CHOROBA HUNTINGTONA A ZESPÓŁ ATETOTYCZNY

• Co sprawia większe trudności diagnostyczne - atetoze łatwiej zauważyć, bo ruchy są nienaturalne a w pląsawicy przypominają ruchy dowolne.

Zespół atetotyczny

• Pozapiramidowe zaburzenie ruchu

• Powstaje przy uszkodzeniu:

• Skorupy

• Jądra ogoniastego

• Gałki bladej

• Uszkodzenia mogą być spowodowane:

• Wadą wrodzoną

• Nieprawidłową mielinizacją włókien w obrębie gałki bladej - stan marmurkowaty

• Urazy okołoporodowe

• Żółtaczka noworodków uszkadzająca jądra podkorowe

• We wczesnym okresie choroby jądra mają żółtawe zabarwienie wskutek gromadzenia się barwników żółciowych w tej okolicy

• Opóźniony rozwój ruchowy, dziecko zaczyna chodzić w wieku 5 lat

• U połowy chorych stwierdza się upośledzenie umysłowe

• Ruchy powolne, robaczkowe

• Dotyczy gównie odsiebnych

• Ruchy wydają się przesadne - dochodzi do nadmiernego wykręcania palców lub przeprostów w stawach

• Ruchy odbywają się równolegle do osi ciała

• W czasie wykonywania ruchów dowolnych występują współruchy obejmujące odległe mięsnie. Dotyczą głównie dystanych części kończyn

• Bardzo silne napiecie mięśni antagonistycznych

• Zaburzenia mowy - wybuchowa, szorstka, gwałtowna

• Leczenie - DIFENYLOHYRAMINA

PLĄSAWICE /Mazur, s.253/

Pląsawica

- należy do pozapiramidowych zespołów hipotoniczno - hiperkinetycznych

- są to nieregularne płynne ruchy mimowolne, przechodzące jednej części ciała na drugą, nie mające stałej, określonej postaci

• ruchy dają się chwilowo wyhamować

• chorzy potrafią je czasem maskować przez nakładanie na pląsawicę ruchów celowych

PODZIAŁ :

PLĄSAWICA PIERWOTNA :

• idiopatyczna nierodzinna :

• pląsawica samoistna

• pląsawica starcza

• samoistne dyskinezy oralne

• dziedziczna :

• pląsawica Huntingtona

• łagodna rodzinna pląsawica

• neuroakantocytoza

PLĄSAWICA WTÓRNA :

• związana z infekcją :

• pląsawica Sydenhama

• pląsawice pozapalne :

• w przebiegu SSPE (podostre stwardniajace zapalenie mózgu)

• kleszczowego zapalenia mózgu

• kiłowego zapalenia mózgu

• gruźlicy

• boreliozy

• AIDS

• mononukleozy

• w przebiegu choroby Creutzfeldta - Jakoba

• toksyczna :

• polekowa :

• m.in. lewodopa

• neuroleptyki (po długim podawaniu i wytworzeniu się nadwrażliwości receptorowej - dyskinezy poźne)

• doustne środki antykoncepcyjne

• imipramina

• zatrucia :

• CO

• lit

• rtęć

• w przebiegu choroby alkoholowej

• w zaburzeniach metabolicznych i endokrynnych :

• pląsawica ciężarnych

• tyreotoksykoza

• choroba Addisona

• hipoglikemia

• hiperglikemia

• hipomagnezemia

PLĄSAWICA HUNTINGTONA

PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA

CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA

ETIOLOGIA:

• czynniki genetyczne :

• choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

• istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

• gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)

• błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :

• osoby zdrowe mają 11 - 34 replikacji

• im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego

• produktem genu jest białko hutingtyna

• możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

ZANIKOWI ULEGA:

• jądro ogoniaste

• skorupa

• kora mózgowa

OBRAZ KLINICZNY:

• przebieg :

przebieg jest powolny i postępujący

• choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 - 50 lat

• w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej

• otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

• ruchy mimowolne (pląsawicze) :

• szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci

• niepokój ruchowy często obejmuje mięśnie całego ciała

• najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn

• charakterystyczna jest dłoń pląsawicza

• chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia

• chód jest kołyszący, niepewny, z nagłymi przeniesieniami ciężaru ciałą to na jedna to na drugą stronę co może przypominać chód taneczny czy pląsanie

• silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy - grymasy w mimice

• mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie

• niemozność utrzymania języka na brodzie - uciekający język

• ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku

• są nasilane przez :

• emocje

• ruchy czynne

• chodzenie

• we śnie znikają

• obniżenie napięcia mięśniowego

• zaburzenia psychiczne :

• postępujący zespół otępienny :

• początkowo obserwuje się ↓ inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe

• powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie

• inne zmiany psychiczne :

• w późniejszym okresie

• zmiany osobowości

• apatia

• pobudzenie

• depresja

• mania

• urojenia

• halucynacje

• niekiedy psychoza

• sztywność pozapiramidowa :

• w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

• postać młodzieńcza (Westphala) :

• cięższa, śmierć po około 10 latach od objawów

• od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa

• mogą wystąpić napady padaczkowe

* postać typowa

BADANIA DODATKOWE :

• badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

• znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

• wyraźne poszerzenie układu komorowego

• zanik korowy

• badania genetyczne :

• analiza DNA :

• wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych

LECZENIE:

• nie istnieje leczenie przyczynowe

• leczenie objawowe :

• może jedynie ↓ objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny

• neuroleptyki bokujące receptory dapaminergiczne

• haloperidol

• pimozyd

• fenaktyl

- leki wypłukujące dopaminę z zakończeń nerwowych

• rezerpina

• triapryd

• lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :

• w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

ROKOWANIE:

• złe

• chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

• ludziom, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa