piegus©

Page 1 of 2

Prelekcja 10
Mutacje chromosomowe i genowe

1. Zespoły chorobowe



zespół Turnera 45,X ≈ 60%



monosomia chromosomu X



mozaikowatość – 2 linie w organizmie; jedna prawidłowa, a druga nie;
objawy złagodzone: 45,X/46,XX (≈20%) lub 46,X,i(Xq)(≈15%) lub 46,X,del(Xp)



cechy dysmorficzne twarzy, płetwiastość szyi, wiotka skóra, obrzęk
limfatyczny rąk i stóp, niski wzrost, puklerzowata klatka piersiowa z szeroko
rozsuniętymi brodawkami, koślawość łokci, nadwaga, krótka szyja, skrócenie
IV kości śródręcza, miekkie paznokcie zawijające się ku górze



zespół Klinefeltera 47,XXY ≈ 82%



mozaikowatość 47,XXY/46,XY ≈15%



może także występować 48,XXXY czy 49,XXXXY



w miarę wzrastania liczby chromosomów X rośnie upośledzenie umysłowe



ginekomastia, wąskie ramiona, bezpłodność (atrofia kanalików nasiennych)



zespół 47,XXX (1: 1000 noworodków żeńskich)



fizycznie zdrowe



płodne



nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym u matki albo w II podziale
mejotycznym u ojca



zespół 47,XYY (1:1000 noworodków męskich)



wysoki wzrost



hiperaktywność



nondysjunkcja w II podziale mejotycznym lub po zapłodnieniu

2. Morfogram – profil rozwoju dla płci i danego wieku kalendarzowego



linia ciągła łącząca średnie wartości dla poszczególnych cech



inaczej stosuje się do dorosłych niż do dzieci



graficzny obraz średnich arytmetycznych cech przedstawiamy na siatce morfogramu



ocena prawidłowości cech somatycznych dziecka i harmonijności rozwoju



wykrywanie zaburzeń genetyczno-endokrynologicznych



badamy kilka cech łącznie



jeżeli wartości parametrów są powyżej, to mamy przyspieszenie rozwoju



wartości skaczące → proporcje nieprawidłowe



w miarę wzrastania linia ulega spłaszczeniu



co 10 lat wprowadza się nowe morfogramy z powodu ogólnej akceleracji –
przyspieszenia rozwoju



wartości średnie populacji to nie jest norma



pomiary:



wzrost → basis-vertex



długość kończyny dolnej → trochanterion-basis



szerokość barków → acromion-acromion



szerokość międzykrętarzowa → trochanterion-trochanterion



obwód klatki piersiowej spoczynkowy na poziomie punktu xiphion



cyrkiel kabłonkowy lub antropomierz duży



linia frankfurdzka – pozioma stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi
zewnętrznego przewodu słuchowego



zespół Turnera → wszystkie wartości zmniejszone (wzrost i wymiar dolny) w
stosunku do wymiarów zdrowego mężczyzny; w porównaniu z morfogramem

piegus©

Page 2 of 2

zdrowych kobiet zwiększony obwód klatki piersiowej, a pozostałe parametry
zmniejszone

3. Zespoły chorobowe c.d.



zespół Downa 47,XX,+21 lub 47,XY,+21



46,XX,-D,+t(Dq;Gq) lub 46,XX,-G,+t(Gq;Gq) oczywiście istnieją też wersje z
chromosomami Y



ryzyko rośnie wraz z wiekiem po 30 roku życia matki; w 40 roku życia matki
prawdopodopbieństwo P=1/100 urodzeń



opuszczone kąciki ust, otwarte usta



zapadnięty grzbiet nosa



szeroka przestrzeń między I a II palcem stopy, krótka szeroka dłoń



zawsze na twarzy widać niedorozwój umysłowy



duży pobrużdżony język



plamki na tęczówce



zespół cri-du-chat – delecja fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 5



miałczenie kota



wadę można uzupełnić



nisko położone uszy, szeroko rozsadzone oczy



małogłowie, księżycowata twarz u dzieci u starszych długa asymetrycza



niedorozwój krtani – struny głosowe zamknięte od przodu, otwarte do tyłu
(hipoplazja)

4. Heteroploidia



komórki nowotworowe He-La – komórki nabłonkowe HPV18, jest to gruczolakorak
szyjki macicy, zakażenie wirusem brodawczaka



komórki NK-Ly – chłoniak myszy, przyspieszona i asymetryczna mitoza

5. Dymorfizm płciowy u Drosophila melanogaster



typ dziki: brązowe oczy, samica odwłok okrągło zakończony, u samca ostry, grzebyki

NAZWA MUTACJI GENOWEJ

WYNIK

NORMALNIE

White

Białe oko

Czerwone

Ebony

Ciemna barwa ciała

Yellow

Żółta barwa ciała

Nub

2

Silnie zredukowane skrzydła

Normalne długie skrzydła

Bar/ultrabar

Wstęgowate oczy

Normalne oczy

6. Doświadczenie Lederbergów



metoda replik płytkowych – wykrywanie mutacji spontanicznych u bakterii



doświadczenie potwierdza, że mutantu stereptomycooporne mutują spontanicznie
na płytce matrycowej bez kontaktu z antybiotykiem



mutacje spontaniczne – niezależnie od jednostki taksonomicznej występuje z
częstością10

-4

– 10

-6

/locus/pokolenie