ZABURZENIA FUNKCJI POZNAWCZYCH, OTĘPIENIE
Jest typowym objawem procesu starzenia
Otępienie- zespół objawów spowodowany chorobą mózgu, zwykle przewlekłą i postępującą, powoduje zaburzenia funkcji poznawczych, jak: pamięć, myślenie, orientacja, rozumienie, liczenie, zdolność uczenia się.
Kryteria otępienia:
1. upośledzenie pamięci
2. upośledzenie 1 z funkcji: myślenie abstrakcyjne, osąd, wyższe czynności korowe: afazja,
agnozja, apraksja, zmiany osobowościowe
3. objawy w istotny sposób wpływają na codzienne aktywności
4. objawy nie występują w przebiegu majaczenia
5. etiologia
Rozpowszechnienie: 20% populacji- zaburzenia pamięci
15-21 mln- Alzheimer
60-64 lata- 0,7%
85-89 lat- 20,8%
Czynniki ryzyka:
wiek
płeć (wpływ hormonów, dłuższe życie)
poziom wykształcenia- działanie ochronne
rasa
uprzednie zachorowania: uraz głowy, czynniki naczyniowe, depresja, NLPZ, HTZ, używki,
nawyki żywieniowe, aktywność fizyczna, narażenie zawodowe
Rozpoznanie:
wywiad z pacjentem i opiekunem (początek, zmiana, wpływ na funkcjonowanie)
badanie internistyczne, neurologiczne
badania dodatkowe
Badanie neurologiczne:
otępienie zwyrodnieniowe- obj. deliberacyjne, napady padaczkowe- reszta ok
naczyniopochodne- obj. ogniskowe, np. piramidowe, móżdżkowe
z ciałami Lewy'ego- obj. pozapiramidowe
Testy przesiewowe:
krótka skala oceny stanu psychiatrycznego (MMSE)- mini- mental (max30 pkt.; 27-30 pkt.- ok; 20-23 otępienie łagodne; 10-19 otępienie umiarkowane, 9-0- otępienie głębokie). Ocenia: orientacje w czasie i przestrzeni, f. językowe, obliczeniowe.
test rysowania zegara: wskazówki, cyfry
Konsultacja neuropsychologiczna:
-sprawdzenie słuszności testu mini- mental
-ocena specyficznego wzorca zaburzeń
-podstawa przy planowaniu terapii
Ocena funkcjonowania sprzed choroby
Skale:
ADAS- Alzheimer
NPI- funkcje poznawcze
ADL- codzienne funkcjonowanie (aktywność i jakość życia)
CDR- kliniczna skala oceny otępienia
0-prawidłowy
0,5- otępienie wątpliwe
1-
2-
3-
GDS- skala ogólnego pogorszenia: 1-7
Diagnostyka: wykluczenie depresji
wykluczenie choroby psychicznej
Badania labolatoryjne:
OB, morfologia
poziom glukozy, elektrolity, st. mocznika, kreatynina
funkcja wątroby
TSH, hormony tarczycy
B12, kw. foliowy, homocysteina
VDRL, HIV
mocz
EKG
Biomarkery= czynniki ryzyka
- zwiększenie całkowitego białka tau (T-tau w PMR)
-wzrost poziomu ufosforylowanego białka tau (P-tau 231 w PMR)- bardziej specyficzne dla Alzheimera
-obniżenie poziomu β- amyloidów (1-42) w PMR
Genetyka: APP, PSEN1, PSEN2, EPOE ε4- czynnik ryzyka
Diagnostyka:
TK -pierwszy rzut w Pl- wykluczenie innych chorób (uogólniony zanik korowy, zanik płatów skroniowych, wodogłowie normotensyjne)
MR
SPECT
PET OPCJONALNIE
sMRI
Przebieg Alzheimera:
Subiektywne zaburzenia pamięci- chory ma poczucie choroby
Łagodne zaburzenia poznawcze- stan przejściowy pomiędzy fizjologicznym procesem starzenia a Alzheimerem
1. skargi subiektywne
2. aktywności codzienne- ok
3. obiektywne testy- gorsze niż powinny być
4. CDK- 0,5 pkt.
Przyczyny:
proces zwyrodnieniowy
zmiany naczyniowe
zaburzenia metaboliczne
schorzenie psychiczne
urazy
schorzenie somatyczne
ALZHEIMER:
Kryteria
-brak pewnego rozpoznania
-zaburzenia funkcji poznawczych
-deficyty pamięciowe
-40-90 lat
-nieobecne zaburzenia świadomości
-brak lepszego wytłumaczenie :)
-AD- w rodzinie (wzrost ryzyka)
-PMR- ok (poza 2 białkami)
-TK- postępujący zanik korowy
Kaskada zdarzeń:
Neuropatologia:
obraz makroskopowy:
zanik mózgu- zwłaszcza pł. skroniowe i ciemieniowe
poszerzenie ukł. komorowego
blaszki starcze
zwyrodnienie neurofibrylarne
Non-AD - very mild AD; 20 lat
Hipoteza amyloidowa:
β- amyloid- zaburzenia przekaźnictwa cholinergicznego
gdy mini- mental <10, nie podaje się inhibitora (nie ma sensu)
Mematyna- ukł. glutaminergiczny
Tylko w postaci ogólnej geny warunkują rozpoznannie
80% to nie uwarunkowanie rodzinne, tzw. późna choroba Alzheimera