1. Analiza chromosomów

1. MUTACJE CHROMOSOMOWE

GENOMOWE STRUKTURALNE

zmiana liczby zmiany w budowie chromosomów chromosomów

1. MUTACJE GENOMOWE dotyczą liczby chromosomów

EUPLOIDALNOŚĆ - zmiana liczby całych genomów (odstępstwa od 2n chromosomów)poliploidie, haploidie, miksoploidie

ANEUPLOIDALNOŚĆ - nadmiar (trisomia 2n+1) lub brak (monosomia 2n-1) chromosomu (-ów )

MIKSOPLOIDA [2n/3n, 2n/4n..] zaburzenia pierwszych podziałach mitotycznych zygoty

1. EUPLOIDALNOŚĆ

POLIPLOIDIA [3n, 4n ..]

• zapłodnienie komórki jajowej przez więcej niż 1 plemnik

• zaburzenia w procesie mejotycznej redukcji liczby chromosomów prowadzą do powstania diploidalnych gamet (głównie komórek jajowych)

HAPLOIDIA [n]

• partenogenetyczny rozwój komórki jajowej

1. ANEUPLOIDALNOŚĆ

U zwierząt – aneuploidzie chromosomów płci

Monosomia chromosomów płci u klaczy – 63, X0 - zespół Turnera

Trisomia chromosomów płci XXY - zespół Klinefeltera

Tetrasomia – cztery chromosomy homologiczne (2n+2)

Nullisomia – brak obu chromosomów w parze (2n-2)

1. Aneuploidie u ludzi

Zespół Downa – 1/700 urodzeń trisomia 21 pary chromosomów

Zespół Edwardsa – 1/8000 urodzeń trisomia 18 pary chromosomów

Zespół Klinefeltera – 1/500 urodzeń ♂ trisomia chromosomów płci 47-50, XXY

Zespół Turnera – 1/2500 urodzeń ♀ monosomia 45, X

Triplo-X - 1/700 urodzeń ♀ 47, XXX

Zespół Patau’a – 1/20000 urodzeń trisomia 13 pary chromosomów

1. ANEUPLOIDALNOŚĆ Chromosomów płci u zwierząt

Zespół Turnera : monosomia chromosomów płci X0 – osobnik płci żeńskiej (najczęściej u klaczy) fenotypowo prawidłowo rozwinięte, brak rui, niedorozwój gonad i bezpłodność

Zespól Klinefeltera :

XXY (2n + 1)

XXXY (2n + 2)

XXXXY (2n + 3)

osobnik płci męskiej (najczęściej u buhajów), gorsze tempo wzrostu, niedorozwój jąder i bezpłodność

1. MUTACJE GENOMOWE skutki

- śmiertelność zarodkowa lub płodowa (euploidie i większość aneuplodii)

- widoczne wady rozwojowe połączone z bezpłodnością (aneuploidie niektórych chromosomów)

- bezpłodność, często połączona z zaburzeniami (aneuploidie chromosomów płci)

Mutacje genomowe mają pochodzenie de novo – nie rozprzestrzeniają się na drodze dziedziczenia

1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

• delecja

• powstawanie chromosomow kolistych

• duplikacja

• translokacje (wzajemna, fuzja centryczna = translokacja robertsonowska, tandem fuzja)

• inwersja (pericentryczna i paracentryczna)

• powstawanie izochromosomów

1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE przyczyny powstawania i rozprzestrzeniania

• powstawanie mutacji de novo jest wynikiem pęknięcia cząsteczki DNA i nieprawidłowego procesu naprawy tego uszkodzenia lub błędu nierównoważnej wymiany chromatyd podczas crossing over

• zrównoważone mutacje chromosomowe rozprzestrzeniają się w populacji w drodze dziedziczenia przez potomków nosiciela

1. MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE skutki

• śmiertelność i wady rozwojowe (delecje i duplikacje)

• prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o kilka procent (fuzje centryczne, tandem fuzje, inwersje?) spowodowane śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

• prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o 30-50% (translokacje wzajemne między autosomami) spowodowane śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

• prawidłowy fenotyp, bezpłodność samców (translokacja wzajemna z udziałem chromosomu X) spowodowana aktywacją chromosomu X prowadzącą do zatrzymania spermatogenezy

• zaburzenia rozwojowe jako efekt zmiany pozycji genu genu (translokacje, inwersje)

• wystąpienie wśród potomstwa osobników o niezrównoważonym kariotypie obarczonych wadami i bezpłodnością

1. Mutacje genomowe i chromosomowe strukturalna najczęściej diagnozowane u zwierząt hodowlanych

Bydło

> fuzje centryczne (1;29 i inne), u wielu ras głównie mięsnych

> inwersja chromosomu X

> trisomia 61, XXY; 61,XXX; 61,XYY

> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)

Owce

> translokacje

> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)

> fuzje centryczne (tylko u ras nowozelandzkich)

Świnie

> translokacje wzajemne

> inwersje chromosomu 1 lub 8

Konie

> monosomia chromosomu X u klaczy (w układzie czystym 63,X0 lub układzie mozaikowym 63,XX/63,X0 )