CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE
CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE
TO GRUPA SCHORZEŃ TOCZĄCYCH SIĘ W OBRĘBIE NEURONU OBWODOWEGO :
KOMÓRKI RUCHOWEJ ROGU PRZEDNIEGO RDZENIA KRĘGOWEGO
NERWU OBWODOWEGO
PŁYTKI NERWOWO-MIĘŚNIOWEJ I
MIĘŚNIA
OBJAWY KLINICZNE
(wspólne dla wielu chorób nerwowo -mięśniowych)
ZANIK MIĘŚNI
NIEDOWŁAD
WIOTKOŚĆ
OSŁABIENIE LUB
ZNIESIENIE
ODRUCHÓW
CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE
GENETYCZNIE UWARUNKOWANE
NABYTE
BADANIA DIAGNOSTYCZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH
BADANIA ELEKTROFIZJOLOGICZNE (MIĘŚNI I NERWÓW)
BADANIA BIOCHEMICZNE
BADANIA MORFOLOGICZNE (MŚ, ME) WYCINKA MIĘŚNIOWEGO I NERWU
IMMUNOCYTOCHEMICZNE
BADANIA GENETYCZNE
MIOPATIE- CHOROBY KOMÓRKI MIĘŚNIOWEJ
GENETYCZNE
A. POSTĘPUJĄCE DYSTROFIE MIĘŚNIOWE
B. ZESPOŁY MIOTONICZNE
C. MIOPATIE WRODZONE
D. MIOPATIE METABOLICZNE
NABYTE
A. MIOPATIE ZAPALNE
POSTĘPUJĄCA DYSTROFIA MIĘŚNIOWA TYPU DUCHENNE'A
ZACHOROWALNOŚĆ
1 na 3000-6000
ŻYWO URODZONYCH CHŁOPCÓW
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA 2-5 na 100 000
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A: OBRAZ KLINICZNY
POCZĄTEK 3-4 r.ż.
PIERWSZE OBJAWY: NIESPRAWNY CHÓD,TRUDNOŚCI Z WCHODZENIEM NA SCHODY
SZYBKI POSTĘP CHOROBY, UNIERUCHOMIENIE, ŚMIERĆ CZĘSTO PRZED 20 r.ż.
SYMETRYCZNY ZANIK I OSŁABIENIE MIĘŚNI KSOBNYCH, PRZEROST MIĘŚNI ŁYDEK, CHÓD KACZKOWATY, NADMIERNA LORDOZA,WSTAWANIE Z POZYCJI LEŻĄCEJ „WSPINAJĄC SIĘ PO SOBIE”
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A: ROZPOZNANIE
BRAK DYSTROFINY W BŁONIE KOMÓRKI MIĘŚNIOWEJ
WYKRYCIE MUTACJI W GENIE DYSTROFINY
WSKAZANE BADANIE RODZINY(MATKI I SIÓSTR) W KIERUNKU USTALENIA NOSICIELSTWA
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A - POSTĘPOWANIE
NIE MA SWOISTEGO I SKUTECZNEGO LECZENIA <<
PRÓBY STOSOWANIA STERYDÓW
TRANSFER MIOBLASTÓW I TERAPIA GENOWA- NADZIEJA NA PRZYSZŁOŚĆ
LECZENIE OBJAWOWE: DIETA BOGATO BIAŁKOWA, WITAMINY, REHABILITACJA)
Dystrofia mięśniowa Emerego-Dreifussa
WCZEŚNIE WYSTĘPUJĄCE PRZYKURCZE MIĘŚNIOWE
POWOLI POSTĘPUJĄCY ZANIK I OSŁABIENIE MIĘSNI
KARDIOMIOPATIA
U NOSICIELEK MOGĄ WYSTĘPOWAĆ GŁÓWNIE LUB WYŁĄCZNIE OBJAWY KARDIOLOGICZNE, CZĘSTO CIĘŻKIE
NABYTE CHOROBY MIĘŚNI
MIOPATIE ZAPALNE
ZAPALENIE WIELOMIĘŚNIOWE (ZWM) I SKÓRNO-MIĘŚNIOWE (ZSM)
POLYMYOSITIS, DERMATOMYOSITIS -
GRUPA ZAPALNYCH CHORÓB MIĘŚNI O NIEZNANEJ ETIOLOGII, KTÓRYCH WSPÓLNĄ CECHĘ STANOWI:
AUTOIMMUNOLOGICZNE PODŁOŻE, ZMIANY W OBRĘBIE NACZYŃ I KORZYSTNA REAKCJA NA STERYDY.
ZWM I ZSM MOŻE WYSTĄPIĆ W KAŻDYM WIEKU OD DZIECIŃSTWA DO STAROŚCI
ZSM DZIECIĘCE OD 5-14 R.Ż,
ZWM DOROSŁYCH 5 I 6 DEKADA ŻYCIA
CZĘŚCIEJ CHORUJĄ KOBIETY
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA
0.1-0.93/10000 LUDNOŚCI
ZWM I ZSM DOROSŁYCH
OSŁABIENIE MIĘŚNI KSOBNYCH
BÓL MIĘŚNI
ZABURZENIA POŁYKANIA
OSŁABIENIE MIĘŚNI ZGINACZY SZYI
ZAJĘCIE MIĘŚNI ODDECHOWYCH
POCZĄTEK CZĘSTO POWOLNY
ZWM I ZSM DOROSŁYCH
W ZSM ZMIANY SKÓRNE
USZKODZENIE MIĘŚNIA SERCA (ZABURZENIA RYTMU, KARDIOMIOPATIA)
OBJAWY PŁUCNE ( WTÓRNE DO NIEWYDOLNOŚCI MIĘŚNI ODDECHOWYCH
KRYTERIA ROZPOZNANIA ZWM
W większości przypadków ZWM przebiega pod postacią ostrej miopatii z zajęciem zarówno mieśni ksobnych jak i odsiebnych.
Rozpoznanie WZM jedynie na podstawie obrazu klinicznego nie jest możliwe !!!!
KRYTERIA ROZPOZNANIA ZWM
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie w biopsji mięśnia wszystkich zmian charakterystycznych dla ZWM...
MIOPATIE ZAPALNE INDUKOWANE PRZEZ LEKI
MOŻLIWY ZWIĄZEK Z MIOPATIĄ ZAPALNĄ: M. INN. PENICYLINA, SULFONAMIDY...
LECZENIE MIOPATII ZAPALNYCH
W 80% DOBRA ODPOWIEDŹ NA STERYDOTERAPIĘ (ENCORTON 1MG/KG M.C. LUB METYLPREDNISOLON 500-1000 mg WE WLEWACH DOŻYLNYCH 3-5 DNI)
W CIĘŻKICH PRZYPADKACH DM IV-IG (2g/kg m.c. 1x MIES., PRZEZ 3 MIESIĄCE)
IBM OPORNE NA LECZENIE
LECZENIE MIOPATII ZAPALNYCH
W 20% LECZENIE SKOJARZONE STERYDOTERAPIA+AZATIOPRYNA,METHOTREKSAT, CYKLOFOSFAMID,
CYKLOSPORYNA
PLAZMAFEREZA NIESKUTECZNA
KLASYFIKACJA CHORÓB
NERWOWO - MIĘŚNIOWYCH
CHOROBY NERWÓW OBWODOWYCH
A. DZIEDZICZNE
NEUROPATIE
RUCHOWO - CZUCIOWE
B. NABYTE
ZAPALENIA WIELONERWOWE
INNE
Kliniczne objawy neuropatii
Objawy ruchowe-niedowład,zanik mięśni, obniżenie napięcia, osłabienie odruchów
Objawy czuciowe-niedoczulica na ból, temperaturę, dotyk; przeczulica; parestezje; dyzestezje; zaburzenia czucia głębokiego
Objawy autonomiczne- zaburzenia źreniczne, akomodacji; zaburzenia naczyniowo-ruchowe; pocenia,z przewodu pokarmowego, moczowo-płciowe
Diagnostyka neuropatii
badanie elektrofizjologiczne
badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
rutynowe badania biochemiczne
badania ”immunologiczne”
badania radiologiczne
biopsja nerwu
NEUROPATIE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE
ZANIK STRZAŁKOWY MIĘŚNI-POLINEUROPATIA
Ch-M-Th
STRZAŁKOWY ZANIK MIĘŚNI
POLINEUROPATIA CHARCOT-MARIE -TOOTH
POCZĄTEK W DZIECIŃSTWIE
POWOLI POSTĘPUJĄCY NIEDOWŁAD DYSTALNYCH CZ. K.K.D.
WCZESNE ZAJĘCIE GRUPY STRZAŁKOWEJ MIĘŚNI
DEFORMACJA STÓP
ZABURZENIA RUCHOWE CZUCIOWE
PROCES DEGENERACYJNY
CHOROBA RODZINNA
NEUROPATIE NABYTE
(IMMUNOLOGICZNE, TOKSYCZNE, W PRZEBIEGU CHORÓB OGÓLNOUSTROJOWYCH)
Zespół Guillain-Barré
Zapalna demielinizacyjna (aksonalna) poliradikuloneuropatia - przyczyna (?)
Mechanizm immunologiczny
(komórkowy lub humoralny)
Zespół Guillain - Barré „klasyczny”
sporadyczny
występuje w ciągu całego roku
liczne czynniki wyzwalające
zapalny
różny procent zwyrodnienia aksonalnego
Zespół Guillain - Barré
objawy konieczne do rozpoznania
EMG - zaburzenia przewodzenia impulsów
biopsja nerwu odcinkowa de- i remielinizacja
konieczne wyłączenie: porfirii, ołowicy, choroby układowej, nowotworu
Postępujące osłabienie więcej niż jednej kończyny
zniesienie lub osłabienie odruchów
wzrost poziomu białka w płynie mózgowo - rdzeniowym przy niskiej cytozie
CHOROBY KOMÓRKI ROGU PRZEDNIEGO RDZENIA KRĘGOWEGO
GENETYCZNE
ZANIK RDZENIOWY MIĘŚNI
NABYTE
CHOROBA HEINEGO-MEDINA
SLA-STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE
(OBWODOWY+OŚRODKOWY NEURON RUCHOWY !!!)
KSOBNY DZIECIĘCY I MŁODZIEŃCZY RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE RECESYWNE
CZĘSTOŚĆ 1 NA 6-10 TYS. ŻYWYCH URODZEŃ
CHOROBA DOTYCZY MOTONEURONÓW PRZEDNICH RDZENIA KRĘGOWEGO
ZMIENNOŚĆ POCZĄTKU I PRZEBIEGU CHOROBY ( SMA I, II, III )
ZMIENNOŚĆ WEWNĄTRZRODZINNA (30%)
RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
ZMIENNOŚĆ WEWNĄTRZ RODZINNA
STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE (SLA)
ZESPÓŁ OBJAWÓW USZKODZENIA OBWODOWEGO I OŚRODKOWEGO NEURONU RUCHOWEGO
ETIOLOGIA NIEZNANA
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA 0.7-1.7/ 100 000
SLA-OBJAWY KLINICZNE
ZWYKLE, POCZĄTKOWO ZANIK, ASYMETRYCZNY, DROBNYCH MIĘŚNI DŁONI-SZPONOWATE USTAWIENIE PALCÓW
NIE STWIERDZA SIĘ ZABURZEŃ CZUCIA
ROZLEGŁE DRŻENIA PĘCZKOWE
SZYBKI POSTĘP CHOROBY- PORAŻENIE 4-KOŃCZYN
OBJAWY USZKODZENIA O.U.N.
USZKODZENIE MIĘŚNI ODDECHOWYCH
CHOROBA TRWA ZWYKLE 2-3 LAT I PROWADZI DO ZGONU
MYASTHENIA GRAVIS
CHOROBA
ERBA - GOLDFLAMA
Nabyte schorzenie autoimmunologiczne przebiegające z uszkodzeniem postsynaptycznych receptorów acetylocholinowych
MIASTENIA
mechanizm działania przeciwciał
przeciw receptorom Ach
czynnościowa blokada miejsc wiązania receptorów
degradacja receptorów ACh (endocytoza)
uszkodzenie trwałe receptorów ACh
MIASTENIA
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA
25 - 50 PRZYP. NA 100 TYS. POPULACJI
WYSTĘPUJE W KAŻDYM WIEKU
W OKRESIE 18 - 30 r.ż. K > M
W OKRESIE 45 - 50 r.ż. K = M
W OKRESIE 50 - 60 r.ż. M > K
10-15 % CHORYCH-DZIECI < 16 r.ż.
MIASTENIA
objawy kliniczne (1)
Nadmierna męczliwość mięśni w czasie ich aktywności ( objaw apokamnozy)
początek często w mięśniach gałki ocznej, podniebienia, gardła
objęcie procesem mięśni unerwionych przez różne nerwy obwodowe
zmienność nasilenia objawów w ciągu dnia
zależność od wysiłku fizycznego
objawy mogą nasilać się w czasie: infekcji, przemęczenia, stresów, bólu, przebywania w wysokiej temp., w czasie miesiączki, w ciąży
Poprawa po wstrzyknięciu inhibitora acetylocholinesterazy (edrofonium-Tensilon)
EMG- dodatnia stymulacyjna próba nużliwości
obecność w surowicy krwi przeciwciał przeciw receptorom acetylocholinowym
MIASTENIA
czynniki wywołujące pierwsze objawy i zaostrzające chorobę w czasie remisji
Infekcje wirusowe lub bakteryjne
przestrojenie hormonalne
przebywanie w bardzo gorącej temperaturze
sytuacje stresowe
narkoza z użyciem kurary
pobieranie niektórych leków
MIASTENIA
podział kliniczny (1)
Typ I - postać oczna
Typ II - postać uogólniona
Podtyp II A- postać łagodna, objawy głównie oczne, powoli dołączają się obj. kończynowe i opuszkowe, bez zaburzeń oddechu
Podtyp II B- postać podostra, obj. opuszkowe, oczne i kończynowe bez zaburzeń oddechu
Typ III - postać ostra: nagłe wystąpienie, obj. uogólnione, ciężkie obj. opuszkowe i zaburzenia oddechu, lub zaostrzenie objawów u chorych z grup II A i II B
MIASTENIA
rozpoznanie
wywiad
badanie przedmiotowe - apokamnoza
poprawa po podaniu środków przeciwcholinesterazowych
badania uzupełniające:
= elektrofizjologiczne (RNS, SF EMG) = immunologiczne (HLA, przeciwciała
anty RACh)
= ocena grasicy - badanie TK
MIASTENIA
leczenie
środki antycholinesterazowe (AChE)
tymektomia
steroidoterapia
Azatiopryna (Imuran), Cyklofosfamid (Endoxan)
plazmafereza
immunoglobulina
Inhibitory esterazy cholinowej
Chlorek edrofonium (Tensilon) amp.
á 10 mg
Neostygmina (Polstygmina) amp. á 0.5 mg, tabl. á 15 mg
Mestinon amp. á 1 mg,
tabl. á 10 mg, 60 mg, 180 mg
Brostagin sir. 60 mg/5ml
Mytelasa tabl. 10 mg, 25 mg
Uboczne działanie leczenia
Leki cholinergiczne - bóle brzucha, biegunki, nadmierne wydzielanie śliny
Sterydy - przybytek wagi, zaburzenia endokrynologiczne, osteoporoza, zaćma
Azathioprina - obniżenie odporności, leukopenia, trombocytopenia
Endoxan - leukopenia, alopecia, krwotoczne zapalenie pęcherza
Leki upośledzające transmisję nerwowo - mięśniową
Intubacja - respirator
próba farmakologiczna (Tensilon)
odstawienie leków cholinergicznych
plazmafereza
immunoglobuliny i.v.
jeśli chory otrzymywał sterydy -utrzymać
ZESPÓŁ MIASTENICZNY
EATONA-LAMBERTA (1)
nadmierna męczliwość mięśni, zwykle nasilona rano
często uczucie suchości w j.ustnej
brak odruchów ścięgnowych w k.k.d.
często brak lub jedynie niewielka poprawa po środkach przeciwcholinoesterazowych (powinni być leczeni immunosupresyjnie)
Wyszukiwarka