Mendel krzyżował ze sobą:
HOMOZYGOTY DOMINUJĄCE (AA) z HOMOZYGOTAMI RECESYWNYMI (aa),
w F1 uzyskiwał 100% HETEROZYGOT (Aa ).
w F2 uzyskiwał 75% kwiatów czerwonych (50% Aa i 25% AA)
i 25% kwiatów białych (aa).
stosunek fenotypowy w F2 - 3:1 (czerwone do białych),
stosunek genotypowy 1:2:1 (AA, Aa, aa).
Mendel badał także dziedziczenie dwóch cech (barwa i kształt nasion).
Krzyżował rośliny o nasionach żółtych i gładkich (YYRR) z nasionami zielonymi i
pomarszczonymi (yyrr).
W F1 uzyskał wyłącznie rośliny z nasionami żółtymi i gładkimi (YyRr) potem krzyżował YyRr ze
sobą: (YyRr x YyRr)
W F2 uzyskał cztery klasy fenotypowe w stosunku:
9 (r. z nasionami żółtymi i gładkimi)
3 (r. z nasionami zielone i gładkimi)
3 (r. z nasionami żółtymi i pomarszczonymi)
1 (r. z nasionami zielonymi i pomarszczonymi)
I PRAWO MENDLA = prawo czystości gamet
każda cecha jest determinowana przez dwa „zawiązki dziedziczenia” = allele i do każdej z gamet
przechodzi tylko jeden allel.
II PRAWO MENDLA = prawo niezależnego dziedziczenia
„zawiązki dziedziczenia” = allele, warunkujące różne cechy, segregują się niezależnie od siebie
Odstępstwa od praw Mendla
NIEPEŁNA DOMINACJA
Przykład 1: kwiaty wyżlinu (lwiej paszczy)
W generacji P kwiaty mają kolor czerwony (RR) i biały (rr).
W generacji F1 wszystkie kwiaty mają kolor różowy (Rr).
W generacji F2 uzyskujemy: 25% kwiatów czerwonych (RR),
50% różowych (Rr) i 25% białych (rr).
W tym przypadku stosunki genotypów i fenotypów nie różnią się.
WSPÓŁDOMINACJA
Przykład - Układ grupowy AB0: A (I
A
I
A
lub I
A
i), B (I
B
I
B
lub I
B
i), 0 (ii) i AB(I
A
I
B
). Osoba z
grupą krwi AB ma allele I
A
oraz I
B
, które są współdominujące. Grupa krwi AB będzie miała cechy
grupy A oraz grupy B).
ALLELE WIELOKROTNE
Liczba alleli danego genu w populacji może być większa od dwóch. Mendel sądził, że mogą być
tylko dwa allele, jednak stwierdzono, że alleli może być dużo więcej: trzy allele, cztery, pięć a
nawet sześć.
Przykład - W układzie ABO – trzy allele
DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE = POZAJĄDROWE
• Dziedziczenie cech zależne od czynników występujących poza jądrem komórkowym
(mitochondria, plastydy u roślin).
• Geny
pozajądrowe
to
plazmogeny.
Plazmogeny
leżą
w
mitochondriach,
u roślin – dodatkowo w plastydach.
• Fenotyp komórki powstaje w wyniku interakcji genów jądrowych i plazmogenów.
• Komórki jajowe (oocyty) są bogate w cytoplazmę, plemniki ubogie.
• Geny pozachromosomowe przekazywane są za pośrednictwem cytoplazmy matki, nie ojca.
• Nie podlega prawom Mendla.
GENOM MITOCHONDRIALNY CZŁOWIEKA
Składa się z 16.569 par zasad (bp) w kolistej dwuniciowej cząsteczce (bez intronów) i koduje:
• 2 cz. rRNA (rRNA)
• 22 cz. tRNA (tRNA) - zaznaczone na żółto)
• 13 cz. polipeptydów (uczestniczą w tworzeniu różnych białek, głównie znajdują się w
wewnętrznej błonie mitochondrium)
- 7 podjednostek NADH
- 3 podjednostki oksydazy cytochromowej c
- 2 podjednostki syntetazy ATP
- cytochrom b
WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW NIEALLELICZNYCH
Przykład: synteza antocyjanu u groszku pachnącego, przez co kwiat zyskuje barwę czerwoną.
Dwa geny (C i P) warunkują barwę czerwoną. Skrzyżowano dwie białe odmiany:
P: CCpp x ccPP
w F1 uzyskano tylko kwiaty czerwone:
F1: 100%CcPp i skrzyżowano je ze sobą
w F2 otrzymano:
F2: 9 kwiaty czerwone: CCPP, CCPp, CcPp, CcPP
7 kwiaty białe: ccPP, ccPp, CCpp Ccpp
EPISTAZA
współdziałanie między dwoma lub więcej genami nieallelicznymi w kształtowaniu danej cechy
Gen, który maskuje ekspresję innego genu – gen epistatyczny
Gen maskowany – gen hipostatyczny
- epistaza recesywna – maskowanie przez allele jednego genu efektu genu w innym locus
Przykład: Determinacja koloru sierści u gryzoni
Gen C – warunkuje produkcję barwnika melatoniny ( C – czarne, cc – albinos)
Gen A – warunkuje prążkowane włosy zwane czynniki agouti (A – prążkowany, aa – jednolity)
Krzyżując linie czyste myszy agouti – czarne prążkowane (AACC) z albinosami (aacc)
W F1: 100% AaCc osobniki o sierści agouti i krzyżujemy osobniki te ze sobą
W F2: 9: AACC (agouti), AaCc (agouti), AaCC (agouti), AACc (agouit)
3: aaCC (czarne jednolite) aaCc (czarne jednolite)
4: AAcc (albinosy) Aacc (albinosy) i aacc (albinosy)
GENY MODYFIKATORY
Modyfikują ekspresję innych genów. Przykładem u człowieka jest ciemnienie włosów.
PLEJOTROPIA
Pojedynczy allel wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypu. Przykład: albinizm – brak pigmentu
w skórze, włosach i tęczówce oka
POLIGENY
Wzajemne oddziaływanie wielu genów w różnych loci, każdy z małym sumującym efektem.
Przykład: wzrost, waga, kolor skóry itp.
Teoria chromosomowa Morgana
• Morgan obserwował muszki owocowe - szybko się rozmnażają i mają duże, widoczne
gołym okiem chromosomy (olbrzymie).
• Morgan dowiódł, że u muszki owocowej cechy sprzężone z płcią (zabarwienie ciała, barwa
oczu) dziedziczą się na krzyż; geny matki otrzymują synowie, a ojca – córki.
GŁÓWNE ZAŁOŻENIA:
- geny są odpowiedzialne za powstanie określonej cechy czyli gen jest jednostką dziedziczności
- geny znajdują się w chromosomach i są ułożone liniowo
- geny zajmują ściśle określone miejsce tzw. locus (zmiana położenia genów w chromosomie
zachodzi podczas c/o)
- geny leżące blisko siebie to geny sprzężone i wywołują cechy sprzężone, (sprzężenie jest tym
silniejsze, im bliżej siebie leżą geny)
- odległość między genami to centymorgany, czyli procent crossing-over
- genetyczne skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach
Crossing over (C/O)
wymiana odcinków chromatyd homologicznych chromosomów
- częstotliwość wymiany genów jest wprost proporcjonalna do ich odległości. Im większa jest
odległość, tym większa jest częstotliwość wymiany, im odległość mniejsza, tym częstotliwość
wymiany mniejsza.
Przebieg c/o:
w pachytenie pierwszego podziału mejozy chromosomy homologiczne ulegają spiralizacji,
przez co stają się krótsze, grubsze i bardziej widoczne, każdy chromosom złożony jest z 2
chromatyd (więc biwalent z 4)
Barwa oka muszki owocowej zależy od genu zlokalizowanego w chromosomie X, a występującego
w formie 2 alleli, z których allel białej barwy (w) jest recesywny w stosunku do allelu barwy
czerwonej (W).
Sytuacja 1
: Jeżeli skrzyżujemy czerwonooką samicę z białookim samcem:
P: ♀ XWXW czerwonooka x ♂ XwY- białooki
F1: 100%♀ XWXw czerwonookich i 100% ♂ XWY - czerwonookich
a krzyżując te osobniki ze sobą w F2 uzyskamy:
F2: ♀: 100% czerwonookich w tym 50% XWXw i 50% XWXW
♂: 50% XWY – czerwonookich i 50% XwY - białookich
Sytuacja 2
: Jeżeli skrzyżujemy białooką samicę z czerwookim samcem:
P: ♀ XwXw białooka x ♂ XWY- czerwonooki
F1: 100% ♀ XWXw czerwonookich i 100% ♂ XwY białookich
a krzyżując te osobniki ze sobą w F2 uzyskamy:
F2: ♀: 50% XwXw białookich i 50% XWXw czerwonookich
♂ : 50% XwY – białookich i 50% XWY - czerwonookich
Zadania
Skrzyżowano homozygotyczną odmianę lwiej paszczy o kwiatach czerwonych z odmianą o
kwiatach białych. W pokoleniu F1 otrzymano potomstwo o kwiatach różowych. Jaki będzie
stosunek fenotypów w pokoleniu F2.
Skrzyżowano odmianę tulipana o genotypie AaBb o kwiatach fioletowych i strzępiastych z odmianą
o genotypie aabb o kwiatach różowych i gładkich. Ile otrzymano roślin o kwiatach różowych i
postrzępionych w potomstwie tej krzyżówki.
Ile rodzajów gamet wytworzy heterozygota o genotypie AA Bb Cc DD Ee?
Mężczyzna ma krew grupy A, Rh+, kobieta ma krew grupy B, Rh+. Ich pierwsze dziecko ma krew
grupy O, Rh- . Podaj genotypy osób występujących w zadaniu. Jakie jest prawdopodobieństwo, że
ich następne dziecko będzie miało krew grupy B, Rh+.
Kobieta zdrowa, której ojciec chorował na hemofilię poślubia mężczyznę zdrowego. Jaka część ich
potomstwa może chorować na hemofilię.
Kobieta, o włosach rudych której ojciec chorował na daltonizm poślubia mężczyznę zdrowego o
włosach ciemnych, którego ojciec miał włosy rude. Jaka część ich potomstwa będzie miała
jednocześnie włosy rude i będzie chorować na daltonizm?