Miastenia (Myasthenia gravis)

Epidemiologia

• częstość występowania: 5-125/1.000.000

• rocznie 2-4 zachorowania na 1.000.000

• szczyty zachorowań:

• 20-30 r.ż. (częściej kobiety)

• 45-60 r.ż. (częściej mężczyźni)

• miastenia nabyta dziecięca - 15% wszystkich przypadków

• postacie rodzinne ~4%

Etiopatogeneza

Jest to choroba autoimmunologiczna. Przyczyna objawów są krążące przeciwciała przeciwko receptorom dla ACh w synapsach nerwowo-mięśniowych.

W 20% współistnieje z miastenią inna choroba autoimmunologiczna.

W 15-20% stwierdza się guz grasicy, w 60-70% przerost lub grasicę przetrwałą, w 20% usunięcie grasicy powoduje remisję lub wyleczenie.

Objawy kliniczne

1. nużliwość mieśni

• nasila się po wysiłku

• twarz jest amimiczna, uśmiech poprzeczny (tzw. uśmiech Giocondy)

• osłabienie mięśni opuszkowych → utrudnienie żucia i opadanie żuchwy

• mowa w miarę mówienia cichnie

• duszność

• próba apokamnozy: cichnięcie mowy w trakcie głośnego liczenia, powieki opadają po dłuższym unoszeniu ich ku górze, kończyna unoszona w górę i w dół (tzw. próba motyla) - słabnie

Czynniki nasilające objawy:

1. infekcje wirusowe i bakteryjne

2. poród, połóf

3. narkoza z użyciem zwiotczających środków kurraropodobnych

4. wysiłek fizyczny

5. stres

6. niektóre leki

Przełom miasteniczny - nasilenie objawów i niewydolność oddechowa wskutek niedoboru inhibitorów esterazy ACh.

Przełom cholinergiczny - nasilenie objawów i niewydolność oddechowa wskutek nadmiaru inhibitorów esterazy ACh.

Oba stany odróżnia się po szerokości źrenic - przełom miasteniczny - źrenice szerokie, przełom cholinergiczny - źrenice wąskie.

Diagnostyka

1. Test z Edrofonium (Tensilonem) - podanie dożylne 10mg Tensilonu → szybka, krótkotrwała poprawa

2. EMG

1. Elektrostymulacyjna próba nużliwości - stymuluje się nerw bodźcem ponadmaksymalnym i rejestruje potencjały wywoływane w mięśniu unerwianym przez ten nerw. W miastenii kolejne potencjały powodują co raz słabszą odpowiedź (tzw. dekrement miasteniczny). Po podaniu Edrofonium spadek ten na chwilę znika.

2. SFEMG - badanie EMG pojedynczego włókna mięśniowego.

3. Badanie immunologiczne - określenie miana przeciwciał przeciwko receptorom dla ACh

Leczenie

1. Leki cholinergiczne (inhibitory esterazy ACh)

1. Neostygmina

2. Pirydostygmina

3. Chlorek amebonium

4. Chlorek edrofonium - tylko w diagnostyce (zbyt krótki czas działania)

2. Tymektomia

3. Immunosupresja

1. Encorton

2. Solumedrol

3. Endoxan

4. Imuran

5. Cyklosporyna

4. Plazmafereza

1/2

---