Analiza chromosomów

Analiza chromosomów

Ułożenie chromosomów w pary Numeracja prążków

MUTACJE
CHROMOSOMOWE

GENOMOWE
STRUKTURALNE

zmiana liczby zmiany
w budowie chromosomów
chromosomów

MUTACJE GENOMOWE

dotyczą liczby chromosomów

EUPLOIDALNOŚĆ -

zmiana liczby całych

genomów

(odstępstwa od 2n chromosomów)

poliploidie, haploidie, miksoploidie

ANEUPLOIDALNOŚĆ -

nadmiar (

trisomia

2n+1)
lub brak (

monosomia

2n-1)

chromosomu (-ów )

MIKSOPLOIDA [2n/3n, 2n/4n..]

zaburzenia
w pierwszych podziałach
mitotycznych zygoty

EUPLOIDALNOŚĆ

POLIPLOIDIA [3n,

4n ..]



zapłodnienie

komórki
jajowej przez więcej
niż 1
plemnik

 zaburzenia w
procesie
mejotycznej redukcji
liczby
chromosomów
prowadzą do
powstania
diploidalnych
gamet (głównie
komórek
jajowych)

HAPLOIDIA [n]



partenogenetyczny

rozwój
komórki jajowej

ANEUPLOIDALNOŚĆ

U zwierząt – aneuploidie

chromosomów płci

Monosomia

chromosomów płci

u klaczy – 63, X0 - zespół Turnera

Trisomia

chromosomów płci

XXY - zespół Klinefeltera

Nullisomia

– brak obu

chromosomów w parze (2n-2)

Tetrasomia

– cztery chromosomy

homologiczne (2n+2)

Aneuploidie u ludzi

Aneuploidie u ludzi

Zespół Patau’a

– 1/20000 urodzeń

trisomia 13 pary chromosomów

Zespół Downa

– 1/700 urodzeń

trisomia 21 pary chromosomów

Zespół Edwardsa

– 1/8000 urodzeń

trisomia 18 pary chromosomów

Zespół Klinefeltera

– 1/500 urodzeń

♂

trisomia chromosomów płci 47-50, XXY

ZespółTurnera

– 1/2500 urodzeń

♀

monosomia 45, X

Triplo-X

-

1/700

urodzeń ♀
47, XXX

ANEUPLOIDALNOŚĆ

Chromosomów płci u zwierząt

Zespół Turnera :
monosomia chromosomów płci X0 –
osobnik płci żeńskiej (najczęściej u klaczy)
fenotypowo prawidłowo rozwinięte, brak rui,
niedorozwój gonad i bezpłodność

Zespól Klinefeltera :
XXY (2n + 1)
XXXY (2n + 2)
XXXXY (2n + 3)
osobnik płci męskiej (najczęściej u buhajów)
gorsze tempo wzrostu, niedorozwój jąder i bezpłodność

MUTACJE GENOMOWE

skutki

 śmiertelność zarodkowa lub płodowa
(euploidie i większość aneuplodii)

 widoczne wady rozwojowe połączone z
bezpłodnością
(aneuploidie niektórych
chromosomów)

 bezpłodność, często połączona z
zaburzeniami
rozwojowymi (aneuploidie chromosomów
płci)

Mutacje genomowe mają pochodzenie de novo
– nie rozprzestrzeniają się na drodze dziedziczenia

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

 delecja

 powstawanie chromosomow kolistych

 duplikacja

 translokacje (wzajemna, fuzja
centryczna
= translokacja
robertsonowska,
tandem fuzja)

 inwersja (pericentryczna i
paracentryczna)

 powstawanie izochromosomów

powstawanie mutacji de novo jest wynikiem pęknięcia
cząsteczki DNA i nieprawidłowego procesu naprawy tego
uszkodzenia lub błędu nierównoważnej wymiany
chromatyd podczas crossing over

 zrównoważone mutacje chromosomowe rozprzestrzeniają
się w populacji w drodze dziedziczenia przez potomków
nosiciela

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
przyczyny powstawania i rozprzestrzeniania

 śmiertelność i wady rozwojowe (delecje i duplikacje)

 prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o kilka procent
(fuzje centryczne, tandem fuzje, inwersje?) spowodowane
śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

 prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o 30-50%
(translokacje wzajemne między autosomami) spowodowane
śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

 prawidłowy fenotyp, bezpłodność samców (translokacja
wzajemna z udziałem chromosomu X) spowodowana
aktywacją chromosomu X prowadzącą do zatrzymania
spermatogenezy

 zaburzenia rozwojowe jako efekt zmiany pozycji genu
genu (translokacje, inwersje)

 wystąpienie wśród potomstwa osobników o niezrówno-
ważonym kariotypie obarczonych wadami i bezpłodnością

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
skutki

Bydło

> fuzje centryczne (1;29 i inne), u wielu ras głównie mięsnych
> inwersja chromosomu X
> trisomia 61, XXY; 61,XXX; 61,XYY
> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)

Owce

> translokacje
> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)
> fuzje centryczne (tylko u ras nowozelandzkich)

Świnie

> translokacje wzajemne
> inwersje chromosomu 1 lub 8

Konie

> monosomia chromosomu X u klaczy (w układzie czystym
63,X0 lub układzie mozaikowym 63,XX/63,X0 )

Mutacje genomowe i chromosomowe strukturalne
najczęściej diagnozowane u zwierząt hodowlanych