Choroby móżdżku i rdzenia kręgowego

Choroby móżdżku i rdzenia

kręgowego

Choroby móżdżku

Choroby rdzenia kręgowego i

korzeni nerwowych

Móżdżek – struktura i

funkcja

Łac.

cerebellum

Budowa:

–

robak i półkule móżdżku

–

płat przedni, płat tylny, płat grudkowo-

kłaczkowy (móżdżek przedsionkowy)

Funkcje:

–

Utrzymanie postawy i równowagi (płat

grudkowo-kłaczkowy)

–

Regulacja napięcia mięśniowego (płat tylny)

–

Koordynacja świadomej czynności ruchowej

(płat przedni)

Móżdżek – objawy

uszkodzenia

Zespół móżdżkowy:

–

Ataksja (po stronie uszkodzonej półkuli

lub połączeń z pniem mózgu)

–

Oczopląs

–

Dyzartria (móżdżkowa, ataktyczna –

mowa skandowana)

–

Obniżone napięcie mięśniowe

Móżdżek – objawy

uszkodzenia

Zespół móżdżkowy:

–

Obniżenie napięcia mięśni (wiotkość, ruchy

wahadłowe, zjawisko odrzutu)

–

Zaburzenia równowagi

–

Bezład (ataksja):

Dyzartria

Dysmetria

Drżenie zamiarowe

Adiadochokineza

Oczopląs

Dekompozycja ruchu (rozkład płynnego ruchu

dowolnego na poszczególne ruchy składowe)

Ataksja móżdżkowa

Ataksja (bezład, niezborność) – upośledzenie koordynacji

ruchów (dokładnego i sprawnego ich wykonywania) przy

braku osłabienia siły mięśniowej (niedowładu), ruchów

mimowolnych i apraksji

Ataksja móżdżkowa lub tylnosznurowa

Ataksja móżdżkowa:

–

Ataksja kończyn: dysmetria (hipermetria), drżenie zamiarowe

(próba palec-nos, pięta-kolano), a(dys)diadochokineza

(upośledzenie szybkości i płynności ruchów naprzemiennych)

–

Ataksja tułowia: chwianie się w pozycji siedzącej lub stojącej,

padanie (trudności z utrzymaniem równowagi

–

Ataksja chodu: poszerzenie podstawy, zataczanie się (jak po

nadużyciu alkoholu)

–

A(dys)synergia (brak płynnego współdziałania ruchów w różnych

odcinkach ciała, np. tułowia w czasie chodu)

Ataksja tylnosznurowa (rdzeniowa): zaburzenia czucia

głębokiego powodują brak ciągłej informacji o aktualnym

położeniu kończyny (jej części); objawy ataksji są wyraźnie

mniejsze przy kontroli wzrokowej

Móżdżek – choroby

Naczyniowe: zawał, krwotok

Demielinizacyjne: SM

Zwyrodnieniowe (genetycznie

uwarunkowane):

–

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe

Nowotworowe (dzieci): gwiaździak,

rdzeniak zarodkowy, wyściółczak

Wady rozwojowe, np. zespół Arnolda-

Chiariego

Zatrucia, np. alkoholem, fenytoiną

Przewlekła idiopatyczna

postępująca ataksja -

klasyfikacja

Wrodzona

–

Autosomalnie recesywna

–

Autosomalnie dominująca

–

Sprzężona z chromosomem X

–

Mitochondrialna

–

Metaboliczna

Zwyrodnieniowa

–

Idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym

początku vs zanik mostowo oliwkowo

móżdżkowy (OPCA)

Ataksja wrodzona - klasyfikacja

–

Autosomalnie recesywna

Ataksja Friedreicha

Ataksja teleangiektazja

–

Autosomalnie dominująca

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1-25

DRPLA

Ataksje epizodyczne (EA 1- 4)

–

Sprzężona z chromosomem X

Adrenoleukodystrofia

–

Mitochondrialna (MELAS, MEERF)

–

Metaboliczna (

np. leukodystrofia metachromatyczna)

Ataksje rdzeniowo- móżdżkowe

- epidemiologia

17 / 100 000 Skre,

populacja

norweska

17 / 100000 Mori,

populacja japońska

1,2 / 100 000 Polo,

populacja

hiszpańska

0,3-2,0 / 100 000 Van de Warrenburg,

populacja holenderska

Pacjent M.A. lat 25

Wywiad:

Początek: w dzieciństwie

Przebieg: stopniowo postępujący

Główne objawy: zaburzenia chodu,

dyzatria, inne objawy móżdżkowe

Objawy towarzyszące: zaburzenia

gałkoruchowe, (operacja zez),

niedorozwój umysłowy lekkiego

stopnia, padaczka

Badanie neurologiczne:

Obj. móżdżkowe (dyzatria, ataksja

kkd>kkg

adiadochokineza, hypotonia

mięśniowa,

drżenie pozycyjne kkg)

Zaburzenia funkcji poznawczych

(IQ=62)

Obj. deliberacyjne

Zaburzenia gałkoruchowe

Skala ataksji: 20 punktów / 76

Pacjent P.A. lat 29

Wywiad:

Początek: w dzieciństwie

Przebieg: stopniowo postępujący

Główne objawy: zaburzenia chodu,

dyzatria, inne objawy móżdżkowe

Objawy towarzyszące: zaburzenia

gałkoruchowe (operacja zeza)

Niedorozwój umysłowy lekkiego

stopnia,

Badanie neurologiczne:

Obj. móżdżkowe (dyzatria, ataksja

kkd>kkg, adiadochokineza, hipotonia

mięśniowa)

Zaburzenia funkcji poznawczych

(IQ=67)

Obj. deliberacyjne

Zaburzenia gałkoruchowe

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Skala ataksji: 26/76

Pacjentka C.A. lat 54

Wywiad:

Początek: w młodości

Przebieg: stopniowo postępujący

Główne objawy: zaburzenia chodu,

dyzartria, inne objawy móżdżkowe

Badanie neurologiczne:

Obj. móżdżkowe (dyzartria, ataksja

kkd>kkg, adiadochokineza,

hipotonia mięśniowa)

Obj. deliberacyjne

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Zaburzenia funkcji poznawczych

Niedoczulica powierzchowna

dystalna w kkp

Skala ataksji: 9/76

Przypadki rodzinne

T.N., l. 53

Początek: 48 r.ż.

Zaburzenia chodu, ataksja

kkd>kkg, dyzartria

Otępienie lekkiego stopnia

Polineuropatia (EMG)

MRI: zanik

móżdżku>>zaniku mózgu

D.J., l.58

Początek: 57 r.ż.

Zaburzenia chodu,

ataksja kkd>kkg,

dyzartria

Zwyrodnienie

barwnikowe siatkówki

Zaburzenia funkcji

poznawczych

Neuropatia (n. strzałkowy

p.) (EMG)

MRI: zanik

móżdżku>>zanik mózgu

Rodzina N- rozpoznanie

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa,

autosomalnie dominująca, o późnym

początku, z neuropatią (SCA 1, 2, 3,

4, 8, 12, 14, 25 ?) i zaburzeniami

funkcji poznawczych (SCA 1, 2, 3,

19 ?)

Choroby

neurodegeneracyjne

Objawy

Głównie korowe

–

Głównie podkorowe

–

Głównie

móżdżkowe

–

Ataksja rdzeniowo-

móżdżkowa (SCA)

Zespoły

Otępienie

Movement disorders

pozapiramidowe

móżdżkowe

Zespół Arnolda-Chiariego

Anomalia rozwojowa charakteryzująca się

przemieszczeniem migdałków móżdżku

ku dołowi do otworu potylicznego

wielkiego

Często współistnieje z jamistością rdzenia

Początek w każdym wieku

Objawy:

–

Ból

–

Niewielkie objawy (rozsiane)

Objawy uszkodzenia rdzenia

kręgowego

Ból

Niedowład/porażenie

Zmiana odruchów i napięcia

mięśniowego

Zaburzenia czucia

Zaburzenia zwieraczy

Objawy uszkodzenia rdzenia

kręgowego

Rdzeniowe:

–

Segmentarne ( z istoty szarej

rdzenia) – na poziomie uszkodzenia

–

Z dróg długich ( z istoty białej

rdzenia) – poniżej poziomu

uszkodzenia

Korzeniowe

Najczęstsza lokalizacja uszkodzeń (chorób)

rdzenia

A. Uszkodzenie rogów

przednich (

poliomyelitis

postępujący rdzeniowy

zanik mięśni)

B. SM

C. Choroba sznurowów

tylnych – wiąd rdzenia

D. SLA (stwardnienie

boczne zanikowe)

E. Zespół Brown-Sequarda

F. Całkowite zamknięcie

tętnicy rdzeniowej

przedniej

G. Choroba sznurowa –

niedobór witaminy B12

H. Jamistość rdzenia

Choroby rdzenia kręgowego

Zespoły rdzeniowe:

Poprzecznego uszkodzenia rdzenia

Połowiczego uszkodzenia rdzenia

Uciskowy (rdzeniowy zespół

uciskowy)

Sznurów tylnych

Stożka rdzeniowego

Ogona końskiego

Zespoły korzeniowe

Zespół poprzecznego

uszkodzenia rdzenia

Ostre, poprzeczne, całkowite uszkodzenie rdzenia:

–

Porażenie kończyn: początkowo wiotkie, potem

spastyczne

–

Odruchy: początkowo – arefleksja, potem – wygórowane

–

Utrata wszystkich rodzajów czucia – „cięta”

–

Zaburzenia zwieraczy: początkowo zatrzymanie moczu

Przyczyny:

–

Uraz, nagłe wypadniecie tarczy międzykręgowej

–

Udar

–

Zapalenie

Patofizjologia: szok rdzeniowy

Zespół połowiczego uszkodzenia

rdzenia

Zespół Brown-

Sequarda

Objawy:

–

Niedoczulica

powierzchowna (ból,

temperatura) po

stronie przeciwnej

–

Niedoczulica głęboka

po stronie uszkodzenia

–

Porażenie spastyczne

po stronie uszkodzenia

Rdzeniowy zespół uciskowy

Wczesny (odwracalny)

–

Ból opasujący

–

Niewielka paraplegia spastyczna (objawy

wczesne)

Późny (nieodwracalny)

–

Zaburzenia czucia

–

Zaburzenia oddawania moczu:

Trudności w rozpoczynaniu

Zatrzymanie moczu

Zespół ogona końskiego

Objawy:

–

Paraplegia

–

Ból krzyża

–

Arefleksja

–

Zaburzenia czucia (spodenki ułańskie)

–

Nietrzymanie moczu

Przyczyny:

–

Złamanie kręgu, wypadnięcie jądra

miażdżystego

–

Guzy wewnątrzkanałowe

Jamistość rdzenia

Zaburzenie rozwojowe i/lub utrudnienie

odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego

prowadzące do wytworzenia się jam

wypełnionych płynem wewnątrz rdzenia,

najczęściej w odcinku szyjnym i nierzadko

opuszki

Chorobowość: 8/100.000

Początek w młodym wieku, przebieg

postępujący bardzo wolny

Jamistość rdzenia

Objawy:

Rozszepienne zaburzenia czucia

(objaw przewodni), niekiedy silny ból

Zanik drobnych mięśni rąk

Objaw Hornera

Niedowład spastyczny kończyn

dolnych

Zwyrodnienie sznurowe

Proces zwyrodnieniowy wywołany

niedoborem witaminy B 12, najczęściej

w przebiegu niedokrwistości złośliwej,

zajmujący głównie sznury tylne i drogi

piramidowe

Objawy:

–

Tylnosznurowe (zniesienie odruchów

głębokich, upośledzenie czucia głęgokiego

i dotyku, ataksja tylnosznurowa)

–

Piramidowe

Zespół korzeniowy

Objawy:

–

Ból i niedoczulica w dermatomie

–

Niedowład w zakresie unerwienia

korzeniowego, np. L5 – opadnięcie stopy

Przyczyny:

–

Przepuklina jądra miażdżystego

Document Outline