KPF w Neurologii

W 1 26.02.2009

Diagnostyka

Badanie neurologiczne

Badanie podmiotowe

• Główne dolegliwości

• Okoliczności wystąpienia objawów i dynamika ich narastania

• Inne choroby (przebyte, aktywne)

• Stosowane leki

• Narażenia środowiskowe

• Wywiad rodzinny

• Relacja śwadków, opiekunów

• Dotychczasowa diagnostyka

• Dotychczasowe leczenie

Badanie neurologiczne

• Głowa

• Objawy oponowe (przestrzeń podpajęczynówkową, zapalenie lub krwieka podpajęczynówkowy !!!!)

• N czaszkowe

• Węchowy

• Wzrokowy - droga wzrokowa, badanie dna oka

• 
  Okoruchowy

• Bloczkowy porażenie n gałkoruchowych. Objaw - dwojenie

• Odwodzący

• Trójdzielny - czuciowo twarzoczaszka, ruchowo żwacze

• Twarzowy - ruchowy

• Przedsionkowo-ślimakowy

• Językowo-gardłowy - porażenie gardła, podniebienia, dysfagia, dysartria, zab artykulacji w wyniku porażenia n i aparatu głosowego

• Błędny

• Dodatkowy

• Podjęzykowy

• KG i KD

• Wygląd

• Ruchy bierne, napięcie mm

• Ruchy czynne, siła mm

• Zdolność ruchu

• Zab czucia (powierzchniowego, głębokiego)

• Odruchy głębokie

• Objawy patologiczne

• Tułów (czucie, odruchy brzuszne)

• Mowa (dysfagia, dysartria)

• Ocena stanu psychologicznego

Cele bad neurologicznego

• Ustalenie zespołu symptomatologicznego

• Rozpoznanie topograficzne

• Wybór właściwych badań diagnostycznych

Czynnościowe obrazy kory mózgowej i homunkulus ruchowy i czuciowy (spr w necie)

Bad diagnostyczne w neurologii

• Płynu mózgowo-rdzeniowego

• Elektrofizjologiczne

• EEG

• ENG (elektroneurografia - nerwy)

• EMG

• Potencjały wywoławcze

• Elektronystagmografia

• Obrazowe

• RTG

• CT

• MRI

• Angiografia

• Mielografia

• SPECT

• PET

• USG D (USG naczyń)

• Histopatologiczne

• nn obwodowych

• mm

• guzów

• Neuropsychologiczne

• Bad naczyniowe

• Angiografia

• Angio Ct

• Angio MRI

• Bad histopatologiczne

• USG D

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Wskazania

Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, krwotok podpajęczynówkowy, SM, polineuropatie

Przeciwwskazania i środki ostrożności - gózy, infekcje skóry)

Nakłucie L3/L4 lub L4/L5

Badanie

• Ciśnienie

• Poziom bialka

• Cytoza glukozy

• Chlorki

EEG - rejestracja i analiza prądów czynnościowych w mózgu

Przedmiotem oceny jest

• Rytm podstawowy

• Obecność fal patologicznych

• Asymetria zapisu

ENG - ocena przewodzenia w włóknach ruchowych i czuciowych n obwodowych

EMG - badanie czynnościowe mm

• Zapis spoczynowy

• Zapis wysiłkowy

• Ocena potencjałów jednostki ruchowej

KPF w Neurologii

W2 5.03.2009

1

1

1

1

KPF w Neurologii

W3 12.03.2009

Padaczka to wspólna nazwa dla określenia zespołów chorobowych spowodowanych powtarzającym się wyładowaniem grupy komórek nerwowych w mózgu.

Ogniska padaczkowe to grupa nerwów generujących okresową napadową czynność bioelektryczną w formie napadu wyładowań depolaryzacyjnych generujących (po osiągnięciu ...... krytycznej neuronów) kliniczny napad padaczkowy.

Najczęstsze przyczyny powstawania ognisk padaczkowych i wystąpienia padaczki

1. czynniki zaistniałe w życiu płodowym i w okresie okołoporodowym ( do 20 r ż)

2. 
   urazy mózgu

3. guzy mózgu Po 60 r ż

4. ogniska po udarowe

5. przebyte zapalenie mózgu

Podział napadów padaczkowych

1. Częściowe

1. Wtórne uogólnione - czynność napadowa ujawnia się jedynie w pewnej cz mózgowia i następnie (1) znika lub (2) rozszeża się na całe mózgowie

2. Pierwotnie uogólnione - spowodowane jednoczasową nieprawidłowością (napadowa) wyładowań bioelektrycznych mózgu

2. Częściowe proste

1. Z objawami ruchowymi (ogniskowe ruchowe, zwrotne, postawne, fonacyjne)

2. Z zab somatosensorycznymi (somatyczno-czuciowe, wzrokowe, słuchowe, węchowe, smakowe)

3. Z objawami autonomicznymi (bladość, pocenie się, rozszerzenie źrenic, objawy gastryczne)

4. Z zab psychicznymi (afektywnymi, poznawczymi, złudzeniami)

Zapis EEG

W zapisach częściowych prostych zmiany ogniskowe po str przeciwnej do objawów rozpoczynające się w odpowiednim dla objawów napadu miejscu reprezentacji korowej (nie zawsze możliwe jest zarejestrowanie ich elektrodami umieszczonymi na powierzchni czaszki)

Napady częściowo złożone

1. początek częściowy prosty po którym dochodzi do zab świadomości z objawami ruchowymi

1. z cechami napadów częściowych i dołączającymi się zab świadomości

2. z automatyzmami

2. Zab świadomości od początku

Napady padaczkowe częściowo rozwijające się w uogólnione

1. napady częściowo proste przechodzące w uogólnione

2. napady częściowo proste przechodzące w złożone a następnie w uogólnione

Zapis EEG cz złożonej

Jednostronne lub obustronne wyładowania w okolicach skroniowych lub czołowoskroniowej

Napady padaczkowe uogólnione (drgawkowe lub niedrgawkowe)

1. Napady nieświadomości

2. napady miokloniczne, zrywania miokloniczne (pojedyńcze lub mnogie)

3. napady kloniczne (szarpiśce)

4. napady toniczne (prężenie)

5. napady toniczno-kloniczne

6. napady atoniczne (astatyczne)

Mioklonia - nierytmiczne skurcze grup mm dające ruch 1 kończyny

Rozpoznanie

Przynajmniej 2 nie sprowokowane napady potem badanie

Ryzyko powtórzenia napadu padaczkowego

• po 1 incydencie 27%

• po 2 60%

• większość napadów występuje przed upływem 3 mies od 1 napadu.

EEG - podstawowe badanie

1. badanie klasyczne (wykonywane w okresie międzynapadowym)

2. metoda długotrwałego monitorowania (do 24h)

3. wideomediatelemetria (jednoczesna rejestracja EEG i obrazu pacjenta)

U ok. 3% zdrowych możliwe jest wystąpienie nieprawidłowego, typowego dla padaczki EEG.

Leczenie Padaczki

1. unikanie czynników wywołujących napad (alkohol, brak (mało) snu, stroboskop, infekcje, wysoka gorączka)

2. farmakologiczne

3. operacyjne (wycięcie ogniska)

Napad trwa od kilku sekund do kilku min i kończy się samoistnie. Konieczne jest zabespieczenie pacjenta przed następstwami (urazy zachłuśnięcie itp.) Pojedynczy napad nie wymaga leczenia.

Stan padaczkowy to nawracające napady padaczkowe pomiędzy którymi nie dochodzi do normalizaczji czynności mózgu (pacjent nie odzyskuje przytomności pomiędzy kolejnymi napadami)

1. Stany zagrożenia dla życia pacjenta ( w napadach kloniczno-tonicznych śmiertelność wynosi do 10%)

2. Grozi nieodwracalnym uszkodzeniem neuronów

3. Wymaga leczenia w warunkach szpitalnych (nawet w intensywnej terapii)

4. Podaje się tylko leki dożylne

5. Na co dzieńnagłe odstawienie leków może wywołać stan poadaczkowy i zagrożenie dla życia

6. Próbę odstawienia leków można podjąć po 2-3 letnim okresie bez napadów

7. po takim czasie napady po odstawieniu leków występują u u ok. 30% chorych

8. u większoci z nich napady występują przed upływem 6-12 mies

Gromadne napady padaczkowe to powtarzające się w krótkim czasie jeden po drugim

Różnice między omdleniem a padaczką

	Omdlenie	Padaczka
Pozycja ciała	Pionowa	Każda
Objawy wegetatywne	Często	Rzadko
Początek	Stopniowy	Nagły (aura)
Wtórny uraz	Rzadko	Często
Drgawki	Rzadko	Często
Oddanie moczu	Rzadko	Często
Czas trwania	Sekundy	Minuty
Powrót świadomości	Szybki	Zwykle wolny
Ponapadowe splątanie	Rzadko	częste

KPF w Neurologii

W4 19.03.2009

Choroby naczyniowe mózgu

Udar mózgu to zespół kliniczny charakteryzujący się nagłym pojawieniem się ognisk lub uogólnionych zab czynności mózgu, które jeżeli nie doprowadzą wcześniej do zgonu utrzymują się dłużej niż 24H i nie mają innej przyczyny niż naczyniowa.

to zespół objawów wynikających z czasowego lub stałego upośledzenia funkcji OUN przez proces niedokrwienny lub krwotoczny w którym doszło do uszkodzenia jednego lub kilku naczyń krwionośnych mózgu przez proces patologiczny

Epidemiologia

• 3 co do częstości przyczyna zgonów

• 1 co do częstości przyczyna zgonów w Azji

• 4 co do częstości przyczyna zgonów w PL

• najczęstsza przyczyna trwałego inwalidztwa

• zapadalność roczna 1-290/100 000 w Eu

• zapadalność roczna 170-190 / 100 000 w PL

• śmiertelność wczesna (do 28 dni) w USA i EU 18-25%

• śmiertelność wczesna w PL 40%

W zależności od dynamiki wyróżniamy udar

• do 24 h - przemijający atak niedokrwienny (TIA)

• 24-72 h - odwracalny niedokrwienny ubytek neurologiczny (RIND)

• pow 72 h - udar mózgu dokonany

• Udar postępujący - w pierwszej dobie ↑ objawów ( zwłaszcza w pierwszych 6 h) stabilizacja obrazu do 3 doby

Udar mózgu to zespół klinicznych objawów neurologicznych będących konsekwencją chorób ogólnoustrojowych takich jak nadciśnienie, ch serca, krwi, cukrzyca

Czynniki ryzyka

1. niemodyfikowalne

1. wiek pow 55 r ż

2. płeć 1,3( m) / 1.0 (k)

3. rasa

4. czynniki genetyczne

2. modyfikowalne

1. nadciśnienie tt (RR> 160/95 zwiększa ryzyko udaru 36x)

2. ch serca ( migotanie przedsionków, zawał, wady zastawkowe, zapalenie wsierdzia)

3. zab gospodarki lipidowej ( szczegółnie stosunek frakcji LDL i HDL)

4. cukrzyca 2,2%(K) i 1,8 (M)

5. otyłość (głównie typu brzusznego) zwłaszcza BMI >30 kg/m²

6. przekraczające 70% zeżenie tt szyjnej wew

7. niestabilność blaszki miażdźycowej

8. choroby krwi

9. nikotynizm

10. alkohol

Czynniki ryzyka w PL

1. Dyslipodemia 70%

2. Otyłóść brzuszna 65%

3. Nikotynizm 50-60% (M) i 30-40% (K)

4. Nieleczone nadciśnienie 20%

Nie zawsze udaje się wykazać bezpośrednią przyczynę udaru lub czynniki ryzyka (40%)

Podział w zależności od patomechaniki

1. niedokrwienne

1. zakrzepowo-zatorowy (zawał mózgu)

2. zatorowy (lakunarny)

3. hemodynamiczny

2. krwotoczne

1. śródmózgowi

2. podpajęczynówkowy

Podział ze względu na umiejscowienie

1. półkółowy

2. korowy

3. pniowy

4. móżdżkowy

Przemijający atak niedokrwienny (<24h)

1. u ok. 80% trawa do kilkunastu min

2. ok. 80% objawy dorzecza tt szyjnej

1. przemijająca ślepota

2. przeciwstronne parestezje

3. przeciwstronny zespół twarzowo-ramienny

4. objawy dysfatyczne

3. ok. 20% z dorzecza tt kręgowo.......

1. zawroty głowy

2. ataksja

3. podwójne widzenie

4. momo-para-tetraplezja

5. zespoły naprzemmiene

6. nagłe upadki ( częściej u K)

7. przemijająca niepamięć ogólna

Rokowanie w przemijających atakach niedokrwiennych

• Incydenty TIA -7x ↑ryzyko kolejnego udaru

• U 12% chorych dokonany udar wystąpi przed upływem roku

• U 1% 5 lat

• U 8% w ciągu 30 dni

• Po przebytym TIA ryzyko zgonu z powodu zawału serca wynosi 8% w najbliższym roku

Czynniki niekorzystnie rokowniczo w udarze niedokrwiennym

• Charakterystyka ogniska udarowego (wielkość i topografia)

• Stan internistyczny

• Obecność zab świadomości

• Nasilenie deficytu ruchowego

• Przymusowe ustawienie gałek ocznych

• ↑ temp ciała

• ↑ leukocytozy

Powikłania udaru niedokrwiennego i postępowanie

• ↑ ciśnienia śródczaszkowego

• ukrwotocznienie ogniska zawałowego

• 10-15% udar niedokrwienny

• >70% udar zatorowy

• zmiany zakrzepowo zatorowe

• infekcje

• zab metaboliczne

Postępowanie terapeutyczne w udarach niedokrwiennych

• szybko postawione rozpoznanie

• jak najszybsza hospitalizacja

• ok. 20% wymaga leczenia na OIOM

• oddziały udarowe

• sprawna czasowo diagnostyka labolatororyjna

• stosowanie leczenia trombolitycznego (OKNO)

• wczesna rehabilitacja

• wczesna prewencja wtórna

Pielęgnacja chorych

• właściwe odżywianie i nawadnianie

• kontrolowanie oddawania moczu i stolca

• zapobieganie odleżynom

• prawidłowe ułożenie, zapobieganie przykurczą

• zapobieganie zapaleniu płuc

Rehabilitacja

• ćw w łóżku najpóźniej od 2 dnia po przyjęciu

• ćw bierne i oddechowe

• stopniowe uruchamianie

• dostosowanie procesu usprawniania do stanu ogólnego i neurologicznego chorego

Udar Krwotoczny

• 10-20%

• natychmiastowe zniszczenie dróg w OUN

• gwałtowny wzrost ciśnienia śródczaszkowego

• śmiertelność wczesna 60%

przyczyny

• nadciśnienie tt

• malformacja naczyniowa

• drobne tętniaki

• zniekształcenia tętniczo-żylne

• naczyniaki ......

• nowotwory mózgu

• dziedziczne angiopatie

• choroby krwi

• krwotoki jatrogenne

Postępowanie terapeutyczne

• leczenie operacyjne

• ↓ ciśnienia wewnątrzczaszkowego

• pielęgnacja i zapobieganie powikłaniom

Krwotok podpajęczynówkowy

Wynaczynienie krwi do przestrzeni podpajęczynówkowej (wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym). Krew może się również ................

Przyczyny

• tętniaki workowate

• tętniaki wrzecionowate

• malformacje tętniczo-żylne

Objawy

• eksplodujący ból głowy

• nudności wymioty

• fotofobia, forofobia

• nadwrażliwość na dotyk

• utrata przytomności

Skala Hunta Hessa

Diagnostyka

• CT

• Punkcja lędźwiowa i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

• Angiografia naczyń mózgowych

Postępowanie lecznicze

• Podstawa - leczenie operacyjne

• Najlepsze wyniki w ciągu 72 h .........

KPF w Neurologii

W5 26.03.2009

Afazja to zab mowy występujące w przebiegu uszkodzenia mózgu

Dysartria - zab artykulacji wywołane porażeniem mm

Przyczyny Afazji

• Udary mózgu (dotyczy 20-40% chorych)

• Guzu

• Urazy

• Zatrucja

• procesy neurozwyrodnieniowe (alzheimer)

U 99% prawo i większości lewo ręcznych korowe ośrodki mowy zlokalizowane są w lewej półkuli

U osób leworęcznych afazja może występować przy uszkodzeniu lewej (częściej) lub prawej półkuli

Sporadycznie afazja u osób praworęcznych może wystąpić przy uszkodzeniu prawej półkuli mózgu

Badania w kierunku afazji

• ekspresja mowy

• mowa spontaniczna

• powtarznie ciągów słownych (miesiące, dni, tygotnie)

• nazywanie (przedmioty, cz ciała, kolory)

• rozumienie mowy (wykonywanie poleceń jedno, dwu, trzystopniowych)

• powtarzanie

• czytanie

• głośne

• ocena rozumienia

• pisanie

• spontaniczne

• dyktando

• pezepisywanie

Najważniejsze postacie Afazji

1. motoryczna (broca, ekspresyjna, ruchowa)

2. sensoryczna (Wernickiego, czuciowa, recepcyjna, odbiorcza)

3. globalna (mieszana, całkowita)

4. przewodzeniowa

5. nominalna (.....)

6. transkortykalna

7. podkorowa

Afazja motoryczna

Uszkodzenie tylnej cz dolnego zakrętu lewego płata czołowego (44 pole Brongsa)- do przodu od pola ruchowego twarzy

Od mutyzmu do mowy spontanicznej, wypowiadania słów i zdań z trudnością (wysiłkiem)

• parafrazje

• agranatyzm

• powtarzanie i częste wtrącanie tego samego słowa lub zwrotu

• zachowane rozumienie mowy

• zachowana świadomość występowania zab (reakcja depresyjna)

Afazja sensoryczna

Uszkodzenie tylnej cz górnego i środkowego zakrętu skroniowego

• zab rozumienia mowy. Od trudności ze zrozumieniem złożonego zdania do nierozumienia pojedynczych słów

• nie występuje upośledzenie płynności mowy

• wielomówność

• liczne ominięcia, parafrazje literowe i słowne oraz neologizmy

• bezładne ciągi niezrozumiałych słów (afazja żargonowa)

• może występować brak świadomości zab (drażliwość wobec otoczenia)

Afazja globalna

• połączenie powyższych

• zab mowa spontaniczna, nazywanie, powtarzanie, rozumienie, czytanie, pisanie

• zazwyczaj istnieją inne prawostronne ogniskowe objawy neurologiczne (bezwład, połowicze zab czucia, niedowidzenie połowicze jednoimienne

Afazja przewodzeniowa

• rzadko uszkodzenie dróg łączących ośrodki Wernickiego i Brocka

• charakterystyczne zab powstawania przy braku lub .......... zab innych zab mowy

• mowa płynna (czasem agramatyzm)

• zachowane rozumienie

Afazja nominalna

• wybiórczy defekt dotyczy nazywania

• mowa płynna z przerwami na przypomnienie sobie słowa lub zastąpienie nazw przedmiotu ich opisem

• pacjent rozpoznaje przedmiot i jego zastosowanie

• najczęściej uszkodzenie lewego płata skroniowego lub ciemieniowego, encefalopatie i zespołach otempiennych

Afazja transkortykalna

• nie zaburzone powtarzanie

• transkoltykalna- afazja motoryczna, zab płynności lub inicjowanie mowy ale zachowane powtarzanie

• sensoryczna - zab rozumienie, zachowane powtarzanie

• mieszana - jak globalna, zachowane powtarzanie

• pacjent może uczyć się i powtórzyć teksty piosenek

• rozległe udary lub procesy otempienne

Afazja podkorowa

• kryterium autonomiczne

• obraz zależy od uszkodzenia struktury (lewe wzgórze, lewa skorupa, torebka wew, jądro ogoniaste)

zab mowy w uszkodzeniu prawej półkuli

• upośledzenie rozumienia intonacji mowy oraz przekazu pozawerbalnego

• pacjent wie co zostało powiedziane ale nie wie w jaki sposób

Terapia afazji

• spontaniczne ustąpienie objawów w miarę ewolucji ogniska chorobowego

• wczesna poprawa, ustąpienie obrzęku i powrót funkcji częściowo uszkodzonej tk

• późna poprawa, reorganizacja czynnościowa ośrodków korowych

• terapia afazji prowadzona przez wykwalifikowanego terapeutę

Inne zab wyższych f nerwowych

• czysta aleksja - niezdolność czytania

• agnozja - niezdolność do rozpoznawania obiektu mimo braku zab wzroku

• prozopagnozja - niezdolność do rozpoznawania znajomych twarzy pomimo braku zab wzroku

• apraksja - niezdolność wykonywania wyuczonych celowych czynności ruchowych

Mózgowe Porażenie Dziecięce

Encefalopatia której przyczyny zaistniały w okresie przedurodzeniowym i okołoporodowym o ustabilizowanym obrazie powodujące zab f ruchowych i napięcia mm

Podstawą rozpoznania jest wywiad wskazujący na opóźnienie w osiągnięciu motorycznych progów rozwojowych oraz stwierdzone objawy neurologiczne

Obraz kliniczny zależy od stopnia uszkodzenia mózgu

Zab ruchowe

• niedowład

• spastyczność

• ↓ napięcia mm

• ataksja

• ruchy mimowolne

Postacie MPD

Zespoły

• hemiplegiczne (33%)

• paraparetyczne (44%)

• tetraparetyczne (6%)

• dyskinetyczne (12%)

• ataktyczne (4%)

U ok. 40% pacjentów napady padaczkowe

Mogą występować zab intelektualne

Występowanie 2/1 000

60/1 000 noworodków z wagą urodzeniową <1 000g

Czynniki ryzyka

• ↓ waga urodzeniowa

• i/lub wcześniactwo u ponad 50% dzieci

• upośledzenie umyslowe matki

• masa <2 000g

• wady rozwojowe ......

• ułożenie lub poród pośladkowy

Przyczynę udaje się ustalić u 75% wcześniaków i 85% urodzonych o czasie

Przyczyny

Wcześniaki

• krwotok do komór mózgu

• okołoporodowe rozmiękczenie istoty białej

Noworodki urodzone o czasie

• encefalopatie

• niedotlenienie/niedokrwienie

Inne przyczyny

• wady rozwojowe mózgu

• ↓ rozmiary ciała dziecka w stosunku do czasu trwania ciąży

• zakarzenia wrodzone

• infekcje u matki w czasie ciąży i porodu

Profilaktyka

• zapobieganie wcześniactwu

• zapobieganie infekcją u matki i płodu

• właściwe prowadzeniem porodu (wykonywanie cięcia cesarskiego)

Cele rehabilitacji

• poprawa sprawności ruchowej i zakresu wykonywanych czynności

• poprawa czynności ruchowych

• zwalczanie spastyczności i zapobieganie przykurczom

• iniekcje botoksu

• pompa baklofenowa

• zabiegi neurochirurgiczne

• korekcje zab ortopedycznych

Czynniki skracające czas przeżycia

• unieruchomienie

• głębokie upośledzenie umysłowe

• trudności w karmieniu

Upośledzenie umysłowe

Rozpoznaje się w wypadku stwierdzienia niskiego <70% ilorazu inteligencji i wystąpienia zab f adaptacyjnych w przynajmniej 2 dziedzinach takich jak ....................

Stopnie upośledzenia umysłowego z zależności od IQ

• Lekki 55-70

• Średni 40-55

• Ciężki 20-40

• Głęboki <25

Połowa dzieci z lekkim upośledzeniem może być kształcona w szkole specjalnej ..............................

(...)

KPF w Neurologii

W 6 2.24.2009

Ch mięsni (miopatie)

Ch OUN (obwodowego)

Miastenia

Stwardnienie zanikowe boczne

Jednostka ruchowa - ...

Choroby nerwowo-mięśniowe

Wspólne elementy obrazu

• Osłabienie siły (niedowłady)

• Wiotkość (↓ napięcia)

• Zaniki mm

Wspólne metody diagnostyki

• EMG

• Histopatologia wycinka mm

• Bad biochemiczne

Choroby pierwotnie mięśniowe (Miopatie)

• Miopatie dziedziczne

• Dystrifia mm

• Miopatie wrodzone

• Miopatie metaboliczne

• Miopatie nabyte

• Miopatie zapalne (np. wielomięśniowe)

• Miopatie toksyczne (np. polekowe)

Dystrofia mm postępująca Duschen'a

Objawy

• Pierwsze objawy ok. 3-4 r ż (niezdarny chód, tendencja do przewracania się)

• Symetryczne zajęcie mm obręczy miedniczej następnie barkowej

• Rzekomy przerost łydek (niekiedy mm pośladkowych i naramiennych)

• Stopniowo rozwija się chód na palcach

• Pogłębiona lordoza L

• Objaw Goversa (wspinanie się po sobie)

• Ok. 8-9 r ż przykurcze stawowe

• Unieruchomienie 10-14 r ż

• Niewydolność oddechowa

• Dzieci bardzo szczupłe lub bardzo otyłe

• Opóźniony rozwój umysłowy

• Zmiany w EKG

• Infekcje → śmierć

Częstość występowania 1/3 000 - 3500 (M)

Mutacja geny X21 ( co traze3cia mutacja nowa)

Produkt genu: dystrofia - białko wbudowane w cytoplazmatyczne pow sakrolemy

Wysoki poziom kinazy kreatynowej w surowicy

Rozpoznanie

• Wywiad rodzinny

• EMG

• ↑ poziom CK

• biopsja bada histopatologiczne wycinka mm

• bad neurologiczne

• bad genetyczne

Leczenie

• profilaktyka - poradnictwo genetyczne

• zapobieganie i zwalczanie otyłości

• dieta bogatobiałkowa

• rehabilitacja ( zapobieganie przykurczom, zniekształceniom kręgosłupa, utrzymanie zdolności chodzenia)

• unikanie unieruchomienia

• korekcyjne zabiegi operacyjne

Dystrofia twarzowo-ramienno-łopatkowa

• dziedziczenie autosomalne dominujące

• częstość występowania 1/20 000

• początek przed 20 r ż

• objawy mogą być asymetryczne

• w pierwszej kolejności zajęte mm twarzy (nie domykanie oka i ust)

• mm obręczy barkowej

• w KD objawy mogą przeskakiwać

• duża zmienność obrazu

Zapalenie wielomięśniowe i skórno mięśniowe

• ch autoimmunologiczna

• symetryczne osłabienie i bóle mm doziebnych

• stany gorączkowe

• ↑ poziom CK w surowicy

• w zapaleniu skórno mięśniowym zmiany na skórze twarzy, kończyn i tułowia

• naciek kom zapalnych w mm

Neurogenne uszkodzenie mm

(uszkodzenie kom rogów przednich lub aksonu)

Zanik rdzeniowy

• dziedziczenie autosomalne recesywne

• 1/6-10 000

• 3 postacie kliniczne

Typ 1

• początek 0-6 m ż

• dziecko nigdy nie siada samodzielnie

• okres przeżycia 2-4 lata (75% <1 roku, 10% > 10lat)

Typ 2

• początek <18 m ż siada samodzielnie

• dzieci nigdy nie chodzą

• okres przeżycia często wieloletni (98% do 5 r ż, 68% do 25 r ż)

Typ 3

• początek > 18 m ż

• dziecko chodzi bez pomocy

• czas przeżycia zależny od populacji

Miastenia

• ch autoimmunologiczna

• częstość występowania 50-120 / 1 milion(głównie K)

• męczliwość mm w miarę trwania wysiłku

• najczęściej objawy oczne (dwojenie, opadanie powiek)

• także przypadki uogólnione

• leczenie immunologiczne

• zab transmisji nerwowo - mięśniowej

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

To postępujące wybiórcze uszkodzenie nerwów ruchowych ośrodkowych i obwodowych

Warianty kliniczne

• postać klasyczna

• postać opłuszkowa

• postępujący zanik rdzeniowy (zajęty tylko motoneuron obw)

• pierwotne stwardznienie boczne (zajęty tylko neuron ośrodkowy)

• postać rdzeniowa

Etiologia nieznana

4-5/100 000

w PL 1 500 - 2 00 przypadków

częściej M

40-50 r ż

charakterystyczne jest współistnienie porażenia

• ośrodkowego

• ↑ odruchów głębokich

• objawy patologiczne

• spastyczność

• obwodowego

• zaniki mm

• fascykulacje (drgania pęczkowe)

• pierwsze objawy gdy dojdzie do utraty ok. 50% nerwów

• objawy często, zwłaszcza we wczesnym okresie, niesymetryczne

• postacie kończynowe: osłabienie siły i zaniki mm rąk i stóp

• czasem pierwotne objawy to kurcze mm

• postać opuszkowa: dysfagia, dysartria, fascykulacje, zaniki mm, śmierć

przeżywalnośćdo 5 lat od rozopznania

niekorzystna postać opłuszkowa do 1 roku

8-16 % 10 lat

brak leczenia (jeden lek ma niewielki wpływ)

niedowłady - utrata zdolności samodzielnego wykonywania czynności życia codziennego

dysfagia - niedożywienie

dysartria - brak komunikacji

niewydolność oddechowa

PEG - żywienie do żołądka do 4 mies dłuższe przeżycie (gastrostomia)

KPF w Neurologii

W 7 14.05.2009

(wykład trwał 30 min wyszłam po 15 bo już nie wytrzymałam)

Uszkodzenia korzeni, splotów nerwowych i nerwów obwodowych

Poziomy uszkodzenia

• radikulopatia - na poziomie korzeni

• pleksopatia - na poziomie splotu

• mononeuropatia - 1 nerw

• polineuropatia - wiele nerwów symetrycznie

• mnoga neuropatia - pojedyńcze obwód

Zwyrodnienie Wallera

Aksonopatia typu ....

Odcinkowa demielinizacja

Polineuropatia

Najpierw KD

W 8 21.05.2009

Choroby rdzenia kręgowego

Anatomia rdzenia

Drogi rdzenia kręgowego

1. drogi rdzeniowo-mózgowe (wstępujące)

1. droga sznurów tylnych

2. droga sznurów przednio-bocznych

2. drogi mózgowo - rdzeniowe (zstępujące)

1. korowo-rdzeniowa (boczna i przednia)

2. drogi łączące

3. .........

Unerwienie segmentarne

Pępek - Th10

Sutki - Th4

Pachwiny L1/L2

Poziom uszkodzenia to poziom rdzenia kręgowego a nie krążka

Zespoły kliniczne uszkodzenia rdzenia kręgowego

1. zesp uszkodzenia poprzecznego

2. zesp uszkodzenia połowiczego (Browna i Sequarda)

3. zespół uszkodzenia w sąsiedztwie ........

Zespół uszkodzenia poprzecznego

• zniesienie wszystkich rodzajów czucia poniżej poziomu uszkodzenia

• niedowład (ośrodkowy i spastyczny)

• uszkodzenie na poziomie C1-C4 - porażenie przepony

• uszkodzenie na poziomie niższych segmentów odc szyjnego powoduje niedowład 4-kończynowy

• uszkodzenie w odc Th - niedowład KD

• ostre uszkodzenie rdzenia kręgowego powoduje w pierwszym okresie niedowład wiotki

• porażenie zwieraczy odbytu

Poziom uszkodzenia	Porażony mm	Wypadnięta funkcia
C2	Przepona	Oddychanie
C3	Przepona	Oddychanie
C4	Naramienny	Odwodzenie
C5	Biceps	Zgięcie w st łociowym
C6	Ramienno promieniowy	Zgięgie w st łokciowym
C7	Triceps	Prostowanie st łokciowego
C8	Krótkie ręki
Th1	Krótkie ręki
L1	Biodrowo-lędźwiowy
L2	Czworogłowy
L3	Czworoglowy
L4	Piszczelowy ...
L5	Prostownik długi palucha

Uszkodzenie na poziomie otworu potylicznego wielkiego

Objawy

• ból szyi (promieniujący do barków)

• ........

1. Zespół uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego (ch. Heinego - Medina)

2. Zespół poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego

3. Zespół uszkodzenia połowiczego ( Browna i Sequarda)

• Przyczyny

• Rany postrzałowe i kute

• Radioterapia

Zespół uszkodzenia w sąsiedztwie kanału środkowego (uszkodzenie spoideł rdzenia)

• Upośledzenie (zniesienie czucia bólu i temp)

• Zachowanie czucia głębokiego i dotyku

• Zespół uszkodzenia sznurów tylnych i dróg korowo-rdzeniowych

• Objawy

• Upośledzenie czucia proprioceptywnego

• Niedowład spastyczny

• Przyczyny

• Niedobór wiit B12

Ataksja czuciowa (tylnosznurowa) - pacjent przy otwartych oczach nie ma objawów uszkodzenia móżdżku

Zespół stożka końcowego i ogona końskiego

Zespół stożka końcowego

• Zabużenia czynności zwieraczy i seksualnych

• Zab czucia (rozszczepienne lub wszystkich rodzajów) w segmentach od S2

• Brak niedowładów

Zespół ogona końskiego

• Zabużenia czynności zwieraczy i seksualnych

• Zab czucia wszystkich rodzajów

• Niedowład wiotki

Różnice między uszkodzeniem stożka rdzeniowego a ogona końskiego

.....

Przyczyny uszkodzenia rdzenia

• Uraz (wstrząśnienie, stłuczenie, krwiak, przerwanie)

• Uszkodzenie naczyniopochodne (zawał, ...)

• Nowotwory (wewnątrzrdzeniowe, zewnątrzrdzeniowe)

• Inne choroby powodujące uciskanie ( ......)

• Ch zapalne

• Ch zwyrodnieniowe

• Zwyrodnienie sznurów tylnych

• Stwardznienie rozsiane

• Jamistość rdzenia

Badania

• MRI

• CT

• RTG

• Kontrast kanału kręgowego

• EMG, potencjały wywoławcze

• Laboratoryjne

Obraz kliniczny zależy od .......

Spastyczność to ↑ napięcia mm pod wpływem biernego rozciągania, zależy od zakresu i prędkości kątowej ruchu. Spowodowana odkorowaniem odruchu rozciągowego w wyniku uszkodzenia OUN

Wpływ spastyczności na stan somatyczny pacjenta

Ograniczenie sprawności ruchowej

• Odleżyny

• Osteoporoza

• Utrwalone przykurcze

• Infekcje dróg oddechowych

• Dalsze upośledzenie siły i zakresu ruchów

• Powikłania zakrzepoeo-zatorowe

Podejmowanie decyzji terapeuytcznych

• Spastyczność ograniczona czy miejscowa

• Ograniczenia metod leczenia i objawy nieporządane

• Koszt leczenia

• Jaki cel chcemy i możemy osiągnąć

Leczenie (cel)

• Poprawa mobilności

• ↑ zakresu wykonywanych czynności

• zapobieganie przykurczom

• ułatwienie zabiegów higienicznych

• ↓ nasilenia bólu

Multidyscyplinarna terapia spastyczności













15

Leczenie spastyczności: ...

..............

• ortopeda

• neurolog

• urolog

Psycholog

Terapia zajęciowa

Fizjoterapeuta

Neurolog

specjalista rehabilitacji

---