Wykład XIII

9.04.21

Nauka o wadach rozwojowych
to teratologia

Przyczyny powstania wad

rozwojowych ogólnie możemy
podzielić na:



Uwarunkowania genetyczne



Czynniki środowiskowe

9.04.21

Ogólna terminologia łacińsko-
polska wad wrodzonych



Agenesia – brak zawiązka narządu



Aplasia - zawiązek obecny, ale brak rozwoju



Hypoplasia- niedorozwój narządu



Atresia – brak światła narządu rurowatego



Hamartoma – wadliwe zestawienie tkanek z

tego samego listka zarodowego



Monstrum- potworniak (brak głowy, serca,

jedna kończyna, jedno oko)

9.04.21

Ośrodkowy układ nerwowy



Acranius – brak pokrywy czaszki, brak mózgu



Microcephalus – niedorozwój całego mózgu i

głowy



Hydrocephalus - wodogłowie



Spina bifida – rozszczep łuków kręgów, ubytek

opon rdzeniowych



Megacolon congenitum ( choroba Hirschprunga)

– brak komórek zwojowych układu

autonomicznego w warstwie mięśniowej i

podśluzowej najczęściej esicy i odbytnicy

9.04.21

Układ ruchu

Zaburzenia rozwojowe
mięśni do tzw. miopatie
wrodzone



Dotyczą grup lub

pojedynczych mięśni
Przyczyny



Defekty enzymatyczne



Zaburzenia unerwienia

Główne objawy



Słabość mięśni



Męczliwość mięśni

Diagnostyka



Elektromiografia



Wycinki z mięśnia

9.04.21

Kości

Kręgosłup



Odchylenia w
liczbie kręgów



Zrost kręgów



Rozszczepy kręgów



Niewytworzenie
połowy kręgu

Czaszka



Wydłużony wymiar przednio-tylny



Wydłużony wymiar dwuskroniowy



Czaszka wieżowata

Tułów



Rozszczep mostka



Kurza klatka piersiowa



Lejkowata klatka piersiowa



Rozszczep spojenia łonowego

9.04.21

Kończyny



Brak kończyn



Małe kończyny
(phocomelia)



Nadmierna liczba
palców



Zmniejszona liczba
palców



Zrost palców

Zahamowanie

wzrostu kości
najczęściej z
powodu



Chondrodystrophia
fetalis (zaburzenia
kostnienia
chrzęstnego)

9.04.21

Układ pokarmowy

Przełyk



Obecność

przemieszczonej błony

śluzowej żołądka



Zwężenie lub

niedrożność przełyku



Przetoka przełykowo-

tchawicza

Żołądek



Wrodzone przerostowe

zwężenie odźwiernika

Jelito



Zwężenie lub zarośnięcie

(najczęściej odbyt i

odbytnica)



Uchyłek Meckela



Odwrotne ułożenie trzewi

Trzustka



Pierścieniowata (może

spowodować niedrożność

12-nicy)



Dodatkowa ( żołądek, XII-

nica)

9.04.21

Układ moczowo-płciowy

Nerki



Agenesia-brak nerki



Hypoplazja- niedorozwój



Ren arcuatus –nerka
podkowiasta



Ptosis renis- opadnięcie
nerki



Cystis, cystosis torbiel,
mnogie torbiele

Drogi moczowe



Pelvis duplex-podwójna
miedniczka nerkowa



Ureter duplex- podwójny
moczowód



Megaureter- wielki
moczowód bez zwężenia



Stenosis ureteris-
zwężenie moczowodu

9.04.21

Układ moczowo-płciowy

Pęcherz

moczowy



Fissura – rozszczep
ściany



Megavesica – duży
pęcherz



Diverticula congenita-
wrodzone uchyłki
pęcherza

Męskie narządy

płciowe



Hypospadiasis
spodziectwo



Epispadiasis –
wierzchniactwo



Paraphimosis – załupek



Phimosis - stulejka



Cryptorchismus -
wnętrostwo

9.04.21

Układ moczowo-płciowy

Żeńskie narządy płciowe



Agenesia ovarii - brak jajnika



Uterus duplex- macica podwójna



Hypoplasia vaginae- niedorozwój pochwy



Vagina duplex - podwójna pochwa



Hypoplasia vulvae - niedorozwój sromu



Hypertrophia clitoris – przerost łechtaczki

9.04.21

Wrodzone wady serca

b. dużo odmian mianownictwo od
odkrywcy



Przetrwały przewód Botalla



Tetralogia Fallota



Ubytki w przegrodach (przedsionek i
komory)



Zwężenie aorty



Przełożenie wielkich naczyń



Prawostronne położenia serca

9.04.21

Naczynia krwionośne
wrodzone tętniaki podstawy
mózgu

(krwotok podpajęczynówkowy)

Zmiany wsteczne dalej możemy podzielić na



Zmiany adaptacyjne



Zwyrodnienia mineralne



Stłuszczenie, otłuszczenia, otyłość



Skrobiawica



Miażdżyca



Zwyrodnienia białkowe



Zwyrodnienia węglowodanowe



Zwyrodnienia śluzowe

9.04.21

Zmiany adaptacyjne
komórek

Przyćmienie miąższowe



Następuje powiększenie mitrochondriów

komórkowych pod wpływem stanów

gorączkowych, oparzeń, zakażeń



Narządy jak wątroba i nerki są obrzmiałe,

bolesne, kruche

Zwyrodnienia wodniczkowe



Makroskopowo zmiany jak wyżej



Mikroskopowo w cytoplazmie widać puste

przestrzenie „wodniczki”

9.04.21

Zwyrodnienia mineralne

Są to zaburzenia gospodarki fosforowo-
wapniowej
Reguluje ją parathormon i vit.D

Nadmiar soli wapniowych



Zwapnienia dystroficzne

- Odkładanie soli wapnia w tkankach

uszkodzonych



Miażdżyca



Gruźlica



Zawały i zakrzepy



Przewlekłe zapalenia

9.04.21

Zwyrodnienia eutroficzne
- odkładanie soli wapnia w tkankach
nieuszkodzonych



Choroba Recklinghausena



Kamica nerkowa



Kamica trzustkowa



Zwapnienia w płucach

Wapnica

- odkładanie się soli wapnia w skórze i

tkance podskórnej



Guzy wapniowe okolicy dużych stawów



Guzy wapniowe tkanki podskórnej

9.04.21

Stłuszczenie

nagromadzenie nadmiernej ilości
tłuszczu w komórkach miąższowych
narządu



Gdy jest komórka uszkodzona i nie
zdolna do spalenia tłuszczu



Gdy nie jest uszkodzona ale nie
nadąża z metabolizmem
tłuszczowym skóry do niej napływa

Najczęściej stłuszczeniu ulega

wątroba i serce

9.04.21

Otłuszczenie miejscowe

patologiczny rozrost tkanki tłuszczowej lub

przechodzenie tkanki łącznej w tłuszczową



Najczęściej występuje u osób otyłych



Otłuszczenie serca



Otłuszczenie

rzustki



Otłuszczenie gruczołu piersiowego



Otłuszczenie

linianek



Otłuszczenie bioder i podbrzusza (kobiety w okresie

przekwitania)



Otłuszczenie guzowate karku (choroba Madelunga)



Otyłość bolesna (choroba Dercuma)



Tłuszczak (guz, nowotwór łagodny)

9.04.21

Otyłość ogólna



Pokarmowa



zespół Cushinga (gruczolak
przysadki lub kory nadnerczy

)

9.04.21

Skrobiawica – jest to gromadzenie
pomiędzy komórkami jednorodnych
mas białkowych (amyloidu)

Pierwotna, nie

stwierdza się
nowych chorób
dotyczy
najczęściej



Serca



Przewodu

pokarmowego



Skóry



Nerwów

Wtórna, wiąże się z chorobami

powodującymi długotrwałą
immunizację ustroju ( gruźlica,
wrzodziejące zapalenie jelita
grubego, reumatoidalne zapalenie
stawów, promienica, ropnie kości)



Dotyczy narządów bogatych w
układ siateczkowo-śródbłonkowy
nerki, nadnercza, śledziona,
wątroba, węzły chłonne

9.04.21

Zwyrodnienie białkowe

Nieprawidłowe gromadzenie się w

komórkach substancji białkowych
+tłuszcze + cukry, które tworzą hialinę.
Powodują one tzw. zwyrodnienie szkliste

Dotyczą one

Komórek

Istoty pozakomórkowej

Wydzielin

9.04.21

Ad 1. Umiejscawiają się w takich narządach
jak: nerki, wątroba, skóra

Ad2. Nadmierne rogowacenie



Modzel ( zmiany adaptacyjne)



Nagniotek (wrasta w głąb naskórka, bolesny)



Róg skórny



Brodawka skórna



Rogowacenie ciemne



Rybia łuska

Wadliwe rogowacenia



łuszczyca

9.04.21

Zwyrodnienia szkliste tkanki
łącznej



Ciałko białe jajnika



Blizna (bliznowiec)



Zrosty błon surowiczych



Bielmo (zmętnienie rogówki)



Bliznowacenie węzłów chłonnych



Bliznowacenie nerek



Twardzina skóry



Włókniak twardy

9.04.21

AD3 Zmiany szkliste wydzielin



Czopy szkliste w oblaku (nowotwór
małych gruczołów ślinowych)



Wałeczki szkliste w nerkach



Ciałka ryżowe w stawach



Ciałka szkliste w gruczole krokowym

9.04.21

Zwyrodnienia węglowodanowe

- zaburzenia metaboliczne wielocukrów
(wrodzony defekt enzymatyczny)
-Cukrzyca



Typ I insulinozależny

Obejmuje około 20%

ludzi młodych,
stwierdza się niedobór
wydzielania insuliny

Przyczyny



Skłonności rodzinne



Autoagresja



Zakażenie wirusowe



Typ II regulacyjny
dotyczy ponad 80
%chorych

Przyczyny



Oporność tkanek
obwodowych na
działanie insuliny



Otyłość

9.04.21

Zwyrodnienie śluzowe
dotyczy ilości i jakości produkowanego
śluzu (mucyny) przez nabłonek
gruczołowy



Zakażenie żołądka Helicobacter
pylori



Komórki nowotworowe nabłonka
śluzotwórczego: przewód
pokarmowy, ślinianki, jajniki

9.04.21

Zwyrodnienie śluzowate - dotyczy
wytworzenia w tkance łącznej
mukoidu



Niewydolność przysadki i tarczycy-
obrzęk śluzowaty



Nowotwór mezenchymy - śluzak np.
jamy otrzewnej

Document Outline