Choroby nerwowo-mięśniowe
Objawy kliniczne: osłabienie mięśni, nużliwość mięśni, zanik mięśni. Uszkodzenie dotyczy różnych części jednostki ruchowej. Podział chorób: →Choroby pierwotne mięśniowe w których proces chorobowy dotyczy od początku włókien mięśniowych. →Choroby uszkadzające płytkę nerwowo-mięśniową. →Choroby neurogenne w których pierwotnie proces chorobowy uszkadza neuron ruchowy obwodowy, a uszkodzenie włókien mięśniowych jest wtórne.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) cechuje się postępującą utratą siły mięśniowej. Ze względu na dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią choroba ta występuje głównie u mężczyzn. Objawy zwykle stwierdza się w pierwszych latach życia (90% przypadków poniżej 5 roku życia). Chore dziecko nauczy się chodzić, ale jest nieco niezdarne i najprawdopodobniej nie będzie biegać. Zazwyczaj osłabienie w pierwszej kolejności obejmuje mięśnie obręczy biodrowej. Jest to najbardziej widoczne, kiedy dziecko wstaje z pozycji leżącej - osłabienie mięśni ud zmusza dziecko do używania rąk w celu podparcia się podczas wstawania (objaw Gowera). Mięśnie łydek są pogrubiałe, mimo że masa mięśniowa nie jest zwiększona (pseudohipertrofia). Dziecko umie chodzić na palcach. W miarę upływu czasu siła wszystkich grup mięśniowych się zmniejsza. Większość chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a musi poruszać się na wózku już w okresie późnego dzieciństwa lub jako nastolatki (ok. 95% chorych traci zdolność do samodzielnego poruszania się przed osiągnięciem 12 roku życia). Osłabienie mięśni postępuje również w obrębie obręczy barkowej, a w końcowej fazie choroby obejmuje także ramiona i dłonie. Objawy nasilają się i mogą dojść do etapu charakteryzującego się prawie całkowitym niedowładem - choremu pozostają jedynie ruchy palców u rąk i stóp. Zmiany te nie wpływają na ruchy gałek ocznych, natomiast dotyczą mięśni serca. Powoduje to kardiomiopatię i doprowadza do niewydolności krążenia, którą pogarsza jeszcze znaczna skolioza ograniczająca ruchy oddechowe. U wielu chorych objawom tym towarzyszy również upośledzenie funkcji poznawczych (u 25% chorych stwierdza się cechy upośledzenia umysłowego). Chłopcy chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne'a umierają zwykle jako nastolatki lub krótko po 20 roku życia. Obecnie nie ma żadnego skutecznego sposobu leczenia tej choroby.
Dystrofia mięśniowa postępująca Duchenne'a jest postacią najcięższą i najczęstszą, chorują tylko chłopcy, nosicielami genu chorobowego są matki. Objawy: (2-6r.ż.): rozwój ruchowy jest opóźniony, dzieci nie biegają, objaw Gowera - „wspinanie się po sobie”, trudności we wchodzeniu po schodach. Chód kołyszący, kaczkowaty, postawa lordotyczna z wygiętym ku przodowi brzuchem, łopatki skrzydłowate, łydki „gnoma” - przerost rzekomy mm łydek., zanik i osłabienie dotyczą głównie mięśni ksobnych obręczy biodrowej, a potem mięśni ksobnych kończyn górnych. Przebieg choroby jest postępujący - ok. 10-14r.ż. następuje unieruchomienie dziecka, rokowanie jest niepomyślne. Badanie obejmuje: rozpoznanie objawów, próby enzymatyczne (wykazane jest podwyższenie enzymów), badanie EMG, EKG, badanie poziomu kreatyniny, bardzo ważne jest postępowanie rehabilitacyjne - utrzymanie zdolności, zapobieganie przykurczom, czasem zabiegi ortopedyczne, ćwiczenia oddechowe. Profilaktyka to głównie poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna.
Miastenia - choroba Erba-Goldflama to choroba immunologiczna, gdzie przeciwciała blokują receptory acetylocholiny. Częściej chorują kobiety (2-3razy), w wieku 10-30lat, częstość występowania wynosi 5-125 na 1mln mieszkańców (w ciągu roku to 2-3 zachorowania).Objawy: Nużliwość i osłabienie mm poprzecznie prążkowanych nasilające się przy wysiłku, Mm gałkoruchowe - opadanie powiek, podwójne widzenie, m. okrężny ust - uśmiech Giocondy, mm opuszkowe - utrudnienie żucia, połykania, opadanie żuchwy - mowa nosowa, niewyraźna, „zaciąganie” w czasie, mm międzyżebrowe, m. przepony - zaburzenia oddychania, apokamnoza - zanikanie odruchów przy opukiwaniu, Objawy nasilają się wieczorem, po wysiłku, po powtarzaniu pewnych czynności. Przebieg z zaostrzeniami - leczenie antybiotykami, leki psychotropowe, cholinetyczne. Przełom choroby:→ Miasteniczny - zbyt mała dawka leków, występują zaburzenia oddychania, szerokie źrenice, tachykardia niepokój. →Cholinergiczny - wąskie źrenice, związany jest z przedawkowaniem leków cholinetycznych. Chorobę rozpoznajemy przez objawy: test tensilonem (podanie leku o krótkim działaniu i obserwowanie poprawy), badanie EMG, CT śródpiersia (guzy lub gruczolaki grasicy), badanie przeciwciał. Leczenie: leki cholinergiczne, leczenie immunosupresją, usunięcie grasicy, plazmofereza, leczenie na oddziale IOM. Chorobę trzeba różnicować z występującą u mężczyzn chorobą związaną głównie z rakiem płuc, gdzie objawy nasilają się jednak nad ranem.
SLA = choroba Charcota - stwardnienie zanikowe boczne jest to postępująca choroba zwyrodnieniowa - uszkodzenie ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Początek choroby to 50-6-r.ż., częściej mężczyźni, częstość występowania to 2-4 przypadki na 100tyś na rok. Objawy: zaniki i osłabienie drobnych mm dłoni, często asymetryczne, drżenia pęczkowe (mm ksobne pasa barkowego, tułowia, uda), wygórowanie odruchów głębokich, objaw Babińskiego, niedowłady wiotkie kończyn górnych, niedowłady spastyczne kończyn dolnych, uszkodzenie opuszki - zaburzenia mowy, połykania, zanik mięśni języka, drżenie pęczkowe, dyzartria (zaburzenia mowy spowodowane uszkodzeniem aparatu wykonawczego), dysfagia (utrudnienie przełykania).Szybki postęp choroby - przeżywalność 2-3lata. Warunkiem rozpoznania jest uszkodzenie na trzech poziomach, badanie EMG, leczenie jest nieskuteczne.
/encyklopedia/ SLA jest to choroba której istotą jest zajęcie obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego, ze zwyrodnieniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu oraz, w mniejszym stopniu, kory ruchowej, z wtórnym zwyrodnieniem bocznych i przednich okolic rdzenia. Główne objawy to: zanik mięśni z drżeniem pęczkowym obręczy barkowe, kończyn górnych oraz niedowład spastyczny kończyn dolnych, a w późniejszym okresie zespół opuszkowy z mową dyzartryczną, porażeniem podniebienia powodującym mowę nosową, utrudnionym żuciem. Leczenie objawowe - farmakologiczne, witaminoterapia, rentgenoterapia.