mutacje chromosomowe, Wykłady


  1. Analiza chromosomów

0x01 graphic

  1. MUTACJE CHROMOSOMOWE

GENOMOWE STRUKTURALNE

zmiana liczby zmiany w budowie chromosomów chromosomów

  1. MUTACJE GENOMOWE dotyczą liczby chromosomów

EUPLOIDALNOŚĆ - zmiana liczby całych genomów (odstępstwa od 2n chromosomów)poliploidie, haploidie, miksoploidie

ANEUPLOIDALNOŚĆ - nadmiar (trisomia 2n+1) lub brak (monosomia 2n-1) chromosomu (-ów )

MIKSOPLOIDA [2n/3n, 2n/4n..] zaburzenia pierwszych podziałach mitotycznych zygoty

  1. EUPLOIDALNOŚĆ

POLIPLOIDIA [3n, 4n ..]

HAPLOIDIA [n]

  1. ANEUPLOIDALNOŚĆ

U zwierząt - aneuploidzie chromosomów płci

Monosomia chromosomów płci u klaczy - 63, X0 - zespół Turnera

Trisomia chromosomów płci XXY - zespół Klinefeltera

Tetrasomia - cztery chromosomy homologiczne (2n+2)

Nullisomia - brak obu chromosomów w parze (2n-2)

  1. Aneuploidie u ludzi

Zespół Downa - 1/700 urodzeń trisomia 21 pary chromosomów

Zespół Edwardsa - 1/8000 urodzeń trisomia 18 pary chromosomów

Zespół Klinefeltera - 1/500 urodzeń ♂ trisomia chromosomów płci 47-50, XXY

Zespół Turnera - 1/2500 urodzeń ♀ monosomia 45, X

Triplo-X - 1/700 urodzeń ♀ 47, XXX

Zespół Patau'a - 1/20000 urodzeń trisomia 13 pary chromosomów

  1. ANEUPLOIDALNOŚĆ Chromosomów płci u zwierząt

Zespół Turnera : monosomia chromosomów płci X0 - osobnik płci żeńskiej (najczęściej u klaczy) fenotypowo prawidłowo rozwinięte, brak rui, niedorozwój gonad i bezpłodność

Zespól Klinefeltera :

XXY (2n + 1)

XXXY (2n + 2)

XXXXY (2n + 3)

osobnik płci męskiej (najczęściej u buhajów), gorsze tempo wzrostu, niedorozwój jąder i bezpłodność

  1. MUTACJE GENOMOWE skutki

- śmiertelność zarodkowa lub płodowa (euploidie i większość aneuplodii)

- widoczne wady rozwojowe połączone z bezpłodnością (aneuploidie niektórych chromosomów)

- bezpłodność, często połączona z zaburzeniami (aneuploidie chromosomów płci)

Mutacje genomowe mają pochodzenie de novo - nie rozprzestrzeniają się na drodze dziedziczenia

  1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

  1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE przyczyny powstawania i rozprzestrzeniania

  1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE skutki

  1. Mutacje genomowe i chromosomowe strukturalna najczęściej diagnozowane u zwierząt hodowlanych

Bydło

> fuzje centryczne (1;29 i inne), u wielu ras głównie mięsnych

> inwersja chromosomu X

> trisomia 61, XXY; 61,XXX; 61,XYY

> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)

Owce

> translokacje

> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)

> fuzje centryczne (tylko u ras nowozelandzkich)

Świnie

> translokacje wzajemne

> inwersje chromosomu 1 lub 8

Konie

> monosomia chromosomu X u klaczy (w układzie czystym 63,X0 lub układzie mozaikowym 63,XX/63,X0 )

1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Mutacje chromosomowe strukturalne
Prelekcja 10 - cz 2 - Mutacje chromosomowe człowieka, Genetyka
Prelekcja 10 Mutacje chromosomowe i genowe
Prelekcja 10 - cz 2 - Mutacje chromosomowe człowieka, Lekarski I rok ŚUM, biologia
studenci mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe i ich znaczenie w przyrodzie i rolnictwie, ogrodnictwo
Prelekcja Mutacje chromosomowe i genowe poprawione
mutacje genowe, Wykłady
mutacje chromosomowe
8 strukturalne mutacje chromosomowe
Mutacje chromosowe biologia
Mutacje chromosomowe strukturalne
Prelekcja 10 - cz 2 - Mutacje chromosomowe człowieka, Genetyka
Mutacje chromosomowe liczbowe
Choroby genetyczne człowieka wynikajAce z mutacji chromosomowych strukturalnych

więcej podobnych podstron