populacyjna – bo wszystkie oszacowania, o których mowa, odnoszą się do
określonej populacji. Wyniki zmieniają się wraz z tym, jak zmieniamy badaną populację
(populacja Polaków, Niemców itd.).
Genetyka ilościowa – bo posługuje się oszacowaniami ilościowymi.

●

dane oparte na GZ pozwalają wyłącznie na wnioskowanie o wkładzie genów do wariancji,
to jest do różnic indywidualnych (RI) w zakresie mierzonych cech (zachowań),

GZ nie odnosi się do jednostek, ale do populacji. Wyjątkiem jest genetyka molekularna.

●

jakiekolwiek wnioski o genetycznym zdeterminowaniu RI dotyczą nie jednostki, lecz
wyłącznie próby, na której przeprowadzono badania lub populacji, dla której dana próba jest
reprezentatywna.

GŁÓWNE PODEJŚCIA BADAWCZE W GENETYCE ZACHOWANIA

●

OGOD (One Gene, One Disorder) – podejście oparte na poszukiwaniu nawet pojedynczych
genów odpowiedzialnych za powstawanie zaburzeń.

W wypadku charakterystyk psychologicznych to podejście nie ma racji bytu. W przypadku
dużego zróżnicowania nie może być ono spowodowane jednym genem.

●

QTL (Quantitative Trait Locus) – geny o zmiennej, nawet znikomej wielkości wpływu na
daną cechę ilościową określane jako locus cechy ilościowej.

Termin QTL zastępuje termin „uwarunkowanie poligenowe”. Poszukuje się miejsc, w
których znajdują się geny związane z danym zachowaniem.
Geny kandydujące – geny o większym od innych prawdopodobieństwie wpływu na
obecność danej cechy, zachowania.
Każdy gen może mieć udział w wyjaśnieniu jakiegoś zachowania.

Gen A 1% udziału

Gen B 3% udziału
Gen C 7% udziału
Są geny wyjaśniające 100%, np. gen odpowiedzialny za fenyloketonurię.

Podejście QTL oparte jest na założeniu, że genotypy rozkładają się ilościowo (wymiarowo)
nawet, jeśli cecha na poziomie fenotypowym oceniana jest w oparciu o diagnozę
dychotomiczną (albo jest, albo nie ma).
Rozkład genów w populacji jest losowy. Genotypy rozkładają się ilościowo, wymiarowo (w
populacji).

SŁOWNIK PODSTAWOWYCH TERMINÓW GENETYKI ZACHOWANIA CZ.1

●

Genotyp (genotype) – pula genów, które posiada osobnik

●

Addytywna wariancja genetyczna (additive variance) – termin, który odnosi się do przekazu
genów z pokolenia rodziców na pokolenie dzieci

●

Nieaddytywna wariancja genetyczna (non-additive variance) – termin odnosi się do
interakcji genów w organizmie potomnym (dominacja i epistaza genów).

Dominacja – związana z wpływem na siebie alleli mających to samo umiejscowienie w
chromosomie,
Epistaza – związana z wpływem na siebie alleli mających różne umiejscowienie w
chromosomie.

●

Odziedziczalność (heritability) – wskaźnik udziału czynników genetycznych w zmienności
zachowania.

●

Odziedziczalność w szerokim rozumieniu (broad-sense heritability) – udział wszystkich
czynników genetycznych w zmienności zachowania

●

Odziedziczalność w wąskim rozumieniu (narrow-sense heritability) – udział tylko czynnika
addytywnego (związanego bezpośrednio z przekazem genetycznym w zmienności
zachowania).

●

Selektywny dobór rodziców (assortative nating) – oznacza dobór inny niż losowy,
przypadkowy; krzyżowanie wybiórcze. Czy ludzie w doborze partnera przyjmują jakieś
kryteria? Jeśli tak – to jakie? (np. podobne upodobania, inteligencja). Jeśli ludzie kierują się
„tym czymś”, czyli sami nie wiedzą czym, to dobór jest losowy.

●

Interakcja genotypu i środowiska (genotype-environment interaction) – polega na różnym
wpływie środowiska zależnie od genetycznie uwarunkowanych charakterystyk. To samo
środowisko może różnie wpłynąć na ludzi o podobnej nieśmiałości.
Wpływ środowiska jest zróżnicowany w zależności od genotypu. (?)

●

Korelacja genotypu i środowiska (genotype-environment interaction) – polega na
współwystępowaniu czynników genetycznych i środowiskowych.

Np.: jeśli ktoś ma silną potrzebę doznań, to szuka środowiska, które zaspokaja jego
potrzeby, środowiska, w którym dużo się dzieje.

Wykład 3
16.10.2008 r.

SŁOWNIK PODSTAWOWYCH TERMINÓW GENETYKI ZACHOWANIA CZ.2.

●

Specyficzne środowisko (nonshared environment albo within-family environment) – wpływ
środowiskowy; zasób indywidualnych doświadczeń każdej jednostki, każdego człowieka;
coś, czego nie dzielimy z innymi ludźmi. Indywidualne, niepowtarzalne doświadczenie.
Nawet gdy ludzie mówią, że mają podobne doświadczenia, to nie można tak do końca
powiedzieć, bo każdy człowiek tę samą sytuację może różnie odczuwać i przeżywać.

●

Wspólne środowisko (shared environment, common environment, between-family
environment) – przeciwieństwo specyficznego środowiska; ogół warunków
charakterystycznych dla członków danej rodziny.

●

Badania adopcyjne (adoption studies) – porównywanie podobieństwa między członkami
danej rodziny, w której są osoby adoptowane, czyli nie spokrewnione genetycznie.

●

Bliźnięta monozygotyczne (jednojajowe, MZ – monozygotic twins) – rodzą się wtedy, gdy
zygota rozpada się i rozwijają się dwa osobniki o tym samym wyposażeniu genetycznym.

●

Bliźnięta dyzygotyczne (dwujajowe, DZ – dizygotic twins, fraternal twins) – rodzą się, gdy
dwie komórki jajowe zostaną zapłodnione; mogą być różnej płci, w przeciwieństwie do MZ.

●

Badania bliźniąt (twin studies) – badania wpływu środowiskowego i genetycznego na
zachowanie bliźniąt.

●

Studia rodzinne (family studies) – badania rodzin biologicznych lub metoda genealogiczna-
badania osób spokrewnionych genetycznie, np.: rodzice i dzieci, wnuki i dziadkowie,
bliźniaki i ich rodzeństwo niebliźniacze.

●

Metoda dopasowanie modelu (model-fitting) – polega na tworzeniu modeli teoretycznych
wpływu genetycznego i środowiskowego na zachowanie. Za pomocą statystyki sprawdza się
zgodność między modelami teoretycznymi a wynikami badań. Najlepiej dopasowany model
to ten, którego składniki w sumie wyjaśniają 100% zmienności. Dzięki temu możemy
oszacować wpływ dwóch czynników genetycznych i dwóch środowiskowych.

W genetyce zachowania oblicza się wyłącznie korelacje liniowe.
Korelacja liniowa ( r Pearsona):

Prawdopodobieństwo
fenotypowe

Procent wspólnych genów

Im bardziej spokrewnione osoby, tym większe prawdopodobieństwo fenotypowe pomiędzy nimi.
Korelacja = r

KORELACJE TEORETYCZNE:

r

D-R

= 0,50 – ponieważ dzieci mają 50% genów rodziców

D = dzieci

R – rodzice

Wartości korelacji: od -1 do +1
r

ZR

= 0,50 – bo połowa wspólnych genów

ZR – zwykłe rodzeństwo

r

DZ

=

0,50 – bo połowa wspólnych genów

DZ – bliźnięta dyzygotyczne

r

A-R

= 0,00 – bo adoptowane dziecko nie ma żadnych wspólnych genów z rodzicami

A – adoptowane dziecko

R – rodzice

r

MZ

= 1,00 – bo mają 100% wspólnych genów

MZ – bliźnięta monozygotyczne

W rzeczywistości te korelacje odbiegają od normy, dlatego że działają tu czynniki nieaddytywne (z
wyjątkiem bliźniąt monozygotycznych). Poza tym działają też wpływy środowiskowe, jak również
wspólne środowisko dla dzieci adoptowanych a ich przybranymi rodzicami.

Wartość oczekiwanej korelacji odpowiada liczbie wspólnych genów. Jeżeli połowa wspólnych
genów, to 0,5 – jeżeli wszystkie: 1, natomiast jeżeli żadne – 0.
Obserwowane korelacje różnią się od oczekiwanych.

ŹRÓDŁA RÓŻNIC INDYWIDUALNYCH:
Przyczyną zróżnicowania populacji są wpływy genetyczne i środowiskowe.

Środowisko, w którym żyjemy (biologiczne) może mieć wpływ na genotyp. Współzależności
pomiędzy genotypem a środowiskiem zaczynają się już od poczęcia. W sposób złożony i
wielokierunkowy oraz długotrwały genotyp i środowisko na siebie wpływają.
Adnotacja do wykresu:
Wpływy addytywne: związane z przekazem genów z pokolenia rodziców na pokolenie dzieci.
Addytywność polega na tym, że połowę genów otrzymujemy od ojca, a połowę od matki.
Czynniki doboru rodziców – jeśli nie jest losowy, a kieruje się pewnym kryterium (np. jakieś
zdolności), to dzieci są bardziej podobne do rodziców i do swojego rodzeństwa. Poza tym ma to
wpływ na rozkład danej cechy w populacji.

Środowisko wspólne – odnosi się do osobników jednej rodziny.
Wpływ specyficzny (środowisko specyficzne – nazwa myląca!) odnosi się do każdej osoby,
niezależnie od tego, czy pozostaje w rodzinie z innymi osobami czy nie. Kształtuje się zależnie od
interakcji genów ze środowiskiem.

Wykład 4
23.10.2008 r.

GENETYCZNY CZYNNIK ADDYTYWNY
Odnosi się do biologicznego procesu dziedziczenia i dotyczy sumowania się wpływów
genetycznych w organizmie potomnym – przekaz genów z pokolenia rodziców do pokolenia
potomnego.
Dziecko od każdego z rodziców otrzymuje 50% własnych genów.
Teoretyczna korelacja genetycznie uwarunkowanych cech pomiędzy dzieckiem a jego rodzicami
wynosi r= 0,50. Wartość ta nie uwzględnia wpływów środowiskowych.
Z punktu widzenia podobieństwa cech dzieci do ich rodziców (i biologicznego rodzeństwa innego
niż bliźnięta jednojajowe) znaczenie ma czynnik doboru rodziców.

Czy rodzice dobierają się losowo?
Nielosowy dobór rodziców może wpłynąć na wzrost podobieństwa genetycznie uwarunkowanych
cech osobowości pomiędzy dziećmi i ich rodzicami oraz pomiędzy rodzeństwem zwykłym i
bliźniętami dyzygotycznymi. Jeżeli dobór jest przypadkowy (losowy), to rozkład cechy będzie
rozkładem normalnym.

DOBÓR RODZICÓW

●

zjawisko doboru rodziców w oparciu o kryterium genetycznie uwarunkowanych cech
(charakterystyk),

●

dobór może być losowy (przypadkowy) albo celowy (tendencyjny),

●

dobór cechy opiera się na podobieństwie albo przeciwieństwie cech (tzw. dobór
komplementarny). Może on zmieniać w populacji rozkład wartości tej cechy (tych cech),
które stanowiły kryterium doboru oraz wpływać na stopień podobieństwa do siebie osób
spokrewnionych genetycznie w zakresie cechy kryterialnej.

Konsekwencje nielosowego wyboru partnera (oparta na przeciwieństwie albo podobieństwie cech):

●

częściej wybieramy osoby podobne do nas, bo je bardziej lubimy,

●

jeżeli rodzice dobrali się pod względem podobieństwa cech, to wszyscy (rodzice,
rodzeństwo) są do siebie podobni,

●

jeżeli rodzice dobrali się pod względem przeciwieństwa cech, to wtedy nastąpi uśrednianie –
coraz więcej osób o przeciętnej poziomie tej cechy i coraz więcej osób o skrajnym poziomie
tej cechy.

Współczynniki korelacji cech osobowości mierzonych kwestionariuszem NEO – FFI w parach
małżeńskich.

Cecha

N par

r Pearsona

Neurotyczność

179

0,02

Ekstrawersja

179

0,03

Otwartość na doświadczenie

179

0,23 !

Ugodowość

179

0,16!

Sumienność

179

0,21!

Uwaga: ! p<0,05

Współczynniki korelacji cech temperamentu mierzonych kwestionariuszem FCZ – KT w parach
małżeńskich.

Cecha

N par

r Pearsona

Żwawość

102

0,24!!

Perseweratywność

102

0,03

Wrażliwość sensoryczna

102

0,03

Reaktywność emocjonalna

102

-0,05

Wytrzymałość

102

0,20 !

Aktywność

102

0,24!

Uwaga: !! p< 0,01 !p<0,05

Współczynniki korelacji cech temperamentu EAS w parach rodziców badanych dzieci (N=225;
dzieci w wieku 3-7 lat, jedynacy w rodzinie).

Korelacje cech temperamentu EAS matek i ojców

Niezadowolenie

0,10 !

Strach

0,32!

Złość

-0,02

Aktywność

0,17

Towarzyskość

0,17

!p<0,01

GENETYCZNE CZYNNIKI NIEADDYTYWNE

●

pojęcie odnoszące się do zjawiska interakcji (wzajemnego oddziaływania na siebie) alleli
genów w chromosomach organizmu potomnego,

●

zjawisko to obejmuje interakcję alleli o tym samym umiejscowieniu w chromosomie
(dominacja) albo o różnym umiejscowieniu (epistaza),

●

szczególny rodzaj epistazy, tzw. emergeneza (hipoteza Lykkena):
emergeneza – skrajny wpływ nieaddytywny. Polega na tym, że w wyniku interakcji między
genami część z nich może ulec dezaktywacji; powoduje to duże różnice pomiędzy blisko
spokrewnionymi osobami.

●

Wpływ nieaddytywny nie jest wspólny dla osób spokrewnionych genetycznie (za wyjątkiem
bliźniąt monozygotycznych).

SPECYFICZNY WPŁYW EPIGENETYCZNY. PRZYKŁAD PROCESU EPIGENETYCZNEGO
ZWIĄZANEGO Z REGULACJĄ FUNKCJI GENÓW.

●

Metylacja to proces polegający na tym, że grupa metylowa przyłącza się do nukleotydów
cytozynowych w DNA, co hamuje transkrypcję samego DNA i powoduje trwałe wyłączenie
ekspresji genów.

●

Prawdopodobnie tego rodzaju wpływy odpowiadają za różnice także pomiędzy bliźniętami
monozygotycznymi.

Wykład 5
30.10.2008 r.

ISTOTA WPŁYWU GENETYCZNEGO NA ZACHOWANIE:

●

geny z zachowaniem wiążą struktury neurologiczne i fizjologiczne organizmu, w tym
czynniki hormonalne i biochemiczne.

●

geny nie są bezpośrednio powiązane z zachowaniem, ich wpływ jest pośredni.
„Geny kodują białka, a nie działania.” - Caprara i Cervone

SCHEMAT WPŁYWU GENETYCZNEGO NA ZACHOWANIE:

Geny

Mechanizmy neurohormonalne

środowisko
Cechy osobowości

Zachowanie

Środowisko – jego wpływ rozpoczyna się już na komórkowym etapie życia człowieka.
Wszystko, co związane z wpływem genetycznym, dokonuje się w określonym środowisku.
Geny kodują białka, które tworzą mechanizmy neurohormonalne.
Np.: poziom aktywacji mózgu (pobudzenie) – genetycznie uwarunkowane różnice przekładają się
na rozwój osobowości.

Ekstrawertycy – osoby otwarte, poszukujące bodźców pobudzenia.
Introwertycy – wyższy poziom pobudzenia, nie poszukują stymulacji ale jej unikają.

CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE WYJAŚNIAJĄCE ZMIENNOŚĆ ZACHOWANIA:
ŚRODOWISKO WSPÓLNE:

●

pojęcie odnoszące się do zespołu składników opisujących środowisko danej rodziny
(biologicznej lub adopcyjnej),

●

składniki te obejmują status społeczno - ekonomiczny rodziny (SES), otoczenie fizyczne
(wyposażenie mieszkania), liczbę członków rodziny mieszkających wspólnie, tradycje
rodzinne, klimat rodzinny, osobowość poszczególnych członków rodziny (zwłaszcza
rodziców), rodzaj ich wzajemnych relacji, sposób wychowania dzieci itp.

Poziomy środowiska wspólnego (schemat):

SES – pozycja społeczna i związane z tym dochody, przekłada się na warunki materialne

Warunki materialne

Klimat rodziny

Zachowania członków rodziny

Wzajemny wpływ członków rodziny

Wychowanie dzieci

Środowisko wspólne odróżnia rodzinę od siebie. W przypadku osobowości wspólne środowisko nie
tłumaczy praktycznie nic.

CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE WYJAŚNIAJĄCE ZMIENNOŚĆ ZACHOWANIA:
ŚRODOWISKO SPECYFICZNE:

●

wpływ środowiskowy różnicujący członków tej samej rodziny,

●

pojęcie to odnosi się do zasobu indywidualnych, niepowtarzalnych doświadczeń
środowiskowych danej osoby - historia życia danej osoby. Tworzy się ona w wyniku
specyficznych dla tej osoby interakcji i korelacji jej genotypu i środowiska w rodzinie i poza
nią.

SKŁADNIKI ŚRODOWISKA SPECYFICZNEGO:

●

kolejność urodzenia się dziecka,

●

losowe zdarzenia i przeżycia (np.: choroby, urazy pre- i postnatalne, rozdzielenie dzieci),

●

wyniki interakcji pomiędzy rodzeństwem, dziećmi i rodzicami oraz pomiędzy pozostałymi
członkami rodziny,

●

czynniki pozarodzinne: skład grupy rówieśniczych, rodzaj i wynik interakcji z
rówieśnikami, nauczycielami i innymi osobami spoza rodziny, wpływ telewizji itp.,

●

u osób starszych: psychologiczne warunki życia, nagłe zachorowania i urazy, rodzaj relacji z
innymi ludźmi.

TRZY TYPY KORELACJI: GENOTYP – ŚRODOWISKO (GE):

Typ

Opis

Źródło wpływów E

Bierny

Dzieci poddawane są
oddziaływaniu środowiska,
które koreluje z ich
wyposażeniem genetycznym

Rodzice i rodzeństwo

Reaktywny

Reakcja środowiska
społecznego uwzględniająca
genetycznie zdeterminowane
charakterystyki zachowania
dziecka

Ktokolwiek

Aktywny

Jednostki szukają, wybierają
bądź tworzą środowiska
odpowiednio do ich
genetycznego wyposażenia

Ktokolwiek lub cokolwiek

Korelacje te charakteryzuje specyfika rozwojowa i ich rola zmienia się wraz z wiekiem człowieka
(teoria Scarr i McCartney'a, 1983).

0

5

10

15

20

25

30

Przykład interakcji genotypu i środowiska GxE:

biologiczni rodzice – przestępcy
biologiczni rodzice – nie
przestępcy

Czy rodzice adopcy jni są przestępcami?

S

y

n

ow

ie

a

do

pt

ow

a

ni

w

k

on

fl

ik

c

ie

z

p

ra

w

em

(

%

)

Wykład 6
06.11.2008 r.

Wpływy środowiskowe to wszystkie wpływy poza genetycznymi. Jednak takie rozumienie sprawia
też, że środowisko staje się „workiem”, do którego można włożyć wszystko. Różne czynniki
środowiskowe mają na przestrzeni życia różne znaczenie dla człowieka.

INTERAKCJA GENOTYPU I ŚRODOWISKA
Warunki środowiskowe działają tak, że sprzyjają danym zachowaniom u ludzi, którzy mają
konkretne predyspozycje.

Przykład interakcji genotypu i środowiska GxE:

NIE TAK

Endofenotypy – biologicznie uwarunkowane warunki wewnętrzne, które są: genetycznie
uwarunkowane, występują w rodzinie i są powiązane z zaburzeniami.

ŚRODOWISKO WSPÓLNE A SPECYFICZNE:

●

trudno czasem rozdzielić składniki środowiska wspólnego i specyficznego,

●

każdy czynnik środowiskowy może należeć zarówno do środowiska wspólnego, jak i
specyficznego,

●

nawet te czynniki, które wydają się jednakowe dla całej rodziny, mogą być inaczej
odbierane przez każdego z jej członków.

NARZĘDZIA DO BADANIA ŚRODOWISKA:

●

skala środowiska rodzinnego – Rudolf H. Moss (Family Environment Scale – Form R) –
kwestionariusz ten zawiera 90 twierdzeń dotyczących rodziny. Zdecydować trzeba, które z
nich odnoszą się do twojej rodziny, a które nie. Prawdziwe twierdzenie zaznacza się P, a
fałszywe – F.

●

Kwestionariusz SIDE (zróżnicowanego doświadczenia rodzeństwa) – bada różnice
pomiędzy rodzeństwem.

METODY BADAWCZE GENETYKI ZACHOWANIA:

●

metoda bliźniąt,

●

metoda studiów rodzinnych (metoda rodzin biologicznych lub metoda genealogiczna),

●

metoda adopcyjna (studia adopcyjne),

●

techniki molekularne.

METODA BLIŹNIĄT:

●

najbardziej rozpowszechniona (tradycyjna) metoda badawcza genetyki zachowania,

●

termin „metody bliźniąt” obejmuje kilka bardziej specyficznych metod badawczych.

RODZAJE METODY BLIŹNIĄT:

●

metoda bliźniaka kontrolnego – polega na tym, że jedno z bliźniąt jest poddawane pewnym
zabiegom, a drugie nie,

●

badanie pojedynczych bliźniąt – gdy jeden z bliźniaków nie żyje lub są rozdzielone,

●

metoda rodzin bliźniąt – dzieci bliźniąt:

Można badać podobieństwo dzieci jednego bliźniaka do wuja (brata bliźniaka ojca) itp..

●

porównania bliźniąt i par niebliźniaczych,

●

metoda bliźniąt MZ i DZ wychowywanych osobno,

●

metoda bliźniąt MZ i DZ wychowywanych razem (do usamodzielnienia wychowywane
razem – najczęściej wykorzystywana metoda.

Wykład 7
13.11.2008 r.

ZAŁOŻENIA DO METORY BLIŹNIĄT MZ I DZ WYCHOWYWANYCH RAZEM:

●

próby bliźniąt MZ i DZ są reprezentatywne także dla populacji niebliźniaczej – wszystko to,
co badamy na bliźniętach, może być uogólnione dla całej populacji,

●

dobór rodziców bliźniąt

– z punktu widzenia badanego zachowania – był losowy,

●

wpływ czynników środowiskowych wewnątrz par bliźniąt jest taki sam w odniesieniu do
par MZ i DZ (założenie równości środowisk),

●

różnice pomiędzy bliźniętami MZ wynikają z wpływu środowiska,

●

różnice pomiędzy bliźniętami DZ wynikają zarówno z wpływu środowiska, jak i czynników
genetycznych,

●

większe podobieństwo między bliźniętami MZ w porównaniu z DZ przemawia za
genetyczną determinacją badanego zachowania (przy spełnieniu warunku równości
środowisk).

SPECYFICZNE PROBLEMY ZWIĄZANE Z METODĄ BLIŹNIĄT:

●

dobór badanej próby – proporcje par MZ i DZ. Zjawisko tzw. „czerwonych śledzi” (red
herrings) (odwrócone – więcej MZ niż DZ w badaniach, a w rzeczywistości DZ rodzi się
więcej niż MZ). Więcej do badań zgłasza się bliźniąt MZ – są one ponoć bardziej zgodne w
podejmowaniu decyzji niż DZ,

●

efekt kontrastu – nadmierne akcentowanie różnic pomiędzy bliźniętami DZ. Gdy same
bliźnięta opisują się, również akcentują różnice między sobą.

r

MZ

= 0,60

r

DZ

= - 0,17

korelacja jakiejś cechy w efekcie kontrastu

●

diagnoza zygotyczności (typu) bliźniąt – jeśli nie da się inaczej, to używa się do tego
kwestionariuszy, których trafność wynosi 94-96 %. Pary, u których nie można
zdiagnozować zygotyczności, wyklucza się z badań.
Wskaźniki dot. fizycznego podobieństwa bliźniąt: kolor włosów, odcień koloru włosów,
rodzaj włosów, kolor oczu, mylenie bliźniąt przez innych ludzi, grupa krwi itp. (wg
kwestionariusza).

STUDIA RODZINNE – porównywanie podobieństwa pomiędzy osobami spokrewnionymi
genetycznie.

Poziom pokrewieństwa genetycznego w rodzinach biologicznych:

Stopień pokrewieństwa

Wspólne geny

Dziadkowie, ciocie, wujkowie

25%

Rodzeństwo biologiczne, rodzice

50%

Bliźnięta dyzygotyczne

50%

Bliźnięta monozygotyczne

100%

METODA ADOPCYJNA – badanie osób, które nie są spokrewnione genetycznie, ale mają wspólne
środowisko. Metoda ta może być zastosowana także do badania osób spokrewnionych genetycznie,
ale nie mających wspólnego środowiska.

ADOPCJA I JEJ KONSEKWENCJE RODZINNE

Rodzina naturalna

Adopcja

Rodzice adopcyjni

Rodzice biologiczni

PODSTAWOWE ZAŁOŻENIA DO METODY ADOPCYJNEJ:

●

brak pokrewieństwa genetycznego pomiędzy rodzicami adopcyjnymi i ich adoptowanymi
dziećmi,

●

brak pokrewieństwa genetycznego pomiędzy rodzeństwem biologicznym i adoptowanym
wychowywanym razem,

●

czynnik doboru rodziców istotny tylko dla podobieństwa par: rodzice biologiczny i ich
potomstwo naturalne (biologiczne) wychowywane w rodzinie adopcyjnej,

●

adoptowane i biologiczne dzieci wychowywane razem podlegają w takim samym stopniu
wpływowi wspólnego środowiska, podczas gdy rodzice i dzieci – zarówno adoptowane, jak
i biologiczne – podlegają temu wpływowi w niejednakowym stopniu.

OCZEKIWANA RELACJA PODOBIEŃSTWA W PARACH RODZEŃSTWA:

●

jeżeli decydujące znaczenie ma wpływ wspólnego środowiska, to podobieństwo wszystkich
par rodzeństwa wzrośnie,

●

przy znaczącym wpływie genetycznym relacje podobieństwa będą następujące:
bliźnięta MZ > bliźnięta DZ = zwykłe rodzeństwo > przybrane rodzeństwo

●

znacząca korelacja pomiędzy DB (dzieckiem biologicznym) a DP (dzieckiem przybranym)
przemawia za wkładem środowiska do RI w zachowaniu, a brak korelacji pomiędzy DB a
DP jest wskaźnikiem wkładu czynnika genetycznego do wariancji zachowania.

Wykład 8
20.11.2008 r.

BADANIA ZWIERZĄT:
Głównie badane są szczury albo myszy. Badania te umożliwiają poznanie genów - kandydatów albo
wykonanie eksperymentów niemożliwych do przeprowadzenia na populacji ludzkiej.
(wykres – wyniki badań nad wpływem genetycznym na aktywność szczurów)

BADANIA MOLEKULARNE – już od połowy lat 80., a rozwinęły się w latach 90.)

●

współczesne badania związków (asocjacji) pomiędzy allelami genów - kandydatów a
zachowaniem,

●

badania asocjacyjne są typowe dla psychologii.

James Watson i Francis Crick – odkryli podwójną helisę (spiralę) DNA w lutym 1953 r.
John Craig Venter – pomysł opatentowania genomu ludzkiego → nie udało mu się to;
lekarz, genetyk, kierował prywatnym zespołem, który opublikował pełną sekwencję
ludzkiego genomu (2001). Oszacował liczbę genów ludzkich kodujących białka na ok.
30 000.

DNA jako występujący w chromosomach nośnik informacji genetycznej:

●

genom – całość informacji genetycznej,

●

geny jako odcinki DNA obejmują różną liczbę par zasad azotowych

●

A(denina) – T(ymina)

●

C(ytozyna) – G(uanina)

SCHEMAT BADAŃ ASOCJACYJNYCH OPARTYCH NA POPULACJI:

Genotyp

AA

Aa

aa

Neu +
Neu -

Fenotyp

Neu = neurotyczność
Test χ² dla badania związku.

BADANIA ASOCJACJI:

●

metoda asocjacyjna opiera się na wykorzystaniu tzw. markerów genetycznych, czyli
odcinków DNA zmiennych (zróżnicowanych) u osobników,

●

wyróżniamy kilka różnych typów markerów (można je podzielić na 2 kategorie). Pierwsza
grupa markerów jest rezultatem mutacji punktowych w DNA skutkujących zmiennością w
obrębie jednego nukleotydu, czyli podstawowej jednostki strukturalnej DNA

GRUPY MARKERÓW GENETYCZNYCH:

●

do grupy markerów związanych z mutacjami punktowymi zaliczmy: polimorfizmy długości
fragmentów restrykcyjnych i polimorfizmy pojedynczego nukleotydu: RFLPS i SNPS.

●

Do grupy markerów związanych z powtarzaniem się fragmentu DNA zaliczamy: sekwencje
mikrosatelitarne, czyli krótkie sekwencje powtórzeń (SSRs), w których występują
powtórzenia od 2 do 4 nukleotydów i markery zmiennej liczby powtórzeń tandemowych
(VNTRs), gdzie powtarzająca się sekwencja jest dłuższa, do 100 nukleotydów.

●

Markery należące do 1. grupy występują zazwyczaj w dwóch wariantach, czyli tzw. allelach,
podczas gdy należące do drugiej grupy mogą występować w wielu wariantach.

SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu. Odcinek DNA, który różni się jednym i tylko
jednym nukleotydem.

Allel 1:C

TGATCTTG TGCCAGTT CCGTAGCGAA
TGATCTTG TGCTAGTT

CCGTAGCGAA

Allel 2:T

RFLP: polimorfizmy długości fragmentów restrykcyjnych.

Polimorfizm oparty na przecinaniu DNA enzymem restrykcyjnym (rozpoznającym specyficzną
sekwencję nukleotydu i przecinającym DNA w miejscu wyznaczonym przez tę sekwencję).
Polimorfizmy polegają na różnicach długości fragmentów w pociętych enzymem (różnicach
wynikających z mutacji).

GAATTC ..................GACTTC.......................GAATTC
enzym restrykcyjny

AATTC......................GACTTC........................G

Polomorfizmy powtórzeń tandemowych: SSR (sekwencje mikrosatelitarne, do 4 powtórzeń).
VNTR (zmienna liczba powtórzeń, nawet do 100).
Sekwencja nukleotydu powtarza się pewną ilość razy, a polimorfizm stanowi liczbę powtórzeń.
Powtarzająca się sekwencja: = GAAC

CHROMOSOMY CZŁOWIEKA: co powodują, za co są odpowiedzialne?

Chromosom 1

●

receptory serotoniny

●

schizofrenia

●

choroba Alzheimera

Chromosom 2

●

Otyłość

●

dysleksja

●

receptor serotoniny

●

rodzinny syndrom zaawansowanej fazy
sennej

●

gen SCN9A, którego mutacja powoduje
całkowite zniesienie odczuwania bólu

Chromosom 3

●

Znaczna otyłość

●

receptor dopaminy

Chromosom 4

●

Autyzm

●

choroba Huntingtona – rozpad układu
nerwowego

●

fenyloketonuria

●

wrażliwość na alkohol

●

receptor dopaminy

Chromosom 5

●

Transporter dopaminy

●

receptor serotoniny

●

podatność na ADHD, schizofrenię i
otyłość

●

opóźnienie umysłowe w przebiegu
„krzyku (płaczu) kociego”

Chromosom 6

●

Podatność na schizofrenię

●

znaczna otyłość, dysleksja, receptory
serotoniny

Chromosom 7

●

Otyłość

●

podatność na autyzm

●

receptor serotoniny

●

zdolności językowe (gen FOXP2)

Chromosom 8

●

Podatność na schizofrenię

Chromosom 9

●

Orientacja płciowa (odwrócenie płci)

Chromosom 10

●

Receptor serotoniny

●

podatność na otyłość

Chromosom 11

●

Receptor serotoniny i dopaminy

●

fenyloketonuria

●

autyzm

Chromosom 12

●

Fenyloketonuria

●

podatność na Alzheimera

●

ostra postać nietolerancji alkoholu

●

AVPR1a (odkryte w 2007 r.) związane z
autyzmem i prawdopodobnie z
altruizmem

Chromosom 13

●

Receptor serotoniny

●

podatność na schizofrenię

●

wrażliwość na promienie X

Chromosom 14

●

Nietypowa fenyloketonuria

●

Alzheimer

Chromosom 15

●

Schizofrenia

●

dysleksja

●

znaczne upośledzenie umysłowe

Chromosom 16

●

Upośledzenie umysłowe

●

otyłość – gen FTO, powoduje też ryzyko
cukrzycy typu 2 na poziomie 70%

Chromosom 17

●

Związany z lękiem poziom transportera

serotoniny

●

podatność na Alzheimera

●

demencja w przebiegu choroby
Parkinsona

Chromosom 18

●

Schizofrenia

●

otyłość

Chromosom 19

●

Alzheimer

●

ochrona przed uzależnieniem od
nikotyny

Chromosom 20

●

Otyłość

●

rozwój mózgu i prawdopodobnie jego
objętości powiązanych ze zdolnościami
(gen HAR1F)

Chromosom 21

●

Alzheimer

●

przewlekła schizofrenia

●

zespół Downa: trisomia chromosomu 21

Chromosom 22

●

Podatność na schizofrenię

●

autyzm

Chromosom X : opóźnienie umysłowe, różnego typu, także z psychozą (kilka genów)

niewidzenie barw.

Chromosom Y: kontrola wzrostu zależna od Y.

Najnowsze badania i odkrycia:
Geny a pamięć
Dietich Stephan i D. Craig – odkryli zmienność genetyczną w ludzkim genie kodującym białko
KIBRA.
Czynniki ryzyka anoreksji: gen i związany z nim enzym COMT (odpowiedzialny m.in. za rozkład
dopaminy i kontrolę łaknienia) jest związany z ryzykiem wystąpienia anoreksji.
Geny uzdolnień muzycznych powiązane są z genami uzdolnień lingwistycznych.

Wykład 9
27.11.2008 r.

Wg badań Christakisa i Fowlera (2007) otyłość może być rezultatem wpływu społecznego. To inni
ludzie (rodzina, bliscy, przyjaciele) czynią nas otyłymi wpływając na nasze nawyki żywieniowe.

POJĘCIE ODZIEDZICZALNOŚCI (h²)

●

jest to opisowa miara statystyczna – odnosząca się do całej populacji – która oznacza
proporcję (procent) zmienności badanego zachowania wyjaśniony zmiennością genetyczną
osób należących do danej populacji. Podaje się ją w postaci proporcji (0,46) lub procentach
(46%).

ODZIEDZICZALNOŚĆ JAKO MIARA WKŁADU GENOTYPU DO RI W ZACHOWANIU:

●

RI występują w postaci fenotypowej wariancji (V

P

) zachowania lub cech

●

na wariancję fenotypową składa się szereg wariancji cząstkowych, które odnoszą się do
różnych aspektów dziedziczności i środowiska i które mają charakter addytywny
(sumowanie się zarówno wpływów genetycznych jak i środowiskowych)

●

najprostszy model wariancji fenotypowej przedstawia się następująco:

V

P

= V

G

+ V

E

Fenotyp = genotyp + środowisko

wariancja fenotypowe = wariancja genotypowa + wariancja środowiskowa

●

biorąc ten model za punkt wyjścia wprowadzono tzw. wskaźnik odziedziczalności
(heritability index: h²), który ma postać:

h²

=

V

G/

V

G +

V

E

h² = V

G/

V

P

h² = V

G/

V

P

= V

G/

V

G+

V

E

ŹRÓDŁA KONCEPCJI ODZIEDZICZALNOŚCI (1):

●

koncepcja odziedziczalności wynika bezpośrednio z hipotezy korelacji pomiędzy wartością
genetyczną (ang. genetic value) a wartością fenotypową (ang. phenotypic value) danego
zachowania,

●

wartość genotypowa zachowania to średni poziom wartości fenotypowej, czyli
obserwowanych wartości pomiaru danej cechy lub zachowania dla osób mających ten sam
genotyp. Wartość fenotypowa zachowania, czyli obserwowana u danej osoby może
odbiegać od wartości genotypowej tego zachowania.

ŻRÓDŁA KONCEPCJI ODZIEDZICZALNOŚCI (2):

●

gdyby udało się określić wartość genotypową dla wszystkich osób należących do danej
populacji i mających ten sam genotyp, to dysponując wynikami pomiaru dla każdej z tych
osób możliwe byłoby obliczenie korelacji pomiędzy wartościami genotypową i fenotypową
dla danego zachowania,

●

kwadrat współczynnika tak obliczonej korelacji to właśnie odziedziczalność.

DWA SPOSOBY ROZUMIENIA ODZIEDZICZALNOŚCI:

●

odziedziczalność w szerokim rozumieniu (h²

B

– broad-sense heritability) definiowana jest

jako proporcja (część) zmienności zachowania wyjaśniona wpływem czynników
genetycznych: addytywnego o nieaddytywnych razem,

●

odziedziczalność w wąskim rozumieniu (h²

A

– narrow-sense heritability) jest określona jako

proporcja (część) zmienności zachowania wyjaśniona wpływem czynnika tylko
addytywnego.

ZAŁOŻENIA ODNOSZĄCE SIĘ DO ODZIEDZICZALNOŚCI:

●

miara ta nie odnosi się do jednostki, a wyłącznie do populacji, w której została obliczona.
Generalizacja wyników pomiaru odziedziczalności na inne populacje czy środowiska nie
jest możliwa,

●

jak każda statystyka opisowa, wskaźnik ten obciążony jest pewnym błędem wynikającym z
wielkości próby, w której został obliczony,

●

odziedziczalność zachowania nie jest stała i niezmienna (może zmieniać się w czasie oraz
między populacjami). Jej poziom zależy od interakcji pomiędzy genami a czynnikami
środowiskowymi występującymi w danej populacji,

●

wysoka odziedziczalność jakiegoś zachowania nie oznacza, że zachowanie to przestaje być
modyfikowalne, dlatego że odziedziczalność nie wyjaśnia 100% tej cechy,

●

nawet wysoka odziedziczalność nie oznacza, że cecha (zachowanie), do którego się odnosi,
będzie obecne w momencie urodzenia lub w okresie niemowlęctwa. Niektóre zachowania
(cechy) mogą się ujawniać dopiero w późniejszym okresie życia jednostki.

ZMIANY ODZIEDZICZALNOŚCI NA PRZESTRZENI ŻYCIA CZŁOWIEKA:
Hipoteza ciągłości i zmiany – czynniki genetyczne mogą odpowiadać za stałość zachowania, ale
również za jego zmienność.

WSPÓŁCZYNNIKI ODZIEDZICZALNOŚCI W UJĘCIU HISTORYCZNYM:

●

wzór Falconera: h² = 2(r

MZ

– r

DZ

)

- zawyża udział czynników genetycznych w zmienności

zachowania. 1 - h² – oszacowanie wpływu środowiska.

●

wzór Holzingera: H² = (r

MZ

– r

DZ

) : (1 - r

DZ

)

●

obie formuły służą oszacowaniu odziedziczalności w szerokim rozumieniu.

WSPÓŁCZESNE METODY SZACOWANIA UDZIAŁU CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH I
ŚRODOWISKOWYCH W ZMIENNOŚCI ZACHOWANIA:

●

analiza dopasowania modeli (model-fitting), szacowanie symultaniczne – pozwala określić
udział czynnika addytywnego, nieaddytywnego, środowiska specyficznego i wspólnego
środowiska

●

równania strukturalne – równania, które opisują , jaki jest spodziewany udział
poszczególnych czynników w grupach np. bliźniąt MZ i DZ

MZ

DZ

A=1

0,5

D=1

0,25

C=1

1

E=0

0

●

Modele ścieżkowe (paht-models),

●

składniki modeli:
A – addytywny czynnik genetyczny
D – nieaddytywny czynnik genetyczny
C – czynnik wspólnego środowiska

E – czynnik specyficznego środowiska plus błąd pomiaru

●

przykłady modeli: ACE, ADE, DE ,E.
ACE – model zakładający wpływ addytywny i 2 czynniki środowiskowe.

Dopasowanie polega na sprawdzeniu, czy to, czego oczekujemy pokrywa się z tym, co badamy, z
wynikami badań.
Najlepiej dopasowany model to ten, którego składniki wyjaśniają 100% danego zachowania, albo
pozostaje część niewyjaśniona. Im ona mniejsza, tym bardziej dopasowany model.

Wykład 10
04.12.2008 r.

SCHEMAT ŚCIEŻKOWY DLA METODY BLIŹNIĄT

(model nie do końca przerysowany!)
Wartości A,D i C są dla MZ takie same.

SCHEMAT ŚCIEŻKOWY DLA STUDIÓW RODZINNYCH
(korelacja)

Rodzice tworzą wspólne środowisko dzieci, ale są jeszcze inne czynniki wpływające na nie.
Geny, które matka przekazuje dzieciom, mogą różnić się od tych, które ona miała jako dziecko – w
jej genotypie na przestrzeni lat mogły następować zmiany (tak samo u ojca). Środowisko może
powodować mutacje w genach, uszkadzać je (np. przez promieniowanie) – przykład kobiet, które
rodziły dzieci bez kończyn ze względu na przyjmowanie leku przeciwbólowego.

SCHEMAT ŚCIEŻKOWY DLA RODZINY ADOPCYJNEJ:

Nieformalne prawo genetyki zachowania sformułowane przez Turkheimera (2000):

●

wszystko jest odziedziczalne (wszystkie cechy mogą być dziedziczone, da się to
udowodnić,

●

jednak niektóre zachowania, postawy są uwarunkowane przez środowisko – błędne
założenie tego prawa.

Mózg – najsilniej genetycznie uwarunkowana część organizmu człowieka; a jeśli mózg za wszystko
odpowiada, to za wszystkim w mniejszym lub większym stopniu odpowiadają geny. Ale niektóre
postawy są (ponoć) uwarunkowane tylko środowiskowo.

UDZIAŁ SKŁADNIKÓW GENETYCZNYCH I ŚRODOWISKOWYCH W ZMIENNOŚCI
WYNIKÓW W PODSKALACH FES (% WYJAŚNIONEJ WARIANCJI) (FES – FAMILY
ENVIRONMENT SCALE):

Podskala FES

A

D

C

E

Więź rodzinna

59

41

Wyrażanie uczuć

44

56

Konfliktowość

58

42

Niezależność

47

53

Orientacja na sukces

41

59

Orientacja intelektualna

55

45

Orientacja na aktywność

51

39

Moralność i religijność

75

25

Organizacja systemu

46

54

Mimika twarzy może być genetycznie uwarunkowana?
Niewidomi od urodzenia reagują podobnie jak ich widzący krewni (lekko naciągana teoria).

GŁÓWNE OBSZARY BADAŃ GENETYKI ZACHOWANIA:

●

osobowość (szczególnie temperament),

●

postawy (na razie nie wykryto określonych związków z genami – orientacja seksualna też
nie jest uwarunkowana genetycznie, brak dowodów),

●

zdolności poznawcze i inteligencja (kontrowersje wokół badań),

●

zaburzenia zachowania (psychopatologia),

●

zdrowie, stres, czynniki ryzyka (np. ryzyko uzależnienia od alkoholu, patologicznego
hazardu itp.).

BADANIA OSOBOWOŚCI (W TYM TEMPERAMENTU):
Są oparte na badaniach bliźniąt i studiach rodzinnych (obie metody tradycyjne).

Polsko – Niemiecki Program Badania Bliźniąt (PNPBB, 1991-1994) – największy taki projekt
w Europie Środkowo – Wschodniej.
Projekt wynikał z:
Postulat 7. Regulacyjnej Teorii Temperamentu:
„(...) temperament w swojej pierwotnej formie jest wynikiem ewolucji biologicznej, stąd czynnik
genetyczny, jak i zależne od niego mechanizmy fizjologiczne i biochemiczne odgrywają istotną rolę
we współdeterminowaniu różnic indywidualnych w temperamencie” (Strelau, s. 250).
O temperamencie można mówić zarówno w przypadku ludzi, jak i zwierząt.

Charakterystyka programu:

●

pierwszy i największy w Europie Środkowo – Wschodniej program badawczy
ukierunkowany na poszukiwanie genetycznego i środowiskowego uwarunkowania RI w
zakresie 27 cech temperamentu (w tym postulowanych przez RTT) kierowany przez Jana
Strelaua i Aloisa Angleitnera,

●

do diagnozy temperamentu obok tradycyjnej metody samoopisowej użyto też metody
szacowania,

●

każdy bliźniak w parzy był opisywany przez 2 niezależnych obserwatorów (dla każdego
bliźniaka 2 czynniki: samoocena i szacowanie (obserwacja), które były potem uśredniane.

Uczestnicy badań – próbka polska:

●

545 par bliźniąt tej samej płci wychowywanych razem, w tym 317 par bliźniąt MZ i 229
par bliźniąt DZ (← efekt czerwonych śledzi!) w wieku od 17 do 64 lat (średnia
wieku:M=34,63 zróżnicowanie wieku, odchylenie standardowe:SD=10,76),

●

u Niemców metoda korespondencyjna, u nas ankieterzy zostawiali kwestionariusze
osobiście; domofon był przeskodą,

●

u Niemców jakieś 2500 par.

Szacowania uzyskano od 2014 osób:
1282 kobiet oraz 716 mężczyzn (16 osób – brak danych o płci) o średniej wieku M=36,40
(SD=13,56). Brak danych o wieku w odniesieniu do 13 osób.

Wykład 11
11.12.2008 r.

UŚREDNIONY WKŁAD CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH I ŚRODOWISKOWYCH DO
ZMIENNOŚCI BADANYCH CECH TEMPERAMENTU - % WYJAŚNIONEJ WARIANCJI.
DANE SAMOOPISOWE.

FC2-KT (bada 6 cech temperamentalnych: żwawość, aktywność itp.)
Geny:44%
Środowisko:96%

PTS (bada cechy układu nerwowego w zachowaniu (pobudzenie, szybkość reakcji)
Geny:29%
Środowisko wspólne: 7%
Środowisko specyficzne:64%

EAS-D (wersja dla dzieci, skłonność do reagowania strachem, złością; aktywność, towarzyskość)
Geny:35%
Środowisko specyficzne:65%

EPQ-R: (kwestionariusz badający ekstrawersję, neurotyzm i psychotyczność)
Geny:39%
Środowisko specyficzne:61%

Wspólne środowisko też gra jakąś rolę, ale tak małą (0-5%), że jego udział sprowadza się do zera.
Te same wyniki dla wspólnego środowiska otrzymuje się we wszystkich populacjach.
Czynnik wspólnego środowiska różnicuje inteligencję, ale nie osobowość.
Osobowość – sposób wychowywania dzieci bardzo podobny w populacji, dlatego taki brak różnic,
natomiast dla rozwoju inteligencji ważne są np. bodźce materialne (ilość zabawej w dzieciństwie), a
te różnią się w populacji.

DANE DLA CECH TEMPERAMENTALNYCH WYNIKAJĄCE Z SZACOWANIA:

FC2-KT: geny – 32%

środowisko specyficzne – 68%

PTS: geny – 18%

środowisko specyficzne - 78%
środowisko wspólne - 4%

EAS-D: geny – 30%

środowisko specyficzne – 70%

EPQ-R: geny – 40%

środowisko specyficzne – 60%

Wniosek: temperament jest odziedziczalny, ale najważniejszym czynnikiem różnicującym jest
specyficzne środowisko, a udział wspólnego środowiska jest bliski lub równy zeru.

Z powodu błędu pomiaru (który dołącza się do specyficznego środowiska) wynik jest nieco
przeszacowany, ale nie ma w 100% rzetelnych testów.

UDZIAŁ CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH (G) I ŚRODOWISKOWYCH (C i E) W
ZMIENNOŚCI CECH TEMPERAMENTU MIERZONYCH KWESTIONARIUSZEM FC2-KT W
GRUPIE DOROSŁYCH:

Cecha

G

C

E

Żwawość

47

53

Perseweratywność

40

60

Wrażliwość sensoryczna

40

60

Reaktywność emocjonalna

50

50

Wytrzymałość

42

58

Aktywność

47

53

Model wyjaśniający 100% zmienności cech.
Większy udział środowiska dla osób dorosłych.

UDZIAŁ CZYNNIKÓW GEENTYCZNYCH I ŚRODOWISKOWYCH W ZMIENNOŚCI CECH
TEMPERAMENTU U DZIECI W WIEKU OD 6 DO 11 LAT:

Cecha

A (czynnik addytywny) C

E

Żwawość

39

61

Perseweratywność

83

17

Wrażliwość sensoryczna

80

20

Reaktywność emocjonalna

55

45

Wytrzymałość

16

84

Aktywność

45

55

U dzieci udział czynników genetycznych jest większy niż udział czynników środowiskowych –
odwrócone proporcje w porównaniu z dorosłymi (bo dzieci nie mają tylu doświadczeń).
Im ludzie są starsi, tym większy udział środowiska w zmienności cech temperamentu, a maleje
udział czynników genetycznych (w inteligencji jest dokładnie odwrotnie) – rozwój osobowości
związany z uczeniem się, geny stanowią tylko podstawę.

UDZIAŁ SKŁADNIKÓW GENETYCZNYCH (G) I ŚRODOWISKOWYCH (C i E) W
ZMIENNOŚCI TRZECH SUPERCZYNNIKÓW PEN (% WYJAŚNIONEJ WARIANCJI) –
PORÓWNANIE DANYCH POLSKICH I AUSTRALIJSKICH:

Czynnik

G

C

E

EKSTRAWERSJA
Próba polska

36

64

Próba australijska

49

51

NEUROTYCZNOŚĆ
Próba polska

41

59

Próba australijska

45

55

PSYCHOTYCZNOŚĆ
Próba polska

41

59

Próba australijska

35

65

Wpływ środowiska wspólnego jest taki sam – czyli równy 0.
Jeżeli środowisko ma większy wpływ na rozwój danej cechy, to wpływ czynników genetycznych
maleje ← hipoteza proporcjonalności.
Jeżeli istnieją sprzyjające warunki do rozwoju danej cechy, to udział czynników genetycznych jest
większy ( geny mają większe możliwości działania – ekspresja genów).
Poziom zróżnicowania genów w populacji wpływa na rozkład czynników genetycznych i
środowiskowych w populacji.
W Polsce ludzie są bardziej skupieni, więc to raczej środowisko kształtuje ekstrawersję i
neurotyczność.

UDZIAŁ CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH I ŚRODOWISKOWYCH W ZMIENNOŚCI
INTELIGENCJI I TEMPERAMENTU (OSOBOWOŚCI):

Czynniki genetyczne

Wspólne środowisko

Specyficzne środowisko

Inteligencja

50%

25%

25%

Temperament 40%

0%

60%

BADANIA TOWARZYSZĄCE PNPBB (STUDIA RODZINNE):

CHARAKTERYSTYKA PODSTAWOWA OSÓB BADANYCH:

●

dzieci: 66 par MZ i 100 par DZ tej samej płci w wieku od 7 do 12 (M=8,96 , SD=?)

●

młodzież: 120 par MZ i 76 par DZ tej samej płci w wieku od 16 do 20 lat (M=17,80)

●

dorośli: 317 par MZ i 226 DZ tej samej płci,

●

Wszystkie bliźnięta były wychowywane razem.

WSPÓŁCZYNNIK KORELACJI (r PEARSONA) CECH TEMPERAMENTU POMIĘDZY
RODZICAMI BLIŹNIĄT MZ, DZ ORAZ ZWYKŁEGO RODZEŃSTWA (ZR):

●

podobieństwo pomiędzy dziećmi a rodzicami jest niezwykle małe w zakresie cech
temperamentu,

●

działają czynniki nieaddytywne i środowisko specyficzne.

CECHY

RODZICE MZ

RODZICE DZ

RODZICE ZR

FC2-KT
Żwawość

0,15

Perserweratywność

0,15

Wrażliwość
sensoryczna

0,05

Reaktywność
emocjonalna

0,14

Wytrzymałość

0,13

Aktywność

-0,04

EAS-D
Niezadowolenie

0,02

Strach

-0,03

Złość

0,00

Aktywność

0,07

Towarzyskość

-0,01

WSPÓŁCZYNNIK KORELACJI DLA PAR MZ, DZ ORAZ ZWYKŁEGO RODZEŃSTWA:

Ruchliwość: MZ – 0,41
DZ – 0,00 ← znacząca różnica!
Złość: MZ – 0,17
DZ – 0,01
podstawa dla interpretacji w kategoriach emergenezy.

Emergeneza – skrajny wpływ nieaddytywny (w wyniku interakcji pomiędzy genami część z nich
może zostać wyłączona; w związku z tym powstają różnie pomiędzy spokrewnionymi ludźmi). Np.
korelacja między DZ jest mniejsza niż ½, a dla MZ mniejsza niż 1).

MEDIANA (WARTOŚĆ ŚRODKOWA) KORELACJI CECH TEMPERAMENTU W PARACH
MZ, DZ I ZR:
Pary MZ: 0,43
Pary DZ i ZR: 0,20 ← mają średnio połowę wspólnych genów, więc ich korelacje powinny być
podobne.

WSPÓŁCZYNNIKI KORELACJI CECH TEMPERAMENTU POMIĘDZY RODZICAMI A
DZIEĆMI STARSZYMI I MŁODSZYMI W PARACH ZWYKŁEGO RODZEŃSTWA:

●

stosunkowo niskie wyniki, ok. 0,20,

●

mediana: ojciec – starsze dziecko: 0,11

ojciec – młodsze dziecko: 0,19
matka – starsze dziecko: 0,13
matka – młodsze dziecko: 0,14

●

wiek dziecka może mieć znaczenie dla jego podobieństwa do ojca, ale nie do matki (ojcowie
nie są przygotowanie na młodsze dziecko, posiadanie pierwszego dziecka?),

●

dzieci przejmują postawy typowe dla rodziców tej samej płci (niepotwierdzone).

WSPÓŁCZYNNIK ODZIEDZOCZALNOŚCI CECH TEMPERAMENTU EAS MIERZONYCH
U BLIŹNIĄT 3-10 LAT (% WYJAŚNIONEJ ZMIENNOŚCI) – PRZYKŁAD EFEKTU
KONTRASTU (NISKA KORELACJA W STOSUNKU DO MZ LUB UDZIAŁ TYLKO
NIEADDYTYWNEGO CZYNNIKA):

Cecha

A

D

C

E

Emocjonalność

24

76

Aktywność

55

45

Towarzyskość

68

32

Nieśmiałość

67

33

Matki opisywały swoje dzieci tak, jakby były zupełnie pozbawione różnic.
Wyłączny udział czynników genetycznych nieaddytywnych w zmienności cech EA sugeruje
możliwe błędy w szacowaniu (efekt kontrastu).

Wykład 12
18.12.2008 r.

WSPÓŁCZYNNIKI KORELACJI r PEARSONA CECH OSOBOWOŚCI NEO-FF MŁODZIEŻY I
ICH RODZICÓW:
Im bardziej towarzyski jest ojciec, tym mniej nieśmiałe jest dziecko.
W emocjonalności dziecko podobne jest do matki.
W ugodowości – do ojca.
W sumienności, neurotyczności i ekstrawersji – do matki.
W otwartości na doświadczenie – do ojca i matki.
W reaktywności emocjonalnej, perserwatywności, żwawości – do matki (większe korelacje cech).
W wytrzymałości i aktywności – występuje pewna tendencja do podobieństwa dzieci do ojców
(większa korelacja niż z matkami), ale współczynniki są niewielkie.
Cechy te są uwarunkowane genetycznie.

DNA A OSOBOWOŚĆ – BADANIA POLSKIE:
Strategie badawcze:

●

cecha --> polimorfizm genetyczny

●

polimorfizm genetyczny --> cecha

BADANIA MOLEKULARNE CECH MIERZONYCH FC2-KT. UCZESTNICY:

●

778 mężczyzn w wieku od 18 do 27 lat (M=21,03 ; SD=2,23),

●

grupy skrajne ze względu na reaktywność emocjonalną,

●

grupy skrajne ze względu na aktywność.

Aktywność jest powiązana tylko z genem transportera serotoniny (ma 2 polimorfizmy):

–

krótszy polimorfizm – wysoki poziom aktywności,

–

dłuższy – nisko poziom aktywności.

Gen receptora dopaminy typu 4 (DRD4) związany z kodowaniem białek odpowiedzialnych za
napełnianie synapsy dopaminą:

●

związany z poszukiwaniem nowości

●

związany z poszukiwaniem doznań

●

związany z uzależnieniami, depresja

●

związany z ekstrawersją i suwerennością,

●

związany z ekspozycją (podatnością) na marihuanę, opiaty, kokainę, środki pobudzające i
uspokajające,

●

związany z paleniem tytoniu.

Związek polimorfizmu w genie DRD4 z różnicami w zakresie reaktywności emocjonalnej:

●

2,3,4,5 powtórzeń – krótszy polimorfizm – wysoki poziom reaktywności, silniejsze reakcje
emocjonalne,

●

7,8 powtórzeń – dłuższy polimorfizm – nisko poziom reaktywności.

●

Reaktywność emocjonalna powiązana jest z dopaminą.

Badania molekularne cech mierzonych FC2-KT. Uczestniczki:

●

200 studentek w wieku 18-29 lat.

●

3 cechy – wytrzymałość, aktywność i neurotyczność są związane z serotoniną (różnią się w
zależności od długości alleli).

BADANIA POSTAW:

Postawy wobec spraw społecznych (przekonania o innych, stosunek do innych,zachowanie wobec
innych):
Postawy okazują się mieć odziedziczalność zbliżoną do cech osobowości.
Postawy o najwyższym stopniu odziedziczalności:

●

stosunek do kary śmierci, segregacji rasowej, upodobanie do muzyki jazzowej, poparcie dla
władzy królewskiej.

Postawy o najniższym poziomie odziedziczalności:

●

wobec rozwodów, kary chłosty, obowiązkowego zapinania pasów bezpieczeństwa w
samochodzie, koedukacji szkolnej.

Postawy o wysokim poziomie odziedziczalności (na poziomie 0,50 i więcej):

●

postawy wobec czytania książek, aborcji, na życzenie, organizowanych gier sportowych,
jeżdżenia na rolkach, kary śmierci za morderstwo.

Postawy polityczne i religijne:

●

prawicowy autorytaryzm (0,50)

●

postawy religijne (0,26)

●

religijność wewnętrzna (0,43)

●

religijność zewnętrzna – na pokaz (0,39)

●

religijność młodzieży: chłopcy (0,22) dziewczęta (0,11).

Badania postaw w populacji polskiej:
Uczestnicy:

●

242 pary bliźniaków w wieku od 18 do 25 lat (MZ i DZ)

●

358 osób z rodzin z 1 dzieckiem.

Konserwatyzm – liberalizm obyczajowy:
MZ – 0,66

DZ – 0,50

Gospodarka wolnorynkowa – interwencjonizm państwowy:
MZ – 0,60

DZ – 0,50

Udział czynników genetycznych i środowiskowych w zmienności postaw społeczno – politycznych:
Postawy wobec gospodarki są uwarunkowane tylko środowiskowo, a wobec obyczajów – i
genetycznie, i środowiskowo.

Podobieństwo rodzinne postaw społeczno – politycznych:
Następuje transmisja postaw w rodzinie (podobieństwo też między rodzicami). Płeć dzieci nie ma
tutaj znaczenia.
Postawy rodziców tłumaczą 26% odpowiedzi postaw u dzieci dot. postaw obyczajowych.
Postawy rodziców tłumaczą 35% odpowiedzi postaw u dzieci dot. postaw ekonomicznych
(stosunku do gospodarki).
^^ tłumaczy się to wpływem inteligencji lub cech osobowości.
Zwolennikami interwencjonizmu są osoby bardziej neurotyczne, ugodowe i sumienne.
Wielka Piątka nie ma znaczenia dla konserwatyzmu.

GENETYCZNE I ŚRODOWISKOWE UWARUNKOWANIA FUNDAMENTALIZMU
RELIGIJNEGO, LĘKU I OCENY NATURY ŚWIATA W POPULACJI POLSKIEJ:
Fundamentalizm religijny – wyraźne uwarunkowanie genetyczne (38%), wysoki udział wspólnego
środowiska (46%), mniejszy specyficznego (16%).
Lęk: uwarunkowany genetycznie (60%) i przez specyficzne środowisko (40%).
Natura świata (?) - geny 60%, środowisko specyficzne 40%.
Postawy religijne są także uwarunkowane genetycznie.

Wykład 13
08.01.2008 r.

BADANIA ZDOLNOŚCI POZNAWCZYCH I INTELIGENCJI:
Badania o najdłuższej tradycji badawczej. Dużo prac na ten temat. Wywołują one duże emocje i
kontrowersje.
Wybitna inteligencja budzi szczególne zainteresowanie, np. Albert Einstein (1879 – 1955).

Średnie korelacje w parach bliźniąt MZ i DZ w zakresie specyficznych zdolności poznawczych:

Zdolność

Bliźnięta MZ

Bliźnięta DZ

Rozumienie słów

0,78

0,59

Płynność słowa

0,67

0,52

Rozumowanie

0,74

0,5

Wyobraźnia przestrzenna

0,64

0,41

Szybkość spostrzegania

0,7

0,47

Pamięć

0,52

0,36

Korelacje wyników w Testach Osiągnięć Szkolnych w parach amerykańskich bliźniąt MZ i DZ w
wieku od 6 do 12 lat:

Testy

Bliźnięta MZ

Bliźnięta DZ

Czytania

0,94

0,79

Językowy

0,87

0,71

Matematyczny

0,91

0,81

Wniosek: podobieństwo między bliźniakami MZ jest większe niż między bliźniakami DZ
(jeszcze jakiś wykres i wniosek: zdolności są raczej silniej odziedziczone niż inteligencja).

WPŁYW CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH I WSPÓLNEGO ŚRODOWISKA NA ZMIANĘ I
CIĄGŁOŚĆ W ZAKRESIE CZYNNIKA g U DZIECI:

●

metoda „wiek do wieku” - ocenia się dane cechu w wieku np.: 2 lat, a potem za jakiś czas u
tych samych badanych. Metoda ta pokazuje, że odziedziczalność się zmienia i wzrasta.

●

porównania poziomu odziedziczalności u ludzi w różnym wieku – u dzieci, u młodzieży itd.

Wkład czynników genetycznych i środowiskowych w wariancję czynnika g w różnych grupach
wiekowych:

PODEJŚCIE ROZWOJOWE DO ZMIAN ODZIEDZICZALNOŚCI INTELIGENCJI:

G

Nowe geny

Nowe geny

wiek niemowlęcy wczesne dzieciństwo

średnie dzieciństwo

C

Zmienia się wpływ genetyczny. Człowiek rodzi się z pewnym obciążeniem genetycznym, ale w
trakcie życia przyłączają się nowe geny, które powodują wzrost odziedziczalności. Nowe geny
włączają się w trakcie życia – jest to tylko hipoteza bardzo trudna do weryfikacji.

POZIOM ODZIEDZICZALNOŚCI ILORAZU INTELIGENCJI NA PRZESTRZENI ŻYCIA
LUDZI.
(wykres)
Im wyższy wiek, tym wyższy poziom odziedziczalności. U ludzi starych odziedziczalność jest
większa niż u młodych. Odziedziczalność inteligencji rośnie, zaś osobowości maleje wraz z
wiekiem.

Wskaźnik g – wskaźnik inteligencji, zdolności ogólnych.

g

f

– inteligencja płynna – zdeterminowana biologicznymi właściwościami mózgu

g

c

– inteligencja skrystalizowana – kształtuje się w wyniku interakcji biologicznego

wyposażenia człowieka z wpływami środowiska.

g

c

charakteryzuje się wyższą odziedziczalnością.

UŚREDNIONE WSPÓŁCZYNNIKI KORELACJI ILORAZÓW INTELIGENCJI CZŁONKÓW
RODZIN BIOLOGICZNYCH I ADOPCYJNYCH ORAZ BLIŹNIĄT:

●

rodziny biologiczne mieszkające razem (50% wspólnych genów) – mają wspólne geny i
środowisko:
Rodzice – dzieci: 0,42
Rodzeństwo: 0,47
Dzieci podlegają w większym stopniu wpływowi wspólnego środowiska.

●

Dzieci adoptowane osobno (50% wspólnych genów)
Rodzice biologiczni - dziecko adoptowane: 0,24
Rodzeństwo adoptowane osobno: 0,24

●

rodzina adopcyjna (brak wspólnych genów)
Rodzice adopcyjni – dziecko adoptowane: 0,19
Rodzeństwo adopcyjne: 0,32

●

bliźnięta MZ adoptowane osobno: 0,72 – 0,78
Podobieństwo jest ogromne mimo że rodzeństwo nie ma wspólnego środowiska.

●

Bliźnięta wychowywane razem
Bliźnięta MZ: 0,86
Bliźnięta DZ: 0,60
Bliźnięta DZ i tak są do siebie bardziej podobne niż zwykłe rodzeństwo. Jest to wina
specyficznego środowiska. Bliźnięta DZ podlegają wpływowi specyficznego środowiska
przez ten sam czas, bo są w tym samym wieku.

ZABURZENIA ZACHOWANIA (PSYCHOPATOLOGIA):
Badania z psychopatologii mają za zadanie określić udział czynników genetycznych w
powstawaniu zaburzeń oraz wykazanie różnic i podobieństw pomiędzy różnymi jednostkami
chorobowymi.

Najczęściej w kontekście wpływów genetycznych są badane: zaburzenia nastroju, depresja,
schizofrenia, zachowania antyspołeczne oraz uzależnienia, szczególnie do substancji
psychoaktywnych.

Hipotezy dot. wpływu genetycznego:
zakłada się, ze rozkład genów powiązanych z zaburzeniami może być rozkładem ilościowym
zbliżonym do rozkłady normalnego. Zaburzenie powstaje, gdy pojawia się więcej alleli
zaburzonych.

Ryzyko powstania Większej Depresji oraz Zaburzenia Dwubiegunowego w relacji do stopnia
pokrewieństwa genetycznego:

●

Większa Depresja:

Wspólne geny

Ryzyko

Ryzyko w populacji

0%

3%

Rodzice, rodzeństwo zwykłe

50%

9%

Bliźnięta DZ

50%

11%

Bliźnięta MZ

100%

40%

●

Zaburzenia Dwubiegunowe:

Wspólne geny

Ryzyko

Ryzyko w populacji

0%

1%

Rodzice, rodzeństwo zwykłe

50%

8%

Bliźnięta DZ

50%

40%

Bliźnięta MZ

100%

72%

Wykład 14
15.01.2008 r.

Model wpływu czynnika genetycznego i środowiskowego na lęk i depresję:

W przypadku lęku i depresji podobne elementy środowisk wspólnych, jak również podobne
doświadczenia ludzi przyczyniają się do depresji i lęku.
Depresja i lęk są ze sobą powiązane, mają podobne czynniki genetyczne i środowiskowe.
W powstaniu depresji i lęku odgrywają ważną rolę zarówno czynniki wewnątrzrodzinne, jak i
osobiste doświadczenia.

Poziom ryzyka zachorowania na schizofrenię w relacji pokrewieństwa genetycznego:

Stopień podobieństwa

Wspólne geny

Poziom ryzyka

Osoby niespokrewnione genetycznie

0%

1% (ryzyko populacyjne)

Dziadkowie, ciotki, wujkowie

25%

4%

Rodzice, rodzeństwo biologiczne

50%

9%

Bliźnięta DZ

50%

17%

Bliźnięta MZ

100%

48%

(wykres) podobieństwo w parach MZ jest większe niż w DZ – większa odziedziczalność zaburzeń
w przypadku MZ niż DZ, szczególnie w parach bliźniąt MZ – mężczyzn.

Zaburzenia afektywne = zaburzenia maniakalno – depresyjne = zaburzenia dwubiegunowe

Antyspołeczne zaburzenia osobowości (ASP):

Wpływ genów i środowiska na agresywne i nieagresywne zachowanie antyspołeczne (wykres).
Udział czynników genetycznych jest większy, gdy włącza się agresja.

Wpływ genów i środowiska na związek pomiędzy agresywnym a nieagresywnym zachowaniem
antyspołecznym (wykres): 50% korelacji tłumaczy wpływ genetyczny – wspólna część jest duża;
duże znaczenie ma też wpływ środowiska wspólnego (40%), ale tylko 10% to wpływy
specyficznego środowiska.

BADANIA STRESU:

●

stres ostry i pourazowy

Udział czynników genetycznych i środowiskowych w zmienności wskaźników ostrego stresu:

Wskaźnik

h²

c² (wspólne środowisko) e² (specyficzne środowisko)

Adrenalina

0,33

0,36

0,31

Dopamina

0,09

0,91

Kortyzol

0,30

0,12

0,58

Noadrenalina

0,53

0,47

Serotonina

0,66

0,34

Różnica stanu lęku
(„po” minus „przed”
pobraniem krwi)

0,14

0,86

STAI (ISCL) – kwestionariusz do badania stanu lęku

WSPÓŁCZYNNIKI KORELACJI WSKAŹNIKÓW OSTREGO STRESU POMIĘDZY
RODZICAMI A DZIEĆMI:

●

lęk przed pobraniem krwi:
matka – córka 0,30*
matka – syn 0,56*
ojciec – córka 0,28
ojciec – syn -0,04

●

lęk po pobraniu krwi:
matka – córka 0,31*
matka – syn 0,55*
ojciec – córka 0,14
ojciec – syn 0,03

●

w zakresie wskaźników biochemicznych brak jednoznacznych zależności.

WSPÓŁCZYNNIKI KORELCJI WSKAŹNIKÓW STRESU POURAZOWEGO PTSD
POMIĘDZY RODZICAMI A DZIEĆMI:

●

w 3 m-ce po powodzi (Gdańsk, 2001)
PTSD matki – PTSD ojca

0,35*

PTSD matki – PTSD dziecka 0,24*
PTSD ojca – PTSD dziecka 0,45*
PTSD – nawracające stany lękowe, trauma po jakimś wydarzeniu.

●

W 3 lata po powodzi (Racibórz, 1997)
PTSD matki – PTSD ojca 0,65*
PTSD matki – PTSD dziecka 0,49*
PTSD ojca – PTSD dziecka 0,55*

Indukowanie objawów stresu - „zarażanie się” objawami stresu; istotna rola ojca – dzieci przejmują
objawy stresu od ojca – reakcje emocjonalne ojca mogą być wyznacznikiem powagi sytuacji.

BADANIA CZYNNIKÓW RYZYKA:
Wykres: w chorobie Parkinsona nie ma wpływów genetycznych w parach bliźniaczych (ale jest gen
choroby Parkinsona, więc być może jest to wina próby, która była zbyt mała). Choruje więcej
bliźniąt DZ niż MZ.
W przypadku innych zaburzeń (np. nowotwór piersi, nadciśnienie, wrzody żołądka itp.) widać
wyraźnie wpływ genetyczny, bo choruje więcej bliźniąt MZ, które mają 100% wspólnych genów,
niż DZ, które mają 50% wspólnych genów.

GENETYCZNE I ŚRODOWISKOWE UWARUNKOWANIA POZIOMU CIŚNIENIA KRWI (%
WYJAŚNIONEJ WARIANCJI I KORELACJE POMIĘDZY BLIŹNIĘTAMI; SCK –
SKURCZOWE CIŚNIENIE KRWI, RCK – ROZKURCZOWE CIŚNIENIE KRWI.

A

C

E

rMZ

rDZ

Dzienne SCK

79

21

0,78

0,28

Dzienne RCK 74

26

0,76

0,34

Nocne SCK

41

5

54

0,42

0,29

Nocne RCK

37

5

58

0,47

0,18

A – czynniki addytywnego
C – wspólne środowisko
E – specyficzne środowisko
Zmienność ciśnienia krwi jest spowodowana czynnikiem genetycznym.

(wykres dotyczący uwarunkowania poziomu lipidów we krwi).

MOLEKULARNE PODSTAWY CZYNNIKÓW RYZYKA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA:

Czynnik ryzyka

Chromosom

Podatność na nadciśnienie

15,17

Hiperlimidenia

1,11

Receptor LDL

19

Obniżenie cholesterolu

13

Genetycznie uwarunkowane podatności na choroby wieku dziecięcego:

●

choroby infekcyjne

Choroby wieku dziecięcego:

●

koklusz (krztusiec) *

●

odra *

●

ospa wietrzna *

●

różyczka *

●

świnka**

* zakażenie drogą kropelkową; ** zakażenie drogą kropelkową i kontaktową

W chorobach wieku dziecięcego wpływ genetyczny tłumaczy ok. 5% zachorowalności, a ok. 95%
to wpływy środowiskowe.