CHOROBA PARKINSONA

CHOROBA PARKINSONA – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba OUN, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona który w 1817 roku rozpoznał i opisął objawy tej choroby jednak jej podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano dopiero w latach 60.XX w.

EPIEDEMIOLOGIA

Dotyczy 1% populacji ludzi 0d 40-60 roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej wytwarzającej dopaminę ---- niedobór dopaminy (70-80%). Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby.

PODSTAWOWE OBJAWY

• Bradykinezja- spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchow (balansowanie kończyn górnych) i akinezja (trudności w rozpoczęciu ruchów)

• Sztywność mięsniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata)

• Drżenie spoczynkowe

CHOROBA ALZHEIMERA

• Zaburzenia pamięci, orientacji,

• Zubożenie języka

• Problemy z wykonywaniem wyuczonych czynności

EPIDEMIOLOGIA:

• Najczęstsza przyczyna występowania otępienia u osób w wieku podeszłym ( >65 roku życia)

• Ocenia się że na swiecie choruje ok. 30mln osób, w Polsce ok.200 tys.

• Ze względu na starzenie się społeczeństw w krajach uprzemysłowionych zakłada się że ilość chorych do roku 2050 potroi się

• Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia.

• Przed 65 rokiem zachorowania stanowią mniej niż 1% przypadów

• Badania epidemiologiczne stwierdzają,że zapadalność wzrasta z wiekiem – u osób po 65 roku życia stwierdza się ją u 14% a po 80 roku życia ok. 40%.

ETIOPATOGENEZA

• Przyczyna choroby nie jest znana i obecnie nie istnieją metody pozwalające na jej wyleczenie.

• Złożoną etiopatogeneza ---- czynniki genetyczne i środowiskowe a penetracja czynników genetycznych jest zależna od wieku osoby obciążonej

• Na początek wystąpienie objawów i przebieg choroby mają wpływ czynniki środowiskowe i choroby współistniejące (np. choroby układu krążenia)

CZYNNIKI RYZYKA

• Zaawansowany wiek

• Choroby mózgu, zespół Downa

• Urazy głowy

• Problemy zdrowotne ze strony układu sercowo-naczyniowego ( z podowu cukrzycy, zespołu metabolicznego, nadcisnienia tetniczego, hypercholesterolemi oraz udarów mózgu)

• Palenie tytoniu

• Infekcja wirusem opryszczki ( HSV-1)

• Brak aktywności ruchowej

OBJAWY I PRZEBIEG CHOROBY

• Zaburzenia pamięci

• Zmiany nastroju

• Zaburzenia funkcji poznawczych

• Zaburzenia osobowości i zachowania

DZIŚ !

Miażdzyca jest chorobą zapalną, polegającą na powstaniu w ich błonie wewnętrznej wieloogniskowych zmian prowadzacych do zmniejszenia elastyczności i zwężających światło naczynia

Nadal jednak nie ma pewności co wyzwala reakcje zapalne, ponieważ dotychczas zebrane dane wskazują zarówno na czynniki zakaźne i nieinfekcyjne

OTYŁOŚĆ jest istotnym elementem powstania insulino oporności i syndromu X

PODSTAWOWE BADANIA LABOLATORYJNE CHOREGO Z NADCIŚNIENIEM TĘTNICZYM

STŁUSZCZENIE WĄTROBY

• ALKOHOLOWE STŁUSZCZENIE WĄTROBY

• NIEALKOHOLOWE STŁUSZCZENIE WĄTROBY

• OSTRE STŁUSZCZENIE WĄTROBY CIĘŻARNYCH

NIEALKOHOLOWE STŁUSZCZENIOWE ZAPALENIE WĄTROBY (NASH)

Odmiana przewlekłego zapalenia wątroby, przypominająca zmiany, które występują u osób nadużywających alkohol, której przyczyną są inne czynniki niż spożywanie alkoholu

Szerszym pojęciem jest niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) która obejmuje zarówno NASH z jego powikłaniami jak i proste stłuszczenie wątroby

PRZYCZYNY NAFLD

• Insulinooporność

  • Zespół metaboliczny

  • Zespół uogólnionej lipodystrofii- wieloprzyczynowe zaburzenia z miejscowym lub uogólnionym zanikiem tkanki tłuszczowej (np. po injekcjach insuliny)

• Zaburzenia metabolizmu lipidów

  • Abetalipoproteinemia

  • Hipobetalipoproteinemia

• Dlugotrwałe żywienie pozajelitowe

• Znaczna utrata masy ciała ( resekcja części jelita, długotrwałe głodzenie)

• Niektóre leki

NIEALKOHOLOWA STŁUSZCZENIOWA CHOROBA WĄTROBY (NAFLD)

• Największe znaczenie w rozwoju choroby ma insulinooporność

• W jej wyniku w hepatocytach gromadzi się tłuszcz (rozwija się stłuszczenia)

• Następnie w wyniku stresu oksydacyjnego dochodzi do peroksydacji lipidów z wytwarzaniem cytokin prozapalnych i rozwoju zapalenia wątroby (NAFLD)

OSTEOPOROZA

• Uogólniona choroba szkieletu cechująca się niską wytrzymałością kosci i zwiększonym ryzykiem złamań

• Złamania kości prowadza do wielu powikłań:

  • Bóle nagłe i przewlekłe

  • Obniżona jakość życia

  • Niepełnosprawność

  • Wysokie ryzyko złamać w przyszłości

  • Zwiekszona śmiertelność

  • Wysokie koszty leczenia

Charakteryzuje się

• Zmniejszona masa zmineralizowaną kosci

• Zaburzona mikroarchitektura kości

• Zwiększona podatnośc kości na złamania

Rozpoznanie – RTG

• Bipotat kości

• Badania laboratoryjne

Przyczyny:

• Zaburzenia hormonalne i metaboliczne

• Hipogonadyzm, zespół Cushkina, nadczynność przytarczyc, nadczynosc tarczycy, akromegalia

• Niedobory żywieniowe (niedostateczna podaż, zaburzenia wchłaniania)

• Choroby szpiku, choroby limfoproliferacyjne

• Choroby nerek (niewydolność nerek, osteodystrofia nerkowa, kwasica cewkowa)

• Choroby tkanki łącznej ( zespół Marfaa, osteogenesis imperfecta, homocystynuria)

• Unieruchomienie, ciąża, okres karmienia piersią, zażywanie leków

Kośc jest tkanką strukturalna poddawaną ciągłym naprężeniom.

Wytrzymałośc kości zależy od :

• Równowagi między procesami resorpcji i tworzenia kości

• Makro i mikroarchitektury

• Stopnia mineralizacji

• Akumulacji mikrouszkodzeń

Osteoporoza przez długi czas postrzegana głównie jako chorba kobiet po menopauzie wystepuje także u starszych mężczyzn

Mimo dużych postępów dotyczących poznania patogenezy choroby kości i iwy stepowania wielu nowych metod leczenie osteoporozy u mężczyzn stanowi duże wyzwanie

DEFINICJA: choroba szkieletu charakteryzująca się rosnącym ryzykiem złamań w następstwie obniżania się oporności mechanicznej kości

W laboratorium oceny metabolizmu tkanki kostnej dokonuje się w oparciu o oznaczanie biochemicznych wskaźników obrotu kostnego

BADANIA BIOCHEMICZNE METABOLIZMU KOSCI

Przemiana materii kości polega na stałym współistnieniu procesów:

KOŚCIOTWORZENIA I KOŚCIODESTRUKCJI (RESORBCJI KOŚCI)

Dynamikę tych procesów można ocenić za pomocą uwalnianych z tkanki kostnej swoistych wskaźników biochemicznych oznaczanych w surowicy lub w moczu

WAPŃ WE KRWI

Występuje głównie w kosciach (80%) oraz we krwi i płynach ustrojowych (20%)

We krwi może istnieć w formie związanej z białkami lub w stanie wolnym

Optymalne zakresy normy dla tego pierwiastka wynoszą 2,0-2,5 mmol/l

Przy ocenie stężenia wapnia we krwi należy oznaczyć również poziom białka a zwłaszcza albuminy.

Niskie stężenie wapnia w surowicy dowodzi

• zaawansowanej osteoporozy,

• dużych niedoborów pokarmowych

• osteomalacji.

Podwyższony poziom wapnia może wystąpić w przebiegu

• nadczynności przytarczyc

• nadmiarze witaminy D3

• oraz w wielu innych stanach, których diagnozą zajmie się lekarza

WAPŃ W MOCZU (ZBIÓRKA DOBOWA)

Wapn jest dla organizmu cennym pierwiastkiem i dlatego prawie cała jego ilośc wchłonięta z przewodu pokarmowego zostaje w ustroju a znaczącą rolę obok hormonów „wapniowych” odgrywają tu nerki.

W normalnych warunkach ilość wapnia wydalanego z moczem w ciągu doby

nie powinna przekraczać

260 mg/d- kobiet

300 mg/d – mężczyźni

Czyli odpowiednio <6,5 i < 7,5 mmol/dobe

Zwiekszenie wydalania ma miejsce

• w nowotworach kości

• w nadczynności przytarczyc

• w sytuacji nadmiaru wapnia w ustroju

Obniżone steżenie:

• spadek stężenia albuminy w osoczu (marskośc wątroby, zespół nerczycowy

• Gdy wapnia jest zbyt mało wydalanie droga nerek wyraźnie się obniża

FOSFORANY WE KRWI

Organizm człowieka zawiera od 11-14 g fosforu co stanowi około 1% masy ciała

• Aż 85 % ilości tego pierwiastka znajduję się w kościach

• 6% w mięśniach

• Reszta w pozostałych tlanakch i narządach

Podobnie jak wapń, fosfor występuje we krwi w postaci wolnej ( jako anion fosforanowy) Lub związanej (białka, estry)

Stężenie fosforanów we rkrwi (surowica) wynosi 0,9-1,5 mmol/l lub 2,6-4,5 mg/ 100ml

Wzrost stężenia w surowicy:

• niewydolność nerek

• niedoczynność przytarczyc

Obnizone steżenie: pierwotna nadczynność przytarczyc

W przebiegu typowej osteoporozy nie obserwujemy znaczących wahań stężenia

FOSFATAZA ALKALICZNA W OSOCZU

Jest to białko o aktywności enzymatycznej, biorące udział w przemianie fosforanów (hydroliza reszt fosforanowych)

Wystepuje w wielu tkankach organizmu m.in. w kościach, watrobie, nerkach, jelitach, łożysku

Jego aktywność zwiększa się , gdy powstaje nowa tkanka kostna lub gdy kość ulega uszkodzeniu np. złamaniu czy zaburzeniach jej tworzenia

Wartości prawidłowe wynoszą u dorosłych 20-70 IU/litr

MAŁE ZNACZENIE W ROZPOZNAWANIU I MONITOROWANIU OSTEOPOROZY

DENSYTOMETRIA KOŚCI

Wykres densytometri zawiera informacje o gęstości tkanki kostnej w wybranym miejscu pomiaru, którym najczęściej SA

• kręgosłup w odcinku lędźwiowym

• dystalny odcinek przedramienia

• proksymalny odcinek kości udowej

wartości liczbowe w gramach na centymetr kwadratowy odniesione SA do wartości normalnych dla kości w okresie największej masy (30-35 rok) oraz do normy odpowiedniej dla danego wieku

w pierwszym przypadku mówimy o tzw. Wskaźniku T- score a w drugim odpowiednio Z-score

Badanie to stało się podstawa do opracowania przez WHO definicji osteoporozy, uwzględniającej zmiennośc gestoeści tkanki kostnej – BMD wyrazona matematycznie jako odchylenie standardowe – SD

ROZPOZNANIE OSTEOPOROZY

Żaden z aktualnie dostępnych markerów biochemicznych nie może służyć do rozpoznania osteoporozy

Najwieksza wartośc kliniczną ma oznaczenie wskaźników biochemicznych w celu :

1. oceny tempa obrotu kostnego ( całkowita aktywność tkanki kostnej beleczkowej i korowej)

2. monitorowania terapii, różnicowania pacjentek do leczenia antykatabolicznego lub anabolicznego (szczególnie przydatne także do oceny przestrzegania zaleconego leczenia lub identyfikacji pacjentek nie reagujących na terapię )

Po zastosowaniu terapii antyresorpcyjnej u chorych z osteoporozą

dopiero po okresie 1 roku

widoczny może być wzrost BMD

podczas gdy zmiany wartości wskaźników obrotu kostnego

nastepują już po 3 miesiącach

PODSUMOWANIE

Oznaczenie biochemicznych wskaźników obrotu kostnego jest przydatne głównie w:

• badaniach przesiewowych

• rozpoznaniu

• różnicowaniu i monitorowaniu zaburzeń metabolizmu mineralnego i tkanki kostnej