1. Wskaż choroby dziedziczące się w sposób autosomalny dominujący:

1. Wrodzony przerost kory nadnerczy

2. Zespół Smitha, Lemlego, Opita

3. Achondroplazja

4. Galaktozemia

5. Zespół Marfana

2. Błąd w mejozie, który prowadzi do kariotypu 47, XX, +21 jest najlepiej definiowany przez:

1. Nondysjunkcję w I podziale mejotycznym ojcowskiej spermatogenezy

2. Nondysjunkcję w I podziale mejotycznym matczynej oogenezy

3. Nondysjunkcję w II podziale mejotycznym ojcowskiej spermatogenezy

4. Nondysjunkcję w II podziale mejotycznym matczynej oogenezy

5. Nie jest wynikiem nondysjunkcji w podziałach mejotycznych

3. U 18-letniej pacjentki odnotowano w wywiadzie pierwotny brak miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak przydatków. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowego stężenia gonadotropin. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest u niej:

1. Zespół wielotorbielowatości jajników (PCOS)

2. Pełna postać zespołu niewrażliwości na androgeny (CAIS)

3. Zespół Swyera u kobiet o kariotypie 46, XX

4. Zespół Turnera

4. Podaj odpowiedź prawidłową. U 75% nosicielek translokacji X/autosom - t(X/A) nie obserwuje się bezpośrednich skutków klinicznych, a t(X/A) ujawnia sie w procesie rozrodu powodując u jej nosicielki niepowodzenia rozrodu. U 25% nosicieleejk t(X/A) rozpoznaje się niepłodność - wtórny brak miesiaczki (Sof) lub rzadziej pierwotny brak miesiączki (POF). W/w sytuacje kliniczne są zwiazane z :

5. Który z następujących zapisów kariotypu jest prawidłowo skorelowany z fenotypem pacjenta:

1. Fenotyp zespołu Klinefeltera - 46, XXY

2. Fenotyp zespołu Downa - 47, XX, der (21;21)(q10;q10)

3. Fenotyp zespołu Turnera - 46, X, del(X)(q21.3)

4. Fenotyp zespołu Patau - 47, XY, +18

6. Podaj dwie prawidłowe odpoweidzi.

Zgodnie ze standardami cytogenetycznymi maksymalny czas od pobrania materiału do wydania wyniku:

1. nie powinien być dłuższy niż 14 dni w przypadku cytogenetycznego badania prenatalnego z amniocytów

2. Nie powinien być dłuższy niż 21 dni w przypadku cytogenetycznego badania prenatalnego z amniocytów

3. Nie powinien być dłuższy niż 28 dni w przypadku cytogenetycznego badania postnatalnego z limfocytów krwi obwodowej

4. Nie powinien być dłuższy niż 20 dni w przypadku cytogenetycznego badania postnatalnego z limfocytów kri obwodowej

7. Podaj dwie odpowiedzi nieprawidłowe dotyczące techniki CBG

1. W postani ciemnych prążków barwią się centromery wszystkich chromosomów

2. W postaci ciemnych prążków barwią się centromery wszystkich chromosomów 1, 9, 16 i Y

3. W postaci ciemnych prążków barwi się heterochromatyna konstytutywna w chromosomach 1, 9, 16, Y

4. W postaci ciemnych prążków barwi się hetrochromatyna konstytutywna w chromosomach ramienia 15p.

8. Podaj odpowiedź nieprawidłową. Przy fenotypie zespołu Down'a rozpoznaje się kariotyp

1. 47,XX,+21

2. 46,XX,

9. Które stwierdzenie dotyczących piętnowania genomowego nie są prawdziwe:

1. Geny podlegające piętnowaniu mają aktywny tylko jeden z alleli, a wybór tego, który z alleli ma być aktywny zależy od jego rodzicielskiego pochodzenia

2. Piętnowanie genów zachodzi na etapie gametogenezy

3. ..... Piętnowania odpowiada gen XIST

4. Zespół Angellmana często jest spowodowany delecją w długim ramieniu chromosomu 15 pochodzącego od matki

5. .. Przyczyną zespołu Prader - Willego jest ojcowska jednorodzicielska disomia

10 cieżarna urodziła poprzednio martwe dziecko z prawidłowym kariotypem ale z wrodzoną wadą serca, polidaktylią i rozczepem podniebienia. Proszę wskazać najbardziej odpowiednią formę diagnostyki przedurodzeniowej w obecjen ciąży

1. biopsja trofoblastu

2. Test potrójny

3. Amniopunkcja

4. Dokładne badanie USG

11. Dziedziczenie autosomalne dominujące w przypadku chorób monogenowych np, cukrzyca typu MODY, .......

1. Rozpoznanie Choroby Po identyfikacji heterozygotycznej mutacji w kodującej sekwencji genu

2. rozpoznanie Choroby w przypadku identyfikacji heterozygotycznej mutacji w kodującej sekwencji genu w co drugim pokoleniu

3. rozpoznanie Choroby w przypadku identyfikacji homozygotycznej mutacji w kodującej sekwencji genu u obojga rodziców

4. Rozpoznanie choroby w przypadku identyfikacji mutacji de novo i/lub insercyjno/delecyjnej

12. Identyfikacja heterozygotyczności w loci genowym w postaci substytucji podstawnika aminokwasowego np. ...... , ze rozpoznną chorobę monogenową np cukrzyca typu MODY, powoduje

1. rozpoznaniem Objawowej choroby

2. rozpoznaniem Choroby ze względu na uszkodzenie tylko jednego allela

3. Rozpoznaniem objawowej Choroby tylko w przypadku mutacji de novo

4. Rozpoznaniem objawowej choroby tylko w przypadku mutacji insercyjno/delecyjnej

13. Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe:

1. Translokacje chromosomowe mogą prowadzić do nowotworu poprzez modyfikację aktywności onkogeny

2. Mutacje proto-onkogenów są najczęstrzymi zmianami predysponującymi do nowotworów dziedzicznych

3. Upośledzenie apoptozy może prowadzić do transformacji nowotworowej komórki

4. Utrata heterozygotyczności (LOH) jest synonimem mutacji oknogenu

5. Mutacja w genie APC jest wystarczająca do spowodowania raka jelita grubego

14. Które z poniższych stwierdzeń są fałszywe:

1. Hipoteza “dwóch uderzeń” zakłada, że do rozwoju nowotworu dojdzie gdy obie kopie krytycznego genu zostały zmutowane

2. Mutacje genu TP53 występują tylko w zespole Li-Fraumeni

3. Mutacje proto-onkogenu RET są zaangażowane w rozwój wszystkich form zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN)

4. Osoby z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) powinny mieć zalecone badanie kontrolne górnego odcinka przewodu pokarmowego

5. Rak endometrium jest jedną z cech charakterystycznych Zespołu Lyncha (HNPCC)

15. Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe:

1. W zespole Cowden jest wyższe ryzyko rozwoju raka tarczycy u kobiet

2. Mężczyźni z mutacją germinalną genu BRCA2 mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty

3. Podłoże genetyczne wszystkich przypadków rodzinnego raka piersi jest obecnie dobrze poznane

4. Występowanie rodzinnego raka piersi wiąże się zwykle z pełną penetracją zmutowanych genów

5. W przypadku mężczyzn z rakiem prostaty, 3% męskich krewnych pierwszego stopnia jest również dotkniętych chorobą

16. Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe:(2-gie???)

1. Medulloblastoma jest częstym nowotworem w przebiegu choroby von Hippel-Lindau (VHL)

2. Pheochromocytoma jest często obserwowane w zespole Lyncha (HNPCC)

3. Wyższe ryzyko raka jajnika występuje w zespole Peutz-Jeghersa i zespole Lyncha (HNPCC)

4. Objawy skórne wystpują w zespole PPeutz-Jeghersa, zespole Lyncha (HNPCC)

5. W 75% przypadków zespołu Lyncha (HNPCC) mutacja genu predysponującego do wystąpienia choroby nie jest znana

17. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe:

1. Badania przesiewowe pod kątem raka nerek są zalecane w zespole von Hippel- Lindau ((VHL)

2. Mammografia pozwala łatwiej wykryć raka piersi w okresie przed menopauzą niż u kobiet w okresie pomenopauzalnym

3. Badania przesiewowe w kierunku siatkówczaka powinny rozpocząć się w drugim roku życia

4. Rak jelita grubego w dwóch bliskich krewnych jest wystarczający, aby wskazać na potrzebę kolonoskopii przesiewowych u innych członków rodziny (według kryteriów amsterdamskich)

5. Profilaktyczne zabiegi chirurgiczne są wskazanę w FAP i u kobiet nosicielek mutacji germinalnej genu BRCA1

18. Matka z łągodnym zanikiem mięśni rodzi dziecko z ciężkim zanikiem mięśni (miostonią). Ojciec matki ma jeszcze łagodniejszą postać choroby niż jego córka. Który z następujących mechanizmów dziedziczenia najlepiej opisuje to zjawisko.

1. Impriting genomowy

2. Niepełna penetracja

3. Niestabilne powtórzenia trójnukleotydowe

4. Dziedziczenie wieloczynnikowe

5. Dziedziczenie mietochondrialne

19. Zaznacz prawidłowe: W teście PAPP-A:

1. Im niższy poziom białka PAPP-A tym wyższe ryzyko zespołu downa u płodu

2. Im niższy poziom beta-hCG tym wyższe ryzyko Zespołu Downa u płodu

3. W przypadkach zespołów PAtau i Edwardsa obserwuje się niskie poziomy białka PAPP-A i fbeta-hCG

4. Odsetek wyników fałszywie ujemnych dla przypadków Zespolu downa płodu wynosi 30%

20. Genom jądrowy człowieka:

1. Sekwencje unikalne stanowią ok 70%

2. Sekwencje powtarzalne stanowią ok 30%

3. Około 15% sekwencji koduje białka

4. Sekwencje mikrosatelitarne zlokalizowane są w okolicy telomerów

5. Zawiera ok. 50-60tys genów

21. Które ze stwierdzeń dotyczących czynnika AZF (Azoospermic Factor) są nieprawdziwe:

1. Lokalizuje się go w chromosomie X

2. Jest niezbędny w różnicowaniu się gonady pierwotnej w kierunku jądra

3. Jest hipotetycznym reprezentantem genu (lub genów) odpowiedzialnego za wystąpienie azoospermii

4. Mikrodelecje w AZF występują u ok 8% niepłodnych mężczyzn

22. Który z poniższych objawów USG ocenianych w II trymestrze ciąży jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji, nawet gdy występuje jako objaw izolowany (zaznacz dwie odp)

1. Fałd karkowy u płodu o grubości 8mm

2. Pojedyncza tętnica pępowinowa

3. Cystic hygroma- wodniak karku

4. Echogenne jelita

23. Zastosowanie odpowiedniego profilu temperaturowego elektroforezy w metodzie MSSCP

1. Pozwla na zwiększenie czułości wykrywania mutacji punktowych

2. Skraca czas trwania elektroforezy

3. Pozwala na zmniejszenie ilości dodatków denaturujących w żelu poliakrylamidowym

4. Pozwala na stosowanie żeli poliakrylamidowych o mniejszym stężeniu

24. Do mechanizmów inaktywacji genów supresorowych w nowotworach człowieka zaliczamy:

1. Amplifikacja genu, mutacja punktowa, niestabilność mikrosatelitarna

2. Metylacja promotor, translokacja chromosomowa, amplifikacja genu

3. Utrata heterozygotycznośći, mutacja punktowa, metylacja promotora

4. Niestabilność mikrosatelitarna, mutacja promotora, utrata heterozygotyczności

25. Najczęstszą mutacją powodującą mukowiscydozę jest delF508. Terminologia delF508 odnosi sę do usunięcia reszty fenyloalaniny w 508 pozycji aminokwasu w białka CFTR. Dla homozygot pod względem mutacji delF508, która diagnostyka będzie najodpowiedniejsza:

1. PCR ze starterami otaczającymi nukleotyd w pozycji #1522 prawidłowej sekwencji genu; pozytywna hybrydyzacja tylko z oligonukleotydem specyficznym dla allelu delF508

2. Hybrydyzacja Northern próbek RNA z sondami dla genu CFTR, w wyniku której otrzymano 2 transkrypty RNA nieprawidłowej wielkości

3. Cięcie enzymami restrykcyjnymi, które dają fragmenty DNA 100 pz zawierające nukleotyd w poozycji #508 genu CFTR; dalej hybrydyzacja Southern blot z sondą DNA w tym regionie genu dająca 2 fragmenty DNA różnej wielkości

4. Hybrydyzacja Western blot białek CFTR z przeciwciałami, dająca 2 nieprawidłowe prążki na żelu

5. PCR ze starterami flankującymi nukleotyd w pozycji 508 genu CFTR; elektroforeza w żelu agarozowym uwidaczniająca podwójny fragment DNA nieprawidłowej wielkości.

---