Zaburzenia

wzrostu i dojrzewania

Klinika Gastroenterologii i Żywienia

Dzieci AM w Warszawie

Edyta Sienkiewicz

Zaburzenia wzrostu i

dojrzewania

Wzrost i dojrzewanie
Miary wzrostu i dojrzewania
Przyczyny zaburzeń
- masy ciała
- długości / wysokości
- przedwczesnego dojrzewania

płciowego

- opóźnionego dojrzewania płciowego

Rozwój fizyczny

•Wzrost
•Dojrzewanie

Wzrost

Proliferacji

Hypertrofizacj

Powiększanie
się wymiarów
ciała w wyniku:

Wzrost

Wypadkowa czynników:
• Determinacji - genetycznych

(wzrost rodziców)

• Stymulacji -

mózgowo/hormonalnych

(GH, T4, insulina, androgeny, estrogeny)

• Modyfikacji - środowiskowych

(odżywianie: aminokwasy egzogenne,

węglowodany, tłuszcze)

Fazy wzrostu

IGF-I,

IGF-II

insulina

IGF-I

hormony tarczycy

Wzrost

Miarą wzrostu są pomiary
• obwodów
• wzrostu linearnego
- długości
- wysokości

Harmonijność

rozwoju

trzym

ywanie

kolejn

ych

pomiar

ów

w tym

samym (lub w

dwóch

siaduj

cych ze

sob

) kanale

centylowym

Dojrzewanie

Doskonalenie strukturalne

i funkcjonalne tkanek,

narządów i układów

pozwalające na osiągnięcie

pewnego etapu rozwoju w

określonym czasie.

Dojrzewanie

Miara dojrzewania

wiek biologiczny
• kostny
• płciowy
• zębowy
• neuromotorycz

wiek

morfologiczny

• wzrost
• waga

Wiek kostny

Wiek płciowy – skala

Tannera

Wiek zębowy

Ocena stanu odżywienia

• Wywiad i badanie przedmiotowe
• Ocena diety pacjenta
• Pomiary antropometryczne
• Badania laboratoryjne

Pomiary antropometryczne

• Masa ciała
• Długość ciała/wzrost
• Obwód głowy
• Grubość fałdów skórnych
• BMI
• Wskaźnik Cole’a

Masa ciała należna

• Wartość 50 centyla normy w

odniesieniu do danej wysokości

85-115% masy należnej – norma
Powyżej 115% - nadwaga
Powyżej 120% - otyłość
Poniżej 85-80% - niedobór m. c.
Poniżej 80% - znaczny niedobór m.

Wiek wagowy

•Wiek, dla którego aktualna

masa ciała odpowiada 50
centylowi

Wiek wzrostowy

•Wiek, dla którego aktualna

wysokość odpowiada 50
centylowi

BMI

•Wskaźnik względnej masy

ciała (body mass index –
BMI)

•Masa ciała w kg / wysokość

ciała w m

BMI – dzieci i młodzież

• <5 centyla – niedowaga
• 5-85 centyla – norma
• >85 centyla – nadwaga
• >95 centyla - otyłość

Wskaźnik Cole’a

Masa ciała aktualna x

(wysokość standardowa)

masa ciała standardowa x

(wysokość aktualna)

Wskaźnik Cole’a

• > 110% - nadwaga
• 90 -110% - norma
• 85 - 90% - umiarkowane

niedożywienie

• 75 - 85% - niedożywienie
• < 75% - wyniszczenie

Akceleracja rozwoju

fizycznego

• Powiększanie się wysokości osób

dorosłych w następujących po
sobie pokoleniach

• Powiększanie się wysokości ciała

dzieci w stosunku do rówieśników
we wcześniejszym roczniku

• Wcześniejsze dojrzewanie płciowe

Przyczyny akceleracji

• Urbanizacja – zwiększenie liczby

bodźców dla oun

• Migracja ludności – rozbicie izolacji

genetycznej

• Postęp cywilizacyjny – poprawa

warunków bytowych, żywienia,
higieny, opieki medycznej

Zaburzenia stanu

odżywienia

• Masa ciała

- Niedobór masy ciała
- Nadwaga
- Otyłość

• Wysokość

- Niski wzrost
- Wysoki wzrost

Niedobór masy ciała

• Czynniki konstytucjonalne

• Niedostateczna podaż pokarmów

głodowanie na

piersi, żywienie niedoborowe
-

przewlekłe choroby: choroby nerek,

celiakia, zapalenie przełyku, alergia na
białko mleka krowiego, choroby serca,
zapalenie błony śluzowej
żołądka i XII- cy, NZJ, choroby wątroby i
dróg żółciowych, jadłowstręt psychiczny,
depresja

Niedobór masy ciała

• Nadmierne straty

nerkowe: cukrzyca, tubulopatie nerkowe

ulewania i wymioty: GERD, alergia na

białko mleka krowiego, choroby
metaboliczne - straty jelitowe:
mukowiscydoza, niedobór laktazy, celiakia,
NZJ

• Nadmierne zużycie energii

         - choroby płuc: mukowiscydoza,
gruźlica            - nadczynność tarczycy
                           - choroby serca
                           - przewlekłe zakażenia
                              - choroby nowotworowe

Przewlekłe

schorzenia

Nadmierna masa ciała /

otyłość

• Otyłość prosta (5 - 15%)

Czynniki konstytucjonalne

- Błędy żywieniowe
- Niekorzystne uwarunkowania psych -

społ.

• Zaburzenia hormonalne

(niedoczynność

tarczycy, nadmiar glikortykoidów)

• Otyłość podwzgórzowa

(neuroinfekcje, guzy,

zabiegi neurochirurgiczne, urazy czaszkowo-mózgowe)

• Wady genetyczne

(zespół Downa, zespół

Laurence-Moon-Biedla, zespół Turnera, zespół

Klinefeltera, zespół Pradera-Willego, mutacje genów

regulujących równowagę energetyczną ustroju)

Otyłość

prosta

Nadmiar

glikokortykosteroidów

Zaburzenia wzrostu

• Niski wzrost

(niedożywienie!)

- Z zachowaniem proporcji ciała
- Nieproporcjonalny niski wzrost

• Wysoki wzrost

Wzrost docelowy

średnia wzrostu rodziców ♂+6.5 ♀-6.5

Nieproporcjonalny niski

wzrost

• Dysplazje kostno-chrzęstne:

achondroplazja,
hipochondroplazja

• Wady rozwojowe kręgosłupa
• Mukopolisacharydozy
• Osteogenesis imperfecta

Achondroplazja

- 124, 131 cm

- skrócenie długości

kończyn - duża głowa z

zapadniętą nasadą nosa

brachydaktylia

- kolana szpotawe

- przykurcze w

stawach - krótka

szyja -

nadmierna lordoza

lędźwiowa

- rozwój intelektualny

prawidłowy

Proporcjonalny niski

wzrost

• Rodzinny niedobór wzrostu

dojrzewanie płc., wiek

kostny zgodne z wiekiem kalendarzowym

• Konstytucjonalny

♂ dojrzewanie płc., wiek kostny

opóźnione w stosunku do wieku kalendarzowego

• Hipotrofia wewnątrzmaciczna IUGR
• Choroby przewlekłe
• Zaburzenia endokrynologiczne

niedoczynność tarczycy, przytarczyc, nadnerczy,
przysadki mózgowej, hiperkortyzolemia, idiopatyczny
niedobór GH

• Niedożywienie, stres, nadmierne obciążenie

fizyczne, deprywacja psycho - emocjonalna

Niski wzrost

klucz do diagnostyki

• Siatki centylowe
• Ocena wzrostu rodziców
• Wiek kostny
• Konieczna ocena OUN

masa ciała – czynnik niepokojący

Niski wzrost – klucz do

diagnostyki

• Rodzinnie uwarunkowany niski wzrost

wiek wzrostowy < wiek kostny = wiek metrykalny

• Konstytucyjnie niski wzrost

wiek wzrostowy = wiek kostny < wiek metrykalny

• Niedożywienie

wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek metrykalny

Niedoczynność

tarczycy

Wysoki wzrost

• Rodzinny nadmierny wzrost

• Gigantyzm przysadkowy, akromegalia

nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu

• Przedwczesne dojrzewanie płciowe

cecha przejściowa

• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Zespoły genetyczne

zespół Klinefeltera, XYY, zespół Marfana,
zespół Sotosa, zespół Beckwitha-Widemanna

Akromegalia

Gruczolak komórek

kwasochłonnych

przedniego płata

przysadki mózgowej

rozrost tkanek

miękkich stóp i dłoni,

żuchwy, nosa, uszu,

języka, wałów

nadoczodołowych

- powiększenie

narządów

wewnętrznych

- pogrubienie skóry

- bóle stawów i

kręgosłupa

- cukrzyca z

insulinoopornością

- nadciśnienie i choroby

układu

sercowo-nacz.

- bóle głowy

- zaburzenia wzroku

Dojrzewanie płciowe

Pierwszy objaw dojrzewania
• Dziewczynki - powiększanie się piersi

8-13 rż

• Chłopcy - powiększanie jąder

9-14 rż

• Rozwój anatomiczny i czynnościowy zewn. i

wewn. narządów płciowych

• aktywności osi podwzgórze – przysadka -

gonady (pulsacyjne GnRH przez podwzgórze
 LH FSH  steroidy płciowe)

• androgeny
• Pokwitaniowy skok wzrostowy

Zaburzenia dojrzewania

Dojrzewanie płciowe

- Genetyka?
- Stan odżywienia?
- Rasa?
- Stres?
- Sport?
- Rytm dobowy?

Zaburzenia dojrzewania

• Przedwczesne dojrzewanie

płciowe - prawdziwe

- rzekome

- niepełne

• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Obojnacze narządy płciowe

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe

♂ przed 9 r.ż. ♀ przed 8 r.ż.

• rozwój wtórnych cech płciowych
• zwiększenie szybkości wzrastania
• przyspieszenie dojrzewania kośćca
• psychoseksualny i intelektualny rozwój

zgodny z wiekiem chronologicznym

• niski wzrost końcowy
• nieprawidłowe proporcje ciała

Przedwczesne prawdziwe

= zależne od

gonadotropin

♀4 : ♂ 1

1. Idiopatyczne = konstytucyjne

♀ 70-90% ♂ 10-30%

2. Uszkodzenia OUN

guzy: hamartoma, glioma, astrocytoma

zmiany pozapalne i pourazowe, wady wrodzone

3. Niedoczynność tarczycy
4. Ekspozycja na steroidy płc.

egzogenne

Przedwczesne rzekome

= niezależne od gonadotropin

Autonomiczne wydzielanie

steroidów płc.

Przebieg dojrzewania zawsze

nieharmonijny

Niskie stężenie gonadotropin!

Przedwczesne rzekome -

dziewczęta

Izoseksualne

feminizacja

Heteroseksualne

wirylizacja

Guzy jajników

- torbiele łagodne

- guzy złośliwe

Wrodzony przerost

nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Androblastoma

Potworniak produkujący

androgeny

Podaż egzogennych

androgenów

Przedwczesne rzekome - chłopcy

Izoseksualne

maskulinizacj

Heteroseksualne

feminizacja

Guzy kory nadnerczy

Guz komórek Sertoliego

Podaż

egzogennych

estrogenów

Wrodzony przerost

nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Guz komórek Leydiga

Guz wydzielający hCG

Zespół McCune-Albright

Podaż

egzogennych androgenów

Przedwczesne niepełne

• Thelarche przedwczesne – najczęstsze!

pierwsze 1-4 lata życia; FSH

• Adrenarche przedwczesne

wydzielanie androgenów nadnerczowych od
5-7rż

• Menarche przedwczesne

bardzo rzadko; zazwyczaj 1-3 krwawienia

Przedwczesne dojrzewanie

płc.

Klucz do diagnostyki

• Badanie przedmiotowe – skala

Tannera

• Siatki centylowe – przyspieszone

tempo wzrastania

• Wiek kostny - przyspieszony
• Konieczna diagnostyka OUN

Opóźnione dojrzewanie

płciowe

Brak pierwszych objawów dojrzewania

płciowego

u chłopców >14 r.ż.
u dziewczynek >13 r.ż. (brak

menarche >15 r.ż.)

Zatrzymanie postępu rozwoju płc. > 2

lat

Opóźnione dojrzewanie

płciowe

Konstytucjonalne

>90%

2. Zależne od czynników

zewnętrznych

wtórne do chorób

przewlekłych

3. Zaburzenia osi podwzg.-

przysadkowej:

hipogonadyzm pierwotny =

hipergonadotropowy

hipogonadyzm wtórny =

hipogonadotropowy

4. Intensywne ćwiczenia fizyczne,

niedożywienie

Hipogonadyzm

hipergonadotropowy

pierwotne uszkodzenie gonady

- agenezja, dysgenezja gonad

- kastracja, uraz, skręt

- aplazja,

hipoplazja kom. Leydiga -

zespół Turnera

1:2000

- zespół Klinefeltera

- zespół Noonan

- zespół

niewrażliwości na gonadotropiny

FSH

GnRH

HYPO

PIT

GONADY

Steroidy komórki rozrodcze

Hypogonadyzm hypergonadotropowy

wysokie FSH & LH

Hipogonadyzm

hipogonadotropowy

uszkodzenie układu

podwzgórzowo - przysadkowego

- niedobór GH i T4

- zespół Pradera - Willego

- guzy uciskające

okolicy podwzgórzowo-

przysadkowej

(czaszkogardlak)

- uszkodzenie przysadki

autoagresyjne,

zapalne, urazowe

prolaktynoma

FSH

GnRH

HYPO

PIT

GONADY

Steroidy komórki rozrodcze

Hypogonadyzm hypogonadotropowy

niskie FSH & LH

Obojnacze narządy

płciowe

Niezgodność między płcią

genetyczną, gonadalną, genitalną i
somatyczną

• Obojnactwo rzekome męskie
• Obojnactwo rzekome żeńskie
• Obojnactwo prawdziwe

Obojnactwo rzekome

męskie

niedostateczna maskulinizacja

narządów płciowych u płci
genetycznie męskiej

- Dysgenezja jąder
- Zaburzenia w różnicowaniu się

jąder

Obojnactwo rzekome

żeńskie

maskulinizacja narządów płciowych u płci

genetycznie żeńskiej

- Wrodzony przerost nadnerczy
- Niedobór enzymu łożyskowego

konwertującego androgeny do
estrogenów (aromatazy)

- Przenikanie do krwi płodu androgenów

lub syntetycznych progestagenów

Obojnactwo prawdziwe

W badaniu histopatologicznym

gonady obecne struktury jajnika z

pęcherzykami oraz jądra z

kanalikami nasiennymi

Kariotyp najczęściej żeński

Zaburzenia wzrostu i

dojrzewania

Wzrost i dojrzewanie
Miary wzrostu i dojrzewania
Przyczyny zaburzenia
- masy ciała
- długości / wysokości
- przedwczesnego dojrzewania

płciowego

- opóźnionego dojrzewania płciowego

Dziękuję

Document Outline

Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Slide 12
Slide 13
Slide 14
Slide 15
Slide 16
Slide 17
Slide 18
Slide 19
Slide 20
Slide 21
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26
Slide 27
Slide 28
Slide 29
Slide 30
Slide 31
Slide 32
Slide 33
Slide 34
Slide 35
Slide 36
Slide 37
Slide 38
Slide 39
Slide 40
Slide 41
Slide 42
Slide 43
Slide 44
Slide 45
Slide 46
Slide 47
Slide 48
Slide 49
Slide 50
Slide 51
Slide 52
Slide 53
Slide 54
Slide 55
Slide 56
Slide 57
Slide 58
Slide 59
Slide 60
Slide 61
Slide 62
Slide 63